14, 15. Sindrome neurocutaneos y paraneoplasticos Flashcards
Señale la falsa respecto a los síndromes neurocutáneos:
a. La mayoría de los casos del complejo esclerosis tuberosa son familiares.
b. En la NF1 aparecen gliomas del nervio óptico en 1/3 de pacientes.
c. La enfermedad de Von Hippel Lindau aparecen manifestaciones neurocutáneas como fibromas ungueales.
d. Todas las anteriores son falsas.
C
Paciente que acude a consulta diagnosticado de NF2. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO se corresponde con el diagnóstico del paciente?
a. Neuropatía periférica, tanto axonal como desmielinizante.
b. Meningiomas múltiples.
c. Afectación ocular infrecuente (20% de los pacientes).
d. Manchas café con leche.
C
¿Cuál de las siguientes alteraciones NO se da en el síndrome de Von Hippel Lindau?
a. Hemangioblastomas cerebelosos.
b. Quistes hepáticos y renales.
c. Carcinomas renales.
d. Hipotiroidismo autoinmune.
D
Una mujer joven con distonía, trastorno conductual, crisis epilépticas, alteración del nivel de conciencia y anticuerpos anti receptor NMDA, ¿cuál de los siguientes tumores es más probable que se asocie?
a. Carcinoma microcítico de pulmón.
b. Linfoma.
c. Teratoma ovárico.
d. Timoma.
C
De los anticuerpos paraneoplásicos, ¿cuál de los siguientes NO es un anticuerpo intracelular?
a. Anti Ma1/Ma2.
b. Anti Hu.
c. Anti LG1.
d. Anti RI.
C
Los neurinomas bilaterales del acústico, ¿a qué tipo de síndrome neurocutáneo se asocia?
a. NF1.
b. NF2.
c. Esclerosis tuberosa.
d. Sturge-Weber.
B
Un varón de 21 años comienza con un cuadro psiquiátrico consistente en alucinaciones, alteraciones conductuales y episodios de catatonÍa. En unos días se añade al cuadro un déficit de memoria y discinesias orales y al décimo día comienza con crisis convulsivas. ¿Cuál de las siguen es pruebas daría más información para el diagnóstico?
- RM cerebral con espectroscopia.
- EEG de larga duración con vídeo-EEG.
- Realizar un ciclo de tratamiento con metilprednisolona a dosis altas para valorar respuesta.
- Estudio en LCR y suero de autoanticuerpos autoinmunes específicos.
- (Primero empieza con cambios de conducta y luego alteraciones motoras)
En los pacientes con esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) señale la respuesta INCORRECTA:
1. Con frecuencia presentan crisis epilépticas.
2. Suelen presentar angiofibromas faciales.
3. El tumor cerebral más frecuente es el astrocitoma gigantocelular subependimario.
4. Con frecuencia presentan neurinomas.
4
IMPORTANTE! Fatta in classe
Señale cuál de las siguientes NO es una manifestación usual de las metástasis leptomeníngeas de los carcinomas:
1. Radiculopatía cervical.
2. Hemiparesia.
3. Neuropatía de pares craneales.
4. Encefalopatía por hidrocefalia.
2
Varón de 52 años, fumador, recientemente diagnosticado de carcinoma pulmonar de células pequeñas. Consulta por un cuadro de 2 semanas de evolución que asocia cefalea opresiva fronto-nucal que aumenta con la tos, visión doble binocular en mirada hacia la derecha y episodios de oscurecimiento visual rápidamente transitorio en ambos ojos. En la exploración se pone de manifiesto rigidez nucal, parálisis del sexto par derecho y papiledema bilateral. Una tomografía computarizada sin y con contraste es anodina. Se efectúa una punción lumbar que da salida a un LCR hipertenso (28 cm de H2O) claro, con proteinorraquia de 65 mg/dL, glucorraquia de 10 mg /dL (glucemia: 98 mg/dL), ADA normal, ligera pleocitosis linfocitaria (15 células por mm3), cultivos negativos y ausencia de células malignas. Una resonancia magnética con gadolino muestra captación leptomeníngea basal y en la convexidad bilateral. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:
1. Neurosífilis.
2. Meningitis fúngica.
3. Meningitis tuberculosa.
4. Meningitis carcinomatosa.
5. Linfoma del sistema nervioso central.
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