מחלות מטבוליות וסקר יילודים Flashcards
1
Q
מחלות בסקר היילודים:
- – מחלות מטבוליות:
- לאיזה 3 קבוצות ניתן לחלק את המחלות המטבוליות שבודקים?
- מה נבדק בכל קבוצה (2+3+4)
- איך מבוצעת הבדיקה לכל המחלות המטבוליות?
- בפנילקטנוריה - מה יכול לגרום לתשובה חיובית או שלילית כוזבת?
- – מחלות אנדוקריניות - 2
- איך בודקים כל אחת?
- – מחלות חסר חיסוני - 1
A
- – מחלות מטבוליות - מאובחנות עי מאס ספקטרומטרי
- amino acids
- PKU
- maple syrup urine disease
- הומוציסטאנוריה
- תירוזינמיה - סוג 1
- חמצות אורגניות
- glutaric aciduria type 1
- מתיל מלוניל אצידוריה
- פרופריאוניק אצידמיה
- בעיות בחמצון חומצות שומן
- MCAD
- VLCAD
- – מחלות אנדוקריניות:
- CAH - ע”י רמות 17הידרוקסי פרוגסטרון
- היפותירואידיזם מולד - ע”י רמות טי אס היי
- – חסר חיסוני:
- SCId - ע”י זיהוי TREC
2
Q
פניל קטנוריה
- איזה אינזים פגום ומה תפקידו?
- לאחר זיהוי ראשוני בסקר היילודים - איזה בדיקה נעשה?
- על מה יעידו רמות של מתחת ל120
- 120-360
- מאיזה 2 סיבות הפניל אלנין יכול להיות ברמות האלה?
- מעל 360
- מה הטיפול?
- איך בכל זאת מעשירים בחלבון?
A
- PAH - פניל אלנין הידרוקסילאז
- בדיקה לרמות האינזים:
- מתחת ל120 - תקין
- 120-360 - היפרפניאללנינמיה - יכול להיגרם מחסר חלקי באינזים או בגלל חסר בקו-פקטור שלו - בכל מקרה לא דורש טיפול חוץ מבהריון
- מעל 360 - דורש טיפול
- טיפול: תזונה ענייה בפניל אלנין ומעושרת בחלבונים אחרים
3
Q
MCAD:
- מה פרופיל האציל קרנטינים המחשיד?
- איזה 2 בדיקות מאפשרות לוודא את האבחנה אחרי שעלתה בסקר היילודים?
- מה הקליניקה של המחלה?
- מתי מתפרצת?
- איך יסתמן הילד? - 4
- איך מטפלים?
A
- c6,8,10 - מוגבר
- בדיקת מאס ספקטומטריה נוספת או רמה מוגברת של חומצות דה קרבוקסיליות בינוניות בשתן
- אנצפלופתיה עם פגיעה כבדית, לבבית והיפוגליקמיה סביב צום בגלל מחלה ויראלית
- מתן תזונה עשירה בסוכרים בזמן מחלה ויראלית
4
Q
glutaric aceduria type 1:
- איזה קרנטין מוגבר במחלה בסדר היילודים?
- 2 דרכים לוודא אבחנה?
- קליניקה:
- מתי לרוב קורה?
- מה קורה במחלה?
- איזה מבנה במוח נהרס?
- מה יהיו התסמינים של הרס מבנה זה יותר מאוחר?
- טיפול:
- מה הטיפול הכרוני - 2
- טיפול אקוטי - 2
A
- גלוטריק קרניטין
- רמות גלוטריק אסיד גבוהות בשתן או בדם
- קליניקה:
- בזמן מחלת חום
- אנפלופתיה עם הרס של גרעיני הבסיס ולאחר מכן פיתוח דיסטוניה ודיסקינזיה
- כרוני: תזונה ענייה בליזין וטריפטופן וכן מתי של קרניטין שיסייע בפינוי החומר הרעיל
- מתן תזונה עם הרבה גלוקוז ומעט חלבון וקרניטין כתוספת
5
Q
טירוזינמיה:
- מה החומר הרעיל במחלה שמזוהה בסקר הילודים?
- ילד כאלו יצטרכו לקבל תזונה ענייה ב -2
- עוד טיפול שיכולים לקבל?
A
- סוקסניל אצטין
- טירוזין ופניאל אלנין
- NTBC - מפחית את הרכיב הטוקסי
6
Q
חומצה אורטית גבוהה - מעידה על איזה מחלה?
A
במעגל האוריאה
7
Q
ריבוי של c26
על איזה מחלה מעיד
A
X linked leukodystrophy
8
Q
מה מאפיין בבדיקות הדם:
- פגמים במעגל האוריאה - 3
- פגמים במטבוליזם של חמצות אורכניות - 3
- בעיה במטבוליזם של חומצות שומן - 2 במעבדה + 2 בקליניקה
- איך מאבחנים כל אחד?
A
- פגמים במעגל האוריאה:
- היפראמונמיה
- בססת נשימתית
- אבחנה ע”י רמה של חומצות אמיניות בשתן ובדם
- חמצות אורגניות:
- חמצת מטבולית עם אניון גאפ גדול
- אמוניה ולקטט מוגבר
- אבחנה ע”” רמות אציל קרנטינים בדם וחמצות אורגניות בשתן
- בעיות במטבוליזם של חומצות שומן:
- היפוגלקמיה היפוקטוטית
- מעורבות של שריר (רבדומיוליזס) ולב (הפרעות קצב)
- אבחנה ע”י פרופיל אציל קרניטינים
