19 - Epidermólisis Bullosa Flashcards
Definición
Genodermatosis con gran fragilidad de piel y mucosas
Se manifiesta con ampollas, erosiones y úlceras que aparecen espontáneamente o posterior a un traumatismo previo
Más en infancia y al nacer
Fisiopatología
Inestabilidad en epidermis y MB epidérmica por alteración de proteínas y colágenos que lelva a ampollas
EAS
KRT5 y KRT14 (citoqueratinas en capa basal –> ampolla intraepi)
PLEC1 (plectina –> ampolla intraepi)
EAU
Laminina 332
Integrina a6B4
Colágeno XVII
Ampolla subepidérmica en lámina lúcida
EAD
Colágeno VII
Ampolla subepi
Sx de Kindler
KIND1 o FERMT1 –> klindina, que estabiliza UDE
EAS - generalidades
Separación intraepi
Las más frecuentes
Herencia AD
Relación con distrofia muscular y atresia pilórica
Desde el nacimiento
KRT5 y KRT14 (citoqueratinas en capa basal –> ampolla intraepi)
PLEC1 (plectina –> ampolla intraepi)
EAS - tipos
Localizada - WC - ampollas de base eritematosa, generadas por fricción, afecta manos y pies, leve
Generalizada - DM - hiperqueratosis palmoplantar, mucosas, uñas, manos, pies, tronco y cara.
Ampollas herpetiformes grandes y frágiles, es la más grave
Intermedia - koebner - ampollas en zonas de roce, mucosa oral, manos y pies
EAU
Letal o de Herlitz
Separación subepidérmica, por la lámina lúcida
Es la menos frecuente, pero es muy letal
Ampollas generalizadas y en mucosa, con grandes ulceraciones
Laminina 332
Integrina a6B4
Colágeno XVII
EAD - generalidades
Subepidérmica, abajo de lámina densa
AD > común y < grave que AR
Se asocian a carcinoma espinocelular agresivo
Colágeno VII
Ampolla subepi
EAD - tipos
Dominante o CT
Nacimiento, afección de mucosas, variante albopapuloide
Grave generalizada
AR
Sinequias digitales, disfagia, retraso en crecimiento, alta morbilidad y mortalidad
Lesiones diseminadas en piel y mucosas, deformidades
Pseudosindactilia
Distrofia ungueal
Sx de Kindler
Separación en cualquier nivel
Ampollas acrales y fotosensibles
Poiquilodermia y queratodermia palmoplantar
Estenosis esofágica
Fimosis y pseudosindactilia
Clínica en general
T - Diseminada, manos pies, cara, zonas flexoras y de roce
M - ampollas (tensas o flácidas, depende el nivel), erosiones y úlceras
Muy dolorosas
Dx
Biopsias con hematoxilina y eosina
IFD - determina plano de separación y permite saber subtipos
ME - bueno para ver el nivel de la ampolla
EAS - intraepi
EAU - subepi, en lámina lúcida
EAD - subepi, abajo de lámina densa
