W3HC10: Metabole botziekten

Question 1

Belang calcium en fosfaat

Answer 1

Calcium: prikkelgeleiding, spiercontractie, immuunsysteem, hormoonsecretie
Fosfaat: energievoorziening, DNA/RNA, enzymen

Question 2

Calcium fosfaat huishouding

Answer 2

• vit D: verhoogt beide
• PTH: verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
• calcitonine: verlaagt Ca
• FGF23/Klotho: verlaagt fosfaat

Question 3

Vitamine D deficiëntie

Answer 3

• verlaging calcium en fosfaat in het bloed -> gaat proberen te compenseren -> uit het bot halen door PTH aan te maken -> verschlechterde kwaliteit bot
• oorzaken tekoren: vit D deficiëntie (voeding, zonlicht, malabsorptie) of onvoldoende hydroxylering (leverziekten, nierziekten, vit D resistentie, anti-epileptica)
• kinderen rachitis: onvoldoende mineralisatie in de matrix vd groeischijven -> minder lengtegroei, verbreding kraakbeenzones
• botpijn, verhoogd # risico, hypocalciëmie (spierzwakte, hypotonie, tetanie)
• diagnostiek: Ca, fosfaat, vit D, PTH, alkalisch fosfatase verhoogd, röntgen, DEXA
• behandeling; vit D geven

Question 4

PTH

Answer 4

• teveel -> calcium in bloed omhoog, fosfaat omlaag
• hyperparathyreoïdie: gegeneraliseerd botverlies, subperiostale botresorptie, multipele botcysten, botbreuken, bruine tumor
• primair: meestal tgv afwijking in bijschildklier zelf
• secundair: ontstaat bij een neiging tot een daling vd serum calciumconcentratie (nieraandoening, vit D gebrek)
• tertiair: pt heeft al de secundaire vorm, bijschildklieren gaan autonoom functioneren
• behandeling: oorzaak weghalen, cinecalcet

Question 5

M. Paget

Answer 5

• botpijn
• verhoogd risico op fracturen
• verhoogde osteoclast activiteit: hydroxyproline omhoog, osteoblast activiteit verhoogd -> alkalische fosfatase omhoog
• bisfosfonaten: remmen osteoclasten

Question 6

Achodroplasie

Answer 6

• overstimulatie receptor -> remming vd proliferatie van kraakbeen
• disproportionele verkorting van de proximale delen vd extremiteiten
• bowed legs, lordotische houdig

Question 7

Osteogenesis imperfecta

Answer 7

• abnormale ontwikkeling collageen type 1

- zwakke botten, gestoorde dentiogenese, blauwe sclerae, gehoorstoornissen

Question 8

Osteopetrose

Answer 8

• aandoeningen door insufficiëntie osteoclastactiviteit

- hele dikke botten, maar kwalitatief slecht

Question 9

Ziekte van van Buchem

Answer 9

• afwijkende sclerostine productie -> stimulatie osteoblasten -> hele harde botten