Das neugeborene Kind Flashcards
Das Neugeborenenscreening
Ziel:
Frühzeitige Diagnose behandelbarer Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen.
Zeitpunkt: Nach vollendeten 36 Lebensstunden und vor Entlassung aus der Geburtsklinik. 36.-72 h!
Grundkriterien:
Generelle Verfügbarkeit, günstige Kosten-Nutzen-Relation und therapeutische Beeinflussbarkeit der gescreenten Krankheit.
Was wird gescreent? Insgesamt 14 Erkrankungen: Hypothyreose, Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA), Adrenogenitales Syndrom, Galaktosämie, MCAD-Mangel, Mukoviszidose (zystische Fibrose) → siehe CF-Neugeborenenscreening. Ahornsirupkrankheit, Biotinidasemangel, Carnitinstoffwechseldefekte, Glutarazidurie Typ I, Isovalerianazidämie, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel, Tyrosinämie Typ I.
Altersbezeichnungen
Lebendgeburt:
Vorhandensein von Lebenszeichen nach Entbindung.
Fehlgeburt:
Fetus mit Gewicht unter 500 g ohne Lebenszeichen.
Totgeburt:
Fetus mit Mindestgewicht von 500 g ohne Lebenszeichen.
Frühgeborenes:
Geburt vor der vollendeten 37. SSW (≤36+6 SSW).
Reifes Neugeborenes:
Geburt zwischen vollendeter 37. und Ende der 42. SSW (37+0 SSW bis 41+6 SSW).
Übertragenes Neugeborenes:
Geburt ab vollendeter 42. SSW (≥42+0 SSW).
Hypotrophes Neugeborenes: Geburtsgewicht <10. Perzentile.
Eutrophes Neugeborenes: Geburtsgewicht 10.–90. Perzentile.
Hypertrophes Neugeborenes: Geburtsgewicht >90. Perzentile.
Perinatalperiode:
Beginn der 29. SSW bis vollendeter 7. Lebenstag.
Neugeborenenperiode:
Erste vier Wochen postnatal (bis vollendeter 28. Lebenstag).
Säugling:
Bis zum vollendeten 1. Lebensjahr.
Kleinkind:
Ab dem 2. Lebensjahr.
Schulkind:
Ab dem 6./7. Lebensjahr.
Adoleszenz:
Ab dem 12. Lebensjahr.
Morbus heamorrhagicus neonatorum
Definition:
Abnormale postnatale Blutungsneigung durch Vit-K-Magel.
Frühform: 3.-7. Lebenstag (Meläna, Bluterbrechen, diffuse Hautblutungen).
Spätform: 4.-12. Lebenswoche (intrakranielle Blutungen).
Prävention:
U1, U2, U3 Vit-K Gabe (2 mg oral).
Therapie:
Wenn Blutungsereignis Vit-K i.v., in schweren Fällen Bluttransfusionen oder FFP.
Vit-K abhängige Gerinnungsfakoren: 9, 10, 7, 2.
Icterus neonatorum
Warum?
Es fällt vermehrt Bilirubin an, da Neugeborene einen erhöhten Hämatokrit haben +
Erythrozyten eine kürzere Lebensdauer haben +
Leber noch unreif ist +
Niere noch unreif ist.
Pathologisch wenn: Rhesus Inkompatibilität, AB0-Inkompatibilität (beide Coombs-positiv), Kephalhämatom, Feto-fetales-Transfusionssyndrom, zu spätes Abklemmen der Nabelschnur.
Hämolyse: Sphärozytose, Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, Pyruvatkinase-Mangel.
Hämoglobinopathien: Thalassämie, Sichelzellanämie.
ACHTUNG es gibt auch einen Still-Ikterus (zu wenig Aufnahme, Bilirubin wird nicht im Stuhl ausgeschieden), aber auch Muttermilch-Ikterus (Progresteron in der Muttermilch inhibiert die Glukuronyltransferase).
Ebenso: Gilbert-Syndrom und Criggler-Najjar-Syndrom (indirektes Bilirubin).
Dubin-Johnson-Syndrom (kein Transporter für Ausschleusung, Coproporphyrin im Urin) und Rotor-Syndrom (fehlerhaftes Protein für Speicherung des direkten Bilirubins) (direktes Bilirubin).
ABER nicht vergessen! Prähepatisch, intrahepatisch und posthepatisch gilt auch hier!
Pathophysiologie:
Leber noch unfähig Bilirubin zu glukuronidieren (niedriges Ligandin=Glutathion-S-Transferase) -> basisches lösliches Protein, das verantwortlich ist für die Aufnahme von Bilirubin, Bilirubindiglucuronid sowie exogen zugeführte Stoffe wie Arzneimittel, Farbstoffe etc. in die Leberzelle und außerdem Transportfunktionen in andere Organen erfüllt.
Was natürlicher Weise?
HbF wird zu HbA1 umgebaut -> vermehrter Abbau der Erythrozyten mit HbF, Hämolyse -> indirektes Bilirubin steigt! Physiologisch bis < 15-17 mg/dl, bei einem Anstieg von 0,2 mg/dl/h.
Beginn 3.-6. Lebenstag und Dauer etwa 8 Tage, ab > 15 mg/dl Icterus gravis.
Neugeborenenikterus, wenn > 95. Perzentile!
Normwerte:
Postpartal unkonjugiertes Bilirubin 2 mg/dl, Maximum 3. LT 5-12 mg/dl, danach < 0,5 mg/dl.
Direktes Bilirubin darf niemals 1 mg/dl überschreiten! Ab 2 mg/dl Skelerenikterus, ab 5 mg/dl Hautkolorit.
Icterus gravis: Unphysiologische Hyperbilirubinämie!
Icterus praecox: Anstieg innerhalb der ersten beiden Lebenstage.
Icterus prolongatus: Über 10.-14. Tag hinaus (Lehrbuch).
Komplikationen:
Akute Bilirubinenzephalopathie ODER chronischer Kernikterus -> Bilirubin ist lipophil und lagert sich in den Basalganglien ab.
Klinik: Krämpfe, Trinkschwäche, muskuläre Hypotonie, schrilles Schreien, Lethargie, Augenmuskelparesen bis hin zum Koma und Tod.
Wann handeln?
Phototherapiegrenze > 38. SSW. bei 20 mg/dl, wenn jünger dann Grenze Gestationsalter-20. bzw. 2. LT > 15mg/dl, 3. LT > 18 mg/dl, ab 72h > 20 mg/dl.
Phototherapie Wellenlänge blaues Licht 460-490 nm -> indirektes Bilirubin wird gespalten in wasserlösliches Lumirubin -> Ausscheidung ACHTUNG Kind hat erhöhten Flüssigkeitsbedarf.
Wenn das nicht hilft:
Austauschtransfusionen -> über Nabelkatheter wird Blut der entsprechenden Blutgruppe ausgetauscht (immer in 20 ml), Austauschvolumen ist das doppelte Blutvolumen des Kindes (160 ml/kg KG, normal 80 ml/kg KG), Immunglobuline.
Polyglobulie
Ery, Hb, Hkt über die Norm -> Hb > 22g/dl, bzw > 65% Hkt.
Grund:
Meist chronische fetale Hypoxie durch Plazentainsuffizienz, syndromale Erkrankung…
Klinik:
Gefäßverschlüsse! Plethorisches Hautkolorit, Hypoglykämien, Atmenotsyndrom…
Therapie:
Flüssigkeitsgabe bis Hkt 55-60%, partielle Austauschtransfusion wenn besonders schwer, Blut wird durch 5 %ige Albuminlösung bzw. 0,9 % NaCl-Lösung ersetzt.
Somatische Reifezeichen
Kopfhaare fest, Ohrmuschel Knorpel bis zum Rand, Brustdrüsendurchmesser > 1 cm, wenig Lanugobehaarung, Testes im Skrotum, Skrotum groß mit vielen Rugae, die großen Labien bedecken die kleinen Labien, Fußsohlenfalten über die ganze Sohle.
Blutbild des Neugeborenen
In utero Milz und Leber Ort der Hämatopoese, dann Knochenmark.
Also vom 3. LT an Absinken des Hb und Erys. Bis zum Alter von 3-4 Jahren überwiegend lymphozytäres Differentialblutbild mit bis zu 60 % Lymphozyten.
Bei NG Hb 19 g/dl, Thrombozyten 150.000/µl.
Abfall des Hb in den ersten Lebensmonaten: Trimenonreduktion bis auf 9,5 g/dl. HbF postpartal 77 % -> 5 % nach 6 Monaten.
Mekonium
Besteht aus abgeschilferten Epithelzellen, verschluckten Haaren und eingedickter Gallenflüssigkeit.
Meist Abgang zwischen 12-48 h. Dann bis zum 4./5. Tag Übergangsstühle, dann Gärungs- und Muttermilchstühle.
Geburtstraumatische Schäden
Caput succedaneum (Geburtsschwulst): Stauungsödem -> über Schädelnähte hinweg.
Kephalhämatom:
Subperiostaler Bluterguss durch Abscherung des Periosts -> auf Schädelnähte begrenzt, wird innerhalb weniger Wochen resorbiert. 25% zusätzlich Schädelfraktur.
Fazialisparese.
Obere Plexuslähmung Erb-Duchenne:
C5/C6: Mm. deltoideus, biceps brachii, brachioradialis. Schulter hängt schlaff herunter, Arm nach innen rotiert.
Untere Plexuslähmung Klumpke:
C8/Th1: Kleine Handmuskeln, Fingerbeuger -> Pfötchenstellung + Horner-Syndrom!
Klavikulafraktur, Epiphysenlösung/Diaphysenfraktur des Femurs.
Gründe für die indirekte Hyperbilirubinämie
Blutgruppenunverträglichkeit (AB0 und Rhesus), hämolytische Anämie, postpartale Infektionen, Polyglobulie oder Organisation von großem Hämatomen, Membrandefekte der Erythrozyten, Hämoglobinopathien, Enzymdefekte der Erythrozytenmembran, Vit-K-Überdosierung, angeborener Glukuronyltransferasemangel ->
Crigler-Najjar: AR:
Typ 1 funktionslose,
Typ 2 mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase.
Gilbert-Meulengracht-Syndrom: AD und AR:
Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase, tritt in Stresssituationen oder Fastenperioden auf.
Gründe für die direkte Hyperbilirubinämie
Primär in der Leber:
Infektiöse Hepatitiden, a1-Antitrypsinmangel, Stoffwechselerkrankungen (Fruktoseintoleranz, Galaktosämie), gestörte Ausschleusung des direkten konjugierten Bilirubins:
Dubin-Johnson-Syndrom:
AR: Defekt des MRP-2-Transporters (Multidrug-Resistance-Related Protein).
Rotor-Syndrom:
AR: Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP) in den Hepatozyten.
Posthepatische Galleabflusstörungen:
Gallengangatresie (Hypoplasie bsp. Alagille-Syndrom), angeborene Tumoren, zystische Fibrose.
Morbus haemolyticus neonatorum
Synonym: Fetale Erythroblastose.
Mutter AB0 0, Kind A oder B,
oder Mutter Rhesus -, Kind Rhesus +.
Postpartal: Kinder anämisch (< 10 g/dl, < 30 % Hkt), gesteigerte medulläre und extramedulläre Blutbildung:
Hepatosplenomegalie, Hämolyse: Icterus praecox mit Bilirubinenzephalopathie!
Weitere:
Bei Rhesus-Inkompatibilität: Herzinsuffizienz, Hypalbuminämie, Kapillarschädigungen, Ödeme, Pleura- und Peritonealergüsse, Aszites, Lungenödem.
In ganz schweren Fällen in den letzten SSW zu intrauterinem Tod ( IgG durch Plazenta).
Vorsorge: Rhesus-negative Frauen in der 27.-29. SSW Anti-D-Gabe -> Sensibilisierung erfolgt nicht mehr und innerhalb von 72 Stunden postpartal erneute Anti-D-Gabe.
Der Wirksamkeit der Anti-D-Prophylaxe liegt eine antikörpervermittelte Immunsuppression zugrunde.
Therapie:
Intrauterine Bluttransfusionen über die Nabelschnurvene (sollte nur in erfahrenen Zentren durchgeführt werden).
Postnatal:
Anämie: Eisensubstitution, ggf. Gabe von Erythrozytenkonzentraten: Hb-Grenzwert nach PINT-Studie in erster Lebenswoche 10 g/dl.
Hyperbilirubinämie: Phototherapie, ggf. sogar Austauschtransfusion.
Neugeborenensepsis
Leitsymptome:
Blass-grau, marmoriertes Hautkolorit, Ikterus, Hepatosplenomegalie, Blutungsneigung -> DIC -> Sepsis, dann schnell meningeale Beteiligung.
Schlechtes Trinkverhalten, wenig Bewegung, hypoton, lethargisch, Störung der Atemregulation, Apnoen und Zyanose.
Manchmal fehlt das Fieber! Kinder sind auch hypotherm! Bei Säuglingen keine Nackensteifigkeit, stattdessen Berührungsempfindlichkeit, schrilles Schreien und gespannte Fontanelle.
Labor:
Leukozytose oder Leukopenie mit Linksverschiebung. Thrombopenie (DIC), Anämie (Hämolyse), CRP steigt erst im Verlauf an, bei besonders kleinen Kindern IL-6!
Blutkultur und Lumbalpunktion (wenn Kind älter als 24 h).
Therapie der Sepsis: Cefotaxim + Ampicillin + Gentamicin. …
Hydrops fetalis
Synonym: Hydrops congenitus.
Der Hydrops fetalis bezeichnet eine generalisierte Flüssigkeitsansammlung beim ungeborenen Kind, die die serösen Höhlen (Pleura, Perikard, Peritoneum) sowie die Haut betreffen kann. Die Ursachen können immunologisch (Morbus haemolyticus fetalis/neonatorum) oder nicht-immunologisch sein (Infektionen, Chromosomenaberrationen, Herzvitien).
Pathophysiologisch liegt dem Hydrops eine Hypoxie meist durch Anämie (hämolytisch) zugrunde, wodurch die Zellpermeabilität erhöht ist. Es handelt sich insgesamt also um einen potentiell lebensbedrohlichen Zustand.
Was zeigt sich? Wasseransammlung in mindestens zwei Kompartimenten: Pleuraerguss, Perikarderguss, Aszites, Ödeme der Haut, Schädel.
Pathophysiologie:
Starke Anämie führt zu High-output-failure, dies führt zu einer Linksherzinsuffizienz, dies führt zu einem pulmonalen Ödem.
Das pulmonale Ödem führt zu einer pulmonale Hypertonie und folglich zu einer Rechtsherzinsuffizienz.
Daraus entstehen Stauungsödeme und Aszites.
Zweiter Mechanismus:
Extramedelluläre Blutbildung, um die Anämie zu kompensieren. Dies führt zu einer Hepatosplenomegalie, es folgt die hepatische Dysfunktion mit einer verminderten Synthese von Albumin, weswegen der kolloidosmotische (onkotische) Druck abnimmt. Es entstehen Ödeme.
Weitere Gründe:
Parvovirus B19 Infektion, CMV-Infektion, Eisenmangelanämie, Feto-fetales Transfusionssyndrom, Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom.
Therapie:
Autauschtransfusion in utero.
Meilensteine der Entwicklung
Neugeboren: Kopf drehen aber nicht halten, spontan lächeln.
1 Monat: Gegenstände, Licht und Gesichter fixieren.
2 Monate: Kopf anheben in Bauchlage, reaktive Laute bilden, Zurücklächeln (soziales Lächeln, ab 6 Wochen).
3 Monate: Kopf kontrollieren, sich in Bauchlage auf die Unterarme stützen, Hände betrachten, spontan vokalisieren, sich Stimmen zuwenden.
6 Monate: Gegenstände greifen und reichen, sich in Bauchlage auf die Hände stützen, sich aus Rückenlage auf die Seite drehen, sitzen (hingesetzt) für kurze Zeit, vokalisiert antworten, Plaudern, laut lachen.
9 Monate: Sich hinsetzen und frei sitzen, sich zum Stehen hochziehen, mit Unterstützung stehen, kriechen, Scherengriff, Sprachlaute imitieren (5–9 Monate), fremdeln.
12 Monate: Frei stehen, Pinzettengriff, „Mama“, „Papa“ sagen (9–12 Monate).
15 Monate: Frei laufen, aus dem Glas trinken, selbstständig essen, passiver Wortschatz: 100–150 Wörter (12–18 Monate), aktiver Wortschatz: 20–30 Wörter (12–18 Monate), Einwortsätze (12–18 Monate).
2 Jahre: Sicher laufen und Hindernisse umgehen, Kritzeln,
aktiver und passiver Wortschatz 50–200 Wörter (16–20 Monate), Zwei- und Dreiwortsätze (18–24 Monate), Händewaschen, „Nein!“ sagen, um Hilfe bitten, Bilderbuch ansehen.
3 Jahre: Dreirad fahren, Turm aus Klötzen bauen, Flasche auf- und zudrehen, Vor- und Nachnamen sagen, Singular und Plural richtig verwenden, Geschichten verstehen,
mit anderen Kindern spielen, sich mit Hilfe anziehen,
tagsüber trocken sein, nachts teilweise.
4 Jahre: Treppenlaufen, Erwachsenengriff, selbst von Erlebnissen erzählen, Hinterfragen („Warum?“).
5 Jahre: Auf einem Bein hüpfen, nahezu fehlerfrei sprechen, sich selbstständig anziehen.
