ראומטולוגיה

Question 1

JIA
איך מאבחנים
מה מיוחד בסוגים
מה הטיפול

Answer 1

1. עד גיל 16
2. נמשך לפחות 6 שבועות
3. סוג- לפי מעורבות מפרקים ב6 חודשים הראשונים

סוגים
1. אוליגוארטריטיס
- עד 4 מפרקים
- 60% ANA חיובי
- סיכון לאובאיטיס כרונית
טיפול = NSAID (קו 2 סטירואידים קו 3 דימארדס)

2. פוליארטריטיס
   - י5 מפרקים או יותר
   - 15% RF חיובי (מעיד על מחלה אגרסיבית)
   טיפול= MTX
   - במחלה חמורה antiTNF
3. systemic JIA
   - מפרקים + חום (זיזי) / פריחה (נודדת בגוון סלמון) / מעורבות עינית / הפטוספלנומגליה / לימפאדנופטיה / סרוזיטיס / רגישות יתר בעור
   טיפול = MTX
   (קו 2 = סטירואידים / אנאקינרה / טוסיליזומאס)

MAS = מאקרופאג אקטיבייטיק סינדרום
סיבוך של הסוג הסיסטמי הטיפול לפי האותיות
מתילפרדניזון + אנאקינרה + סציקלופוספמיד

Question 2

סימפטומים של קוואסקי + טיפול

Answer 2

CRASH & burn
C- conjunctivitis
R- rash (קילופים בעור)
A- adenopathy
S- strawberry tongue
H- hands % feet swelling
BURN - fever >5 days

טיפול - IVIG + אספירין

Question 3

סיבוכים של HSP הנוך שונ

Answer 3

• התפשלות מעי
• מעורבות כלייתית (א”ס כליות)
• אורכיטיס / תסביב אשכים
• קרדיטיס
• דימום ריאתי
• מחלת עיניים דלקתית

Question 4

איך מאבחנים HSP

מה הטיפול

Answer 4

פורפורה נמושה (ללא קואגולופתיה) + 1 מהבאים:
- כאב בטן
- ארתריטיס / ארתרלגיה
- ביופסיה המדגימה משקעי IgA
- מעורבות כלייתית (פרוטאינוריה / המטוריה / RBC CASTS

טיפול תמיכתי

סטירואידים = באינדיקציות הבאות :
- מעורבות גסטרואינטסטינלית משמעותית
- סיבוך מסכן חיים

במצבים קשים אפשר לתת IVIG / plasmapheresis

Question 5

PFAPA קליניקה וטיפול
התבטאות מחשידה

Answer 5

PFAPA

מחשיד = אירועים חוזרים של דלקות גרון עם תרביות שליליות

Periodic Fever
Aphthous stomatitis
Pharyngitis
Adenitis (cervical)

טיפול = סטירואידים
מנה חד פעמית של פרדניזון / בטנזול

Question 6

אבחנה של דרמטומיוזיטיס

Answer 6

פריחה אופיינית + 1 מהבאים: (heliotrope rash / gottron papules)

1. חולשת שרירים פרוקסימלית וסימטרית (לדוג קושי לקום לבד מהרצפה)
2. עליה באנזימי שריר (CPK LDH ALT AST)
3. אבנורמליות בEMG (פסיקולציות או פוטנציאלים נמוכים וקצרים)
4. ביופסיית שריר חיובית (שינויים דלקתיים כרוניים)

קליניקה / מעבדה / EMG / ביופסיה

Question 6

מה הסיבוך הכי חמור של קוואסקי
מה הגורמי סיכון אליו

Answer 6

התפתחות אניוריזמות בעורקים קורונרים
קורה ב 25% מהחולים הלא מטופלים בשבוע 2-3 למחלה.
טיפול בשילוב אימונוגלובולינים & אספירין מוריד את שכיחות המחלה הקורונרית ל 5%

גורמי סיכון=
זכר / גיל צעיר / חום ממושך / אסייאתים והיספנים / מעבדה - ניוטרופיליה, טרומבוציטופניה, אנזימי כבד מוגברים, היפונתרמיה, היפואלבומינמיה, CRP מוגבר

Question 7

מה הסיבוך הקטלני של JIA
מה חשוב במעבדה ?

Answer 7

MAS= macrophage activation syndrome

ירידה בערך שקיעת הדם (ESR יורד)
שניגרם בגלל צריכה מוגברת של פיברינוגן בתסמונת (פיברינוגן נמוך)
ציטופניות (בעיקר טרומבוציטופניה)
ופריטין גבוה

Question 8

נוגדן הכי רגיש ללופוס לעומת נוגדנים הכי ספציפיים ללופוס

Answer 8

ANA הכי רגיש

anti-dsDNA + anti-smith - הכי ספציפיים

Question 9

סיבות המוות הכי נפוצות בלופוס
אחרי האבחנה (זמן קצר)
אחרי זמן ארוך

Answer 9

אחרי זמן קצר=
- גלומרולונפריטיס / זיהומים /מחלות נוירופסיכיאטריות

אחרי זמן ארוך=
- אטרוסקלרוזיס / ממאירויות

Question 10

איזה בדיקה חשוב לבצע ב JIA
oligoarthritis

Answer 10

בדיקת עיניים

אחד הסיבוכים של אוליגוארטריטיס היא אובאיטיס שעלולה להוביל לעיוורון

גורמי סיכון -
בנות, מחלה לפני גיל 6, ANA positive

Question 11

הפטיטיס אוטואימונית
- יכולה להיות ביטוי לאיזו מחלה ?
- מה 4 ביטויים מרכזיים ?
- מה הנוגדנים של הפטיטיס אוטואימונית

Answer 11

הפטיטיס אוטואימונית היא ביטוי אפשרי של לופוס

הרמזים לכך הם ממצאים טיפוסיים בביופסיית כבד ובמעבדה
1. עלייה בטראנסאמינזות בסרום
2. היפרגמאגלובולינמיה - רמה מוגברת של IgG בסרום
3. תסנינים דלקתיים בביופסיה - לימפוציטים ותאי פלסמה
4. piecemeal necrosis בביופסיה

נוגדנים-
ANA / SMA = HIA type 1
anti LKM1 = HIA type 2

Question 12

דרמטומיוזיטיס
- נוגדן אופייני
- 2 סיבוכים עיקריים
- טיפול

Answer 12

נוגדן אופייני = anti JO
- ANA חיובי במרבית החולים

סיבוכים=
- קלצינוזיס (40%)
- ליפודיסטרופיה

טיפול=
סטירואידים + מעכבי קלצינורין

Question 13

מה משך הטיפול בזיהום חיידקי במפרק ?
מתי עוברים מטיפול תוך ורידי לטיפול פומי ?

Answer 13

לפחות שבועיים

מעבר לטיפול פומי לאחר לפחות 3-4 ימי טיפול צוך ורידי = באינדיקציות הבאות:
- חום סיסטמי תקין לפחות 24-48 שעות
- שיפור בתסמיני וסימני המחלה
- ירידה ב30-50% CRP (או פחות מ20)
- תרביות דם שליליות

משך טיפול כולל 2-3 שבועות\

Question 14

מה הטיפול בלופוס ?

Answer 14

בשלב 1 =
סטירואידים (פאלס מתילפרדניזון) + הידרוקסיכלורוקווין

** תוספות לפי פגיעה ** :
כאב ודלקת פרקים = NSAID
במקרה של פגיעה כלייתית או מוחית = cyclophosphamid

Question 15

מחלות בהן יש
CPK מוגבר

Answer 15

1. DUCHEN - מחלה איקס לינקד, בהם שרירים מוחלפים בשומן, מוטציה בגן דיסטרופין. נולדים רגיל ותחילת תסמינים סביב גיל שנתיים. קרדיומיופתיה ב80% מהחולים. אבחנה בביופסיה או בPCR לגן דיסטרופין. טיפול בסטירואידים משנה מהלך מחלה. מתים סביב גיל 20 מעשל נשימתי.
2. SMA - מחלה גנטית רצסיבית של ניוון שרירים פרוגרסיבי בנוירונים בעמוד השדקה. סיפיקיי מעטטט מוגבר. בעיקר היפוטוניה ופסיקולוציות. יש סוגים שונים. אבחנה גנטית. טיפול גנטי ב אנטיסנס אוליגונוקלאוטיד, לעיתים צריך הנשמה.
3. dermatomyositis - מחלה אוטואימונית של שריר ועור. הופעת פריחה אופיינית ולאחריה חולשת שרירים. מופיע בגיל ההתבגרות. סיבוכים - קלצינוזיס וליפודיסטרופיה. עלייה באנזימי כבד אבנורמליות באי-אמ-ג’י ושינויים דלקתיים בביופסיית שרירי. טיפול = סטירואידים ומעכבי קלצינורין
4. POMPE - מחלה גנטית רצסיבית של אגירת גליקוגן, פגיעה בכרומוזום17, חודשים ראשונים לחיים, יש בה קרדיומיופתיה היפרטרופית, לשון גדולה, כבד מוגדל והיפוטוניה. אבחנה עי פעילות האנזים גלוקוזידאז בפיברובלסטים/לויקוציטים/שריר. או בדיקה גנטית. הטיפול עי מתן האנזים
5. malignant hyperthermia - מחלה גנטית דומיננטית שמתבטאת לאחר חשיפה לחומרי הרדמה. חמצת מטבולית ונשימתית, עליה מהירה וקיצונית של חום הגוף וריג’ידיות. סיפיקיי מאוד גבוה עד כדי פגיעה כלייתית. טיפול = דנטרולן
6. TSS - טוקסיק שוק סינדרום אחרי זיהום בסטאפ אאורוס. יש סיפיקיי מוגבר וטרומבוציטופניה. טיפול אנטיביוטי נוגד סטאפ כמו קלינדמיצין + אספירין או צפלו