Ovanliga men viktiga reumatiska sjukdomar

Question 1

Myosit

• Muskelsymtom är väldigt vanligt, myosit mycket ovanligt (2-11/miljon/år)
  o Medelålder vid insjuknande 55-65
  o Kvinnor dubbelt så ofta som män
• En undergrupp (dermatomyosit) har karaktäristiska hudförändringar:
  o Gottron’s papler
  o Heliotropt erytem
  o ”Mekanikerhänder”

Kardinalsymtom myosit? Hur diffa mellan myosit, polymyalgia reumatica samt fibrimyalgi?

Answer 1

• Kardinalsymtom: muskelsvaghet i proximal muskulatur
  o Kan patienten resa sig från huksittande utan armstöd?
• Bra tabell för diff
  o Myosit har oftast förhöjt CK i serum. Även ASAT, ALAT, LD.
  o Fibromyalgi – kläm på triggerpunkter (smärta!)
  o Polymyalgia reumatica mkt muskelstela (svårt få på sig kläder på morgon)

Question 2

Utredning myosit?

Answer 2

o Kan patienten resa sig från huksittande utan armstöd?
o Uteslut vanligare orsaker till symtomen (hypotyreos, elektrolytrubbning, läkemedel (sätt ut statiner när ni utreder då det kan vara orsaken)
o ANA och myosit-associerade antikroppar (reumatologkontakt!)
o Elektromyogram (EMG)
o Muskelbiopsi!
o Lungutredning? Ofta engagerad (kan ge fibros och andningssvikt)

Question 3

• Ovanlig (20/milj) inflammatorisk systemsjukdom med:
  o Fibros (hudförtjockning på fingrar och händer, börjar distalt och sprider sig), även lungengagemang (interstitiell lungfibros)
  o Kärlpatologi (Raynauds fenomen, vit till normalt, eller rött till blått till normalt = värre), kan ge svårläkta sår på fingrar (tillsammans med fibrosen) kan ge osteit. Även pulmonell artäriell hypertension (kan ge hjärtsvikt)
  o Autoimmunitet (positiv ANA (centrumärt eller nukelolärt mönster))

Vad beskrivs?

Answer 3

Systemisk skleros

Question 4

• Sannolikt den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen hos vuxna
  o Förekommer mest hos araber, turkar, armenier och judar
• Debuterar oftast, men inte alltid, i barnaåren
  o Ökar i Sverige sekundärt till migration: I västra Götaland var prevalensen hos invånare av turkiskt ursprung 173/100000
• Familjär medelhavsfeber: klinisk bild
  o Återkommande attacker med: 12-72 timmar feber ≥38°
  o Buksmärta (peritonit) (har ofta tagit bort blindtarmen utan att det hjälpt)
  o Ensidig bröstsmärta (pleurit)
  o Artrit
  o Erysipelas-likt erytem
• Annat som styrker diagnosen
  o Finns i släkten
  o Svar på kolkicin
  o Homozygota riskalleler i MEFV (förknippade med amyloidos)
• Är det farligt?
  o Risk för AA amyloidos –> serum amyloid A lagras in i ffa njuren –> proteinuri –> Njursvikt (behandla med kolkicin för att förebygga)

Vad beskrivs? Orsakas av? Behandling?

Answer 4

Familjär medelhavsfeber (FMF)

• Mutation i genen MEFV som kodar för proteinet pyrin >100 mutationer beskrivna
• Behandling
  o Kolkicin. Minskar skovfrekvens (interagerar med mikrotubuli i cytoskelettet och påverkar cellmigration). Kraftig reduktion av amyloidosrisk
  o Kolkicin har ingen effekt på akuta skovet (NSAID, eller IL-1-blockad). Kortison dåligt mot akuta skov