W4 HC.6 Fysiologie van de bloedaanmaak en pathofysiologie van bloedarmoede

Question 1

Wat zijn erytrocyten en wat is de functie?

Answer 1

Rode bloedcellen welke zuurstof van de longen naar de weefsels transporteren. Ze bevatten Hb moleculen die O2 kunnen binden en afgeven.

Question 2

Uit hoeveel en wat voor ketens bestaat een HbA (adult) molecuul?

Answer 2

HbA bestaat uit 4 ketens: 2 alfa-ketens en 2 beta-ketens. Elke keten bestaat uit een Fe2+ molecuul, waaraan O2 gebonden kan worden

Question 3

Wat is HbF?

Answer 3

Foetaal hemoglobine, heeft een grotere affiniteit voor O2 dan HbA. Op deze manier kan de foetus O2 halen van het hemoglobine van de moeder en aan O2 komen.

Question 4

Hoeveel genen heb je die voor alfa ketens coderen en hoeveel voor beta?

Answer 4

Op chromosoom 11 ligt een beta gen en op chromosoom 16 liggen 2 alfa genen.
Dus in totaal:
- 2 genen die coderen voor beta keten
- 4 genen die coderen voor alfa keten

Als er 1 beta gen mist, wordt er 50% minder beta ketens gemaakt etc.

Question 5

Wat is thalassemie?

Answer 5

Bij thalassemie heb je een defect gen met als gevolg een tekort aan ketens en dus een kwantitatieve beperking van het hemoglobine

Question 6

Heeft een beta gen defect een groter effect of een alfa gen defect?

Answer 6

Beta, omdat er daar maar 2 genen voor coderen in je lichaam en voor alfa coderen er 4 genen.

Question 7

Wat gaat er mis met de ketens bij sikkelcelziekte?

Answer 7

Bij thalassemie is er een defect van een gen en bij sikkelcelziekte is er een puntmutatie in een beta gen waardoor afwijkende ketens gemaakt worden. De ketens worden wel gemaakt, maar zijn niet kwalitatief even goed. In geval van sikkelcelziekte wordt het hemoglobine HbS genoemd.

Question 8

van welke 4 parameters is O2 afgifte aan de weefsels afhankelijk?

Answer 8

• O2-spanning
• de pH
• de temperatuur
  -2,3-diphosfoglyceraat concentratie (2,3DPG)

Question 9

Waarom wordt in de weefsels makkelijk O2 afgegeven?

Answer 9

omdat hier de O2 spanning laag is

Question 10

Waarom wordt tijdens koorts meer O2 afgegeven?

Answer 10

Door de verhoogde temperatuur wordt de affiniteit met O2 lager waardoor makkelijker afgegeven.

Question 11

Functie 2,3-DPG?

Answer 11

Wordt gebruikt ter compensatie bij bloedarmoede. Wordt in de erytrocyten gemaakt, gaat compentitie aan met O2 en verdringt het O2 van hemoglobine.

Hoe meer 2,3-DPG, hoe makkelijker O2 wordt afgegeven.

Werkt niet bij acute anemie, omdat 2,3-DPG niet zo snel aangemaakt kan worden.

Question 12

Wat is erytropoese en waar vindt het plaats tijdens embryonale/foetale fase, de 3e en 6e week en de 5e maand?

Answer 12

Productie van erytrocyten, vindt plaats:
- embryonale/foetale fase: dooierzak
- 3e week: chorion
- 6e week: lever
- 5e maand: beenmerg

Question 13

Waar zitten stamcellen en wat is de functie?

Answer 13

In het beenmerg, zijn onrijpe cellen die functionerende bloedcellen kunnen produceren, ook wel hematopoiese

Question 14

Tot welke bloedcellen kan een stemcel zich vormen?

Answer 14

• erytrocyten
• lymfocyten
• megakarytocyten (vormen bloedplaatjes)
• monocyten
• basofiele-, eosinofiele en neurtofiele granulocyten

Question 15

Welke hormonen spelen een rol bij het initieren van hematopoiese?

Answer 15

• EPO (geproduceerd in de nier)
• IL-3 (hemtopoietische groeifactor)
• schildklierhormoon (TSH)
• testosteron (zorgt voor iets hoger Hb bij mannen)

Question 16

wat zijn reticulocyten?

Answer 16

Jongste cellen zichtbaar in het bloed, zijn de voorlopers van erytrocyten.
De hoeveelheid reticulocyten is een maat voor de aanmaak van rode bloedcellen. Ze weerspiegelen de activiteit van het beenmerg.

Question 17

Wat is de functie van de milt mbt erytrocyten?

Answer 17

de milt vangt de erytrocyten weg. Elke keer wanneer erytrocyt door de milt gaat, wordt deze een stukje kleiner gemaakt door een macrofaag. Wanneer de afmeting zo klein is geworden, wordt deze weggevangen door de milt.

Question 18

Welke bouwstoffen zijn nodig voor erytropoese?

Answer 18

• ijzer: gedeelte dieet, gedeelte gerecycled. Resorptie in duodenum mbv DMT-1 kanaal en opslag in lever.
  Hepcidine remt ijzer opname.
• vitamine B12: uit dieet. Resorptie in terminale ileum en opslag in lever.
• foliumzuur: uit dieet. Resorptie in jejunum en opslag in o.a. de lever.

Question 19

Normaalwaarden Hb mannen en vrouwen?

Answer 19

Mannen: 8,6 - 10,5 mmol/L
Vrouwen: 7,5 - 9,5 mmol/L
Zwangere vrouwen: > 6,5 mmol/L

Question 20

Wat is hematocriet (Ht)?

Answer 20

de fractie rode bloedcellen van het bloed tov het plasma

Question 21

Wat is het mean corpuscular volume (MCV)

Answer 21

Zegt iets over het volume van de erytrocyten.
Het is Ht gedeeld door het aantal ery’s per liter. normaal: 80-100 fL
laag MCV = veel kleine erytrocyten
hoog MCV = veel grote erytrocyten

Question 22

Wat is de red cell distribution (RDW)

Answer 22

Zegt iets over de maat van spreiding tussen de erythrocytgrootte. Grote spreiding wanneer veel verschillende groottes ery’s in het bloed zit.

Question 23

Wat is anemie?

Answer 23

Bloedarmoede, een te lage Hb concentratie tov de normaalwaarde. Hb is bepalend, niet het aantal erytrocyten.

Question 24

Klachten anemie?

Answer 24

• moeheid
• bleek zien
• hartkloppingen
• POB
• kortademigheid
• klachten passend bij hartfalen
• duizeligheid

Question 25

Waar is ernst van klachten afhankelijk van?

Answer 25

• snelheid van ontstaan (wanneer langzaam, dan 2,3-DBG activatie ter compensatie)
• co-morbiditeit

Question 26

Naar aanleiding van welke 2 factoren kan anemie ingedeeld worden?

Answer 26

• oorzaak
• grootte van erytrocyten

Question 27

Hoe kan anemie naar indeling van oorzaak ingedeeld worden?

Answer 27

• probleem met aanmaak ver ery’s/Hb (door problemen met beenmerg of gebrek aan bouwstoffen, reticulocyten zijn hier verlaagd)
• verlies van ery’s (acuut/chronisch bloedverlies)
• verhoogd verbruik/afbraak van ery’s ((hemolyse=versnelde afbraak, door bijv. afwijking aan Hb zelf of door extracorpusculaire defecten, reticulocyten zijn verhoofd)

Question 28

Hoe kan anemie naar indeling van grootte van erytrocyten (MCV) ingedeeld worden?

Answer 28

microcytaire anemie (MCV <80): door ijzergebrek, Hb-pathie (thalassemie) of een anemie van chronische ziekte
normocytaire anemie (MCV 80-100): acuut bloedverlies, beenmergaandoeningen, nieraandoeningen, auto-immuun ziekten
macrocytaire anemie (MCV >100): B12 en foliumzuur tekort, malabsorptie, medicamenteus, hemolyse