3A1 W1 HC.4 Complexe overerving Flashcards
Welke factoren zorgen voor variatie in het genoom?
Diploïde genoom: iedereen heeft 2 sets chromosomen
Recombinatie (tijdens crossover)
CNV (copy number variation)
Inversies
Repeats
Epigenetica
Door welke 2 manieren kunnen veranderingen in het genoom tot ziekte leiden?
Hoeveelheid: tekort of teveel aan genetisch materiaal
Veranderde functie van gen of eiwit
Wat is mozaisme en hoe ontstaat het?
Een deel van de cellen bevat wel de mutatie en een deel niet. Ontstaat doordat een de novo mutatie pas later in het deelproces ontstaat.
Wat is onvolledige penetrantie?
Niet elk individu met mutatie Z krijgt verschijnselen, waardoor de aandoening generaties kan overslaan
Noem de 6 overervingspatronen
Overerving van chromosomale afwijkingen
Mendeliaanse overerving
Mitochondriële overerving
Genomische imprinting
Complexe overerving
Welke vormen van chromosomale afwijkingen zijn er?
Translocatie
Inversie
Deletie
Duplicatie
Aneuploïdie
Geef een vb van een autosomaal dominante aandoening en de bijbehorende kenmerken (4)
Lynchsyndroom:
- Veroorzaakt kanker
- Er is sprake van genetische (locus) heterogeniteit: meerdere genen een kunnen vergelijkbaar fenotype veroorzaken
- Er is onvolledige penetrantie
- Er is wisselende expressie: de leeftijd van presentatie en het type kanker kan verschillen
Geef een vb van een autosomaal recessieve aandoening
Cystic fibrosis
Wat zijn kenmerken van een X-linked recessieve aandoening?
Geen man-manovererving
Als vader is aangedaan, zijn de dochters drager
Mannen vaker aangedaan dan vrouwen
Geef een vb van een X-linked recessieve aandoening
Duchenne spierdystrofie, hemofilie
Wat zijn kenmerken van een X-linked dominante aandoening?
Geen man-manovererving
Als vader is aangedaan, zijn dochters ook aangedaan
Vaak niet levensvatbaar voor mannen, dus komt vooral bij vrouwen voor (vaak milde vorm)
Geef een vb van een X-linked dominante aandoening
Fragiele X-syndroom
- Veroorzaakt door dynamische mutatie, namelijk verlenging van CGG-repeat
- Veroorzaakt anticipantie: ziekte wordt erger naarmate het vaker wordt doorgegeven
- Door X-inactivatie zijn vrouwen vaak milder aangedaan dan mannen
Noem kenmerken van mitochondriële overerving
Als moeder is aangedaan: kinderen hebben kans op mutatie
Als vader is aangedaan: kinderen hebben geen kans op mutatie
Mate van ziekte wordt bepaald door heteroplasmie (verschillende stukjes mitochondriaal DNA kunnen in een cel voorkomen)
Vaak zijn meerdere orgaansystemen betrokken bij de aandoening
Wat is er aan de hand bij genomische imprinting
Tweemaal het maternale of tweemaal het paternale chromosoom
Welke 3 factoren zijn van invloed bij complexe overerving?
Genetische factoren
Omgevingsfactoren
Levensstijl
