209 Anémie hémolytiques Flashcards
Définition anémie hémolytique (AH)
Destruction anormale GR
- régénérative et macrocytaire
- macrocytose lié aux nbr réticulocytes
Etiologies anémies hémolytiques
Corpusculaire
- anomalie membrane: HPN, sphérocytose héréditaire
- anomalie enzymatique: déficit en G6PD ou PK
- anomalie hémoglobine: drépanocytose, thalassémie
Extra-corpusculaire: - immunologique: auto-immune (AHAI), immuno-allergique (iatrogène), allo-immune (IMF ou transfusionnelle) - non-immunologique: ° infectieuse: palu ° toxique: plomb ° mécanique: valve, MAT
Bilan initiale en urgence devant une suspicion hémolyse
Triade: LDH, haptoglobine, bilirubine libre
- Coombs direct, frottis sanguins (recherche schizocytes)
- diminution hapoglobine, BR libre augmenté, LDH augmenté
Différence entre hémolyse intra-vasculaire et intra-tissulaire
Intra-vasculaire:
- lyse par complément, aigue
- début brutal, fièvre +/- frissons, malaise intense, hypotension, nausée, diarrhée, choc, douleur lombaires et/ou abdo, céphalées, urine “rouge porto”, ictère retardé <48h, IRA
Intra-tissulaire:
- phagocytose dans tissu, chronique
- pâleur, asthénie, ictère bilirubine libre, SMG
Définition Hémoglobinurie paroxystique Nocturne (HPN) ou maladie marchiafava-Micheli
Seule anémie hémolytique corpusculaire acquise
Mutation gène (PIG-A), défaut d’ancrage de protéines protégeant les hématies de lyse par complément (CD55, CD59) -> lyse la nuit
Crise hyper-hémolyse:
- sd anémique
- hémoglobinurie nocturne avec coloration rougeâtre des urines noircissent à la lumière
- ictère cutanéo-muqueux
- douleur lombaire ou abdo
Facteur déclenchant:
- infection virale, vaccination
- chir
- effort physique important
Complications:
- aplasie médullaire
- LAM
- crise hyperhémolyse
- thromboses veineuses: sd Budd-Chiari, thrombophlébite cérébrale, mésentérique, portale ou rénale, EP
TTT:
- transfusions GR
- Ac monoclonal contre protéine C5 complément
- Allogreffe MO
- CI: oestro-progestatifs
- Préventif: ttt AC au long cours
Définition sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard
AD (75%) AR (25%), anémie hémolytique corpusculaire
Anomalies protéines mbr du GR: perte de surface mbr avec déformation sphérique -> sphérocytes
Crise hyperhémolyse: sd anémique franc, ictère cutanéo-muqueux franc
Hémolyse chronique: sd anémique modéré, subictère conjonctival, splénomégalie
Bio: sphérocytes, augmentation auto-hémolyse
Marquage GR au chrome 51 -> raccourcissement durée de vie
Ektacytométrie (quantifie la déformabilité)
Test à éosine 5-maleimide (EMA)
Complication:
- Hyperhémolyse (si stress)
- Lithiase vésiculaire pigmentaire avec risque colique hépatique
- Erythroblastopénie aiguë si infection parvovirus B19
TTT:
- splénectomie (ttt de réference) >5A
- transfusion CGR si déglobulisation
- supplémentation acide folique
- enquête familiale et conseil génétique
Définition et étiologies Anémies hémolytiques toxiques
Périphériques sauf pour plomb qui a une toxicité centrale
Etiologies:
- venins de serpents ou araignées
- champignons vénéneux
- métaux lourds (plomb, cuivre)
- médicaments: sulfamides, ribavirine, disulone
Définition et étiologies Anémies hémolytiques infectieuses
Causée par le pathogène (palu) ou par toxines (bactéries)
Etiologies:
- bactérienne: C. perfringens
- parasitaire: palu
Définition anémies hémolytiques mécaniques
Destruction GR sur obstacle mécanique
Schizocytes (non pathognomoniques)
Etiologies:
- hémolyse cardiques
- microangiopathie thrombtique (MAT)
° sd hémolytique et urémique (SHU)
° purpura thrombiotique thrombocytopénique (PTT) ou sd Moschcowitz
-> agression endothéliale initiale: libération substances pro-agrégantes, formation microthrombi plaquettaires, thrombopénie de consommation, anémie hémolytique mécanique iscjémie
Définition purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
Déficit sévère en protéase ADAMTS13
- congénital (rare)
- acquis (AI): Ac anti-ADAMTS13, défaut clivage facteur Willebrand, agrégatation capilaire et occlusion, MAT
Signes cardinaux “pentade”
- anémie hémolytique mécanique
- thrombopénie périphérique
- fièvre
- tb neuro
- IR
Adulte, tb neuro prédominants, IR modérée à inconstante, thrombopénie profonde
TTT: urgence
- échange plasmatiques, corticothérapie, ttt étiologiques, ttt symptomatique, supplémentation folates
Définition syndrome hémolytique et urémique (SHU)
Post-diarrhéique: après diarrhée sanglante, dentérobactérie sécrétrices de shiga-toxines (E.Coli), enfant ++
Sans diarrhée: adulte ++, associé à déficit en protéines régulatrices du complément
Signes cardinaux “pentade”
- anémie hémolytique mécanique
- thrombopénie périphérique
- fièvre
- tb neuro
- IR
IRA prédominante, HTA, thrombopénie modérée
TTT: urgence
- échange plasmatiques, corticothérapie, ttt étiologiques, ttt symptomatique, supplémentation folates
Définition déficit en G6PD
Cause + fréqeunte anéméue par déficit enzymatique dans le monde
Prédominance masculine, transmission récessif lié à l’X
Méditerranée, Afrique, Asie
G6PD: production NADPH avec shunt pentose pour lutter contre stress oxydatif
Si augmentation stress oxydatif: crise hyperhémolyse
Evoluation par crise ou par hémolyse chroniques
Principales facteurs déclenchant crises hémolytques dans déficit G6PD
Mdt:
- sulfamides (Bactrim, Diamicron)
- antipaludéens (Disulone)
- quinolones (Ciflox oflocet)
- dérivés nitrés (trinitrin)e
- bleu de méthylène
Aliments: fèves
Autres: infections
Diagnostic et ttt crise déficit G6PD
Stigmate d’hémolyse
Frottis sanguin: corps d’Heinz
Dosage de l’enzyme
Ttt: arrêt fecteur décelnchant
Transufsion si déglobulisation
Education patient, enquête failiale
Définition déficit en PK
Plus rare, AR, maaldie pédiatrique
PK sdrt à synthèse ATP
désensibilsiation mbr avec hémolyse
Hémolyse chronique variable
Stigmate hémolyse avec taux PK abaissé
TTT: transufsion si anémie sévère
Splénoectomie
