Utvecklingsavvikelser och habilitering

Question 1

• Debut 3-13 år med topp 5-8 års ålder. 10-15 % av all barnepilepsi
• Symtom
  o Fokala anfall oftast nattetid eller i skarven till insomnandet.
  o Ofta ena ansiktshalvan, gutturala ljud, salivation, afasi.
  o Generalisering vanligt.
• Normal neurologisk undersökning
• Typisk EEG-bild. SömnEEG!
  o Rolandisk spike
• Ej neuroradiologi i typiska fall!
  o Sprakar framför och bakom centralfåran (rolandiskt), motoriskt och sensoriskt kortex liksom ansiktsregion
• Kan ibland påverka barnets koncentration
• Genetisk komponent, ärftlighet

Vad beskrivs?

Answer 1

Benign barnepilepsi

Question 2

• Vanligtvis insjuknande i 4–12 års ålder.
• Symtom
  o Multipla korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer. Röd tråd klipps, men inget tonusbortfall
  o Provoceras av hyperventilation.
• EEG visar korta episoder med generaliserad synkron 3 Hz spike-and-waveaktivitet
  o Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är normal.
• Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem varför diagnos och behandling är viktig.
• Prognos
  o 80 % blir anfallsfria och kan efter några år sluta med förebyggande behandling.

Vad beskrivs? Behandling?

Answer 2

Absensepilepsi i barndomen

o Förstahandsval är Etosuximid (Suxinutin) (måldos 20 mg/kg, upptrappning under 2 veckor)

Question 3

o Insjuknandeåldern är mellan 5–20 år.
o Korta (< 30 sekunder) absenser med eller utan ansiktsautomatismer, generaliserade tonisk–kloniska anfall, myoklona anfall, absensstatus.
o EEG visar episoder med generaliserad 3–4 Hz poly-spike-waveaktivitet. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är normal.
o Multipla absenser kan leda till koncentrations- och beteendeproblem.
o Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver ofta livslång behandling för anfallskontroll.

Vad beskrivs? Behandling?

Answer 3

Juvenil absensepilepsi (samma absansepilepsi fast senare), generaliserande

o Förstahandsval är valproat (Ergenyl) – måldos 15-30mg/kg, upptrappning under 2 veckor.

Question 4

• Börjar oftast i tonåren.
  o Myoklona anfall, 1–2 timmar efter uppvaknandet, som kan leda till att barnet tappar saker och spiller.
  o Tonisk–kloniska anfall och ibland atypiska absenser. Anfall provoceras av flimmerljus och sömnbrist.
• På EEG ses 3,5–6 Hz multipla spike-and-wave-komplex som aktiveras av fotostimulering och sömnbrist. Bakgrundsaktiviteten på EEG och barnets utveckling är normal.
• Denna epilepsi är vanligen lättbehandlad men kräver ofta livslång behandling för anfallskontroll.

Vad beskrivs? Behandling?

Answer 4

Juvenil myoklon epilepsi, generaliserande

o Förstahandsval är valproat – måldos 15-30mg/kg, upptrappning under 2 veckor.
o Depotpreparat rekommenderas.
o CAVE karbamazepin!

Question 5

När får man en epilepsidiagnos som barn?

Answer 5

• Efter 2 oprovocerade anfall eller orsak som gör risken hög, >60% för nya anfall. Klassificering på flera sätt (ex neonatal, infantil, juvenil, generaliserande, fokal, tonisk-klonisk, EEG-bild etc)

Question 6

Behandling epilepsi vid generella anfall?

Answer 6

o Lamotrigin (Lamictal), brett, trappas upp långsamt – annars hudreaktion, påverkas av kombo med ffa valproat, då halvera dosen. Ringa tröttbiverkningar. Måldos 2-3 mg/kilo.
o Valproat (Ergenyl), troligen effektivast och funkar på det mesta, undvik på småbarn med oklar etiologi och tjejer. Kan ges i fulldos direkt, även iv men ger tröttbiverkningar, bra att trappa upp. Koncentrationsbestämning och blodprovsuppföljningar. Måldos 15-30 mg/kilo.
o Levetiracetam (Keppra), brett, Kan ges i fulldos direkt, även iv men kan ge beteendebiverkningar, bra att trappa upp. Inga farliga biverkningar, inga interaktioner, därför populärt. Måldos 20-40 mg/kilo.
o Etosuximid (Suxinutin, Petnidan), nästan bara vid abscenseepilepsi, trappas upp, tröttbiverkningar. Måldos 20 mg/kg.

Question 7

Behandling epilepsi vid fokala anfall?

Answer 7

o Karbamazepin (Tegretol), måste trappas upp, finns depotberedning. Tröttbiverkningar, hyponatremi, utslag. Måldos 20 mg/kg
o Oxcarbazepin (Trileptal), andra generationens tegretol, trappas upp mindre biverkningar, kan bytas tvärt från CBZ 2:3. Måldos 30 mg/kg
o Lamotrigin (Lamictal) brett, trappas upp långsamt - annars hudreaktion, påverkas av kombo med ffa valproat, då halvera dosen. Ringa tröttbiverkningar. Måldos 2-3mg/kilo.
o Levetiracetam (Keppra), som sagt, funkar på det mesta, inga interaktioner eller farliga biverkningar. Keppratroll – kan behandlas med vit B6 i högdos.
o Finns många fler, Topimax, Zonegran, Vimpat…

Question 8

Utöver läkemedel vid epilepsi, vad har vi mer att erbjuda?

Answer 8

o Ketogen kost (dämpande effekt på hjärnan)
o DBS
o Epilepsikirurgi

Question 9

Vad innebär cerebral pares (CP)?

Answer 9

• CP är ett samlingsnamn för ett rörelsehinder orsakat av att hjärnan inte klarar av att styra motoriken på ett normalt sätt. CP är ingen enhetlig sjukdom utan en konsekvens av att hjärnan skadats när den är mycket omogen. Skadan har inträffat före två års ålder.

Question 10

Varför får ofta de med CP-skada kontrakturer?

Answer 10

Böjarna är starkare, kan ge kontraktur (leder stelnar)

Question 11

• Olika skada beroende på graviditetsvecka gällande CP, berätta grovt

Answer 11

o När hjärnan anläggs – missbildningar
o V. 24-34 blodkärlen inte så utvecklade kring centrala delar – vitsubstansförändringar (periventrikulär leukomalaci) spastisk CP. PVL, ingen broms på reflexbanor, stegrade reflexer och spasticitet (spastisk CP i bara armar finns inte i och med att det är somatotopiskt ordnat)
o Blodförsörjning är bra mot slutet, grå substans (hjärnbark, basala ganglier) mer känsliga för syrebrist. Ex hemiplegi etc

Question 12

Syndromdiagnostik

Vad kan man börja med gällande genetisk diagnostik, vad kan man sen gå vidare med?

Answer 12

• Mikro Array (ganska grovt, jämför med referenskromosomer)
• Exomsekventiering (NGS – genpaneler) (görs efter mikroarray)

o Helgenomsekventiering (rubbet, även icke kodande, träffar 10-20 % fler diagnoser)
o Mitokondrieanalyser, muskelbiopsier, analys andningskedja