תסמונות וגנטיקה Flashcards
ממה מורכבת תסמונת די ג’ורג’
CATCH 22
C- cardiac abnormalities (TOF/VSD/ truncus arteriosus/ aortic arch)
A- abnormal face היפרטלוריזם
T- thymus hypoplasia (Tcell abnormalities)
C- cleft pallet
H- hypocalcemia (parathyrois aplasia/ hypoplasia) פרכוסים
22 chromosome deletiom
מאפיינים של טרנר
X0 - היא הדליקה נר אבל ה”כלב ניצל מאש”
כ= כליות (כליית פרסה)
ל= מומי לב
ב= ביקוספידלי מסתם אאורטה
נ= נמוכות
י= יש אינטיליגנציה שמורה
צ= צוואר קצר
ל= לימפאדמה
א= אוזניים (ירידה בשמיעה)
ש= שחלות (gonadal dysgenesis)
באיזה מחלות נראה תוצאה שגיאה במבחן זיעה שעלול להיות False Positive ל CF
- היפותירואידיזם
- היפופראתירואידיזם
- אנורקסיה
- דרמטיטיס אטופית
- תת תזונה
- אי ספיקת אדרנל
FRAGILE X
הסיבה הכי נפוצה ללקות שכלית מורשת
X LINKED
רצף חוזר של CGG בגן FMR1
** מפגר + 5א**
מ = MVP
פ = פרכוסים
ג = גמישות יתר
ר= ראש מוארך (סנטר ומצח בולטים)
א5 =
אשכים גדולים אוזניים גדולות (דלקות אוזניים חוזרות)
אוטיזם ולקות שכלית
איי קיו נמוך
אי ספיקה שחלתית מוקדמת בנשים (הפרעות פוריות)
MARFAN syndrome
פגיעה בגן לפיברילין AD
פוגע ב- עור לב ועצמות
M- MVP
A- aortic aneurysm
R- retinal detachment
F- fibrilin defect (ch.15=fiftheen)
A- archnodactyly
N- negative nitroprusside test
בחשד לאבחנה עושים בדיקת עיניים לזהות שינויים (דיסלוקציה של עדשה זה פתוגנומוני)
אכונדרופלזיה
AD
קומה נמוכה, מאקרוצפלי, פנים שטוחות, מצח בולט וידיים קצרות (גמד) יש גם איבוד שמיעה
סיבוכים מסכני חיים = הידרוצפלוס / אפנאה מרכזית עקב היצרות פוראמן מגנום בגזע המוח
הגמד לא שומע ולא נושם מרוב נוזלים בראש
מחלות AR X LINKED
הומואים דושים לובשים צבעוני עם הרבה אנדרוגנים, שבריריים, נפיצים, שונאים פול
- המופיליה A
- דושן
- עיוורון צבעים
- adrenoleukodystrophy
- G6PD
- fragile x
Prader Willi syndrome
אובדן חלקי של ch.15
היפוטוניה נאונטלית ובעיות האלה בילדות
אחרי השנה הראשונה לחיים (בערך בגיל 15 חודשים) מפתחים תאבון מוגבר והשמנת יתר.
עוד ביטויים:
- קומה נמוכה
- היפוגונדיזם
- מוגבלות שכלית
מבין המומים הרבים של טריזומיה 21- איזה מום מצריך התערבות מיידית
אטרזיה של התריסריון
duadenal atresia
באיזה מחלות יש cafe au lait ?
- NF 1 + 2
- fanconi anemia
- Mccune Albright
- bloom syndrome
- noonan syndrome
יכול להיות גם לבנות וגם לבנים
FM = פנקוני ומקיון אלברייט
BN = בלום ונונאן
אלפא פטו פרוטאין במהלך ההיריון - למה מכוון כשגבוה ולמה כשנמוך
גבוה = NTD
נמוך =
טריזומיה 21 / טריזומיה 18 / IUGR
מה המעורבות הנוירולוגית של טוברוסקלרוזיס ?
אפילפסיה, ירידה קוגנטיבית ואוטיזם
בילדות יופיעו - infant spasm
שיכולים להיות מלווים בהיפסאריתמיה ב EEG ׁ(לא חובה ולא תמיד)
מחלה המערכבת
מח לב כליות עור עיניים
noonan syndrome
קריוטיפ תקין
דומות לטרנר
קומה נמוכה + FTT
פקטוס קרינטוס/אקזבטוס, קוביטוס ולגוס ברגליים
מומי לב ימניים (סטנוזיס פולמונרי)
IQ נמוך
מהווה אינדיקציה לטיפול ב- GH
** נונה קטנה ומפגרת שמה פס על כולם **
mcc-cune albright
תסמונת גנטית
שפעול לא מבוקר של חלבוני ג’י ולכן גדילה ללא גירוי
טריאדה קלינית:
קפה אולה + דיספלזיה פיברוטית בשלד + תפקוד יתר במע אנדוקרינית פריפרית (התבגרות מינית מוקדמת ועוד)
קליניקה:
- התבגרות מינית מוקדמת
- היפוגונדיזם - LH FSH נמוכים
- היפרתירואידיזם
- קושינג
- עלולה להיות הפרשה מוגברת של GH ואקרומגליה
- רמות גבוהות של פרולקטין
מק=גדול יותר + עולברייט = 3 ע- עור עצמות ענדוקריני
סינדרום לרון
מוטציה ברצפטורים ל GH
לכן הוא מוגבר גם במדידה וגם במבחן תיגר
IGF1 נמוך
נולדים סטיית תקן אחת מתחת לממוצע ועד גיל שנה ירידה דרסטית עד 4 סטיות תקן מתחת לממוצע
Williams syndrome
איך נראים
מה ההפרעות המרכזיות ?
תסמונת גנטית - מחיקה בגן אלסטין על כרומוזום 7
מראה דמוי אלפים
מומים לבביים - pulmonary srtery stenosis + supra-valvular aortic stenosis (80%)
אי סבילות לרעש
גמישות יתר
היפותירואידיזם
היפרקלצמיה
פיגור שכלי
stelaite iris
עדינים קטנים טיפשים ומלאים בחלב
טריזומיה 18
מאפיינים מרכזיים
השניה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון נקראית גם תסמונת אדוארד
E- elongated skull
D- digit ovelaping
W- VSD
A- apnea
R- rocker bottom feet
D- dysplastic ears
פיגור שכלי
אבחנה בקריוטיפ
מה מעלה סיכוי לתסמונת דאון במשפחה שכבר יש בה ילד 1 עם תסמונת דאון
בכללי - הסיכון לאח נוסף הוא 1% + סיכון לפי גיל האם
אופציה נוספת תלויה בטרנסלוקציה רוברטסונית (14+21)
מרבית מהמקרים נגרים כתוצאה מ-נוןדיסג’נקשיין במיוזה הראשונה אצל האמא
Shwachmandiamond syndrome
מחלה גנטית AR - תת ספיגה בגלל פגם בריבוזומים
פגיעה רב סיסטמית
- א”ס לבלב אקסוקרינית = תת ספיגה
(שילשולים, קומה נמוכה - אבל עם קצב גדילה תקין) - ניוטרופניה = זיהומים חוזרים
(וגם- אנמיה, טרומבוציטופניה / פאנציטופניה)
** הוא הציע נישואין אבל קרה הנייטמר והיא אמרה לו לא ואז כאב לו הלב- הלב = הלבלבל :) **
תסמונת דאון - טריזומיה 21
מראה =
עורף שטוח /לשון בולטת /אצבעות קצרות עם מרווח גדול בין אצבע 1-2
קרדיווסקולרי=
PDA / ASD / VSD/ pulmonary hypertension, subclavian artey
גסטרו=
DUADENAL STREAIS / annular pancreas / tracho-esophageal fisula / hirshprung disease / imperforate anus / neonatal cholestasis
דיסאוטונומיה משפחתית
אשכנזים AR
פגיעה במערכת עצבים פריפרית
פגיעות אופייניות
- ירידה בסיבי עצב חסרי מיאלין שאחראיים על הולכת כאב טמפרטורה וטעם
- נוירופתהי אופטית (כיבים בקרנית)
- כמות קטנה או חוסר בלוטות טעם בלשון
- מספר תאי גנגליון במערכת פרהסימפטטית נמוך
VACTERL association
V- vertebral
A- anorectal atresia
C- cardiac anomalies (VSD)
TE- tracheoEsophageal fistula (ריור)
R- renal anomalies
L- Limb anomalies
CHARGE syndrome
C- coloboma of eyes + CNS
H- heart anomalies
A- atresia of choana (אף)
R- retardation
G- genital + renal defects
E- ears anomalies
לבקנות
האם רואים טוב ?
איפה הפגיעה ?
יש 4 סוגים, הרוב מלווים בירידה בחדות ראייה וניסטגמוס אבל יכולה להיות שיפור בראייה עם הזמן
נקרא OCA = oculocutaneous albinism
אנזים טירוזינאז נמצא במלנוציטים מייצרי מלנין
הבעיה יכולה להיות בטירואזינאז או במלנין עצמו
סוג 1 = פגיעה בטירוזינאז (חסר פיגמנט בעור שיער ועיניים)
סוג 2= מופע כמעט תקין או דומה ל1. כמעט ואין מלנין בלידה
סוג 3 = בדרכ מוצא אפריקאי
סוג 4 = אלביניזם מסוג נדיר, דומים לסוג 2
איזה תסמונות בסיכון לנפרולסטומה = wilms tumor
WAGR syndrome (=wilms/ aniridia/ genitourinary abnormalitis/ retardation)
BECWITH WIEDMANN
מה הגורם הכי שכיח למלפורמציות מולדות ?
הורשה מולטיפקטוריאלית (20% מהילדים)
כרומוזומלי (7.5%)
מוטציה בגן יחיד / חשיפה טרטוגנית בהיריון (6%)
תורשה לא קלאסית (2-3%)
