11. Miopatias y enfermedades de la placa motora Flashcards
¿Qué enfermedad de las siguientes se asocia a timoma?
a. Miopatía por cuerpos de inclusión.
b. Miastenia gravis.
c. Distrofia muscular de Steinert.
d. Enfermedad de Eaton-Lambert
b
¿En qué miopatía se aprecia en la anatomía patológica una atrofia perifascicular, depósito de complemento y pérdida de capilares?
a. Distrofia de Duchenne.
b. Distrofia miotónica de Steinert.
c. Dermatomiositis.
d. Polimiositis
c
¿Cuál es una miopatía no distrófica?
a. Miotonía de Becker.
b. Parálisis periódica hiperpotasémica.
c. Miotonía congénita.
d. Paramiotonía congénita
b
¿Cuál de las siguientes NO se da en la distrofia miotónica de Steinert?
a. Diabetes mellitus.
b. Cataratas.
c. Escápula alada.
d. La tipo 2 suele tener un fenotipo de afectación más proximal.
c
¿Cuál de las siguientes afecciones puede cursar con miopatía inflamatoria?
a. Infección por VIH
-1.
b. Infección por Aspergillus.
c.
Tratamiento con D
-penicilamina.
d.
Triquinosis.
e.
Todas las anteriores
e
¿Cuál de estas miopatías tiene su sustrato patológico en la membrana nuclear de la célula
muscular?
a. Laminina AC.
b. Distrofina.
c. Caveolina.
d. Las formas oculares aisladas se asocian a menor % de anticuerpos positivos frente al
receptor acetilcolina
a
Varón de 60 años de edad que consulta por debilidad muscular desde hace 8 meses
progresiva que asocia disfagia, aumento de la CPK y con un patrón de distribución de
debilidad proximal y distal (en flexores de los dedos y de los extensores del pie). ¿A qué
entidad nos estamos refiriendo?
a. Dermatomiositis.
b. Polimiositis.
c. Miopatía de cuerpos de inclusión.
d. Miopatía necrotizante autoinmune.
c
Un hombre de 68 años consulta por notar debilidad muscular lentamente progresiva desde hace unos 3 meses. En la exploración se aprecia una debilidad de la musculatura proximal en extremidades y reflejos musculares disminuidos, Las cifras de CPK están elevadas en sangre, y el estudio electromiográfico muestra un predominio de potenciales de unidad motora politasicos de amplitud y duración reducidas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
- Los datos confirman la existencia de una afectación postsináptica de la transmisión neuromuscular.
- Los datos establecen el diagnóstico de una Distrofia Miotónica.
- Si en la biopsia muscular se encuentran datos de inflamación puede establecerse el
diagnóstico de Polimiositis. - Los datos del electromiograma muestran un patrón de afectación neurógeno crónico
que excluye cualquier tipo de miopatía. - Los datos confirman la existencia de una polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
3
IMP! Fatta in classe
Un hombre de 64 años, diagnosticado de miastenia gravis hace 1 año, en tratamiento con esteroides a dosis bajas (3 mg/día de deflazacort) y anticolinesterásicos, asintomático desde hace 6 meses, consulta por leve dificultad para tragar y diplopía vespertinas desde hace unos días. Ingresa en el hospital por sospecha de crisis miasténica y se inicia tratamiento de la misma. Al día siguiente la enfermera avisa a las 03 h de la madrugada porque el paciente hace un ruido extraño al inspirar, como un ronquido suave, el paciente está profundamente dormido y muy sudoroso, pero no impresiona de estar fatigado. ¿Qué actitud es más correcta?:
- Tranquilizar a la enfermera y a la familia, pues el paciente en roncador habitual y está tranquilamente dormido. Se debe colocar en decúbito lateral.
- Avisar a cuidados intensivos por sospecha de insuficiencia respiratoria aguda, para valorar posible intubación orotraqueal y ventilación asistida.
- Hacer estudio polisomnográfico para descartar apnea del sueño.
- Disminuir la dosis de esteroides; si tiene una miopatía esteroidea mejorará.
- Pedir una TC torácica para descartar timoma compresivo sobre la tráquea asociado a la
miastenia.
2
Un hombre de 30 años acude a su consulta por pre. sentar debilidad muscular y diplopía fluctuantes, de un mes de evolución, que usted objetiva con la exploración física. ¿Cuál de las siguientes pruebas
NO le parecería oportuno solicitar?
- Electromiografía de fibra muscular aislada.
- Electromiografía con estimulación repetitiva.
- Estudio de función autonómica.
- Determinación de anticuerpos antirreceptor de acetil-colina.
- TC torácica.
Cuando leamos en el MIR diplopía, ptosis, disartria o disfagia fluctuantes o que aumenten con la fatiga o a lo largo del día debemos pensar inmediatamente en la miastenia gravis. Es una enfermedad autoinmune mediada por autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de acetilcolina postsináptico en la unión neuromuscular. No es de utilidad el estudio de la función autonómica porque no se produce ninguna alteración en este sistema (opción 3 falsa). Recuerde que tampoco sería útil la electroneuronografía (ENG) porque estudia la integridad del nervio periférico y su velocidad de conducción, y en esta enfermedad permanece indemne.
Respuesta: 3
Todas las miopatías tienen afectación proximal de cinturas pelviana y escapular.
a. Verdadero.
b. Falso
b
Sobre la distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert), señale la afirmación INCORRECTA:
- La debilidad muscular en extremidades es de predominio distal.
- Es una enfermedad autosómica recesiva con penetrancia casi completa.
- En esta enfermedad son características las cataratas posteriores subcapsulares
- Hay que vigilar la aparición frecuente de bloqueos de conducción cardiaca.
2
Señale la opción falsa en relación a la distrofia miotónica:
a. La biopsia muestra atrofia selectiva de las fibras tipo I e hipertrofia de las tipo II, con
fenómenos distróficos.
b. La prednisona (0,75 mg/kg/día) está indicada para retrasar la evolución de la enfermedad.
c. La miotonía se alivia con fenitoína o mexiletina por vía intravenosa.
d. El uso de férulas puede disminuir la frecuencia de caídas.
e. Todas las anteriores son correctas.
b
Non è infiammatoria ma su base genetica -> non me ne faccio nulla del cortisone
Señale la falsa respecto a la distrofia muscular de Duchenne:
a. Herencia ligada al X.
b. Signo de Gowers.
c. Escoliosis.
d. Ausencia de alteración cardiaca
d
Señale cuál de las siguientes afirmaciones respecto a la miastenia gravis no es correcta:
a. Es la miopatía menos frecuente del adulto.
b. La alteración radica en la placa motriz neuromuscular.
c. Aproximadamente el 75% de los casos se asocia a hiperplasia del timo o timoma.
d. La enfermedad se caracteriza por producción insuficiente de acetilcolina.
e. Se puede alcanzar la curación hasta el 15-20% de los pacientes operados
D
è una miopatia
Señale cuál de las siguientes afirmaciones respecto a la miastenia gravis no es correcta:
a. Es una enfermedad autoinmune con predisposición genética.
b. La alteración en la placa motriz neuromuscular.
c. Aproximadamente el 75% de los casos se asocia a hiperplasia del timo o timoma.
d. La enfermedad se caracteriza por incremento de los receptores de acetilcolina
postsinápticos en la placa motora.
e. Se puede alcanzar la curación hasta el 15
-20% de los pacientes operados.
d
Señale cuál de estas asociaciones es la verdadera:
a. Neuromiotonía
– anticuerpos anti canales del calcio voltaje dependientes.
b. Sd. miasteniforme de Eaton Lambert
– 3,4 diaminopiridina.
c. Miastenia gravis
– tratamiento curativo timectomía.
d. Botulismo
– trastorno postsináptico.
b
Señalar las causas de miopatías adquiridas (tóxico
-medicamentosas) de interés en la clínica:
a.
Hipolipemiantes.
b.
Prednisona.
c.
Colchicina.
d.
Alcohol.
e.
Todo lo anterior
e
Señalar cuál de las siguientes distrofias musculares presenta una herencia autosómica
dominante:
a.
Enfermedad de Becker.
b.
Enfermedad de Steinert.
c.
Forma grave de Duchenne.
d.
Enfermedad de Emery
-Dreifus.
e.
Todas las anteriores
b
Señalar cuál de las siguientes distrofias musculares está ligada al cromosoma X:
a.
Distrofia de Duchenne.
b.
Enfermedad de Steinert.
c.
Distrofia fascio
-escapulo
-humeral.
d.
Distrofia distal o miopática distal.
e.
Miopatía ocular.
a
Respecto al diagnóstico de la miastenia gravis, señale la afirmación falsa:
a. En la mayoría de los casos, se realiza por el cuadro clínico.
b. Los reflejos osteotendinosos se agotan si se exploran con reiteración.
c. El “test de tensilon” (edrofonio) produce un agravamiento inmediato de los síntomas.
d. La electromiografía muestra un rápido agotamiento de los potenciales durante la
contracción sostenida.
e. Los datos de laboratorio son inespecíficos
c
Respecto a las enfermedades raras (más correctamente, deben denominarse enfermedades infrecuentes), señale la afirmación incorrecta:
a) En España 3.500.000 personas presentan estas patologías.
b) El número de entidades clínicas con este nombre supera las siete mil.
c) El tiempo medio empleado para establecer el diagnóstico de estas patologías es de un
año.
d) En el caso de las distrofias congénitas hay descritas más de treinta enfermedades.
e) Los estudios genéticos están alcanzando cada vez mayor importancia.
c
Respecto a las distrofias musculares señale la afirmación verdadera:
a. Presentan debilidad y atrofia muscular.
b. Se trata de enfermedades hereditarias y progresivas.
c. La distrofia muscular tipo Duchenne es la distrofia más frecuente.
d. La incidencia de la distrofia muscular es de 25
-30 casos/100.000 varones.
e. Todas las anteriores son ciertas.
e
Respecto a la miastenia señale la afirmación falsa:
a. Tiene una incidencia de 1/30.000
-40.000 casos.
b. Suele presentarse entre los 15 y los 30 años.
c. Predomina en el hombre.
d. Se asocia al grupo HLA
-B y al hipotiroidismo.
e. Todas las anteriores son afirmaciones correctas.
c
Respecto a la miastenia gravis, señale la afirmación falsa:
a. La alteración radica en la placa motriz neuromuscular.
b. Predomina en mujeres.
c. Lo habitual es la instauración progresiva de los síntomas.
d. Los síntomas mejoran con el ejercicio físico.
e. Los datos de laboratorio son inespecíficos
d
Pregunta vinculada a la IMMAGINE 1
Una paciente de 47 años, carnicera,
consulta por una clínica dos-tres años de
evolución de debilidad en las manos.
Simultáneamente, experimenta una
sensación de “entumecimiento” que ha
atribuido al contacto con la carne fría
procedente del frigorífico, pero que
últimamente también experimenta en
circunstancias no relacionadas con su
trabajo (abrir botellas, por ejemplo). El
interrogatorio dirigido pone de manifiesto
cuatro caídas “casuales” en el último año. La exploración física muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza, con atrofia de los esternocleidomastoideos. También presenta una discreta paresia a la flexión dorsal de ambos pies. Los reflejos osteotendinosos están presentes y simétricos. Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertemente cerradas durante unos segundos, lo hace de una forma lenta y dificultosa, tal como puede observarse en la figura. ¿Cuál de las siguientes entidades es la que con más probabilidad presenta la paciente?:
1. Distrofia muscular de Duchenne.
2. Distrofia miotónica.
3. Miotonía congénita.
4. Polimiositis.
5. Esclerosis lateral amiotrófica.
2
IMPORTANTE: fatte in classe!
[Puntos clave: afectación bilateral y simétrica, afectación distal, fascies miopática (ptosis), miopatía = dificultad de relajación, no es neuropatia por que los reflejos están conservados]
Como sucede en ocasiones, los datos semiológicos y anamnésicos que nos dan son suficientes para acertar la pregunta: la miotonia o dificultad para relajar los músculos de la mano tras contraerlos debe ponernos sobre la pista de una distrofia miotónica de Steinert, que es la distrofia muscular más frecuente después del Duchenne, y la más frecuente del adulto-Es una enfermedad de herencia autosómica dominante por expansión del triplete CGT en el cromosoma 19. El estudio genético está considerado la prueba gold standard ante la
sospecha clínica.
