Thin basement membrane disease

Question 1

overervignspatroon van TBMD?

Answer 1

Meestal autosomaal dominent

Question 2

PF TBMD?

Answer 2

Abnormaliteit in type IV collageen –> verdunning van glomerulair basaal membraan –> transiënte ruptuur van glomerulaire capillaire wand –> hematurie

Question 3

Kliniek TBMD?

Answer 3

• Meestal asymptomatsich
• Episodes van macroscopische hematurie meestal in combinatie met flankpijn na BLWI of inspanning
• Symptomen van nefritisch syndroom, vnl hypertensie
• ZEER ZELDEN evolutie naar ESRD!

Question 4

Diagnose van TBMD?

Answer 4

• Urinalyse: aanhoudende microscopische hematurie, episodes macroscopische hematurie, soms proteïnurie
• Renale biopsie:
• -> LM geen afwijkingen
• -> EM: diffuse verdunning glomerulaire basaal membraan

Question 5

Behandeling van TBMD?

Answer 5

• Geïsoleerde hematurie = geen behandeling nodig

- Proteïnurie > 500 - 1000 mg/dag –> ACEi/ARBs