תסמונות וגנטיקה

Question 1

ממה מורכבת תסמונת די ג’ורג’

Answer 1

CATCH 22
C- cardiac abnormalities (TOF/VSD/ truncus arteriosus/ aortic arch)
A- abnormal face היפרטלוריזם
T- thymus hypoplasia (Tcell abnormalities)
C- cleft pallet
H- hypocalcemia (parathyrois aplasia/ hypoplasia) פרכוסים
22 chromosome deletiom

Question 2

מאפיינים של טרנר

Answer 2

X0 - היא הדליקה נר אבל ה”כלב ניצל מאש”
כ= כליות (כליית פרסה)
ל= מומי לב
ב= ביקוספידלי מסתם אאורטה
נ= נמוכות
י= יש אינטיליגנציה שמורה
צ= צוואר קצר
ל= לימפאדמה
א= אוזניים (ירידה בשמיעה)
ש= שחלות (gonadal dysgenesis)

Question 3

באיזה מחלות נראה תוצאה שגיאה במבחן זיעה שעלול להיות False Positive ל CF

Answer 3

• היפותירואידיזם
• היפופראתירואידיזם
• אנורקסיה
• דרמטיטיס אטופית
• תת תזונה
• אי ספיקת אדרנל

Question 4

FRAGILE X

Answer 4

הסיבה הכי נפוצה ללקות שכלית מורשת
X LINKED
רצף חוזר של CGG בגן FMR1

** מפגר + 5א**

מ = MVP
פ = פרכוסים
ג = גמישות יתר
ר= ראש מוארך (סנטר ומצח בולטים)

א5 =
אשכים גדולים אוזניים גדולות (דלקות אוזניים חוזרות)
אוטיזם ולקות שכלית
איי קיו נמוך
אי ספיקה שחלתית מוקדמת בנשים (הפרעות פוריות)

Question 5

MARFAN syndrome

Answer 5

פגיעה בגן לפיברילין AD
פוגע ב- עור לב ועצמות
M- MVP
A- aortic aneurysm
R- retinal detachment
F- fibrilin defect (ch.15=fiftheen)
A- archnodactyly
N- negative nitroprusside test

בחשד לאבחנה עושים בדיקת עיניים לזהות שינויים (דיסלוקציה של עדשה זה פתוגנומוני)

Question 6

אכונדרופלזיה

Answer 6

AD
קומה נמוכה, מאקרוצפלי, פנים שטוחות, מצח בולט וידיים קצרות (גמד) יש גם איבוד שמיעה

סיבוכים מסכני חיים = הידרוצפלוס / אפנאה מרכזית עקב היצרות פוראמן מגנום בגזע המוח

הגמד לא שומע ולא נושם מרוב נוזלים בראש

Question 7

מחלות AR X LINKED

Answer 7

הומואים דושים לובשים צבעוני עם הרבה אנדרוגנים, שבריריים, נפיצים, שונאים פול

• המופיליה A
• דושן
• עיוורון צבעים
• adrenoleukodystrophy
• G6PD
• fragile x

Question 8

Prader Willi syndrome

Answer 8

אובדן חלקי של ch.15
היפוטוניה נאונטלית ובעיות האלה בילדות
אחרי השנה הראשונה לחיים (בערך בגיל 15 חודשים) מפתחים תאבון מוגבר והשמנת יתר.
עוד ביטויים:
- קומה נמוכה
- היפוגונדיזם
- מוגבלות שכלית

Question 9

מבין המומים הרבים של טריזומיה 21- איזה מום מצריך התערבות מיידית

Answer 9

אטרזיה של התריסריון
duadenal atresia

Question 10

באיזה מחלות יש cafe au lait ?

Answer 10

• NF 1 + 2
• fanconi anemia
• Mccune Albright
• bloom syndrome
• noonan syndrome

יכול להיות גם לבנות וגם לבנים
FM = פנקוני ומקיון אלברייט
BN = בלום ונונאן

Question 11

אלפא פטו פרוטאין במהלך ההיריון - למה מכוון כשגבוה ולמה כשנמוך

Answer 11

גבוה = NTD

נמוך =
טריזומיה 21 / טריזומיה 18 / IUGR

Question 12

מה המעורבות הנוירולוגית של טוברוסקלרוזיס ?

Answer 12

אפילפסיה, ירידה קוגנטיבית ואוטיזם

בילדות יופיעו - infant spasm
שיכולים להיות מלווים בהיפסאריתמיה ב EEG ׁ(לא חובה ולא תמיד)

מחלה המערכבת
מח לב כליות עור עיניים

Question 13

noonan syndrome

Answer 13

קריוטיפ תקין
דומות לטרנר

קומה נמוכה + FTT
פקטוס קרינטוס/אקזבטוס, קוביטוס ולגוס ברגליים
מומי לב ימניים (סטנוזיס פולמונרי)
IQ נמוך

מהווה אינדיקציה לטיפול ב- GH

** נונה קטנה ומפגרת שמה פס על כולם **

Question 14

mcc-cune albright

Answer 14

תסמונת גנטית
שפעול לא מבוקר של חלבוני ג’י ולכן גדילה ללא גירוי

טריאדה קלינית:
קפה אולה + דיספלזיה פיברוטית בשלד + תפקוד יתר במע אנדוקרינית פריפרית (התבגרות מינית מוקדמת ועוד)

קליניקה:
- התבגרות מינית מוקדמת
- היפוגונדיזם - LH FSH נמוכים
- היפרתירואידיזם
- קושינג
- עלולה להיות הפרשה מוגברת של GH ואקרומגליה
- רמות גבוהות של פרולקטין

מק=גדול יותר + עולברייט = 3 ע- עור עצמות ענדוקריני

Question 15

סינדרום לרון

Answer 15

מוטציה ברצפטורים ל GH
לכן הוא מוגבר גם במדידה וגם במבחן תיגר
IGF1 נמוך

נולדים סטיית תקן אחת מתחת לממוצע ועד גיל שנה ירידה דרסטית עד 4 סטיות תקן מתחת לממוצע

Question 16

Williams syndrome
איך נראים
מה ההפרעות המרכזיות ?

Answer 16

תסמונת גנטית - מחיקה בגן אלסטין על כרומוזום 7

מראה דמוי אלפים

מומים לבביים - pulmonary srtery stenosis + supra-valvular aortic stenosis (80%)
אי סבילות לרעש
גמישות יתר
היפותירואידיזם
היפרקלצמיה
פיגור שכלי
stelaite iris

עדינים קטנים טיפשים ומלאים בחלב

Question 17

טריזומיה 18

מאפיינים מרכזיים

Answer 17

השניה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון נקראית גם תסמונת אדוארד
E- elongated skull
D- digit ovelaping
W- VSD
A- apnea
R- rocker bottom feet
D- dysplastic ears
פיגור שכלי

אבחנה בקריוטיפ

Question 18

מה מעלה סיכוי לתסמונת דאון במשפחה שכבר יש בה ילד 1 עם תסמונת דאון

Answer 18

בכללי - הסיכון לאח נוסף הוא 1% + סיכון לפי גיל האם

אופציה נוספת תלויה בטרנסלוקציה רוברטסונית (14+21)
מרבית מהמקרים נגרים כתוצאה מ-נוןדיסג’נקשיין במיוזה הראשונה אצל האמא

Question 19

Shwachmandiamond syndrome

Answer 19

מחלה גנטית AR - תת ספיגה בגלל פגם בריבוזומים
פגיעה רב סיסטמית

• א”ס לבלב אקסוקרינית = תת ספיגה
  (שילשולים, קומה נמוכה - אבל עם קצב גדילה תקין)
• ניוטרופניה = זיהומים חוזרים
  (וגם- אנמיה, טרומבוציטופניה / פאנציטופניה)

** הוא הציע נישואין אבל קרה הנייטמר והיא אמרה לו לא ואז כאב לו הלב- הלב = הלבלבל :) **

Question 20

תסמונת דאון - טריזומיה 21

Answer 20

מראה =
עורף שטוח /לשון בולטת /אצבעות קצרות עם מרווח גדול בין אצבע 1-2

קרדיווסקולרי=
PDA / ASD / VSD/ pulmonary hypertension, subclavian artey

גסטרו=
DUADENAL STREAIS / annular pancreas / tracho-esophageal fisula / hirshprung disease / imperforate anus / neonatal cholestasis

Question 21

דיסאוטונומיה משפחתית

Answer 21

אשכנזים AR
פגיעה במערכת עצבים פריפרית

פגיעות אופייניות
- ירידה בסיבי עצב חסרי מיאלין שאחראיים על הולכת כאב טמפרטורה וטעם
- נוירופתהי אופטית (כיבים בקרנית)
- כמות קטנה או חוסר בלוטות טעם בלשון
- מספר תאי גנגליון במערכת פרהסימפטטית נמוך

Question 22

VACTERL association

Answer 22

V- vertebral
A- anorectal atresia
C- cardiac anomalies (VSD)
TE- tracheoEsophageal fistula (ריור)
R- renal anomalies
L- Limb anomalies

Question 23

CHARGE syndrome

Answer 23

C- coloboma of eyes + CNS
H- heart anomalies
A- atresia of choana (אף)
R- retardation
G- genital + renal defects
E- ears anomalies

Question 24

לבקנות
האם רואים טוב ?
איפה הפגיעה ?

Answer 24

יש 4 סוגים, הרוב מלווים בירידה בחדות ראייה וניסטגמוס אבל יכולה להיות שיפור בראייה עם הזמן
נקרא OCA = oculocutaneous albinism

אנזים טירוזינאז נמצא במלנוציטים מייצרי מלנין
הבעיה יכולה להיות בטירואזינאז או במלנין עצמו

סוג 1 = פגיעה בטירוזינאז (חסר פיגמנט בעור שיער ועיניים)
סוג 2= מופע כמעט תקין או דומה ל1. כמעט ואין מלנין בלידה
סוג 3 = בדרכ מוצא אפריקאי
סוג 4 = אלביניזם מסוג נדיר, דומים לסוג 2

Question 25

איזה תסמונות בסיכון לנפרולסטומה = wilms tumor

Answer 25

WAGR syndrome (=wilms/ aniridia/ genitourinary abnormalitis/ retardation)

BECWITH WIEDMANN

Question 26

מה הגורם הכי שכיח למלפורמציות מולדות ?

Answer 26

הורשה מולטיפקטוריאלית (20% מהילדים)

כרומוזומלי (7.5%)
מוטציה בגן יחיד / חשיפה טרטוגנית בהיריון (6%)
תורשה לא קלאסית (2-3%)