אנדוקרינולוגיה Flashcards
מה הסיבות להיפותירואידיזים מולד ראשוני
תני דיסתהנס או ת”ש
הפיכים - תרופות / נוגדנים אימהיים / חוד ביוד
לא הפיכים- דיסג’נסיס של התירואיד / דיסהורמונוגנזיס / עמידות לTSH
מי האוכלוסיות בסיכון מוגבר להיפותירואידיזם ראשונים - ומתי צריך לבדוק אותם
קטן דל מונו
- פגים
- משקל לידה נמוך
- דאון
- מומי לב
- תאומים מונו מונו
לכל התינוקות עושים בדיקת סקר ביום 1-5 לחיים (TSH)
לאוכלוסיות בסיכון מומלץ לעשות בדיקה נוספת בשבוע 2-6 לחיים
מה הטיפול ב DKA ?
- נוזלים - (תחילה איזוטוני אחכ היפוטוני)
- נוסיף גלוקוז לנוזלים כאשר רמותיו יורדים ל גלוקוז<250-300 - אינסולין
- אלקטרוליטים
- אשלגן 3-5.5 יצריך הוספת אשלגן לטיפול
- אשלגן נמוך מ3 - דורש תיקון אשלגן לפנייייי מתן אינסולין - במידה וPH<7 נוסיף ביקרבונט
- ניטור אינטנסיבי - גלוקוז חומציות ואלקטרוליטים
מה הטיפול בגרייבס בילדים ?
מתימזול
PTU עלול לעשות הפרעה בכבד
סינדרום קלמן
מה הבעיה ואיך מתבטאת
כל מיני צורות הורשה
פגיעה בחוש ריח + חסר גונדותרופינים
איחור בהתפתחות מינית / ירידה בחוש ריח / עיוורון צבעים / ASD / מומי כליה
בבנות- אמנאוריאה ראשונית והיעדר סימני מין
תסמונת קלייפנטר
XXY
הסיבה הכי שכיחה להיפוגונדיזם וחוסר פוריות בגברים
גבוהים, גניקומסטיה, אשכים קטנים, היעדר עיבוי קול וליבידו
IQ נמוך
אינטיליגנציה בקורלציה לקריוטיפ (יותר איקס יותר ירידה)
סיבות לאמנאוריאה
- היריון
- אנטומי
FSH נמוך - constitutional gowth dwlay
- hypo hypo - פונקציונלי/ תרופות /פגיעה בCNS - חבלה, מחלה הסננתית או גידול במוח פרולקטינומה
- hyper hypo = FSH גבוה
- אי ספיקה שחלתית ראשונית (טרנר או איקס שביר)
- PCOS
- נזק טוקסי עקב כימו
growth delay
יש 2 קבוצות - מה הסיבות לכל אחת מהן
משקל נמוך ביחס לגובה
משקל גבוה/נורמלי ביחס לגובה
פגיעה בעקומות משקל ללא גובה = משקל נמוך ביחס לגובה
- חסר תזונתי
- מחלה כרונית (צליאק)
(פגיעה בעקומות גובה ללא משקל = משקל תקין או גבוה ביחס לגובה
- היפותירואידיזם
- חסר GH
- טרנר
- קושינג (משקל תקין או גבוה וגובה יורד)
MODY - maturity onset diabetes of the young
מה זה
איך מאבחנים
סל הפרעות גנטיות המאופיינות בהופעת סכרת ופגיעה בהפרשת אינסולין, עד גיל 25
AD
אבחנה-
- לפחות 3 דורות עם העברה דומיננטית של המחלה
- אבחנה לפני גיל 25 בלפחות אחד מבני המשפחה
איזה דיסמורפיזם מחשיד להפרעות בהיפופיזה ובייחוד לחסר בהורמון גדילה
מומי קו אמצע
- חך ושפה שסועים
- solitary maxillaey central incisor - שן אחת באמצע החך
-
CAH congenital adrenal hyperplasya
איך מתייצג ?
מה הסיבה הכי שכיחה ?
מה הטיפול המיידי
חסר באנזימים הקשורים לסינתזת הורמונית באדרנל - AR
הסיבה הכי נפוצה = חסר בהידרוקסילאז21
גורם להצטברות של - הידרוקסי-פרוגסטרון-17
(חסר אלדוסטרון, קורטיזול, אנדרוגנים)
תמיד יש SALT WASTING שמתבטא בהיפונתרמיה
לפעמים מתווספת ויריליזציה כתלות בחומרה
היפרפיגמנטציה עלולה להופיע בגלל הפידבק מההיפופיזה שרוצה להפריש עוד ACTH
טיפול מיידי במשבר = הידרוקורטיזון (שיפור ל”ד ונוזלים, תיקון היפונתרמיה)
בהמשך = מינרלוקורטיקואידים ותופסי נתרן
איך מאבחנים CAH
congenital adrenal hyperplasia
מדידת רמות הידרוקסי-פרוגסטרון-17 = לרוב תהיה הצטברות שלו עקב חסר האנזים הידרוקסי-21
בנוסף -
ACTH test / סינקטין test
אמביגיוס גניטליה / פנוטיפ מיני שונה מהגנוטיפ
הפרעות כרומוזומליות:
* טרנר = XO
- גניטליה חיצונית נשית, אי ספיקה שחלתית ועקרות
* קלייפנטר = XXY
- גנטיליה חיצונית זכרית, אשכים קטנים, עקרות
הפרעות גנטיות:
* CAD = היפרפלזיה אדרנלית מולדת
- בנקבות - וירילזציה
- בזכרים גנטית תקינים אבל חסר אנזימתי
* AIS - androgem isufficiancy
- גניטליה חיצונית נשית או מעורבת + אשכין בבטן. אי רחם ושחלות
* SRY = גן אחראי על התפתחות אשכים
- גניטלה חיצונית נקבית או מעורבת. עם גונדל דיסג’נסיס ועקרות
* AMH - אחראי על התנוונות צינורות מולריאנים בזכרים
- בקריוטיפ זכרי- גניטליה זכרית או מעורבת עם אברי רבייה נשיים (רחם)
- בקריוטיפ נקבי- גניטליה נשית תקינה חיצונית ופנימית אבל הפרעות פוריות
femail athlete triad - מה זה אומר ולמה זה קשור
בבנות ספורטאיות - סיבה לאמנאוריה
הטריאדה =
אמנאוריאה + ירידה בצפיפות העצם + אנרגיה לא מספקת
central percocious puberty
איך נראות הבנות ?
מה חשוב לשים לב ?
מה המדדים ההורמונלים במעבדה ?
התבגרות מינית מוקדמת ממקור מרכזי = תחילת פעילות מוקדמת של הציר היפותלמוס-היפופיזה-גונדות
ביטוי =
- הנצת שדיים לפני גיל 8
- גיל עצמות מתקדם
- רמת גונדותרופינים גבוהה
