Week 2 HC7 Metabole Botziekten Flashcards
Wat zijn functies van calcium en fosfaat?
Calcium
- prikkelgeleiding
- spiercontractie
- immuun respons
- bloedstolling
Fosfaat
- energievoorziening
- DNA / RNA
- enzymen
- calcium en fosfaat spiegels worden daarom strikt gereguleerd
Welke 4 hormonen/stoffen zijn betrokken bij de regulatie van calcium en fosfaathuishouding?
- vitamine D
- PTH
- calcitonine
- FGF23
Wat gebeurt er bij verlaagde serum Ca2+
Bijschildklier produceert meer PTH -> stimuleert 1-alfahydroxylase wat inactieve vit D in actieve vit D zet -> meer Ca2+ en PO4 absorptie in darmen & meer Ca2+ reabsorptie en minder PO4 reabsorptie in de nieren & stimuleert osteoclasten waardoor meer Ca+ en PO4 vrijkomt -> normale Ca2+ levels
Wat gebeurt er bij verhoogde fosfaatspiegel?
Meer PO4 -> meer FGF23 productie -> remming 1alfa-hydroxilase waardoor remming absorptie in darmen & remming PO4 absorptie in nieren & remming PTH productie in de bijschildklier
Wat doen de volgende stoffen/hormonen met de Ca en fosfaat concentratie?
- vitamine D
- PTH
- calcitonine
- FGF23
- vitamine D: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
- PTH: verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
- calcitonine: verlaagt Ca
- FGF23: verlaagt fosfaat
Wat doen de volgende stoffen/hormonen met de Ca en fosfaat concentratie?
- vitamine D
- PTH
- calcitonine
- FGF23
- vitamine D: verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
- PTH: verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
- calcitonine: verlaagt Ca
- FGF23: verlaagt fosfaat
Gevolgen van vitamine D deficiëntie
- minder Ca en P absorptie -> hogere PTH -> meer Ca en P uit bot -> uiteindelijk verlaagde serum Ca en P & slechte bot mineralisatie (osteomalacie)
Osteomalacie bij kinderen
Rachitis
Oorzaak van rachitis en osteomalacie
Ooraak: absoluut of relatief tekort aan actief (1,25-dihydroxy) vitamine D(3)
- vitamine D-deficiëntie: tekort in voeding, onvoldoende blootstelling aan zonlicht, malabsorptie
- onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
- onvoldoende 1-alfahydroxylaseactiviteit (nierziekten)
- overige: vit-D resistentie (hypofosfatemische rachitis), anti-epilepticagebruik (versnelde afbraak van vitamine D)
Kenmerken rachitis en osteomalacie
Rachitis:
- varus, vervormde botten
- remming van groei
- problemen met tanden
Osteomalacie:
- botpijn en zwakte bot
- problemen met tanden
- hypocalciëmie: spierzwakte, hypotonie, tetanie (krampen)
Wat zie je op röntgenfoto’s bij osteomalacie
- Looser’s zones (pseudofracturen -> scheurtjes in bot die normaal zouden worden hersteld, maar dit gebeurt niet bij osteomalacie)
Lab onderzoek rachitis en osteomalacie
Calcium, fosfaat, vitamine D, PTH, alkalisch fosfatase
Behandeling van osteomalacie en rachitis
- vitamine D suppletie
- preventie bij kleine kinderen
Wat is de primaire, secundaire en tertiaire vorm van hyperparathyreoïdie?
- primaire vorm: een afwijking in bijschildklier
- secundaire vorm: ontstaan bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie -> nieraandoening, ernstig vit-D gebruik
- tertiaire vorm: ontstaan als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren
Klinisch beeld hyperparathyreoïdie
- meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen
- afhankelijk van de variant: wisselende fosfaatspiegels -> primaire hyperparathyreoïdie -> verlaagd
- vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie, niersteenkolieken
Botafwijkingen bij hyperparathyreoïdie
- gegeneraliseerd botverlies
- subperiostale botresorptie
- multipele botcysten: door sterk toegenomen activiteit van osteoclasten
- zout-en-peper aspect schedel
- pathologische breuken
Wat zie je typisch op een röntgenfoto bij een hyperparathyreoïdie?
Bruine tumor (histologisch lijkend op reusceltumor)
Behandeling hyperparathyreoïdie
- oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch
- cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak
Wat is osteoporose?
Een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door een verlaging van de botmassa en een verlies in de onderlinge samenhang van botbalkjes
Risicofactoren osteoporose
- hoge leeftijd
- vrouwen
- prevalente fractuur
- positieve familieanamnese
- lagere gewicht
- corticosteroidgebruik
- immobiliteit
Secundaire oorzaken osteoporose
Endocrien
- hyper(para)thyreoïdie
- hypogonadisme
- hypercortisolisme
- laag vitamine D en/of laag calcium
Medicamenteus
Nier/leverziekten
Auto-immuunziekten
Behandelen patiënten met hoog fractuurrisico
- inname van calcium en vitamine D-behoefte: dagelijks 20 microgram gebruiken, dagelijkse calciuminname van 1000-1100mg middels voeding
- gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit
- gezonde levensstijl (o.a. niet roken, weinig alcohol)
- beweegadviezen
- valpreventie
- (eventueel) medicatie
Medicamenteuze behandelingsopties osteoporose
- welke 2 types heb je?
Remmers van botafbraak (antiresorptiva):
- oestrogenen (HRT)
- SERM’s (raloxifene)
- bifosfanaten
- antilichamen tegen RANKL (denosumab)
Stimulatoren van botaanmaak (anabolica)
- teriparatide
- abaloparatide
- romososumab
Verschil tussen osteoporose en osteomalacie
- osteoporose: bot afbraak > bot aanmaak -> verlaging botmassa
- osteomalacie: onvoldoende mineralisatie va het osteoïd
Wat zie je in de kliniek bij Morbus Paget?
- meestal asymptomatisch
- botpijn, waarbij aangedane gebieden warm aanvoelend en gevoelig
- verhoogd risico op fracturen
Behandeling Morbus Paget
- bifosfonaten eerste keus
- remmen van osteoclasten activiteit
Wat is fibreuze dysplasie?
- welke klachten ontstaan er?
- wat is de behandeling?
Gezond bot plaatselijk wordt vervangen met fibreus bot
- deformatie, pijnklachten, zenuwproblematiek
- behandeling: bisfosfonaten, denosumab
Osteogenesis imperfecta
- kenmerken
- hele ernstige ziekte -> abnormale ontwikkeling van type I collageen (dit is aanwezig in huid, gewrichten, ogen, osteoïd)
- blauwe sclerae, gestoorde dentinogenese (problemen tanden), gehoorstoornissen
- heel veel fracturen
Osteopetrose
Juist hoge dichtheid bot
- bot heel wit op röntgenfoto
