מומים כרומוזומאליים Flashcards
1
Q
תסמונת דאון:
- משקל וגובה לידה לרוב תקין?
- מה לא תקין בלידה?
- מאפיינים:
- בפנים: מראה הראש, 2 מאפיינים בעיניים, מאפיין בפה, מאפיין של מרכז הפנים
- מאפיין בידיים וברגליים
- מום לבבי נפוץ?
- 3 המומים הגסטרואינטסטינאליים הנפוצים?
- איך הקוגנציה?
- מאיזה עוד הפרעות נורולוגיות ופסיכיאטריות סובלים
- 2 הפרעות אנדוקריניות
- 2 סיבוכים המטולוגיים בלידה
- סיבוך המטולוגי בהמשך החיים?
- מה הסוג הדומיננטי עד גיל שנתיים
- מה הסוג הדומיננטי אחרי?
- הפרעה בחוליות שסובלים ממנה?
- סיכון מוגבר למחלה עיינית?
- מחלה שמפתחים סביב גיל 40?
- מה השכיחות של גידולים סולידיים בחולים אלו?
- האם פוריים?
A
תסמונת דאון:
- – לידה:
- לרוב משקל וגובה תקינים
- היפוטוניה משמעותית בלידה
- – מאפיינים מורפולוגיים:
- palpebral fissure - כלפי מעלה
- epicanthal folds מודגשים
- גשר אף שקוע
- ברכיוצפאלי - ראש קצר ורחב
- אוקסיפוט שטוח
- לשון גדולה
- קו אחד ביד - single palmar crease
- רווח גדול בין האצבע הראשונה והשניה בכף הרגל
- – לב:
- AV - canal, VSD, ASD
- מעי:
- דואדנל אטרזיה
- Annular pancreas
- imperforated annus
- – מוח:
- קוגנציה ירודה
- סובלים מאוטיזם, פיגור ויותר מאפילפסיה
- הפרעות פסיכיאטריות של דיכאון, הפרעת חרדה וכו’
- בגיל 40 מפתחים אלצהיימר
- – אנדוקריני:
- היפותירואידיזם מולד
- ויותר מאוחר היפותירואידיזם נרכש
- – המטולוגיה:
- פוליציטמיה ותגובה דמויית לוקמיה בלידה - מצריך צעקב
- סיכון מוגבר לפתח AML עד גיל שנתיים
- סיכון מוגבר לפתח ALL החל מגיל 3
- – מוסקולוסקלטאלי:
- רווח מוגבר באטלנטו-אקסיאל ג’ויינט - בסכנה לפריקה שלו
- – עיניים:
- סיכון מוגבר לקטרט
- – פוריות:
- גברים לא פוריים
- חלק מהנשים פוריות
- – ממאירויות:
- שכיחות פחותה של ממאירויות סולידיות
2
Q
- מה הסיכון לעוד ילד עם דאון לפני ואחרי גיל 40?
- האם הסיכון עולה עם הגיל או יורד?
- לרוב המ’קור הוא מהאם או מהאב?
- באיזה מקרה גנטי כן יש סכנה מוגברת לדאון?
- במי יש יותר סיכוי של חזרה - אם לאבא יש טרנסלוקציה רוברטסונית או לאמא?
A
- כמו הסיכון של הגיל + 1%
- כמו הסיכון של הגיל אחרי גיל 40
- הסיכון כמובן עולה עם הגיל והמקור העיקרי הוא האם
- אם הילד הוא טרנסלוקציה רוברטסונית שיש גם אצל ההורים יש סיכון מוגבר לעוד ילד עם דאון, במיוחד אם מדובר באמא
3
Q
מעקב אחר ילד עם תסמונת דאון:
- איזה פיקח צריך להיות ללב? - 2
- לעיניים - 2
- אוזניים - 2
- סקריניג לאיזה מחלה חשוב לעשות? - 2
- מעקב אנדוקרינולוגי?
- איך צריך לעקוב אחר הגדילה שלהם עם איזה סקאלות?
- מתי עושים להם צילום עמ”ש - 3
- מה צריך לעשות עם הבנות בגיל ההתבגרות?
- סכנה לאיזה הפרעות פסיכיאטריות הם - 3?
- מה צריך להקפיד ביום הלידה לראות?
A
- קרדיולוג ילדים בלידה וגם בבגרות לעקוב אחר פיתוח מחלת מסתמים
- עיניים: יש לבדוק בלידה או עד גיל 6 חודשים ולאחר מכן כל שנה
- לבדוק בלידה או עד גיל 3 חודשים ואלחר מכן כל שנה
- חשוב לעשות סקרינינג לצליאק בגיל שנתיים או אם יש סימפטומים וכל לשאול על תסמינים של OSA
- בדיקה בלידה להיפותירואידיזם מולד ולאחר מכן כל שנה
- מעקב גדילה עי סקאלות מיוחדות
- צילום עמש:
- בגיל 3-5
- לפני התחלת פעילות משמעותית
- כל פעם שיש תסמינים נוירולוגיים גם אם חולפים
- הפרעות חרדה, PTSD, דיכאון
- שעושים קקי למה יש להם סיכון מוגבר להירשפרונג
4
Q
טרנר:
- פנים:
- מה הצורה?
- מאפיין בעיניים?
- מאפיין בפנים עצמן?
- אוזניים?
- צוואר
- מה זה cystic hygroma?
- Trunk
- מה מאפיין את החזה?
- מום לבבי - מי הכי נפוץ ומי השני הכי נפוץ?
- באיזה סכנה לבבית הם בבגרות?
- הפרעה כלייתית?
- אנדוקריני
- לאיזה הפרעה מועדים?
- פוריות - האם פוריות?
- האם יש התבגרות מינית טבעית?
A
- – פנים:
- צורת משולש
- אפיקנתאל פולד מודגש
- אוזניים נמוכות
- גשר אף מושטח
- webbed neck
- יכול להיות גם מעין גידול בצוואר - cystic hygroma
- – גוף:
- חזה עם פטמות מרוחקות
- קואקרטציה של האוטרה ואח”כ מסתם אורטלי ביקספיד
- בהמשך יכולה להתפתח אניוריזמה של האורטה
- כליית פרסה
- – אנדוקריני:
- סיכון מוגבר להיפותירואידיזם
- רובן לא פוריות, צריכות אסטרוגן לצורך התבגרות מינית
5
Q
טרנר - תורשה:
- האם רוב הבנות הן מנוזמיות?
- באיזה עוד מנגנונים יכול לקרות? - 2
- האם הסכנה עולה עם גיל האם?
A
- כן
- כרומוזום איקס אחד ועוד כרומוזום איקס שיש בו רק את הזרועות הארוכות, או לחילופין מוזאיקה
- לא - זה נחשבת מוטציה שקורת אחרי הכניסה להריון
6
Q
פרדר ווילי:
- מראה עיניים אופייני?
- איך הידיים והרגליים שלהם?
- מה הבעיה העיקרית שלהם בתקופת הילדות המוקדמת?
- מאיזה הפרעה אנדוקרינית נוטים לסבול ( חוץ מסכרת)
- איזה שינוי קורה סביב גיל שנה?
A
- עיני שקד
- כפות ידיים ורגליים קטנות
- בתקופה הניאונטלית - מאוד היפוטוניים - לא מצליחים לאכול - חייבים לשים זונדה כדי שיעלו במשקלה
- בגיל שנה ההיפוטניה משתפרת והם מתחילים לאכול כמו משוגעים ומשמינים
- היפוגנודטרופינים היפוגונדיזם
7
Q
פרדר ווילי תורשה
- איפה החסר?
- מה המנגנון העיקרי בו זה קורה?
- מנגנון שני פחות נפוץ?
- החוסר שיש הוא מהאם או מהאב?
A
- גן בזרוע הארוכה של כרומוזום 15
- לרוב יש פשוט דליציה קטנה
- אבל יכול לקרות גם במנון של maternal uniparental sidomy
- כלומר אם יש חסר של הכרומוזום האבהי יש פרדר ווילי (ואם לא אז אנגלמן)
8
Q
קליינפנטר:
- קורה מנון דיסג’נקשיין בביצית או זרע?
- מה 2 הסממנים העיקריים?
- איך סממני המין המשניים?
- מה הסכנה בבגרוץ?
- איך מטופלים?
- האם פוריים?
A
- או משל זה או משל זה?
- אשכים קטנים, גניקומסטיה
- היעדר פיתוח של סממני מין משניים
- אוסטאופניה ואוטאופורוזיס
- טסטוסטרון
- בקושי
