219 - Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant : hémochromatose

Question 1

Qu’est ce que l’hémochromatose ?

Answer 1

Une surcharge en fer

Question 2

V/F. L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche.

Answer 2

Vrai

Question 3

V/F. La cytotoxicité du fer stocké en excès peut entrainer un diabète.

Answer 3

Vrai

Question 4

Quelle est la principale cause d’une hémochromatose génétique / primitive ?

Answer 4

Mutation du gène HFE (95% des cas)

Question 5

Quelles sont les causes de surcharges en fer secondaires ?

Answer 5

• Transfusionnelle
• Surcharge alimentaire
• Maladie hépatique chronique

Question 6

Quel est le stock de fer normal chez l’homme ?

Answer 6

35 à 45 mg/kg

Question 7

V/F. Le fer circulant (lié à la transferrine) représente une grosse proportion.

Answer 7

Faux
Faible proportion : 1%

Question 8

Quels sont les principaux sites de stockage du fer ?

Answer 8

• Foie
• Macrophages du tissu réticulo-endothélial

Question 9

Quelle est la quantité de fer éliminée chaque jour ?

Answer 9

1 à 2 mg

Question 10

Où s’effectue l’absorption intestinale du fer ?

Answer 10

Duodénum

Question 11

V/F. Le fer alimentaire, à l’état ferrique est capté au pôle apical de l’entérocyte et internalisé grâce au transporteur DMT1.

Answer 11

Faux
C’est à l’état ferreux (Fe2+)
(ferrique = Fe3+)

Question 12

Quel transporteur permet au fer de passer de l’entérocyte à la circulation ?

Answer 12

Ferroportine (au pôle basal de l’entérocyte)

Question 13

V/F. Le complexe transferrine-fer est capté par l’hépatocyte grâce à TfR1 et TfR2.

Answer 13

Vrai
TfR1 et TfR2 = récepteurs de la transferrine

Question 14

V/F. L’élimination du fer est régulée.

Answer 14

Faux
C’est l’absorption intestinale du fer qui conditionne son stockage

Question 15

V/F. L’expression de DMT1 et de la ferroportine dépend des stocks de fer intracellulaires.

Answer 15

Vrai
DMT1 et ferroportine = transporteurs

Question 16

Qu’elle est l’hormone de régulation du fer ?

Answer 16

L’hepcidine

Question 17

Comment évolue la synthèse de l’hepcidine en cas de besoins en fer ?

Answer 17

Elle diminue

Question 18

Comment agit l’hepcidine ?

Answer 18

Elle agit sur la ferroportine pour inhiber le transport du fer => diminution absorption du fer => rétention du fer dans les macrophages et les cellules de Kupffer (macrophages résidents du foie)

Question 19

Que se passe-t-il dans l’hémochromatose primitive ?

Answer 19

• L’expression de DMT1 et la ferroportine est augmentée
• L’hepcidine est effondrée

Question 20

Quelle protéine est codée par le gène HFE ?

Answer 20

HLA3

Question 21

Vers quel âge sont exprimés les premiers symptômes de l’hémochromatose ?

Answer 21

• Homme : entre 40 et 50 ans
• Femme : après la ménopause

Question 22

Quelles mutations ponctuelles ont été identifié dans le gène HFE en cas d’hémochromatose ?

Answer 22

• C282Y
• H63D

Question 23

V/F. Un pourcentage élevé de patients n’aura aucune expression phénotypique de la maladie.

Answer 23

Vrai

Question 24

Que retrouve-t-on en cas d’hémochromatose ?

Answer 24

• Mélanodermie diffuse
• Diabète sucré
• Hépatomégalie
• Cardiomyopathie (anomalies ECG)
• Arthralgies
• Asthénie, adynamie
• Impuissance chez l’homme

Question 25

V/F. L’hémochromatose entraine une réduction significative de l’espérance de vie.

Answer 25

Faux (sauf en cas de cirrhose ou de diabète)

Question 26

Quels symptômes sont évocateurs d’une hémochromatose ?

Answer 26

Règle des 3A :
- Asthénie
- Arthralgies
- Augmentation ALAT

Question 27

V/F. 90% des décès dûs à l’hémochromatose sont expliqués par une cirrhose et ses complications

Answer 27

Vrai

Question 28

V/F. L’hémochromatose s’accompagne d’un risque de cardiopathie dilatée.

Answer 28

Vrai

Question 29

V/F. La mutation à l’état homozygote de C282Y n’est pas suffisante pour produire la maladie.

Answer 29

Vrai

Question 30

Que faut-il mesurer biochimiquement en cas de suspicion d’hémochromatose ?

Answer 30

Le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf)
=> seuil fixé à 45%

Question 31

Quelles sont les valeurs (chez l’homme et la femme) de concentration plasmatique de ferritine en faveur d’une surcharge en fer ?

Answer 31

• Homme : > 300 ug/L
• Femme : > 200 ug/L

Question 32

V/F. Le dosage de la ferritine permet d’apprécier le stade évolutif de la maladie.

Answer 32

Vrai
Au cours de l’hémochromatose, la ferritinémie n’augmente que tardivement

Question 33

V/F. En cas de CS-Tf < 45%, l’hémochromatose primitive peut être éliminée.

Answer 33

Vrai

Question 34

Que faut-il faire suite à une mesure de CS-Tf > 45% ?

Answer 34

Rechercher mutations C282Y ou H63D

Question 35

Quels sont les objectifs de prise en charge de l’hémochromatose ?

Answer 35

• Eliminer l’excès de fer
• Eviter la reconstitution des stocks de fer

Question 36

Quel est le traitement de référence de l’hémochromatose ?

Answer 36

La saignée

Question 37

Quelles sont les contre-indications permanentes des saignées ?

Answer 37

• Anémie sidéroblastique
• Thalassémie majeure
• Cardiopathies sévères

Question 38

V/F. L’érythraphérèse permet de soustraire en une seule fois un volume plus important d’hématies que les saignées.

Answer 38

Vrai

Question 39

V/F. Il faut éviter l’apport en vitamine C en cas d’hémochromatose.

Answer 39

Vrai
La Vit C favorise l’absorption du fer