Endokrinologische Erkrankungen Flashcards
Diabetes insipidus
Centralis: ADH-Mangel durch Tumor (Kraniopharyngeom), Schädelhirntrauma, Histiozytose, idiopathisch.
Renalis: ADH-Resistenz an den Rezeptoren.
ADH-Sekretion: durch Hyperosmolalität im Serum, Volumenmangel und Aldosteron. Norm Serum-Osmolalität 280-296 mosmol/kg, Urin 50-1.200 mosmol/kg.
Funktion ADH: Einbau von Aquaporinen am distalen Tubulus und Sammelrohr -> Rückresorption von freiem Wasser.
Klinik: Polyurie, Polydipsie, Asthenurie, Tagesmüdigkeit, Schlaflosigkeit.
Was zeigt das Labor? eine hypertone Dehydratation
Test: Durstversuch, dann Desmopressin-Test, dann Kochsalzinfusionstest (nach Carter-Robbins) DD psychogene Polydipsie, apparative Diagnostik -> Tumor?
Therapie: Diabetes insipidus centralis/neurohormonalis:
Desmopressin: Vasopressin-Analogon ohne vasokonstriktorische Wirkung
Applikation: Nasal, subkutan oder oral
Wichtige Nebenwirkung: Hyponatriämie (→ siehe auch SIADH)
Besserung nach Gabe hat auch diagnostischen Wert, Behandlung der Grunderkrankung
Diabetes insipidus renalis:
Versuch mit Thiaziddiuretika und NSAR
Behandlung der Grunderkrankung
DD: Glukosurie durch DM, renale Glukosurie (BZ normal), habituelle Polydipsie.
Wachstumshormonmangel
Wachstumshormon (syn. Growth Hormone (GH), Somatotropin, somatotropes Hormon (STH))
-> Direkte Wirkung: GH bindet an den gleichnamigen GH-Rezeptor (Tyrosinkinase-assoziierter Rezeptor),
Indirekte Wirkung: Bindung an hepatische GH-Rezeptoren führt zur Synthese von IGF in der Leber.
-> Körperwachstum↑, Stoffwechsel↑ (Lipolyse↑, Blutglucosespiegel↑, Proteinsynthese↑).
Klinik wenn Ausfall: hypophysärer Kleinwuchs (Verminderung der Hypophysengröße, Fehlbildung der Hypophyse, Probleme des Hypothalamus)
-> Kinder fallen nach dem 1. LJ aufgrund eines verminderten Wachstums auf (nur noch 2-3 cm/Jahr), proportioniert, puppenartig, Knochenalter retardiert; wenn STH komplett vermindert -> Hypoglykämien.
Diagnostik: Stimulationstest bsp. Insulinhypoglykämietest und Argininbelastung, Clonidintest, Glukagon-Propranololtest, körperliche Belastung -> STH-Stimulus.
Therapie: Synthethisch gewonnenes Wachstumshormon -> tägliche subkutane Injektion des Hormons abends (0,7-1,0 mg/m2 KOF).
Hypothyreose
primär - Störung der Schilddrüse,
sekundär - Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (TSH),
tertiär - Hypothalamusstörung (TRH).
Neugeborenenscreening!
Klinik: Icterus prolongatus, Trinkfaulheit, Bewegungsarmut, Makroglossie, struppiges Haar, ausladendes Abdomen (Obstipation), Wachstumsrückstand, Sprachstörungen, geistige Retardierung, bradykard, hypotherm, raue, heisere Stimme, Nabelhernie, weite Fontanelle und verspäteter Fontanellenschluss…
Therapie: Substitution von T4, gewichtsadaptiert, lebenslang.
Struma
Häufigster Grund: Jodmangelstruma,
häufigste Autoimmunerkrankung im Kindesalter -> Hashimoto-Thyreoiditis.
Weitere: M. Basedow, Struma neonatorum, Struma maligna.
Klassische Hashimoto-Thyreoiditis:
TPO-Antikörper,
Tg-Antikörper,
Hypothyreose (Schilddrüse echoarm mit inhomogener Gewebestruktur).
DD: Riedel-Thyreoiditis („eisenharte Struma“)
Definition: Seltene IgG4-positive Sonderform der Autoimmunthyreoiditis, die sich durch invasives Bindegewebswachstum mit Destruktion des Schilddrüsengewebes auszeichnet, keine AK.
Klassischer Morbus Basedow:
TSH-Rezeptor-Antikörpern, TPO-AK in 70% positiv!
Hyperthyreose,
endokriner Orbitopathie.
Stadien der Struma:
Grad 0: Vergrößerung der Schilddrüse weder sicht- noch tastbar; Feststellung nur sonographisch möglich,
Grad 1: Vergrößerung tastbar,
Grad 1a: Tastbar und auch bei Reklination des Kopfes nicht sichtbar,
Grad 1b: Tastbar und nur bei Reklination des Kopfes sichtbar,
Grad 2: Sichtbar auch ohne Reklination des Kopfes,
Grad 3: Bereits lokale Komplikationen (Behinderung von Atmung oder Blutzirkulation).
Therapie: Iodid-Monotherapie wenn euthyreote Struma (100-200µg/d), wenn nach 6-19 Mo keine Besserung dann inKombination mit L-Thyroxin. OP wenn Kompression etc.
Hypoparathyreoidismus
Was macht das Parathormon?
Stimulus: niedriges Calcium im Serum (extrazellulär).
Wirkung: stellt Calcium parat! Wie? Ausbau aus dem Knochen, Rückresorption aus der Niere. Über Vitamin D Aufnahme des Calciums aus dem Darm.
Was passiert mit dem Phosphat? Mobilisierung aud dem Knochen, Ausscheidung über die Niere -> Hypophosphatämie stimuliert die Hydroxylierung des Vitamin D. Vitamin D nimmt Phospat aus dem Darm wieder auf.
Primär: DiGeorge-Syndrom, unreife der Nebenschilddrüse, keine Anlage; sekundär durch OP etc.
Symptome:
Kribbelparästhesien an den Extremitäten, gesteigerte neuromuskuläre Erregung (Chvostek -> N. facialis, Trousseau -> Armbinde), hypokalzämische Tetanie, zerebrale Krampfanfälle, karpopedale Spasmen (Pfötchenstellung), ACHTUNG Stimmritzenkrampf.
Neugeborene: Zittrigkeit, Übererregbarkeit, zerebrale Krampfanfälle
Spätfolgen: spröde, trockene, rissige Haut, Brüchigkeit der Nägel und Haare, Linsentrübung, Retardierung.
Therapie: Calcium und Vitamin-D-Substitution.
Adrenogenitales Syndrom
Dysfunktion der Nebennierenrinde!
Was? Cortisol und Aldosteron (Salzverlust) werden nicht korrekt gebildet -> Hypertrophie durch vermehrte Ausscheidung von CRH und ACTH -> Vermehrte Androgenausscheidung -> Geschlechtsdifferenzierung!
Klinik:
Weibliches Geschlecht:
Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp -> Fusion der Labien bis hin zur Ausbildung eines Skrotums, in dem jedoch keine Hoden liegen.
Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar, Polyzystische Ovarien.
Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus).
Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH), gestörte Menstruation.
Männliches Geschlecht:
Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH), äußere Genitalien
vergrößerter Penis, kleine Hoden, hyperpigmentiertes* Skrotum.
Mit Salzverlust: schwere Hypoaldosterinämie!
Natrium↓, Kalium↑, metabolische Azidose,
Exsikkose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie. DD Hypertrophe Pylorusstenose (meist 3. LW -> aber Alkalose)
Diagnostik: Neugeborerenscreening, meist 21-Hydroxylase (ca. 85–90%), 11β-Hydroxylase (ca. 10%), 3β-Dehydrogenase, 20,22-Desmolase, 17-Hydroxylase.
Blut/Urin: 17-Hydroxyprogesteron↑, Cortisol↓, ACTH↑, ggf. Hypoglykämie.
Therapie: Substitution von Hydrokortison (15-20mg/m2 KOF) in drei Gaben am Tag und Mineralcorticoid.
Pubertätsentwicklung
normal
Mädchen: Thelarche, Pubarche, Wachstumsschub, Menarche; frühestens 8 Jahre, spätestens 13,5 Jahre. Beendigung nach 5 Jahren etwa.
Jungen: Zunahme des Hodenvolumens, Pubarche, Längenwachstum. Beginn etwa 9 Jahre, spätestens 14,5 Jahre. Zwischen dem 16. und 20. LJ volle Geschlechtsreife.
Pubertas praecox
zentrale Pubertas Praecox (vera): vorzeitige Aktivierung der GnRH-Neurone.
periphere Pubertas Praecox (pseudo): vorzeitige Pubertätsentwicklung dzrcg periphere Hormone (Ovarial-, Hodentumor, AGS).
isosexuelle Pubertas Praecox: gleiches gonadales geschlecht.
heterosexuelle Pubertas Praecox: Maskulinisierung des gonadal weiblichen Geschlechts, wie beim AGS.
prämature Thelarche, Menarche etc möglich! Kein Krankheitswert!
