Zespoły mielodysplastyczne (MDS)

Question 1

Charakterystyka

Answer 1

• cytopenie
• nieefektywna hematopoeza i dysplazja ≥1 linni krwiotworzenia
• powtarzalne zmiany genetyczne
• częsta transformacja w ostre białaczki szpikowe (AML)

Question 2

Czynniki ryzyka

Answer 2

benzen, toluen
metale ciężkie
dym tytoniowy
promieniowanie jonizujące
CTH, RTH
z. Fanconiego, z. Downa

Question 3

Objawy

Answer 3

zw z
niedokrwistością
neutropenią
małopłytkowością

Question 4

Morfologia

Answer 4

pancytopenia:
niedokrwistość makrocytowa
neutropenia
małopłytkowość

Question 5

Szpik

Answer 5

prawidłowa/zwiększona komórkowość

Question 6

Najczęstsze zmiany cytogenetyczne

Answer 6

monosomia 7
del7q

Question 7

Kryteria rozpoznania

Answer 7

Cytopenia ≥1 linii przez ≥6 msc.ᵃ + ≥1 z:
a. nieprawidłowa hematopoeza w zakresie ≥10% kom. ≥1 linii
b. charakterystyczne zmiany cytogenetyczne
c. odsetek mieloblastów w szpiku 5-19%

ᵃ ≥2msc. przy specyficzynych zmianach kariotypu lub dwuliniowej dysplazj

Question 8

Wybór leczenia

Answer 8

• MDS niskiego ryzyka (niewielkie cytopenie) bez leczenia
• MDS pośredniego i wysokiego ryzyka - CTH lub allo-HSCT

Question 9

Leczenie

Answer 9

• allo-HCT - jedyna met. umożliwiająca leczenie
  przy ≥10% blastów we krwi CTH indukująca remisje
• leki hipometylujące gdy nie zakwalfikowany do allo-HCT

Question 10

Leczenie wspomagające

Answer 10

• UKKCz
• G-CSF do rozw. w neutropenii
• UKKP
• ESA - stymuluje erytropoeze
• luspatercept - dojrzewanie i różnicowanie erytroblastów
• kw. traneksamowy przy opornej małopłytkowości
• deferoksamina/deferazyroks przy przeładowaniu żelazem po częstych KKCz

Question 11

Zespół 5q-

Answer 11

delecja 5q
kobiety z anemią makrocytarną i nadpłytkowością

Question 12

Zespół 5q- leczenie

Answer 12

Lenalidomid

Question 13

Zespoły genetyczne z MDS

Answer 13

• Downa
• Fanconiego
• Schwachmanna-Diamonda
• anemia aplastyczna