Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

מבחן ברפואת ילדים > אנדוקרינולוגיה > Flashcards

אנדוקרינולוגיה Flashcards

1
Q
  • איזה נוגדנים יכולים להיות בדמו של סכרת סוג 1 לפני שמתחילה הקליניקה - 4
  • כמה מתאי הבא בלבלב צריכים לההירס לפני שנראה קליניקה?
  • מה 2 הגנים שהכי מקושרים לפיתוח סכרת?
A
  • anti GAD
  • anti insulin
  • anti islet
  • anti tyrosyne phosphate

80-90%

HLA-DR3,4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

סכרת - קליניקה:

  • בהתחלה יש היפרגליקמיה פוסט פרנדיאלית או בצום?
  • מאיזה רמות סוכר בדם יש פוליאוריה
A

פוסט פרנדיאלית

- 160-190

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

DKA

  • באיזה 2 סטינגים עיקריים יכול לקרות בחולה סכרת סוג 1
  • מה 3 הקריטריונים הדרושים לצורך אבחנה של DKA
A
  • חולה שרק עכשיו מאובחן, חולה מאובחן שמחמיץ הזרקות אינסולין/יש מחלה שדורשת יותר אינסולין
  • 3 הקריטריונים לDKA:
  • סוכר מעל 250
  • חמצת המתבטאת בחומציות של מתחת ל7.3 או ביקרבונט מתחת ל15
  • גופי קטו בדם או בשתן
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

DKA - קליניקה

  • עם איזה רמות אשלגן בדם יכול המטופל להתייצג?
  • מה לרוב יהיו רמות האשלגן הכלליות?
  • האם בדרך כלל יש חום?
  • אם יש חום - מה נחפש?
A
  • נמוכות, גבוהות או תקינות
  • נמוכות
  • לא
  • זיהום שיכול להיות היה הטריגר לכל הסיפור
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

DKA - טיפול:

  • מה השלב הראשון בטיפול?
  • מה המייטננס שנותנים למטופל?
  • אם איזה תמיסה - 2 אופציות
  • מה הטיפול השני שנותנים למטופל?
  • איזה סוג אינסולין ואיזה מינון?
  • מה צריך להיות קצב הירידה של הסוכר?
  • מה עושים אם הסוכר יורד ביותר מ100 בשעה?
  • מה עושים אם הסוכר הוא מתחת ל250?
  • מה ניתן לראות בבדיקות המעבדה מבחינת הקטונים ברגע שנותנים אינסולין? האם זה בעייתי?
  • כאשר האשלגן יורד מאיזה ערך מוסיפים אשלגן?
  • באיזה 2 צורות עיקריות ניתן האשלגן?
  • השגחה:
  • כל כמה זמן סוכר בדם?
  • כל כמה זמן אלקטרוליטים?
  • איזה סיבוך נרצה להעריך אם התרחש במידה והילד מתלונן על תסמינים נוירולוגים?
A
  • נוזלים:
  • בהתחלה בולוס של נורמל סיליין של 20 מ”ל לקילו
  • אח”כ מייטננס - לפי הנוסחא של 4,2,1 כפול 1.5:
  • של נורמל סיליין אם הנתרן פחות מ140
  • של חצי נורמל סיליין אם הנתרן מעל 140
  • אינסולין:
  • 0.1 יחידות לקילו לשעה - אינסולין מהיר
  • התיקון צריך להיות של עד 100 מ”ג לד”ל גלוקוז לשעה - אם יותר מוסיפים בעירוי D5
  • אם הסוכר יורד מתחת ל250 מחליפים לעירוי של 1/2 NS + D10
  • ברגע שנותנים אינסולין הקטונים בשתן עולים אבל זה לא אומר כלום
  • כאשר רמות האשלגן יורדות מתחת ל5 נותנים טיפול באשלגן - חצי כ KCL and half as KPhosphate
  • השגיחה:
  • מדידת סוכר בדם כל שעה
  • אלקטרוליטים כל 2-3 שעות
  • בצקת מוחית
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q 
DKA - סיבוכים:
- מה הסיבוך הכי חמור של DKA?
* בכמה מהמקרים מתרחש?
* לרוב כמה שעות אחרי תחילת הטיפול?
* מה 4 גורמי הסיכון שמקושרים לסיבוך זה 
(טיפול מסויים, רמות של אלקטרוליטים מסויימים בדם - 3)
- טיפול בבצקת מוחית:
* תרופה שניתן
* מכשיר ניטור שנשים?
* פעולה פולשנית שנעשה?
- פגיעות נוספות:
* במעי
* בכליה
* בלב
* במוח
* באיבר נוסף בבטן?
- תסמין שיכול להתפתח 24-48 שעות אחרי תחילת הטיפול?
A
  • בצקת מוחית - הסיבוך הכי חמור:
  • 1-5% מהמקרים
  • 6-12 שעות אחרי תחילת הטיפול
  • רמות BUN גבוהות
  • רמות פד”ח נמוכות
  • נתרן נשאר נמוך למרות תחילת טיפול באינסולין
  • טיפול בביקרבונט
  • טיפול בבצקת מוחית:
  • מניטול
  • ניטור תוך גוגלתי
  • אינטובציה
  • פגיעות נוספות:
  • איסכמיה של המעי
  • כשל כליות פרה רנאלי
  • הפרעות קצב בגלל שינויים באשלגן
  • שב”צ
  • פנקראטיטיס
  • בצקות
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

שחרור מטופל עם DKAמבית החולים:

  • מתי ניתן לעבור לאינסולין SC?
  • מה צריכה להיות תקופת החפיפה?
  • מה רמות האינסולין שניתנות:
  • מתבגר
  • ילד פרה פוברטלי
  • ילד שכבר היה מאובחן עם סכרת
A
  • כאשר המטופל כבר יכול לאכול
  • חצי שעה-שעה
  • אינסולין SC שניתן:
  • 0.5-0.7 - לקילו בילד פרה פוברטלי
  • 0.7-1 - לילד פוברטלי
  • אותן רמות שהיו לפני אם הוא כבר מאובחן
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

חולה סכרת חדש:

  • מתי עליו למדוד אינסולין?
  • האם לרוב נשתמש במשאבה בשלב זה?
  • מה יהיה משטר האינסולין העיקרי?
  • מתי נותנים את האינסולין הזאלי ומתי את הבולוס?
A
  • לפני ארוחות, לפני השינה, בשעה 2-3 בצהריים
  • לא
  • באזל + בולוס
  • בזאלי לפני השינה ובולוס לפני הארוחה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

האם משאבת אינסולין מעלה את הסיכון לDKA

A

כן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

חולה סכרת - T1DM:

  • כל כמה זמן עליו למדוד A1c?
  • מה ערך המטרה?
  • באיזה מטופלים בדיקה זו לא אמינה?
  • ואז מה נמדוד אצלם?
A
  • 4 פעמים בשנה
  • מתחת ל7.5
  • עם המוגלובינופתיות
  • אלבומין מסוכרר
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

honey moon:

  • מה זה?
  • מתי קורה?
  • כמה זמן נמשך?
A
  • תקופה בה יש צורך מופחת באינסולין
  • לרוב קורה כמה שבועות אחרי תחילת הטיפול באינסולין
  • נמשך כמה חודשים ועד שנתיים
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

מטרות הטיפול בT1DM:

  • מה הA1C
  • סוכר בצום
  • סוכר לפני השינה
A
  • 7.5
  • 90-130
  • 90-150
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

T1DM - טיפול:

  • 2 דרכים לחשב כמה אינסולין צריך להזריק לפני ארוחה
  • תזונה בחולה סכרת:
  • מה החלוקה המומלצת בין פחמימות, שומנים וחלבונים?
  • בקרה בחולי סכרת:
  • מתי עליהם למדוד סוכר?
  • עוד מדידה שעליהם להוסיף אם יש בעיה באיזון
  • כאשר הסוכר מעל איזה ערך יש גם לבדוק קטונים בשתן?
  • במי חשוב להיות יותר עדינים בטיפול בילדים או במתבגרים?
A
  • או לחלק את כמות האינסולין היומית ב1800 - יגיד בכמה יחידת אינסולין תוריד את הסוכר, או לחלק ב500 את כמות האיסנולין היומית - יגיד כמה פחמימות בגרם צריך לאכול לכל מנת אינסולין
  • תזונה: 50-60% של פחמימות, 20% של חלבונים ופחות מ30% של שומנים
  • מדידת סוכר:
  • לפני השינה
  • לפני ארוחה
  • 2-3 בצהריים
  • כאשר הסוכר מעל 300 יש לבדוק קטונים
  • בילדים - עדינים יותר
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

T1DM - סיבוכים:

  • כל כמה זמן צריך לעבור בדיקת עיניים? החל מכמה זמן מתחילת המחלה?
  • עוד בדיקה שצריך לעשות אחת לשנה?
  • ואם יש מיקרואלבומינוריה איזה טיפול מוסיפים?
  • בדיקה שנתית לגורמי סיכון קרדיווסקולריים
  • מה עושים - 2
  • למה?
  • מאיזה עוד מחלה אנדוקרינולוגית סובלים חולי סכרת בשכיחות מוגברת?
  • לכן איזה עוד בדיקה צריכים לעשות?
  • כל כמה זמן?
A
  • החל מ5 שנים אחרי האחבנה - אחת לשנה
  • בדיקת חלבון בשתן:
  • ACEi
  • ליל”ד והיפרכולסטרמיה - חשוב כי גם ככה המטופלים האלו בסיכון לתחלואה CV
  • היפותיראוידיזם אוטואימוני
  • בדיקת תפקודי תריס אחת לשנה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

סיבוכי הסכרת

  • לרוב כמה שנים אחרי האבחנה יכולים להתחיל סימנים מעבדתיים לפגיעה באיברים?
  • אחרי כמה שנים סימנים קליניים?
A
  • 5-10

- 15-20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

T2DM:

  • האם גם אצלם יכולים להיות נוגדנים נגד הלבלב?
  • אבל לרוב יש או אין?
  • עוד בדיקה שיכולה להבדיל בין סכרת סוג 1 ו2
A
  • כןף אבל לרוב אין

- בדיקת להפרשת אינסולין בתגובה להעמסת סוכר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

טיפול ב - T2DM בילדים:

  • אם הסכרת מאוד קלה - מה הטיפול?
  • מה 2 התרופות היחידות שמאושרות לטיפול בסכרת סוג 2 בילדים?
  • איזה טיפול נוסיף אם יש קטונוריה או קטואצידוזיס?
A
  • שינוי אורחות חיים ותזונה
  • מטפורמין וסולפניל אוריאה
  • אינסולין
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

monogenic diabetis - כוללים את ההתסמנויות הבאות:

  • MODY
  • PND
  • TND
  • מה זה כל אחד?
  • באיזה גיל מתחיל?
  • מפתחים DKA?
  • טיפולים אפשריים?
A
  • MODY:
  • סכרת מונוגנית
  • מתפתחת בגלל הפרשה לא מספקת של אינסולין
  • לרוב מתחת לגיל 25
  • טיפול לרוב בסולפניל אוריאה, למוטציה בגלוקוקינאז לא צריך לטפל
  • לא מפתחים DKA
  • permanent or transient neonatal diebetis:
  • מתחיל לפני גיל חצי שנה
  • יכולים לפתח DKA
  • טיפול בסולפניאל אוריה או אינסולין בהתאם למוטציה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

היפוגליקמיה- ביילוד

  • מה 2 הגורמים העיקריים להיפוגליקמיה בתקופת היילוד?
  • ילד שמייצר עודף אינסולין בגלל שאמא שלו הייתה סכרתית - לרוב תוך כמה זמן חולף
  • היפוגליקמיה עד איזה יום בחיים פחות תפחיד אותנו?
  • החל מיום זה - על מה יכולה להעיד היפוגליקמיה - 3
A
  • בתקופת היילוד:
  • היפוגליקמיה בילד לאמא סוכרתית בגלל היפראינסוליניזם - לרוב חולף תוך שעות עד ימים
  • היפוגליקמיה בילד קטן או פג בו מאגרי האנרגיה קטנים ביחס לתצרוכת האנרגטית הגבוהה שלו
  • לכן היפוגליקמיה עד יום 2-3 אחרי הלידה פחות מטרידה
  • לאחר מכן ברגע שיש היפוגליקמיה יש לחשוד בהפרעה הורמונאלית, מטבולית או ספסיס
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

היפוגליקמיה

  • החל מאיזה רמות סוכר יש לחשוד בהיפוגליקמיה?
  • איך קוראים למשולש של ערכי סוכר נמוכים, תסמינים ושיפור בתסמינים עם מתן סוכר?
A
  • 55

- וויפל

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

היפוגליקמיה - קליניקה:

  • מה הקליניקה ביילודים ותינוקות?
  • לאיזה פגיעה יכולה להוביל היפוגליקמיה ממושכת
A
  • קליניקה לא ספציפית של קשיים בהאכלה, חיוורון, היפוטוניה, עצבנות, היפותרמיה ואפניאות
  • פגיעה מוחית קבועה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  • לצורך אבחון האטיולוגיה להיפוגליקמיה נצטרך לקחת - critial sample
  • מה זה?
  • איזה 2 בדיקות זה כולל
  • 2 דברים שנבדוק בשתן
  • 7 דברים שנבדוק בדם
A
  • דגימת דם + שתן בעת היפוגליקמיה:
  • דם: לקטט,קטונים, סוכר, חומצות שומן, אינסולין, הורמון גדילה, קורטיזול
  • שתן: קטונים וחומרים מחזרים
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

איבחון האטיולוגיה להיפוגליקמיה:

  • מה השאלה הראשונה שנשאל את עצמנו לגבי המטופל?
  • אם הוא חמוץ - מה השאלה השניה שנשאל את עצמנו?
  • אם הוא לא חמוץ - איזה ערך יעניין אותנו לדעת?
A
  • האם חמוץ או לא
  • אם חמוץ - נרצה לדעת אם זו חמצת לקטית או קטואצידוזיס
  • אם הוא לא חמוץ נרצה לדעת מה רמות הFFA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q
  • לא חמוץ ורמות חומצות שומן וגופי קטו נמוכים:
  • מה 2 האפשרויות העיקריות?
  • לא חמוץ, גופי קטו נמוכים, אך חומצות שומן גבוהות
  • מה הסיבה?
  • קטואצידוזיס:
  • מה 4 האטיולוגיות העיקריות
  • לקטואצידוזיס
  • מה 3 האפשרויות העקיריות?
A
  • לא חמוץ & FFA נמוך
  • היפראינסולינמיה
  • היפראינסולינמיה מסוג facttitious
  • לא חמוץ & FFA גבוה
  • בעיות במטבוליזם של חומצות שומן בינוניות או מאוד ארוכות
  • חמוץ + קטונים גבוהים:
  • חסר הורמון גדילה או קורטיזול
  • כל מחלת אגירת גליקוגן שהיא לא סוג 1
  • idiopathic ketonic hypoglecemia
  • חמוץ + חמצת לקטית
  • F1,6 DPase def
  • PC deficiency
    GSD1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

גורמים להיפוגליקמיה:

  1. הפרשה מוגברת של אינסולין
    - הפרשת אינסולין מוגברת מולדת
    * לתת דוגמא לסינדרום בו יש הפרשת אינסולין מוגברת מולדת?
    * מה 4 הסימנים המורפולוגיים של הילדים האלו?
    - לרוב תינוקות עם היפראינסולינזם:
    * יהיו גדולים או קטנים?
    * כמה זמן אחרי הארוחה יחוו היפו?
    * תיאבון מוגבר או מופחת?
    - טיפול:
    * 2 טיפולים שנותנים?
    * אם דיאזוקסיד לא עובד?
    * התערבות ניתוחית במקרים קשים?
A
  1. הפרשה מוגברת של אינסולין
    - יכול להיות מחלה מולדת כמו beckwith wiedman
    * אמפלומלה
    * פס באוזן
    * מאקרוגלוסליה
    * הגדלת איברים
    - לרוב תינוקות עם היפראינסוליניזם:
    * יהיו גדולים
    * תיאבון מוגבר
    * יחוו היפו כמה שעות אחרי הארוחה
    - טיפול:
    * סוכר לוריד, דיאזוקסיד להפחתת הפרשת האינסולין
    * סומטוסטטין
    * כריתה של חלק מהלבלב
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

גורמים להיפוגליקמיה:

  1. factisious hyper insulinemia
    - מה זה?
    - איך נאבחן?
A
  • הרעלה באינסולין או תרופות מפרישות אינסולין

- רמות אינסולין גבוהות אבל סי פפטייד נמוך

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

גורמים להיפוגליקמיה:
3. פגם בהורמונים קאונטר רגולטוריים:
- באיזה חסר בעיקר מדובר - 2
- איזה אטיולוגיה יכולה לגרום לחסר בשניהם?
* מה יכוון אותנו למומים מולדים בהיפופיזה? - 2
- מה גורם לחסר מולד בקורטיזול? ומה לחסר נרכש?
- איך מאבחנים?
- מה לרוב יהיו רמות הקטונים והFFA
בחולים אלו בזמן היפוגליקמיה?
- טיפול?

A
  • GH, קורטיזול
  • היפופיתואיתריזם
  • עוד מוטציות בקו האמצע: חיך שסוע, מיקרופינס או אשך טמיר וכו’
  • חסר מולד בקורטיזול יכול להיות במקרה של CAH
  • חסר נרכש יכול להיות במחלת אדיסון
  • אבחנה ע”י מדידת רמות קורטיזול והורמון גדילה במהלך היפו
  • קטונים וFFP גבוהים
  • השלמת ההורמונים-
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

גורמים להיפוגליקמיה

  1. מאגרי אנרגיה מצומצמים
    - באיז יילודים קורה?
    - באיזה ילדים (שאינם ילודים) יכול לקרות?
A
  • יילודים פגים אןו SGA לכמה ימים

- עם תת תזונה משמעותית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

גורמים להיפוגליקמיה

  1. idiopathic ketotic hypoglycemia:
    - גיל בו מופיע?
    - מתי קורת ההיפוגליקמיה - 2
    - מה הטיפול?
    - מה לפעמים צריל לעשות איתם במחלת חום?
    - האם עובר? מתי
A
  • מופיע בגיל 18 חודשים ולרוב חולף עד גיל 8
  • היפוגליקמיה בצום ממושך או מחלת חום
  • הימנעות מצום והקפדה על אכילה במחלת חום (לעיתים מביאים אותה להזנה בבית חולים בזמן מחלת חום)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

גורמים להיפוגליקמיה

  1. הפרעות במסלולים מטבוליים:
    - מה 3 המסלולים המטבוליים שיכולים להיות פגומים בילד עם היפוגליקמיה
  • – גליקוגנוליזה:
  • מה המחלה העיקרית שגורמת להיפוגליקמיה בגלל פגם במסלול זה?
  • באיזה אינזים המוטציה?
  • עוד ממצא בבדיקה פיזיקאלית?
  • לאיזה סוג של הפרעה (חוץ מהיפוגליקמיה) גורם בבדיקות הדם?
  • איך מבוצעת האבחנה?
  • מה הטיפול -2
  • מה התסמין העיקרי של מוטציה בגליקוגן פוספוריאלז?
  • האם מלווה בהיפוגליקמיה?
A
  • גלוקוניאוגנזה, גליקוגנוליזה, ליפוליזה
  • גליקוגנוליזה:
  • GSD - 1
  • חסר בגלוקוז 6 פוספטאז
  • הגדלת כבד
  • חמצת לקטית
  • מבחנים על לויקוציטים או ביופסיית כבד
  • טיפול - הזנה תדירה ביום וזונדה בלילה
  • גליקוגן פוספורילאז - כבד גדול
  • יכול להיות או שלא להיות עם היפוגליקמיה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

גורמים להיפוגליקמיה
6. הפרעות במסלולים מטבוליים:

  • – גלוקוניאוגנזה:
  • האם מדובר במחלות נפוצות?
  • מה 2 האינזימים שיכולים להיות חסרים?
  • איזה 2 הפרעות בבדיקות דם נראה?
  • איך הקטונים והFFP?
  • מה הטיפול?
A
  • לא
  • froctuse 1,6 diphosphatase
  • phosphoenolpyruvate decarcoxilase
  • חמצת לקטית והיפראוריצמיה
  • גם יכולים להיות גבוהים
  • תזונה עשירה בפחמימות ועם מעט חלבון
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

גורמים להיפוגליקמיה
6. הפרעות במסלולים מטבוליים:

  • – ליפוליזה:
  • מה האינזים החסר?
  • לרוב חסר האינזים של חומצות שומן באיזה אורך?
  • מה תהיה ההסתמנות (מבחינת מתי ובאיזה גיל תהיה ההיפוגליקמיה)
  • מה הטיפול?
A
  • אציל קו א דה הירוגנז
  • בינונית
  • היפוגליקמיה סביבות גיל שנתיים בגלל מחלות חום או צום
  • הימנעות מצום
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

גורמים להיפוגליקמיה
6. הפרעות במסלולים מטבוליים:

  • – הפרעות מטבוליות נוספות:
  • גלקטוזמיה, חוסר סבילות מולד לפרוקטוז, הפרעות מטבוליזם של חמצות אורגניות
  • מה המנגנון בו נגרמת ההיפוגליקמיה?
  • האם יש גופי קטו?
  • איך מאבחנים?
A
  • פגיעה בכבד
  • לא כי הכבד פגוע
  • חומרים מחזרים בשתן
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

טיפול במצבי חירום:

  • ילד מגיע עם היפוגליקמיה קשה מחוסר הכרה - מה נעשה?
  • אם יש חשד לחסר גולקוקורטיקואידם מה עושים?
A
  • D10 לוריד

- סטרואידים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

תירואיד:

  • מה 3 שלבי התפתחות הבלוטה במהלך ההריון?
  • מה עושים האינזים מונו דה אמינז 1?
  • מה עושה מונו דה אמינז 2?
  • מה עושה מונו דה אמינז 3?
A
  • טריסמטר ראשון - יורדת מהפה לאיזור הצוואר
  • טרימסטר שני - מתחילה לייצור הורמון
  • טרימסטר שלישי - מעבר בפריפריה של טי 4 לטי 3
  • 1 - מעבר טי 4 לטי 3 בפריפריה
  • 2 מעבר טי 4 לטי 3 במוח
  • 3 מעבר טי 4 לטי 3 לא פעיל
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

איך סטרס או מחלה מיד אחרי הלידה משפיע על ייצור הורמוני התריס?
- באיזה 2 מנגנונים קורה?

A
  • מפחית

- כי מוריד TSH & מגביר פעילות של מונו די אמינז 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q 
תריס ביילוד:
- מה קורה לTSH
מיד אחרי הלידה?
- מתי לוקחית TSH
לבדיקת סקר לתת תריסיות?
- מה 3 התפקידים של הורמון התריס ביילוד?
A
  • עולה
  • ביום 3 אחרי שעליית הטי אס היי חולפת
  • תפקידי הורמון התריס ביילוד:
  • התפתחות מערכת העצבים
  • לאפשר להורמון הגדילה לעבוד
  • תרמוגנזה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

גורמים להיפותירואידיזם:

  • congenital hypothyroidism:
  • מה 2 הסיבות העיקריות - 2
  • מבין הסיבות לבעיה בגנזיס - מה הצורה הכי נפוצה?
  • האם לרוב יהיה מלווה בגוייטר?
  • איזה 4 אטיולוגיות כן יכולות לגרום להיפותירואידיזם מולד עם גוייטר?
  • איזה 2 בדיקות/הדמיות צריך לעשות אם גילינו היפותירואידיזם שניוני או שלישוני?
  • congenital TBG deficiency
  • מה נראה בבדיקות המעבדה?
  • מה הטיפול הדרוש?
A
  • היפותירואידיזם מולד - 2 סיבות עיקריות:
  • דיסגנזיס של הבלוטה
  • דיס-הורמונוגנזיס בבלוטה עצמה
  • הסיבה הכי שכיחה היא דיסגנזיס ובתוך כך בלוטה אקטופית
  • לרוב כאשר מדובר בדיסגנזיס של הבלוטה לא יהיה גוייטר אך במקרה של:
  • congenital gouterois hypothyroidism
  • אם שנטלה תרופות נגד תירואיד או הרבה יוד
  • חסר יוד אנדמי
  • או הבעיה בהורמונוגנזיס
    יכול להיןות גוייטר
  • בדיקה להורמונים נוספים בבלוטת התריס, וכן מרי של ההיפופיזה
  • טי 4 כולל נמוך אבל טי 4 חופשי תקין וטי אס היי תקין
  • לא צריך טיפול
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

היפותירואידיזם מולד - הסתמנות קלינית:

  • לרוב התסמינים יהיו בולטים או עדינים?
  • מתי יופיעו אחרי הלידה?
  • לנסות לציין תסמינים - יש 14
A
  • עדינית
  • בגיל כמה שבועות
  • לשון גדולה, פונטנלות גדולות, בקע אומביליקלי, היפותרמיה, קשיים בהאכלה, צהבת ממושכת, עייפות, צרידות, עור יבש, מצוקה נשימתית, אקרוציאנוזיס, נפיחות בטנית, בצקת, עצירות, בכי צרוד
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

היפותירואידיזם מולד - טיפול:

  • תוך כמה זמן צריך להתחיל טיפול?
  • מה יעדי הטיפול?
  • מה יקרה אם לא נטפל בזמן?
  • בילד שכבר נפגע נוירולוגית - במה כן יעזור לו התחלת טיפול?
A
  • חודש
  • טי 4 בצד הגבוה של הנורמה
  • פיגור
  • גדילה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

מה פגום ב

o Autoimmune polyglandular syndrome type 1‎, 2

A

1 - היפו פרה, היפותירואידיזם, אדיסון, קנדיאדזיס

2 - אדיסון, היפותירואיד, סכרת סוג 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

האם בהשימוטו לרוב יש גוייטר

החל מאיזה גיל נפוץ?

A

כן

6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

מה זה האשימוטו-תירותוקסיקוזיס?

איך נבדיל בין זה לבין גרייבס?

A
  • היפרתירואידיזם ראשוני בגלל הדלקת של האשימוטו בבלוטת התריס
  • הTPO יהיה יותר גבוה בהשימוטו
  • למרות שגם בגרייבס הוא יכול להיות
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

מה הגורם הכי שכיח להיפרתירואידיזם בילדים?

- לרוב באיזה גיל?

A

גרייבס

מתבגרים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

מה 3 האפוציות הטיפוליות בהיפרתירואידיזם:
* טיפול תרופתי
- מה תרופת הבחירה?
- איזה עוד תרופה ניתן להוסיף עד שתתחיל להשפיע?
- איזה מעקב צריך בזמן נטילת התרופה?
- אם הייתה גרנולוציטופניה - האם ניתן לתת במקום PTU
(אחרי התאוששות השורה הלבנה)

  • טיפול ביוד?
  • מה צריך לוודא לפני?
  • מה הטיפול השלישי?
A
  • מתימזול
  • פרופנולול
  • ספירת דם בגלל סכנה לא-גרנולוציטוזיס
  • כן
  • יוד
  • שהילדה לא הריון
  • ניתוח
46
Q

mccune-albright syndrome

  • מה ההפרעה האנדוקרינית השכיחה שגורם?
  • והשניה בשכיחותה שגורם?
  • לאיזה תסמין על העור גורם?
  • עוד תסמין בעצמות?
A
  • התבגרות מינית מוקדמת
  • היפרתירואידיזם
  • כתמי קפה בחלב
  • נגעים ציסטיים בעצמות
47
Q

סערת תירואיד - מה כולל הטיפול

  • בטמפרטורה
  • ביתר פעילות בלוטת התריס - 3
  • תמיכה
A
  • שמיכות קירור
  • PTU, העמסת יוד, פרופרנולול
  • לבבית: דיגוקסין למשל
48
Q

היפרתירואידיזם מולד:

  • לרוב באיזה מנגנון נגרם?
  • תסמינים:
  • קליניים - 2
  • בבדיקה הפיזיקאלית - 2
  • בבדיקות המעבדה - 1
  • האם קורה גם אם האם מטופלת?
  • מה יכלול טיפול תרופתי בילד - 2
  • באיזה גיל חולף?
A
  • מעבר של נוגדני TSI מהאם ליילוד
  • תסמינים:
  • אירטביליות וקשיי האכלה
  • טכיקרדיה וקרניוסינסטוזיס
  • פוליציטמיה
  • כן כי עדיין יש הרבה TSI בדמה
  • פרופנולול ומתימזול
  • 2-3 חודשים
49
Q

נודולות וגידולים בתירואיד:

  • האם ממצא נפוץ בילדים?
  • איך מעריכים את הנודולה - 3?
A
  • לא

- בדיקה פיזיקאלית, US, FNA

50
Q

למה גורמים מוטציות בגנים הבאים:

  • PROF
  • POU1F1
  • PTX2
  • LHX3
  • LHX4
  • HSX1
  • לאיזה פתולוגיה?
  • האם מלווה בעוד מומים
A
  • ה 2 הראשונים - כשל פאן היפופיזארי ללא מומים מולדים נוספים

- האחרים - כשל פאן היפופיזארי + מומים מולדים

51
Q

היפופיתואיתריזם:

  • למה הכוונה כשאומרים היפופיתואיתריזם?
  • מה תהיה ההסתמנות העיקרית של היפופיתואיתריזם מבודד?
A
  • חסר GH

- גדילה לקויה אחרי השנה הראשונה לחיים

52
Q

מה זה MPHD Vs IPHD?

A

multiple pituitary horme deficency

isolated pituitary hormone deficiency

53
Q
  • אטיולוגיות ל MPHD:
  • PROP1, POU1F1
  • למה גורמים?
  • מה התורשה של כל אחד?
  • באיזה גיל מאובחן כל אחד?
  • במי יש חסר בכל ההורמונים ובמי בעיקר חסר בהורמון גדילה, פרולקטין וחסר חלקי בהורמוני תריס
  • HESX1
  • מאיזה בעיה יסבלו הטרוזיגוטיים?
  • מאיזה בעיה יסבלו הומוזיגוטיים?
  • LHX3
  • אוטוזומאלי דומיננטי או רצסיבי?
  • מה קליניקה?
  • איזה עוד מום הולך עם זה?
  • LHX4
  • לאיזה חוסר גורם - 3
  • אופן תורשה
  • SIX6, SOX2, OTX2, GLI3
  • למה גורמים?
  • לרוב עם איזה עוד מומים מגיע?
  • מה הטריאדה האופיינית במצב זה?
A
  • multiple pituitary hormone deficiency:
  • PROP1
  • AR inheritence
  • גורם לחסר של כלל הורומונים בבלוטת ההיפופיזה פרט ל ACTH
  • אינה מלווה במומים מולדים נוספים
  • לרוב מאובחן בגיל 6 או יותר
  • POU1F1:
  • AD inheritence
  • בעיקר חסר של הורמון גדילה, פרולקטין ותריס
  • לרוב מאובחן בשנה הראשונה לחיים
  • HESX1:
  • גורם להיפופיתואיתרזם אך בנוסף
  • בהטרוזיגוטיים להיפופלזיה של עצב הראיהה
  • ובהומוזיגוטיים להיפופלזיה של עצם הראייה וחסר ספטום פלוצידום
  • LHX3:
  • תורשה אוטוזומאלית רצסיבית
  • קליניקה דומה ל PROP1
  • בנוסף היפופלזיה של שרירי הצוואר וקושי בהנעת הצוואר
  • LHX4
  • אוטוזומאלי דומיננטי
  • גורם לחסר בהורמון גדילה, תריס וACTH

SIX6, SOX2, OTX2, GLI3

  • היפופלזיה של ההיפופיזה
  • מומי קו אמצע נוספים
  • חסר בהיפופיזה קדמית, חסר בגבעול היפופיזה והיפופזיה אחורית אקטופית
54
Q

מה הנגע הכי שכיח שגורם לMPHD

נרכש בילדים

A

קרניופרנג’יומה

55
Q

IPHD:
- מה 3 המוטציות שיכולות לגרום לזה?

  • GHRH MUTATION
  • מה לרוב יהיה גודל ההיפופיזה?
  • האם תהיה פגיעה בגדילה בתוך הרחם? בתקופה הניאונטאלית?

X linked isolated GH

  • מה האיזור הפגוע?
  • למה מוביל חוץ מחסר מבודד של הורמון גדילה?
  • למה מוביל אם מערב את האיזור של הגן SOX2? - 2 אפשרויות
  • מה הסיבה השכיחה לחסר נרכש רק בהורמון גדילה?
  • מה יאפיין את ההתבגרות המינית שלהם?
A
  • GHRH mutation
  • גודל היפופיזה קטן
  • בעיות בגדילה גם בתקופה הניאונטאלית וגם ברחם
  • GH1 mutation
  • x linked GH deficiency
  • חסר באיזור הBTK
    יגרום לחסר של הורמון גדילה והיפו גמא גלובולינמיה
  • חסאר שערב את SOX2
    יגרום או לחסר הורמון גדילה ופיגור או לחסר של הרבה הורמוני היפופיזה עם טריאדה של היפופיזה אחורית אקטופית, חסר גבעול וחסר היפופיזה קדמית

כימו והקרנות לראש
מוקדמת

56
Q

למה מרמז נוכחות של שן מקסילארית אחת

A

בעיות בהיפופיזה

57
Q

איזה בעיה אנדוקרינית יש ב

Hall palister syndrome

A

היפופיתואיתריזם

58
Q

laron syndrome

  • מה הבעיה בו?
  • איך יוולדו הילדים?
  • מה יהיה איתם בגיל שנה?
  • מה רמות הורמון הגדילה?
  • מה רמות הIGf1
  • איזה עוד 2 מוטציות גנטיות יכולים לגרום להסתמנות דומה של הורמון גדילה גבוה אבל בעיות בגדילה
A
  • בעיה ברצפטור להורמון גדילה
  • 1 סטיית תקן מתחת לממוצע
  • 4 סטיות תקן מתחת לממוצע
  • גבוהוךת
  • נמוכות

חסר IGF1 או בעיה ברצפטור שלו

59
Q

היפופיתואיתריזם מולד - קליניקה:

  • לרוב מה יהיה משקל ואורך הלידה - תקין או לא תקין
  • באיזה 3 מצבים יהיה בכל זאת כ-1 סטיית תקן מתחת לממוצע
  • מה יהיה קצב הצמיחה בילדים עם חסר קל לעומת חסר קשה
  • תסמינים בתקופה הניאונטאלית - 4
  • בבדיקה הפיזיקאלית:
  • איך נראה הראש? מה בולט בו?
  • איך נראה הסנטר?
  • איך נשמע הקול?
  • איך הגניטליה בגילאים יותר מבוגרים?
A
  • תקין
  • MPHD, GH recptor mutation, IGF1 mutations
  • חסר קל - יצמחו לאט ולאט לאט יפתחו פער, בחסר קשה כבר בגיל שנה יהיו 4 עקומות מתחת לנורמה
  • בתקופה הניאונטאלית:
  • צהבת
  • כיחון
  • אפניאות
  • היפוגליקמיות
  • ראש רחב וקצר, מצח בולט, סנטר קטן
  • קול גבוה
  • גניטליה פחות מפותחת לגיל
60
Q

היפופיתואיתריזם נרכש - קליניקה:

  • איך יוולדו?
  • מה יקרה לאט לאט עם התפתחות החסר?
  • מה יהיו התסמינים בילדים עם גידול? - 3
A
  • תקינים
  • ירידה בגדילה ואם יש פגיעה גם בצירים האחרים אז גם תסמינים של צירים אחרים
  • כאב ראש, פגיעה בראייה, שיצוק עצבים קרניאליים, פרכוס
61
Q

אבחנה של חסר GH:

  • 2 חומרים שניתן למדוד כסקר
  • מה זה אומר אם הם גבוהים או נמוכים
  • מה הבדיקה הסופית?
  • איזה 4 חומרים סטימולנטים ניתן להשתמש?
  • כמה מבחנים לא תקינים צריך?
  • מה לרוב יהיה גיל העצמות?
A
  • IGF1, IGF-BP3
  • אם גבוה שולל חסר
  • אם נמוך - לא אומר כלום
  • מבחן שמראה רמות הורמון גדילה נמוכות על אף גירוי בעזרת אינסולין, קלונידין, ארגנין או גלוקגון
  • 2
  • נמוך
62
Q

חסר הורמון גדילה - אבחנה מבדלת

  • מחלות אחרות שיכולות לפגוע בגדילה?
  • וריאנט תקין של הנורמה?
  • הפרעה אנדוקרינית אחרת?
  • גורם לא אורגני
A
  • מחלות כרוניות כמו צליאק או IBD
  • cobstitutional growth
  • היפותירואידיזם
  • סטרס נפשי
63
Q

טיפול בחסר הורמון גדילה

  • מה 8 אינדיקציות למתן
  • באיזה שנה למתן התגובה היא מקסימאלית?
  • לעיתים עם איזה טיפול ניתן לשלב כדי לדחות התבגרות מינית?
  • אינדיקציות להפסקה: - 2
  • קצב גדילה
  • גיל עצמות בבנים ובבנות
  • אחרי איזה 2 הורמונים צריך לנטר תוך כדי הטיפול?
A
  • אינדיקציות למתן GH:
  • חסר
  • טרנר
  • פרדר ווילי
  • נונן
  • קומה נמוכה אדיופתית
  • כשל כליה כרוני לפני השתלה
  • מוטציה בshox2
  • sga short staure
  • תגובה מקסימאלית בשנה הראשונה
  • GNRH agonist
  • אינדיקציות להפסקה:
  • גדילה של פחות מ 2.5 ס”מ בשנה
  • גיל עצמות של 14 בבנות או 16 בבנים
  • תירואיד וקורטיזול כי יכול להיות היפו תחת הטיפול
64
Q

מה הטיפול שנותנים לאנשים שמפתחים נוגדנים להורמון גדילה או שיש להם בעיה ברצפטור להורמון גדילה?

  • כמה פעמים ניתן ביום?
  • מתי?
  • מה יכול לעזור לתינוקות עם מיקרופינס?
A
  • IGF1
  • פעמיים ביום לפני האוכל
  • קורס של 2-3 חודשי טסטוסטרון כשהם תינוקות
65
Q

סיבוכים בטיפול בהורמון גדילה

  • 3 מחלות שיכול לגרום/להעלות את הסיכוי
  • סיבוך בגיל מבוגר יותר?
  • פגיעה במבנה הגוף? - 2
A

סרטן
T2DM בלבד
PTC

שבצ בגיל מבוגר

גניקומסטיה
החמרה בעקמת

66
Q

סיבוכים בטיפול בהורמון גדילה

  • 3 מחלות שיכול לגרום/להעלות את הסיכוי
  • סיבוך בגיל מבוגר יותר?
  • פגיעה במבנה הגוף? - 2
A

סרטן
T2DM בלבד
PTC

שבצ בגיל מבוגר

גניקומסטיה
החמרה בעקמת

67
Q

וזופרסין - משוחרר ברמת אוסמולריות נמוכה או גבוה יותר מרמת האומולריות בדם המעוררת צמא?

A

נמוכה יותר

68
Q

מוטציה באיזה גן גורמת ל

congenital Vasopressin resistant DI?

A
  • V2
69
Q

גישה לחולה עם פוליאוריה ופולידיפסיה:

  • מה הבדיקה הראשונה שנעשה בחשד לDI?
  • איזה אוסמולריות דם מאבחנת DI?
  • איזה אוסמולריות דם שוללת?
  • איזה אוסמלריות שתן שוללת?
  • באיזה טווח של אוסמולריות דם + פוליאוריה ופולידיפסיה נעשה מבחן צמא?
A
  • בדיקה לאוסמולריות הדם והשתן
  • אוסמולריות דם שמעל 300 - מאוד מכוונת DI
  • אוסמולריות דם שמתחת ל270 - שוללת
  • אוסמולריות שתן של מעל 600 - שוללת
  • אם אוסמולריות הדם בין 270 ל300 ויש פוליאוריה ופולידיפסיה - נעשה מבחן צמא
70
Q

DI מרכזי - אטיולוגיות
- מה 4 התסמינים שמאפיינים את wolfram syndrome?
- איזה סוג מומים הרבה פעמים באים עם DI?
- מה הרבה פעמים הקליניקה התלת שלבית של DI
אחרי ניתוח מוח?
- מה 2 הגידולים העיקריים שפוגעים בהפרשת וזופרסין?
* על כן איזה 2 בדיקות הורמונאליות צריך לעבור ילד עם DI אדיופתי ממקור מרכזי?
* ואיזה בדיקת הדמיה?

A
  • DI, DM, היפופלזיה של עצב הראיה, פגיעה שמיעתית סנסורית
  • מומי מוח שונים
  • DI אחרי ניתוח מוח:
  • ב48 שעות דיאבטיס אינסיפידוס בגלל בצקת מוחית שמונעת הפרשת וזופרסין
  • אח”כ הרס של הנוירונים המפרישים וזופרסין ולכן שחרור מוגבר של וזופרסין לדם ותמונה של SIADH
  • אחרי 10 ימים - בעקבות הרס של מרבית הנוירונים המפרישים וזופרסין - DI קבוע
  • פיינילומות וג’רמינומות ולכן מטופל עם דיאביטיס אינסיפידוס גם צריך לעבור מרי מוח אבל גם בדיקה לרמות אלפא פאטו פרוטאין ובטא HCG
    שהגידולים האלו מפרישים
71
Q

DI - נפרוגני - אטיולוגיות:

  • גורמים גנטיים:
  • לרוב באיזה גיל יסתמנו?
  • לרוב החומרה תהיה קלה או קשה?
  • לאיזה פגיעות אנטומיות במערכת השתן זה יכול להוביל - 3?
  • איפה המוטציות במחלות הבאות:
  • congenital X linked NDI
  • congenital AR NDI
  • congenital AD NDI
  • צריכה מופחתת של איזה 2 חומרים וצריכה מוגברת של איזה 1 חומר יכול לגרום לדיאבטיס אינסיפידוס שניוני?
A
  • גורמים גנטיים:
  • לרוב יסתמנו בגיל כמה שבועות
  • יהיו חמורים יותר
  • יכולים להוביל הידרונפרוזיס, הידרו יורטר או מגה בלדר גם ללא חסימה
  • המוטציות הבאות
  • ברצפטור V2
  • ה-2 האחרות פוגעים בתעלה אקוופורינים 2
  • צריכה מופחתת של חלבון ונתרן וצריכה מוגברת של מים
72
Q

DI - מרכזי - טיפול:

  • מה הטיפול הכי בסיסי?
  • טיפול תרופתי?
  • באיזה גיל הוא לא מומלץ ומדוע?
  • מה חשוב להקפיד מבחינת שתייה כאשר נוטלים דזמופרסין?
A
  • שתייה מספקת
  • דזמופרסין - פחות מתאים לתינוקות כי גורם להם להיפונתרמיה
  • לשתות רק על פי תחושת הצמא
73
Q

DI - נפרוגני - טיפול:

  • איזה תזונה ניתן לתינוקות?
  • אם יש סיבה שניונית - מה נעשה?
  • משתן שיכול להפחית את הפוליאוריה?
  • מתי דזמופרסין יכול לעבוד במידה מסויימת?
A
  • תזונה עם אוסמולריות נמוכה - כדי שלא יבזבזו שתן על מנת להפריש את האוסמולריות הזו
  • נטפל בה
  • תיאזיד
  • כאשר יש מוטציה גנטית שבה יש אפיניות מופחתת של וזופרסין לרצפטור שלו
74
Q

גורמים להיפוקלצמיה - כמו במבוגרים, אבל בנוסף:

  • מה זה pseudo hypoparathyroidism?
  • מה 4 הסוגים?
  • transient neonatal hypocalcemia:
  • מתי קורה אחרי הלידה?
  • במיוחד באיזה אימהות?
  • האם מצריך טיפול?
  • היפומגנזמיה:
  • גורמת להיפו פרה אני יודע
  • אבל האם פשוט יהיה מעט הורמון או שיהיה הרבה הורמון שיתקשה לפעול?
A
  • pseudohypothyroidism
  • הורמון פרה תירואיד דווקא גבוה אך מתקשה לפעול
  • 1a - בעיה ברצפטור להורמון הפרה תירואיד
  • 1b - בעיה באינזים אדנילט ציקלאס שאמור להיות מופעל בתגובה לקליטת הורמון הפרה תירואיד ברצפטור
  • 1c - בעיה יותר מאוחרת במסלול העברת האותות
  • 2 - דומה ל 1b
  • transient neonatal hypocalcemia:
  • קורה ב3 ימים הראשונים אחרי הלידה
  • קורה במיוחד בילדים לאימהות עם היפרקלצמיה בהן היה דיכוי של בלוטת הפרה תירואיד של הילוד
  • עובר אחרי כמה ימים ולא מצריך טיפול
  • היפומגנזמיה
  • יהיה מעט הורמון
75
Q

Albright hereditary osteodistrophy:

  • עם איזה פתולוגיה אנדוקרדינולוגית מקושר?
  • האם תמיד חייב להיות מלווה בפתולוגיה הזו?
  • איך יראה מבנה הגוף שלהם - 3?
  • פתולוגיה בידיים - 1?
  • הסתידויות איפשהו - 2?
A
  • Pseudohypopara thyroidism
  • יכול לבוא עם הפתולוגיה הזו או בלעדיה - וגם הפתולוגיה הזו יכולה להיות מבודדת או לבוא עם הסינדרום
  • נמוכים, רחבים עם פנים עגולות
  • עצמות מטרה קרפליות 4,5 קצרות
  • הסתידויות בגרעיני הבסיס במוח והסתידויות תת עוריות
76
Q

טיפול בהיפוקלצמיה

  • איך נטפל בפרכוסים וטטניות?
  • איזה ניטור צריך במהלך מתן התרופה?
  • מחשש לאיזה הפרעת קצב?
  • מה הטיפול הכרוני - 2
  • נרצה שהסידן התקין יהיה על הצד הגבוה או הנמוך של הנורמה?
A
  • מתן קלציום קלוקונאט תוך כדי ניטור קרדיאלי כי יכול להביא לברדיקרדיה
  • מתן סידן וויטמין די, אם יש היפו פרה זה צריך להיות ויטמין די פעיל
  • סידן בטווח הנמוך של הנורמה
77
Q

רככת:

  • מה התהליך הפתופיזיולוגי שקורה ברככת?
  • איך נקרא אותו תהליך במבוגרים?
A
  • יש מינרליזציה נמוכה של העצמות

- אוסטאומצליה

78
Q

רככת - התסמנות קלינית:

  • איך יסתמן בעצמות נושאות משקל?
  • עיבוי של איזה 2 מפרקים ניתן לראות?
  • מה ניתן לראות בחזה?
  • מה קורה למטפיזות?
A
  • יתעקמו
  • שורש כף היד והברך
  • rachitic rosary
  • מתרחבות
79
Q

רככת - גורמים:

  • מה הגורם המרכזי לרככת?
  • מה יכול לגרום לחסר ויטמין די מהשמש?
  • חסר ויטמין די מהתזונה?
  • חסר ספיגה של ויטמין די?
  • חסר הפעלה של ויטמין די?
  • מה קורה במחלה Phamilial hypophosphatemic rickets?
  • איזה סוג של מחלה זו?
  • אופן תורשה?
A
  • חסר ויטמין די:
  • היעדר חשיפה לשמש
  • היעדר מהתזונה - למשל אין הרבה בהנקה
  • מחלות עם בעיה בספיגת שומנים
  • בעיות גנטיות באינזימים שעושים הידרוקסילציה בעמדה 25 ו1 לויטמין די
  • יש הפרשה מוגברת של פוספט בשתן ולכן יש היפופוספטמיה ומינרליזציה מופחתת של עצמות
  • גנטית
  • X limked
80
Q

רככהת - טיפול?

  • מה הטיפול העיקרי - 2
  • מה נותנים ברככת היפופוספטמית - 2
  • מה חשוב לא לתת?
A
  • סידן וויטמין די

- פוספט וויטמין די תוך הימנעות מסידן

81
Q

מה יהיו הערכים של סידן, זרחן והורמון פרה תירואיד במצב של אי מוביליזציה?

A

סידן ופוספט גבוה

PTH ללא שינוי

82
Q

קושינג:

  • עוד תסמין אחד שיש בילדים עם קושינג שאין במבוגרים
  • מה הסיבה הכי שכיחה לקושינג?
A
  • פגיעה בגדילה

- שימוש יתר בסטרואידים

83
Q

גדילה והתפתחות:

  • מה הגיל בו יש גדילה מואצת בגיל ההתבגרות
  • בבנים ובבנות
  • (לציין טווח)
  • האם הגיל בו מתרחשת הצמיחה המהירה בתוך הטווח התקין משפיעה באופן משמעותי על הגובה הסופי?
A
  • 9.5-14.5 בבנות
  • 10.5-16 בבנים
  • לא
84
Q

באיזה שלב טאנר:

  • מופיע שלב הצמיחה המהירה בבנות?
  • מתי בנות מקבלות מחזור ביחס לשיא הגדילה?
  • האם בנות ממשיכות לגבוהה גם אחרי קבלת מחזור?
  • ובבנים?
A
  • שלב טאנר 2 - התחלת בשדיים
  • אחרי שיא הגדילה
  • עוד טיפה
  • בשלב טאנר 3-4 כאשר האשך בקוטר 10 סמ”ק
85
Q

גורמים לקומה נמוכה:

  • familial short stature
  • constitutional growth
  • 2 אלו אני יודע מה זה
  • את הסיבות הפתולוגיות מחלקים ל2 קבוצות - מה 2 הקבוצות?
A
  1. לא אנדוקריני

2. אנדוקריני

86
Q
  1. מצבים לא הורמונאליים
    - על איזה מצבים מדובר?
    * 2 מחלות מעי לדוגמא?
    * 2 מחלות כליתיות לדוגמא?
    * מחלה ראומטולוגית לדוגמא?
A
  • מחלות כרוניות, תת תזונה וכו’
  • IBD, צליאק
  • RTAת כשל כליה
  • JIA
87
Q
  1. מצבים הורמונאליים?

- 4 גורמים הורמונאליים

A
  • קושינג
  • היפותירואידיזם
  • התבגרות מינית מוקדמת מידי (או מאוחרת מידי)
  • חסר הורמון גדילה
88
Q

בדיקה להוכחת חסר הורמון גדילה

  • כדי לשלול חסר הורמון - מה נצטרך לראות?
  • כמה בדיקות נצטרך לעשות כדי להוכיח חסר?
A
  • כדי לשלול חסר הורמון גדילה צריך רק מדידה אחת עם רקמה תקינה

- כדי להוכיח צריך 2 בדיקות שבשתיהן הרמות לא תקינות

89
Q

sga with no catch up
מקבלים הורמון גדילה
עד איזה גיל הם צריכים לא לעשות catch up
כדי שיתנו להם הורמון גדילה?

A

4

90
Q

התבגרות תקינה:

  • מה הגיל הכי צעיר בו יכולים להופיע סימני מין משניים - בבנית ובבנות
  • מה הגיל הכי מוקדם התקים לקבלת מחזור?
A
  • בבנות 8
  • בבנים 9
  • 10
91
Q

התבגרות מוקדמת:

  • what is Central Vs peripheral?
  • מה זה combined?
  • איזה בדיקה מבדילה בין 2 המצבים?
A
  • התבגרות מוקדמת פריפאריאלית - משמע עליה ברמות האסטרוגן/טסטוסטרון ולכן הופעה של סימני מין משניים, אך ללא הבשלה של המערכת המרכזית עם יצירה של גונדוטרופינים
  • התבגרות מוקדמת פריפארית - משמע עליה בגונדוטרופינים שמובילה לעלייה בטסטוסטרון/אסטרוגן והתבגרות מוקדמת
  • משולב - חשיפה פריפארית לכמות קטנה של אסטרוגן או טסטוסטרון שמאיצה התפתחות מינית מרכזית וביחד יש התבגרות מוקדת בשני המנגנונים
  • הבדלה בין 2 המצבים - בדיקת תגובה לGnRH
  • אם אין עליה באל היי בתגובה - פריפארי
  • אם יש - מרכזי
92
Q

גורמים להתבגרות מינית מוקדמת - פריפריאלי:

  • מקור אקסוגני - לתת 2 דוגמאות
  • גידול? - לתת דוגמא אחת בגברים ואחת בנשים
  • 2 מחלות מולדות
A
  • התבגרות מינית מוקדם פריפאריאלית:
  • חשיפה אקסוגנית לאסטרוגן כמו באלוורה או לבדנר
  • גידול אשך או ציסטה שחלתית שמפרישים אסטרוגן או טסטוסטרון
  • Mccune albright - בה יש התבגרות מינית מוקדמת ללא חשיפה לגונדוטרופינים, בגלל מוטציה רצפטור בשחלה/אשך לגונדוטרופינים
  • CAH - עם ייצר מוגבר של טסטוסטרון/ מעבר מוגבר של אנדרוגנים לאסטרוגן ע”י אומטיזציה
93
Q

התבגרות מינית מוקדמת - מרכזית:

  • איך ניתן להכליל את כלל הגורמים שגורמים להתבגרות מיני מוקדמת מרכזית?
  • מה הסיבה הספציפית בבנים שהיא הכי שכיחה?
  • ילדים באיזה משקל הם בסיכון מוגבר?
  • איך אימוץ משפיע על התבגרות מוקדמת?
  • gain of function or loss of function in kisspeptin & mkrn?
A

התבגרות מינית מוקדמת מרכזית:

  • בעצם כל פגיעה בסי אן אס
  • המרטומה בהיפותלמוס
  • שמנים
  • עושה התבגרות מינית מוקדמת לא ברור איך
  • GOF of kisspeptin of LOF of MKRN
94
Q

אבחנה של התבגרות מינית מוקדמת:

  • מה יהיה גיל העצמות אם זה תהליך שהתחיל כבר לפני כמה זמן? מה יהיה גיל העצמות אם זה תהליך אקוטי?
  • רמות של איזה הורמונים נבדוק - 4
  • 2 שקשורים למין ו2 שלא
  • איזה מבחן גירוי נעשה?
  • איזה 2 הדמיות נעשה?
  • 1 אם מרכזי
  • 1 אם פריפארי
A
  • גיל עצמות תהקין אם זה תהליך ריצנטי או מבוגר ביחס לגיל אם זה תהליך יותר ממושך
  • נבדוק רמות של:
  • גונדוטרופינים והורמוני מין
  • תריס (היפרתירואידיזם יכול לגרום להתבגרות מוקדם) וגם HCG
  • מבחן גירוי GnRH
  • הדמיות:
  • בפריפארי - US לאדרנל, אשך/רחם ושחלות
  • במרכזי - MRI מוח
95
Q

טיפול בהתבגרות מוקדמת:

- מה הטיפול בהתבגרות מוקדמת?

A

מתן GNRH

אגוניסט לצורך עצירת ההתפתחות

96
Q

התבגרות מאוחרת

  • מה הסיבה הכי שכיחה?
  • 4 סיבות לא אנדוקרינות להתבגרות מינית מאורחת
  • 2 מחלות
  • טיפול תרופתי
  • גורם לא אורגני
  • בהתבגרות מאוחרת מסיבה אנדוקרינית - בין איזה 2 מצבים נבדיל?
A
  • constitutional growth
  • אנורקסיה נרבוזה
  • מחלה כרונית ברקע
  • סטרס נפשי
  • עודף טיפול בסטרואידים
  • היפוגונדוטרופינים היפוגונדיזם לעומת היפרגונדוטרופינים היפוגונדיזם
97
Q
  • גורמים להיפוגונדוטרופינים היפוגונדיזם
  • מחלה מולדת? איזה תחלואה מתווספת אליה?
  • חשיפה כלשהי בעבר?
  • או במילים אחרות כל דבר שיפגע ב____
A
  • תסמונת קלמן - אין הפשלה של הנוירונים שאמורים להפריש GNRH. מלווה בפגיעה בחוש ריח
  • הקרנות או כימו לראש
  • כל דבר שפוגע בפעולה של ההיפופיזה
98
Q
  • גורמים להפרגונדוטרופינים היפוגונדיזם:
  • 2 תסמונות גנטיות שיכולות לגרום לזה
  • מה זה כשל גונדות ראשוני?
  • מה זה כשל גונדות שניוני? ממה יכול להיגרם - 5
  • זיהום לדוגמא בבנים
A
  • טרנר, קליינפנטר
  • בעיה ראשונית בגונדות
  • פגיעה שניונית בגונדות בגלל
  • ניתוח
  • הקרנה
  • כימו
  • מחלה דלקתית
  • זיהום: בבנים נפוץ ממפס
99
Q

התבגרות מינית מאוחרת - טיפול:
- אם מדובר במצב קבוע - איזה טיפול ניתן בבנים ואיזה בבנות?
- איזה טיפול אפשר לתת לילדים עם constitutal growth
שלא מתחילים את ההתבגרות?
- מה הטיפול בהיפוגונדוטרופינים היפוגונדיזם אם רוצים להשיג פוריות?
- אם אני מבין נכון אם אתה היפרגונדוטרופינים היפוגונדיזם אין איך להפוך אותך לפורה (אלא רק לעשות סימני מין) כי השחלה/האשך עבר כשל

A
  • בבנים ניתן טסטוסטרון ובבנות פרוגסטרון ואסטרוגן על מנת להשיג סימני מין משניים
  • טיפול בהורמוני מין במינון נמוך לכמה חודשים שיתחילו את הגדילה
  • משאבות שמזריקות באופן פולסטילי GNRH
100
Q

נושאים נוספים:

  • Premature telarche:
  • באיזה גיל מדובר?
  • דו”צ או חד צדדי?
  • מה צריך לשלול כדי לאבחן?
  • איך שוללים את זה?
  • ואם באמת שללנו מה הטיפול?
A
  • טלרך בגיל חצי שנה עד 3 שנים
  • יכול להיות חד או דו צדדי
  • צריך לשלול התבגרות מינית כללית מוקדמת: הגדלת דגדגן, דימום, שיעור - לרוב לא צריך בדיקה או הדמיה, לפעמים עושים גיל עצמות ואולטרסאונד אגן רק כדי לשלול מחלה בשחלה
  • מעקב
101
Q

גניקומסטיה בבנים פרה פוברטליים

  • האם נפוץ?
  • מה התהליך הפתופיזיולוגי בו זה קורה?
  • מה לרוב המהלך של האירוע?
  • אם זה נמשך גם בגיל ההתבגרות - על מה צריך לחשוב - 3
A
  • כן
  • אנדרוגנים מהאדרנל שעוברים ארומטיזציה לאסטרוגן
  • לרוב עובר בהמשך גיל ההתבגרות
  • אם לא עובר צריך לחשוב על:
  • קליינפנטר
  • גידול או חשיפה לאסטרוגן
102
Q

isolated premature pubarche:

  • על איזה גיל מדובר בבנים ובבנות?
  • לרוב מאיזה תהליך פתופיזיולוגי נגרם?
  • איזה בדיקה כדאי לעשות?
  • הדמיה
  • בדיקה הורמונאלית
  • אם הכל תקין - מה עושים?
  • באיזה סיכון זה מעמיד את האישה בהמשך?
A
  • בנים לפני 9 או בנות בגיל 6-7
  • אדרנרך מוקדם ללא שאר ההתבגרות המינית
  • נעשה בירור שאין כאן התבגרות מינית כללית:
  • הדמיה לאגן לוודא שאין גידולים
  • בדיקה שאין CAH
  • מעקב
  • PCOS
103
Q

isolated premature pubarche:

  • על איזה גיל מדובר בבנים ובבנות?
  • לרוב מאיזה תהליך פתופיזיולוגי נגרם?
  • איזה בדיקה כדאי לעשות?
  • הדמיה
  • בדיקה הורמונאלית
  • אם הכל תקין - מה עושים?
  • באיזה סיכון זה מעמיד את האישה בהמשך?
A
  • בנים לפני 9 או בנות בגיל 6-7
  • אדרנרך מוקדם ללא שאר ההתבגרות המינית
  • נעשה בירור שאין כאן התבגרות מינית כללית:
  • הדמיה לאגן לוודא שאין גידולים
  • בדיקה שאין CAH
  • מעקב
  • PCOS
104
Q

חסר של 21 הידרוקסילאז:

  • מה יותר נפוץ הצורה הקלאסית או הלא קלאסית?
  • בתוך הצורה הקלאסית מה יותר נפוץ:
  • Simple virilizing
  • salt wasting
  • באיזה גן המוטציה?
  • רוב המטופלים הם המוזיגוטיים או הטרוזיגוטיים מורכבים?
  • לפי איזה מוטציה נקבעת החומרה? המוטציה הקלה או הקשה?
A
  • הלא קלאסית
  • הצורה הקלאסית הsalt wasting - יותר נפוץ
  • CYP21B
  • הטרוזיגוטיים מורכבים כאשר הקליניקה נקבעת לפי המוטציה הקלה יותר
105
Q 
איזה בדיקה שקשורה לCAH
כלולה בסקר היילודים?
- איזה מקרה של CAH
זה מאפשר לאבחן?
- מה הפעילות השארתית של האינזים בצורה הקלאסית ובצורה הלא קלאסית?
A
  • 17oh progresterone
  • לרוב של CAH קלאסי
  • 25-50% בצורה הלא קלאסית
    0-1% הצורה הקלאסית
106
Q

CAH - תסמינים קליניים:

  • איך משפיע על הגדילה? איך משפיע על הגובה הסופי?
  • מבחינת ההתפתחות המינית?
  • מה בהתפתחות המינית של גברים יישאר מאחור?
  • השפעה על פוריות ומחזור בנשים?
  • שיעור?
  • מה ההשפעות העיקריות בנשים עם הגרסא הלא קלאסית?
A
  • גדילה מהמירה, אל גיל עצמות בוגר מידי ובסופו של דבר קיפוח של הגודל הסופי
  • התפתחות מינית מוקדמת, פרט לאשכים בבנים שצריכים גונדוטרופינים כדי להתפתח
  • בנשים הפוריות תהיה פגומה ויכולה להיות אוליגומנוריאה או א-מנוריאה
  • שיעור מוגבר, במיוחד בנשים
  • בנשים בגרסא הלא קלאסית בעיקר יהיו תסמינים של שיעור יתר, אמונוריה, אקנה וכו’
107
Q

CAH - אבחנה:

  • מה הבדיקה הראשונה שנעשה?
  • אם הבדיקה לא חד משמעית - או שלא ניתן להבדיל בוודאות בין הצורה הקלאסית ללא קלאסית - איזה 2 בדיקות אפשר לעשות?
  • ואחרי שהתוצאות שלה חזרו מתאימות - איך נוודא את האבחנה?
A
  • רמות 17OH progesterone ואנדרוגנים נוספים
  • ניתן להוסיף מבחן סינקטן: מראה פעילות ירודה של סטרואידים וגם מעלה את הפרשת ה17 הידרוקסי פרוגסטרון לרמות שהופכות את האבחנה להיות ברורה ומבדילות בין הצורה הקלאסית ללא קלאסית
  • אפשר גם לעשות מבחן לרמות רנין ואלדוסטרון
  • אבחנה גנטית
108
Q

CAH - טיפול:

  • מה הטיפול הכי חשוב לתת?
  • איך אפשר לדעת אם אנחנו נותנים מינון גבוה או נמוך מידי לפי גדילת הילד?
  • לפי משקל הילד?
  • מדד מעבדתי שמשקף לנו את יעילות הטיפול?
  • נרצה שהמדד המעבדתי הזה יהיה באיזה צד של הנורמה?
  • טיפול שמוסיפים אם יש איבוד מלח?
  • איך עוקבים אחר רמות הטיפול?
  • עוד טיפול שעושים בנשים?
A
  • סטרואידים:
  • אם הילד גדל יותר מידי - מינון נמוך מידי
  • אם הילד גדול מעט מידי - מינון גבוה מידי
  • אם הילד משמין - מינון גבוה מידי
  • רמות 17 הידרוקסי פרוגסטרון על הצד הגבוה של הנורמה
  • מינרלוקורטיקואידים אם יש חסר
  • מעקב אחר הטיפול נעשה לפי דופק, ל”ד ואלקטרוליטים
  • בנשים עושים גן תיקון ניתוחי לגניטליה החיצונית
109
Q 
מה מאפיין מבחינה קלינית CAH
שנגרמת מחסר של 11 הידרוקסילאז?
- מה החומר שאחראי על הפעילות הזאת?
- איך יהיה הרנין בחולים אלו?
- מה הטיפול בחולים אלו?
- איזה טיפול אם הל"ד עמיד - 2
- איזה תרופות נגד לחץ דם לא ניתן/לא יהיו יעילות?
A
  • יל”ד עם היפוקלמיה והיפרנתרמיה
  • DOC - דה אוקסי קורטיקוסטרון
  • נמוך
  • סטרואידים
  • ספירונולקטון וחסמי סידן ליל”ד
  • לא ניתן איי ולא תיאזיד
110
Q

CAH - בגלל חסר ב17 הידרוקסילאז:

  • איזה הורמונים חסרים? - 3
  • מה תהיה הקליניקה מבחינת הגניטליה בבנים ובבנות?
  • מה תהיה ההסתמנות מבחינת ציר האלדוסטרון?
  • במעבדה:
  • מה יהיו רמות הסטרואידים?
  • האנדרוגנים?
  • רנין ואלדוסטרון?
  • מה הטיפול? - 2
A
  • 3 אנדרוגנים, סטרואידים ומינרלוקורטיקואידם אבל יש דוק ברמה מוגברת לכן תהיה הסתמנות של יל”ד וכו’
  • אבל בגלל החסר באנדרוגנים דווקא בנים יוולדו עם גניטליה נשית ולנשים יהיה עיכוב בהתפתחות מינית בגיל ההתבדרות
  • רנין ואלדוסטרון יהיו נמוכים
  • טיפול בסטרואידים + טסטוסטרון/אסטרוגן
111
Q

מה הסיבה הכי שכיחה לכשל אדרנל שניוני וראשוני

A

ראשוני - מחלה AI

שניוני - טיפול ממושך בסטרואידים

מבחן ברפואת ילדים (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions