Syndroom van Alport Flashcards
1
Q
OVerervings patroon van syndroom van Alport?
A
X-linked autosomal OF recessief
2
Q
PF syndroom van Alport? ?
A
Genetisch defect in type IV collageen keten –> nierschade (glomerulonefritis), sensorineuraal gehoorverlies en oculaire afwijkingen
3
Q
Rol van type IV collageen?
A
- Component van basaal membraan nieren, ogen en cochlea
4
Q
kliniek an syndroom van Alport?
A
- Macroscopische hematurie
- Nefritisch syndroom en chronische nierzeitke
- Sensorineuraal gehoorverlies
- Oculaire afwijkingen: retinopathie, antérieure lenteconus
5
Q
Diagnose van syndroom van Alport?
A
- Urinalyse
- Huidbiopsie (bevestiging diagnose)
- Nierbiopsie
- DNA analyse
6
Q
Behandeling syndroom van Alport?
A
- controle bloeddruk
- Niertransplantatie!
