Hämatologie und maligne Tumoren Flashcards
Hämophilie A
Faktor 8 Mangel/Fehlen -> X-Chromosomal rezessiv Xp28, 30% Neumutationen. Durch Restaktivität verschiedene Ausprägung der Krankehit -> Subhämophilie bis schwere muskuläre Blutungen, Gelenkblutungen. <15% macht idR Symptome, physiologisch >78%.
-> intrinisische Kaskade -> Verlängerte PTT, unzureichende Fibrinbildung, unvollständiger Wundverschluss. Primäre Blutungszeit (primäre Blutstillung) normwertig. Großflächige Blutungen, petechiale Blutungen sprechen dagegen!
Diagnostik: Quantitative Faktor-8 Bestimmung.
Allgemeine Prophylaxe: Intravenöse Substitution von rekombinanten Faktorenkonzentraten bei schwerer Hämophilie 3/Wo.
Bedarfsbehandlung im Blutungsfall und vor Operationen/Interventionen
Bei akuter Blutung: Intravenöse Gabe von Faktorenkonzentraten .
Nur bei Hämophilie A (leichte bis mittelschwere Formen): Desmopressin (Vasopressin-Analogon) bei leichteren Blutungsereignissen.
Bei größeren Eingriffen: Faktorenkonzentrate prä- und perioperativ zur Anhebung der Gerinnungsaktivität.
Alles gleich Hämophilie B (Faktor 9), X-chr. rez, Neumutation Xp27.
Immunthrombozytopenie (ITP)
Autoantikörper IgG gegen Thrombozyten
<100.000/µl, häufigste Ursache für Blutungen im Kindesalter. Reaktiv gesteigerte Megakaryopoese im Knochenmarkspunktat.
akut: nach Virusinfekt.
chronisch: Morbus Werlhof -> bevorzugt bei Erwachsenen.
Sekundäre Ursachen:
Medikamenteninduziert (z.B. bei HIT), Malignome (z.B. CLL), Knochenmarksschädigung,
Autoimmunerkrankungen: SLE, Rheumatoide Arthritis,
Posttransfusionsthrombozytopenie,
HELLP-Syndrom, erhöhter Verbrauch (mechanische Herzklappe).
Klinik: kleine petechiale Blutungen oder Hämatome, meist wenn <30.000/µl. Plasmatische Gerinnungswerte normal.
Symptomlose Patienten oder Thrombozytenzahl >30.000/μL: “Watch and wait” (>80% zeigen spontane Remission innerhalb einiger Wochen).
Symptomatische Patienten/ Thrombozytenzahl <30.000/μL: Glukokortikoide, ggf. als hochdosierte Stoßtherapie. Bei lebensbedrohlichen Blutungen -> Thrombozytentransfusion.
Prinzip: die Blutung behandeln, nicht aber die Thrombozytenzahl.
