Hemofilie

Question 1

Typy

Answer 1

A - czynnik VIII
B- czynnik IX
C- czynnik XI

Question 2

Dziedziczenie

Answer 2

A,B - XR
C- AR

w 30% mutacja spontaniczna

Question 3

Postacie

Answer 3

łagodna - aktywność czynnika 5-40%
umiarkowana - 1-5%
ciężka <1%

Question 4

Kiedy objawy?

Answer 4

Zwykle początek w 1.-2. rż (wzrost akt. fizycznej)
Zależy od ciężkości
W ciężkiej ok. 2-3. rż. wylewy do stawów (rzadko też w umiark.)

Question 5

Objawy charakterystyczne

Answer 5

• późne krwawienia po zabiegach i ekstrakcjach zębów
• zwiększona skłonność do siniaczenia się
• krwaw. do mięśni
• krwiomocz
• krwaw. z PP
• krwaw. wewnątrzczaszkowe - częsta przyczyna zgonu
• samoistne krwawienia do stawów dominują w ciężkiej (kolanowe, łokciowe i skokowe)

Question 6

Objawy u noworodka

Answer 6

• Krwawienie po nakłuciu pięty do badań przesiewowych,
• krwawienie/krwiak po nakłuciu żyły,
• krwiak po szczepieniu lub podaniu witaminy K,
• krwawienie śródczaszkowe.

Question 7

Do jakich mięśni krwawienia

Answer 7

• mięśnie uda
• łydki
• biordowo-lędźwiowe (różnic z OZWR)

Question 8

Badania laboratoryjne

Answer 8

APTT wydłużone
Prawidłowe: PT, TT, czas okluzji, PLT

W łagodnej może być prawidłowe APTT (akt. czyn. >30%)

Question 9

Leczenie

Answer 9

Dożylna substytucja brakującego czynnika
Kw. traneksamowy i miejscowe środki hemostatyczne - stabilizacja skrzepu w krwaw. z j. ustnej, nosa i dróg rodnych

Unikanie leków upośledzających czynność płytek
Unikanie wstrzyknięć i.m. przy akt. VIII<1%

Question 10

Desmopresyna

Answer 10

Z wyboru łagodnej postaci hemofilii A

Question 11

Jakie leki p/bólowe preferowane

Answer 11

• paracetamol
• inhibitory COX-2
• opioidy

Question 12

Emicizumab

Answer 12

• w leczeniu hemofilii A
• zastępuje VIIIa w roli kofaktora (wiąże IXa z X)

Question 13

NABYTA hemofilia A

Answer 13

• autoimm.
• Ab przeciw cz. VIII
• nagła ciężka skaza krwotoczna: rozległe wylewy podskórne, śluzówkowe
• bardzo rzadko samoistne wylewy do stawów

Question 14

NABYTA hemofilia A
Leczenie

Answer 14

1. Przeciwkrwotoczne: rekombinowany cz. VIII, koncentrat czynników aktywowanego zespołu protrombiny
2. Immunosupresyjne:
   - prednizon 1mg/kg/d max. 4-6 tyg.
   - w cięższych: GKS+rytuksymab/CFA/MMF

Question 15

NABYTA hemofilia A
Kiedy może wystąpić?

Answer 15

• po porodzie
• w ch. autoimm i alergicznych
• w neo złośliwych
• polekowo

Question 16

Izolowany niedobór cz. VII

Answer 16

• jest najczęstszym zaburzeniem należącym do rzadkich wrodzonych zaburzeń krzepnięcia krwi.
• objawy przypominają średni ciężką hemofilię
• izolowane wydłużenie PT (INR)
• L: osoczpochodny/rekom. cz. VII, leki antyfibrynolityczne