Week 2 HC7 Metabole Botziekten

Question 1

Wat zijn functies van calcium en fosfaat?

Answer 1

Calcium
- prikkelgeleiding
- spiercontractie
- immuun respons
- bloedstolling

Fosfaat
- energievoorziening
- DNA / RNA
- enzymen

• calcium en fosfaat spiegels worden daarom strikt gereguleerd

Question 2

Welke 4 hormonen/stoffen zijn betrokken bij de regulatie van calcium en fosfaathuishouding?

Answer 2

• vitamine D
• PTH
• calcitonine
• FGF23

Question 3

Wat gebeurt er bij verlaagde serum Ca2+

Answer 3

Bijschildklier produceert meer PTH -> stimuleert 1-alfahydroxylase wat inactieve vit D in actieve vit D zet -> meer Ca2+ en PO4 absorptie in darmen & meer Ca2+ reabsorptie en minder PO4 reabsorptie in de nieren & stimuleert osteoclasten waardoor meer Ca+ en PO4 vrijkomt -> normale Ca2+ levels

Question 4

Wat gebeurt er bij verhoogde fosfaatspiegel?

Answer 4

Meer PO4 -> meer FGF23 productie -> remming 1alfa-hydroxilase waardoor remming absorptie in darmen & remming PO4 absorptie in nieren & remming PTH productie in de bijschildklier

Question 5

Wat doen de volgende stoffen/hormonen met de Ca en fosfaat concentratie?
- vitamine D
- PTH
- calcitonine
- FGF23

Answer 5

• vitamine D: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
• PTH: verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
• calcitonine: verlaagt Ca
• FGF23: verlaagt fosfaat

Question 6

Wat doen de volgende stoffen/hormonen met de Ca en fosfaat concentratie?
- vitamine D
- PTH
- calcitonine
- FGF23

Answer 6

• vitamine D: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
• PTH: verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
• calcitonine: verlaagt Ca
• FGF23: verlaagt fosfaat

Question 7

Gevolgen van vitamine D deficiëntie

Answer 7

• minder Ca en P absorptie -> hogere PTH -> meer Ca en P uit bot -> uiteindelijk verlaagde serum Ca en P & slechte bot mineralisatie (osteomalacie)

Question 8

Osteomalacie bij kinderen

Answer 8

Rachitis

Question 9

Oorzaak van rachitis en osteomalacie

Answer 9

Ooraak: absoluut of relatief tekort aan actief (1,25-dihydroxy) vitamine D(3)
- vitamine D-deficiëntie: tekort in voeding, onvoldoende blootstelling aan zonlicht, malabsorptie
- onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
- onvoldoende 1-alfahydroxylaseactiviteit (nierziekten)
- overige: vit-D resistentie (hypofosfatemische rachitis), anti-epilepticagebruik (versnelde afbraak van vitamine D)

Question 10

Kenmerken rachitis en osteomalacie

Answer 10

Rachitis:
- varus, vervormde botten
- remming van groei
- problemen met tanden

Osteomalacie:
- botpijn en zwakte bot
- problemen met tanden
- hypocalciëmie: spierzwakte, hypotonie, tetanie (krampen)

Question 11

Wat zie je op röntgenfoto’s bij osteomalacie

Answer 11

• Looser’s zones (pseudofracturen -> scheurtjes in bot die normaal zouden worden hersteld, maar dit gebeurt niet bij osteomalacie)

Question 12

Lab onderzoek rachitis en osteomalacie

Answer 12

Calcium, fosfaat, vitamine D, PTH, alkalisch fosfatase

Question 13

Behandeling van osteomalacie en rachitis

Answer 13

• vitamine D suppletie
• preventie bij kleine kinderen

Question 14

Wat is de primaire, secundaire en tertiaire vorm van hyperparathyreoïdie?

Answer 14

• primaire vorm: een afwijking in bijschildklier
• secundaire vorm: ontstaan bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie -> nieraandoening, ernstig vit-D gebruik
• tertiaire vorm: ontstaan als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren

Question 15

Klinisch beeld hyperparathyreoïdie

Answer 15

• meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen
• afhankelijk van de variant: wisselende fosfaatspiegels -> primaire hyperparathyreoïdie -> verlaagd
• vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie, niersteenkolieken

Question 16

Botafwijkingen bij hyperparathyreoïdie

Answer 16

• gegeneraliseerd botverlies
• subperiostale botresorptie
• multipele botcysten: door sterk toegenomen activiteit van osteoclasten
• zout-en-peper aspect schedel
• pathologische breuken

Question 17

Wat zie je typisch op een röntgenfoto bij een hyperparathyreoïdie?

Answer 17

Bruine tumor (histologisch lijkend op reusceltumor)

Question 18

Behandeling hyperparathyreoïdie

Answer 18

• oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch
• cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak

Question 19

Wat is osteoporose?

Answer 19

Een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door een verlaging van de botmassa en een verlies in de onderlinge samenhang van botbalkjes

Question 20

Risicofactoren osteoporose

Answer 20

• hoge leeftijd
• vrouwen
• prevalente fractuur
• positieve familieanamnese
• lagere gewicht
• corticosteroidgebruik
• immobiliteit

Question 21

Secundaire oorzaken osteoporose

Answer 21

Endocrien
- hyper(para)thyreoïdie
- hypogonadisme
- hypercortisolisme
- laag vitamine D en/of laag calcium

Medicamenteus

Nier/leverziekten

Auto-immuunziekten

Question 22

Behandelen patiënten met hoog fractuurrisico

Answer 22

• inname van calcium en vitamine D-behoefte: dagelijks 20 microgram gebruiken, dagelijkse calciuminname van 1000-1100mg middels voeding
• gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit
• gezonde levensstijl (o.a. niet roken, weinig alcohol)
• beweegadviezen
• valpreventie
• (eventueel) medicatie

Question 23

Medicamenteuze behandelingsopties osteoporose
- welke 2 types heb je?

Answer 23

Remmers van botafbraak (antiresorptiva):
- oestrogenen (HRT)
- SERM’s (raloxifene)
- bifosfanaten
- antilichamen tegen RANKL (denosumab)

Stimulatoren van botaanmaak (anabolica)
- teriparatide
- abaloparatide
- romososumab

Question 24

Verschil tussen osteoporose en osteomalacie

Answer 24

• osteoporose: bot afbraak > bot aanmaak -> verlaging botmassa
• osteomalacie: onvoldoende mineralisatie va het osteoïd

Question 25

Wat zie je in de kliniek bij Morbus Paget?

Answer 25

• meestal asymptomatisch
• botpijn, waarbij aangedane gebieden warm aanvoelend en gevoelig
• verhoogd risico op fracturen

Question 26

Behandeling Morbus Paget

Answer 26

• bifosfonaten eerste keus
• remmen van osteoclasten activiteit

Question 27

Wat is fibreuze dysplasie?
- welke klachten ontstaan er?
- wat is de behandeling?

Answer 27

Gezond bot plaatselijk wordt vervangen met fibreus bot
- deformatie, pijnklachten, zenuwproblematiek
- behandeling: bisfosfonaten, denosumab

Question 28

Osteogenesis imperfecta
- kenmerken

Answer 28

• hele ernstige ziekte -> abnormale ontwikkeling van type I collageen (dit is aanwezig in huid, gewrichten, ogen, osteoïd)
• blauwe sclerae, gestoorde dentinogenese (problemen tanden), gehoorstoornissen
• heel veel fracturen

Question 29

Osteopetrose

Answer 29

Juist hoge dichtheid bot
- bot heel wit op röntgenfoto