Wachstumsstörungen Flashcards
Wachstumsphasen
- Perzentile entscheidend für Kleinwuchs!
25cm/Jahr im 1, LJ.
6-10cm/Jahr bis zum 6. LJ.
bis zur Pubertät 5-6cm/Jahr.
8-10cm/Jahr bei pubertärem Wachstumsschub.
Bestimmung des Knochenalters mittels Rö-Aufnahme der linken Hand -> Knochenkern- und Phalangenentwicklung, dann Abgleich.
genetische Zielgröße nach Tanner: Mama+Papa/2
bei Jungen +6,5 cm, bei Mädchen -6,5 cm.
Prospektive Endlänge im Streubereich +/-8,5 cm.
Ursachen des Kleinwuchses
familiärer Kleinwuchs > konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät > intrauteriner Kleinwuchs > chromosomale Störungen > syndromale Erkrankungen > Skelettdysplasien, Malnutrition, organische Ursachen etc.
Dysproportionierter Kleinwuchs
Achondroplasie (häufigste Skelettdysplasie, normale Intelligenz, normale Lebenserwartung)
Vererbung: 80-90% Sponatanmutation mit Mutation im Fibroblast-Growth-Factor-Receptor-3-Gen/FGFR-3 (-> abh. vom Alter des Vaters, Chromosom 4p!), autosomal-dominant.
-> Rezeptorgendefekt -> stört Längenwachstum der Epiphyse! Homozygot nicht lebensfähig!
Behandlung in orthopädschen Maßnahmen, Wachstumshormone nicht effektiv, da Knochenanlagestörung. Endgröße 120-130cm
Knochenentwicklung
Enchondrale Ossifikation:
Blutgefäße mit Mesenchymzellen wachsen in die Epiphyse ein und bewirken einen ständigen Ab- und Aufbau der Substanz, was insg. zu einer Verlängerung des Knochens führt
Die enchondrale Ossifikation dient dem Längenwachstum des Knochens.
Perichondrale Ossifikation:
Osteoblasten der Knorpelhaut der Diaphyse differenzieren sich zu Osteozyten und bewirken eine Vergrößerung des Knochendurchmessers
Die perichondrale Ossifikation dient dem Umfangswachstum des Knochens.
Osteogenesis imperfecta
Störung Kollagen Typ 1, aktuell 11 Formen bekannt. Typ 1 milde Form, Typ 2 schwerste Form.
Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein): autosomal-dominant Mildeste Ausprägung, normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs, Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens, weiße bis blaue Skleren, otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter.
Typ II: autosomal-rezessiv
Schwerste Form, blaue Skleren, schon intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen, dysproportionierter Kleinwuchs, Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres.
Ullrich-Turner-Syndrom
Karyotyp 45, X0 1:3000. Einzige überlebensfähige Monosomie! Keine Intelligenzminderung! Lebenserwartung um etwa 10 J vermindert. Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter!
-> dysproportionierter Kleinwuchs, kindliches Erscheinungsbild im Erwachsenenalter. Tiefer Haaransatz, Pterygium colli, Cubiti valgi, Schildthorax mit weitem Mamillenabstand, hoher Gaumen, Nageldysplasien, Hypertelorismus. 20% ISTA, Hufeisennieren, Endokrinopathien da nur Streaks statt Ovarien (primäre Amenorrhoe, Infertilität).
Säuglinge: lymphangiektatische Ödeme an Hand- und Fußrücken, verkürztes Os metacarpale 4.
Diagnostik: Hormonstatus: Östrogene↓, LH↑, FSH↑ (hypergonadotroper Hypogonadismus),
Chromosomenanalyse.
Hochwuchs
permanente Hochwuchsformen: damiliärer Hochwuchs, Marfan-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Homozystinurie.
temporär: temporärer (transitorischer) Hochwuchs, früh-normale Pubertät, Adrenogenitales Syndrom, Pubertas praecox.
Marfan-Syndrom
autosomal-dominant -> Kollagenaufbaustörung durch Defekt der Mikrofibrillen durch Mutation auf dem Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15.
-> Hochwuchs, Arachnodaktylie, Überstreckbarkeit der Gelenke, Linsenluxation, Trichterbrust, Dilatation der Aorta, Klappendefekte.
Steinberg-Zeichen (Daumen), Walker/Murdoch-Zeichen (Handgelenk).
DD: Homozystinurie (geistig retardiert), Ehlers-Dahnlos-Syndrom X-chrom rez, autosomal-rez, autosomal-dom (Bindegewebestörung mit vermindertem Kollagen) -> Cutis hyperelastica, Überstreckbarkeit der Gelenke, perivaskuläre Brüchigkeit des Bindegewebes).
Klinefelter-Syndrom
Karyotyp: 47,XXY; selten 48,XXXY oder 48,XXYY,
Korrelation mit dem Alter der Mutter 1:800-1:1000 aufgrund von Non-Disjunction der mütterlichen X-Chromosomen bei der Oogenese.
Ab Pubertät: Unvollständige und verzögert eintretende Pubertät, eunuchoider Hochwuchs, Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie bei normaler bis verringerter Penisgröße, verminderte Fertilität, häufig Azoospermie, Gynäkomastie, Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel, oft geistige Retardierung.
-> Hypergonadotroper Hypogonadismus -> positives Sexchromatin, erhöhte Gonadotropine aber Testosteronmangel! Therapie: Substitution von Testosteron.
