מטבוליות

Question 1

POMPE
מה זאת המחלה הזאת
מה הסיבה למחלה
מה הטיפול בה

Answer 1

מחלת אגירת גליקוגן סוג 2 - AR
פגם באנזים Lysosomal a glucosydase מוביל להצטברות גליקוגן בליזוזות

קרדיומיופתיה היפרטרופית (קרדיומגליה)
לשון גדולה
הפטומגליה
CPK גבוה

טיפול = אנזים חלופי

POMPE = PUMP = משאבה שמנפחת הכל (כלל = כבד לב לשון)

Question 2

גלקטוזמיה
מה המחלה
מה המאפיינים העיקריים
מה הטיפול

Answer 2

חסר באנזים המפרק גלקטוז (גלקטוז1פוספט אורידיל טרנספרז) AR

הקאות עם תחילת הנקה
צהבת ישירה + הפטומגליה (בגלל הצטברות הגלקטוז)
היפוגליקמיה
פרכוסים
קטרקט דוצ
סיכון לספסיס מ E.COLI
א”ס שחלות מוקמת

חומרים מחזרים בשתן

טיפול = איסור הנקה + פורמולה ללא לקטוז / מבוססת סויה

Question 3

היפוגליקמיה ללא קטונים בשתן
מה המחלה ?

Answer 3

• היפראינסוליניזם
  (יכול להיות טרנזיינט ער אמא סכרתית / קונגניטלי = בקוויט וינדמן וטרנר / פקטישס)
• פגם בחמצון חומצות שומן (קטוגנזיס) מתרחש בצום ממושך או במחלה

Question 4

PKU
מה הבעיה במחלה
מה הביטויים המרכזיים
מה הטיפול

Answer 4

PKU = פנילקטונאוריה = פגם בפירוק פנילאלנין לטירוזין עד הצטברות פנילאלנין - AR

(ביטוי בחשיפה לחלב אם ולכן מוקדמת)
- פיגור שכלי
- אזמה
- ילדים בהירים מאוד ביחס למשפחה
- היקף ראש קטן

טיפול - הימנעות מפנילאלנין

הילד עושה פיקינג בעור כי הוא מפגר ויש לו ראש קטן, עד שהוא נהיה לבן ועם אקזמה, הוא מגעיל אז מגעיל להניק אותו :(

Question 5

Beckwith Wiedmann syndrome
מה הבעיה
מאפיין חשוב שיש בתסמונת
הפרעה מטבלית
נטייה לאיזה ממאירויות

Answer 5

מחלה ספורדית של גדילת יתר
- מאקרוזומיה (גדילת יתר)
- מאקרוגלוסיה
- המי-היפרפלזיה (גדילה של צד אחד של הגוף)
- אומפלוצלה = מעיים מחוץ לגוף

הפרעה מטבולית = היפראינסוליניזם קונגניטלי

נטייה לממאירויות
(נוירובלסטומה / הפטובלסטומה / נפרובלסטומה (ווילמס))

BECKWITH = BACKWARDS - הוא נולד הפוך = קודם גדול ועם מע העיכול בחוץ וכמו זקן יש לו ממאירויות

Question 6

היפוגליקמיה קטוטית בילוד - איזה מחלות יכולות להיות לו ?

Answer 6

-היפוגליקמיה קטוטית אדיופטית = מגיל 18חודשים עד לגיל8
מתבטא עקב צום ממושך או מחלת חום,
ומלווה באלנין נמוך ! חולף עם הזמן

• חסר הורמון גדילה = קומה נמוכה
• אדיסון (א”ס אדרנל) חסר קורטיזול = היפונתרמיה היפרקלמיה היפרפיגמנטציה
• גלקטוזמיה :)

Question 7

מחלות עם אמוניה גבוהה ללא חמצת

Answer 7

הפרעה במעגל האוריאה

הכי שכיחה - ornitin tanscarbamylase deficiency)

Question 8

מחלות עם חמצת ואניוןגאפ גבוה - לעיתים אמוניה גבוהה לעיתים לא

Answer 8

חמצת אורגנית

אמוניה גבוהה=
- מתילמלוניק אצידמיה
- פרופיוניק אצידמיה

אמוניה נמוכה=
- גלוטאריק אצידאוריה
- חסר קובלאמין

Question 9

מחלות מטבוליות עם אוריאה תקינה חומציות תקינה ואניוןגאפ תקין

Answer 9

גלקטוזמיה / פגם בחמצון חומצות שומן

פגם בחמצון חומצות שומן=
- PKU
- הומוציסטנוריה
- maple syrup disease (MSUP)
- טירוזינמיה

Question 10

איזה מחלה מטבולית מזכירה במורפולגיה את תסמונת מרפן ?

Answer 10

הומוציסטאינוריה

שיער בהיר עיניים כחולות ומבנה גוף דומה למרפן
כמו כן- תקינים בלידה ובהמשך עיכוב התפתחותי, הפרעה בעדשה עד כדי היפרדות ופרכוסים

מדובר בפגם בכרומוזון 21 AR
במעבדה הומוציסטאין ומתיונין גבוהות

טיפול=
הגבלת מתיונין בתזונה
ויטמין B6 לעיתים תורם
חומצה פולית אם יש חסר

Question 11

איך מאבחנים גלקטוזמיה

Answer 11

הבדיקה האבחנתית הראשונה לגלקטוזמיה היא
חומרים מחזרים בשתן

בהמשך בודקים את כמות האנזים (המפרק גלקטוז) באריתרוציטים לאבחנה סופית

Question 12

מה הטיפול ב
maple syrup syndrome

Answer 12

בעיה בפירוק חומצות אמינו מסועפות (ואלין, לאוצין ואיזולאוצין)

טיפול בהתקף אקוטי =
- הידרציה
- דיאליזה לפינו ח”א מהדם

טיפול כרוני =
- דיאטת דלת ח”א
- השתלת כבד (מאפשרת ריפוי !!)

Question 13

טאי זקס
- מתי המחלה מתחילה להתבטא
- מה המאפיינים המרכזיים שצריכים להעלות חשד
- איזה בדיקה חשוב לבצע
- מה האבחנה

Answer 13

טאי זקס = מחלת אגירה ליזוזומלית AR

• עד גיל 4 חודשים ההתפתחות תקינה ואז פתאום יש נסיגה התפתחותית שמלווה בשני ביטויים מרכזיים:
  1. Startle Reflex = היפראקוזיס = תגובה מוגברת לרעש
  2. Retinal Cherry Red Spots = נגעים רטינלים
• בשנה השניה לחיים מאקרוצפליה, פרכוסים, עמידים לטיפול, והתדרדרות נוירולוגית (עד מוות בגיל 4-5 שנים)

אבחנה =
קליניקה + בדיקת פונדוס לזיהוי הנגעים הרטינליים

ניתן לבדוק רמת אנזים
מומלץ לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות באשכנזים