Zaburzenia rozwoju płci, hipogonadyzm hipogonadotropowy Flashcards
Przewody śródnerczowe to inaczej
Wolffa
Przewody przyśródnerczowe to inaczej
Müllera
Kiedy zaczynają się u płodu różnicować gonady
Około 7 tygodnia
Rozwój płodów męskich (3)
- Komórki Sertolego wydzielają hormon antymüllerowski
- Regresja przewodów przyśródnerczowych
- Komórki Leydiga zaczynają wydzielać testosteron
Za co odpowiada testosteron u płodu (3)
- Przekształcenie się przewodów śródnerczowych w struktury najądrza
- Pęcherzyków nasiennych
- Naczyń wyprowadzających
Od czego zależy rozwój prawidłowych męskich narządów zewnętrznych
Dihydrotestosteronu
Najczęściej rozpoznawana przyczyna zaburzeń płci
Wrodzony przerost nadnerczy
Dysgenezja gonad z kariotypem 46 XX - etiologia, objawy, mechanizm i fenotyp (4)
- Zaburzony rozwój jajników
- Objawy: pierwotny brak miesiączki
- Hipogonadyzm hipergonadotropowy
- Budowa reszty narządów płciowych i wzrost w normie
Zespół de la Chapelle’a
Męski fenotyp z kariotypem 46, XX
Zespół Swyera - etiologia i fenotyp (2)
- Dysgenezja gonad z kariotypem 46 XY
2. Fenotyp żeński
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - mutacja
Genu kodujacego reduktazę 7-dehydrocholesterolu
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - objawy (4)
- Upośledzenie rozwoju psychoruchowego
- Mikrocefalia
- Syndaktylia II i III palca stóp
- Niedostateczna maskulinizacja narządów płciowych
Hipogonadyzm hipogonadotropowy - przyczyny podwzgórzowe (4)
- Genetyczne
- Organiczne np.: guzy
- Czynnościowe
- Związane z zaburzeniami odżywiania np.: anoreksja
Zespół Kallmana - co to i co powoduje (2)
- Niedorozwój neuronów produkujących GnRH
2. Skutkuje hipogonadyzmem hipogonadotropowym
Zespół Kallmana - objawy (8)
- Zatrzymanie rozwoju cech płciowych
- Pierwotny brak miesiączki
- Brak lub upośledzenie węchu
- Rzadko: jednostronna agenezja nerki
- Utrata słuchu
- Nieprawidłowości kostne
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia widzenia barw