Autosomaal dominant polycystische nierziekte (ADPKD)

Question 1

Wat is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke nierziekte?

Answer 1

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)

Question 2

Overervingspatroon van ADPKD?

Answer 2

Autosomaal dominant

Question 3

Welke genen zijn aan aangedaan bij ADPKD?

Answer 3

• PKD-1 (agressiever): polycystine 1

- PKD-2: polycystine 2

Question 4

Functie van polycystine?

Answer 4

Proteïne dat van belang is voor renale tubulaire cel proliferatie, differentiatie en interactie met andere cellen.

Question 5

PF van ADPKD?

Answer 5

Abnormale cilia-gemedieerde signaling pathway –> activate van RAAS, ischemie en destructie nierparenchym

Question 6

Kliniek van ADPKD?

Answer 6

• Onset rond 30 jaar
• Macroscopische hematurie
• Flankpijn of abdominale pijn
• Terugkerende urineweginfecties
• Nefrolithiase
• Vergrote nieren
• Tekens van chronische nieraantasting: hypertensie, uremie, vocht overload

Question 7

Welke zijn de extrarenale manifestaties van ADPKD?

Answer 7

• Multipele goedaardige hepatische cysten
• Pancreas cysten
• Cerebrale aneurysma
• Hypertensie (door verhoogde renine productie)
• Mitralisklepregurgitatie
• Colon divertikels

Question 8

Hoe stelt men diagnose van ADPKD?

Answer 8

• Positieve familiale anamnese (let op significant percentage van de novo mutaties)
• Klinische symptomen
• Echografie nieren
• Genetische testing (enkel in jonge personen)

Question 9

Via welke criteria voor echografie van de nier kan diagnose van ADPKD gesteld worden?

Answer 9

Ravine criteria

Question 10

Geef de Ravine criteria?

Answer 10

• 15-39 jaar: >of = 3 unilaterale of bilaterale cysten in de nieren
• 40-59 jaar: > of = 2 cysten in ELKE nier
• > 60 jaar: > of = 4 cysten in ELKE nier

Question 11

Op basis van wat kan men de diagnose van ADPKD met zekerheid uitsluiten?

Answer 11

Indien er < 2 cysten bij patiënten ouder dan 40 jaar aanwezig zijn.

Question 12

Wanneer gaat men genetisch onderzoek doen bij ADPKD?

Answer 12

Ziekte definitief uitsluiten in jonge patiënten met familiale voorgeschiedenis
 Nierdonor
 Zwangerschapswens

Question 13

Behandeling van ADPKD?

Answer 13

• Behandeling hypertensie
• Zoutrestrictie
• ADH inhibitoren –> verminderde cystegroei (vaptanen)
• Vermijden nefrotoxische medicatie en en ADH
• In ernstige gevallen: niertransplantatie!

Question 14

Echografische afwijkingen bij ADPKD?

Answer 14

• Vergrote nieren met multipele cysten van verschillende grootte
• Eventueel hepatische, pancreatische of splenische cysten