Autosomaal recessief polycystische nierziekte (ARPKD) Flashcards
1
Q
Mutaties in ARPKD?
A
Mutatie in PKHD 1: fibrocystine
2
Q
Wat is het doel van fibrocystine?
A
Proteïne nodig voor onderhoud van primaire cilia van de renale verzamelbuis en galwegen.
3
Q
PF van ARPKD?
A
Mutatie van PKHD1 gen -> defect in fibrocystine –> cystische dilatatie van verzamelbuis en galwegen (inter- en extrahepatisch)
4
Q
Kliniek van ARPKD?
A
- Onset vanaf kinderleeftijd
- Bilaterale niervergroting en/of hepatomegalie
- Chornisch nierfalen: hematurie, proteinurie en oligurie
- In-utero renale verstoring –> oligurie in utero –> oligohydramnios –> potter sequence
5
Q
Extra renale manifestaties van ARPKD?
A
- Hypertensie
- Congenitale hepatische en portale fibrose –> progressief leverfalen en Portale hypertensie
6
Q
Hoe stelt men diagnose van ARPKD?
A
- Echografie nieren: multipele bilateral cysten van DEZELFDE grootte + hepatische cysten
7
Q
Behandeling ARPKD?
A
- Behandeling hypertensie
- Zoutrestrictie
- ADH inhibitoren –> verminderde cystegroei (vaptanen)
- Vermijden nefrotoxische medicatie en en ADH
- In ernstige gevallen: niertransplantatie!
8
Q
Overerveringspatroon van ARPKD?
A
Autosomaal recessief
