נוירולוגיה

Question 1

פרכוס חום איזה סוגים יש ומה הטיפול
האם מעלה סיכוי לאפילפסיה בעתיד

Answer 1

סימפל -
טוניקלוני עד 15 דקות
אין צורך בבירור וטיפול

מורכב -
פוקאלי / מעל 15 דקות / פרכוס וזר תוך 24 שעות
בירור = ייעוץ נוירולוגי, ביצוע אאג והדמיה מוחית
טיפול = דיאזפם PR

גורמי סיכון להתפתחות אפילפסיה בעתיד :
- ב15% מהילדים עם אפילפסיה היה בעבר פרכוס חום אבללל רק ב5% מהילדים עם פרכוס חום מפתחים אפילפסיה
- עיכוב נוירוהתפתחותי (33%) / פרכוס חום מורכב פוקאלי (29%) / היסטוריה משפחתית של אפילפסיה (18%)/ חום פחות משעה לפני הופעת הפרכוס (11%) / פרכוס מורכב ממושך שחוזר תוך 24ש (6%) / פרכוס חום חוזר (4%) / פרכוס חום פשוט (1%)

Question 2

מה הטיפול ב PSEUDOTUMUR CEREBRI

גורם סיכון עיקרי

Answer 2

לחץ תוך גולגולתי מוגבר
הטיפול =
אצטאזולאמיד
(ניתן גם לתת פורוסאמיד או טופירמאט)

השמנת יתר וטיפול בויטמין A
(רטינואידים)

Question 3

מה הטריאדה של west syndrome או infantile spasm ומה הטיפול

Answer 3

1 - תצברים של אירועי התכווצויות שמערבות צוואר גוף וידיים (שעומד להירדם / להתעורר)
2- נסיגה התפתחותית
3- תמונה בEEG של hypsarythmia

טיפול = ACTH / ויגבטרין

בדר”כ מתחת לגיל שנה
מחלה פרכוסית עם פרוגנוזה רעה

סינדרום זה בשכיחות גבוהה חלק מטוברוסקלרוזיס TBS

Question 4

מה הטיפול בסינדרום גיאם ברה
איך מאבחנים

Answer 4

מעקב וטיפול תומך

תרופות=
במחלה חמורה / מתקדמת - IVIG
קו שני - פלזמה פרזיס / תרופות אימונוסופרסיביות

סטירואידים לא עוזרים.

אבחנה בLP -
רואים CSF עם חלבון גבוה, ללא תאים, סוכר תקין

Question 5

סימנים שכאב ראש הוא עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר
- איזה עצב עלול להיפגע

Answer 5

מעירים משינה
חמורים יותר בבוקר
מחמיר עם שיעול ויציאות / וולסלבה
מחמירים בהדרגה

העצב שנפגע ראשון הוא עצב 6 (לטרל רקטוס)- פגיעה בו ייצור פטוזיס ומנח down and out

Question 6

איך מאבחנים מיאסטניה גרביס

Answer 6

קליניקה + נוגדנים (נגד רצפטורים לאצטיל כולין) + EMG
ניתן לבצע גם בדיקת טנסילון

בEMG - גירוי רפטטיבי תיתן תמונה של התעייפות השריר - decremental response

בדיקת טנסילון - חומר מעקב אנזים כולינאסטראז המפרק אצטיל כולין - במתן שלו

הטיפול = yridostigmin P - חסימת אצטיל כולין אסטראז

Question 7

BELLS PALSY
3 מאפיינים קליניים עיקריים
מתי עושים MRI
מה הטיפול

Answer 7

1- צניחה של זווית הפה
2- חוסר יכולת לסגור את העין
3- פגיעה בטעם ב2/3 קדמיים של הלשון באותו הצד ב 50%
** וידוא שהפציאליס הוא פריפרי = בפריפרי הרמת גבות לא סימטרית **

MRI של עצב הפנים
- בילדים מתחת לגיל שנתיים / ממצאים לא טיפוסיים

פרדניזון לשבוע עם ירידה הדרגתית
לעיתים מוסיפים אציקלוביר

Question 8

ADEM acute siddeminated encephalitis
למה זה קורה
מה רואים ב MRI
מה הטיפול

Answer 8

מחלה דלקתית של חסר נוירולוגי פוליפוקאלי מלווה באנצפלופתיה - לאחר מחלה זיהומית
לרוב יש מחלת חום בחודש טרם ההופעה - ככל הנראה על רקע molecular mimecry

בMRI - נגעים דו צדדיים עם האדרה משתנה. מתאים לדה מיאליניזציה.
(CT יכול להיות תקין)

טיפול = פאלס סטירואידים ולאחר מכן סטירואידים PO למס שבועות
במקרים רפקטוריים - IVIG / פלסמהפרזיס

יכול להתקדם ל MDEM - מחלה מולטי פאזית
יהיו להם עוד התקפים של אנצפלופטיה
בהשוואה בין ADEM - MDEM
- anti-MOG (יש 50% באדם ו100% במאדם)

Question 9

פרכוס מסוג ABSENCE SEIZURES -
פרכוס קצר / ארוך
האם יש תקופה פוסט איקטלית
איך אפשר לעורר פרכוס ?

Answer 9

פרכוס המאופיין בבהייה - הוא קצר ואורך עד 15 שניות
אין תקופה פוסט איקטלית
ניתן לעורר פרכוס ע”י היפרוונטילציה / הבהובי אור

Question 10

דגלים אדומים לכאב ראש - מתי נעשה הדמיה מוחית ?

Answer 10

• מיגרנה בילד ללא סיפור משפחתי
• כאב מעיר משינה
• כאב מוחמר בשיעול או וולסלבה
• כאב פרוגרסיבי מחמיר
• הקאות לאחר שכיבה / בבוקר, ללא בחילה
• חסר נוירולוגי פוקאלי
• פפילאדמה
• כאב ראש בילד מתחת לגיל 6 (או ילד שלא יכול לתאר טוב את הכאב)
• התקפי אאורה קצרים מ 5 דק

Question 11

איזה בדיקה חשובה לביצוע באבחנה של BELLS PALSY ולמה

Answer 11

בדיקת אוזניים -
לעיתים יש מעורבות של הרפס זוסטר שעושה שלפוחיות בתעלת השמע - ואז נקרא למחלה
RAMSEY HUNT SYNDROME

Question 12

Sturge Weber Syndrome -
3 מאפיינים שהוא כולל
מה הטיפול

Answer 12

הכל נובע מכלי דם אבנורמליים

1 - Port Wine stain - מלפורמציה קפילרית - הסרה באמצעות לייזר
2 - גלאוקומה בעיניים - דורש מעקב
3 - CNS - פרכוסים + קלציפיקציות
יכולים להופיע גם כאבי ראש

טיפול = נגד פרכוסים

Question 13

ק”א לביצוע LP

Answer 13

• סימני ICP מוגבר
  [שיתוק עצב 6 / פפילאדמה / שקיעה במצב הכרה / ל”ד מוגבר / ברדיקרדיה / שינויים בנשימה. (מרפס תפוח לא נחשב סימן!)]
• אי יציבות המודינמית / שוק
• סימנים נוירולוגים פוקאלים שמחשידים למסה במוח (חולשת צד)
• זיהום עורי באתר ביצוע הLP
• טרומבוציטופניה היא ק”א יחסית. מתחת ל 20 אלף

במקרים האלה עדיף לבצע CT מוח

Question 14

Absance seizures -
מה התבנית ב EEG
מה הטיפול

Answer 14

בEEG יש תבנית של - spike and wave 3Hz

טיפול =
Ethusuximide / Depalept

Question 15

DD של אי שקט + נפיחות באשך

Answer 15

• בקע מפשעתי כלוא (סימנים של חסימת מעיים, טרסאילומינציה לרוב שלילית)
• הידרוצלה (מס ניידת, אי שקט ניתן לניחום, טרנסאילומינציה חיובית)
• תסביב אשך (אבחנה בסונר דופלר, לא סביר לפני גיל 10 בדרכ אחרי 12)
• לימפאדנופתיה מפשעתית

Question 16

ילד שפיתח פרכוס וחום גבוה אחרי ניתוח בהרדמה מלאה
מה יש לו ? ואיך מטפלים ?

Answer 16

malignant hypertermia

דנטרולן

Question 17

טיפול במנינגיטיס חיידקית
ומחוללים עיקריים

Answer 17

מתחת לחודש=
מחוללים - גרם שליליים / אי קולי/ סטרפ בי / ליסטריה
טיפול -
** אמפיצילין + גנטמיצין + צפוטקסים **

1-3 חודשים=
מחוללים- כרם שליליים / סטרפ בי / פנאומוקוק

מעל 3 חודשים=
מחוללים- פנאומוקוק / מנינגוקוק / המופילוס בי / ליסטריה

טיפול מעל חודש-
ונקומיצין + רוצפין / צפוטקסים

בחשד בליסטריה - מוסיפין אמפיצילין
בחשד בהמופילוס בי - מוסיפים סטירואידים (בגלל שרוב האוכלוסיה מחוסנת נוסיף רק אם מצוין כי הילד מחוסן חלקית או לא מחוסן)

Question 18

מה הגורמי סיכון ל פסאודו טומור צרברי

Answer 18

השמנה וגורמים להשמנה
(היריון / גלולות / היפותירואידיזם / סטירואידים / PCOS)

ועוד שלושה דברים מוזרים שכדאי לזכור -
רטינואידים
סינוסיטיס / מסטואידיזם
VENOUS obstruction

Question 19

איזה בדיקת מעבדה חשובה מכוונת למחלת דושן

Answer 19

CPK גבוה תמיד

מחלה נוירומסקולרית תושתית (פגם בגן דיסטרופין)
חולשת שרירים מתגברת
בגיל 3 - פגיעה ביצירה, הפרעה בהליכה, סימן גאוור

Question 20

מה ההבדל בין מיגרנה לבין כאבי ראש לוחצים של גיל ההתבגרות tension type headache

Answer 20

TTH=
שכיח במתבגרים
עוצמה קלה בינונית, דיפוזיים, לא מושפעים מפעילות, כאב קבוע, לוחץ ולא פועם
חייב לכלול לפחות 10 אפיזודות כל אחת בין חצי שעה ל7 ימים
- טיפול סימפטומטי

מיגרנה=
עוצמה בינונית קשה, פוקאלי, פועם. יתכנו בחילות והקאות, פוטופוביה ופונופוביה. לעיתים יש אאורה
- טיפול:
1. NSAID
2. טריפטנים
מניעתי קבוע (לכאבים שכיחים) - CCB / פרופנולול / אמיטריפטילין

Question 21

דושן
- בדיקת מעבדה חשובה
- אבחנה
- טיפול שיכול לשנות את מהלך המחלה
- סיבוכים

Answer 21

מחלה נוירומסקולרית תושתית (פגם בגן דיסטרופין)
חולשת שרירים מתגברת
בגיל 3 - פגיעה ביצירה, הפרעה בהליכה, סימן גאוור

במעבדה =
CPK גבוה תמיד

אבחנה=
בדיקה גנטית לגן דיסטרופין (מפספס 30%) / ביופסיית שריר לצביעה של סיטרופין
** EMG הוא לא ספציפי
(אם יש שאלה עם שתי האופציות עדיף בדיקה גנטית)

טיפול שמשנה מהלך =
סטירואידים
- מונע אפופטוזיס של תאי שריר ומאריך את משך יכולת ההתניידות

סיבוכים=
קרדיומיופתיה (50-80%) / פגיעה אינטלקטואלית בכל החולים / איי קיו נמוך (20-30%) / דלקות ריאה (הכי שכיח)

מוות בדרכ בגיל 18-20 - סיבות המוות
- דלקות ריאה ואספירציות החוסמות דרכי אוויר / כשל נשימתי בשינה / אי ספיקת לב סופנית

Question 22

congenital myotonic dystrophy

Answer 22

קורה בדרכ בילדים שנולדו לאמא שסובלת ממיוטוניק דיסטרופי סימפטומטית
מתאפיין ב-
היפטוניה כללית מהלידה / club foot / הפרעות אכילה / בעיות נשימה שמצריכות הנשמה מלאכותית / frog legs q gead lag

Question 23

SMA - spinal muscular dystrophy

Answer 23

מחלה גנטית של דגנרציה מתמשכת של הנוירונים AR

קליניקה אופיינית-
היפוטוניה קשה, פלסידיות, חוסר שליטה על הראש, מסת שרירית דלה, היעדר רפלקסים גידיים, מעורבות לשון ושרירי לעיסה (פסיקולציות)
קוגניציה שמורה
לב לא מעורב

אבחנה = בדיקה גנטית
טיפול = ASO antisense oligonucleotide

סוגים:
1 - werding hoffman - 50-60% - ביטוי בגיל מוקדם בינקות
2 - 30% - פרוגרסיבית מתקדמת לאט, מתחילה מאוחר בינקות
3- kugelberg - 10% - כרונית, מתחילה בגיל מאוחר
4- 1% במבוגרים מעל גיל 21
0- 1%> - מוות עוברי

Question 24

הליכה לא יציבה + פריחה עכבישית
- איך קוראים למחלה
- מעבדה חשובה
- מה הסיבוכים ?

Answer 24

ataxia telangiectasia
מחלה גנטית רצסיבית - מוטבציה בגן על כרומוזום 11 - ATM
- אטקסיה סביב גיל 2 המתקדמת עד איבוד יכולת ניוד בגיד ההתבגרות
- בבדיקת עניים- occulomotor apraxia
- טלנגאקטזיות מתוארות כ”פריחה עכבידית” בפנים- על גש האף, אוזניים ואזורים חשופים בגפיים
- יש הפרעה חיסונית בריאות ובסינוסים - היפוגמה גלובולינמיה של - IgA IgE IgG2 IgG4 = זיהומים תכופים

מעבדה = אלפא פטו פרוטאין גבוה

סיכון מוגב פי 50-100 לגידולים לימפורטיקולרים ( לימפומה / לוקמיה / הודגקינס) + גידולי מוח

Question 25

מתי בפרכוס חום יש אינדיקציות ל
LP ?

Answer 25

פרכוס חום זה רק בין גיל חצי שנה ל גיל 5.

אינדיקציות ל LP :
- ילד קטן מחצי שנה
- ילד שנראה חולה
- סימפטומים או סימנים קליניים מדאיגים
- בילדים עד גיל שנה שאינם מחוסנים לפנאומוניה והמופילוס