Syndromes de Turner et de Klinefelter Flashcards
Signes cliniques d’un Sd de Turner ? (3)
Retard statural :
x RCIU retrouvé dans 50 % des cas
x S’aggravant au cours des années : Infléchissement statural progressif dès l’âge de 3 ans, de sorte que la taille moyenne à l’âge de 5–6 ans se situe souvent au-dessous de – 2 DS
x À la puberté, ce retard statural s’accentue du fait de l’absence de poussée pubertaire
x Anomalies osseuses par délétion du gène SHOX (ch X)
x Taille adulte (sans ttt) = ± 142 cm
Insuffisance ovarienne :
x Quasi constante
x Retard pubertaire et infertilité
x Une puberté spontanée est parfois possible, mais une non-progression pubertaire survient ensuite
x Une grossesse spontanée est exceptionnelle
Dysmorphies :
x Aspect général trapu
x Cou court bref et large (parfois un pterygium colli)
x Implantation basse des cheveux en trident
x Implantation basse des oreilles
x Epicanthus
x Palais ogival, micrognathie
x Thorax large avec écartement mamelonnaire
x Cubitus valgus, genu valgum, 4ème métacarpien court
x Nævi pigmentaires multiples
Remarque :
x Intelligence le plus souvent normale, en dehors des formes avec chromosome X en anneau.
x Quelques difficultés peuvent survenir pour les performances mathématiques.
x Des troubles psychologiques tels que la perte d’estime de soi doivent être recherchés.
Présentation génétique d’une maladie de Turner ?
Caryotypes les plus fréquents :
x Monosomie du X (45 X0) (> 50% des cas)
x Formes en mosaïque (45 X0, 46 XX)
Caryotypes rares :
x Anomalies de structures du chromosomes X voire Y
Fréquence de la maladie : 1/2500 filles
Remarque : La forme mosaïque est de pronostic moins grave que la forme complète
Quelles sont les malformations possibles dans un Sd de Turner ?
Cardiovasculaires : x Coarctation de l'aorte x Bicuspidie aortique x HTA x Dilatation et dissection aortique
Rénales :
x Rein en fer à cheval
x Uropathies malformatives
Maladies auto-immunes :
x Thyroïdites de Hashimoto
x Maladie cœliaque
x Hépatites
ORL :
x Otites à répétition
x Hypoacousie/Surdité de perception
Principes thérapeutiques d’un Sd de Turner ?
Correction du déficit statural :
x Traitement par l’hormone de croissance synthétique
x Débuté vers l’âge de 3–4 ans ou dès le diagnostic
x Objectif : améliorer le pronostic statural spontané (taille adulte finale)
Correction de l’insuffisance ovarienne :
x Traitement œstroprogestatif substitutif
x Débuté vers l’âge de 12–13 ans par œstrogènes seuls
- Objectif : maintenir des faibles doses d’œstrogènes suffisantes pour induire un développement pubertaire satisfaisant, sans induire de progression excessive de la maturation osseuse
x Relais par traitement œstroprogestatif :
- Après une période d’imprégnation œstrogénique suffisante, jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause.
ALD
Soutien psychologique et aide d’associations de malades peuvent s’avérer utiles.
Présentation clinique d’un Sd de Klinefelter ?
Pas de phénotype particulier jusqu’à l’adolescence !!
Puis :
x Grande taille (gène SHOX en triple exemplaire)
x Gynécomastie
x Petits testicules (< 35mm)
x Stérilité
x Verge et pilosité, sexualité normale
x Pas de retard mental, mais possible dyslexie
Présentation génétique d’une maladie de Klinefelter ?
Formule chromosomique :
x Principalement : (47 XXY)
x Peut être observée en mosaïque avec une population cellulaire normale (46 XY)
Prévalence : 1,5/1000 garçon
Principes de prise en charge d’un Sd de Klinefelter
x Traitement par testostérone au début de l’adolescence
x Orthophonie indiquée pour le retard de langage
x Chirurgie pour la gynécomastie
x Le recours à l’AMP peut permettre de pallier dans certains cas à la stérilité.
Quelle complication peut être présente dès la naissance dans un syndrome de Turner ?
Lymphœdème des extrémités (= Sd d Bonnevie-Ullrich)
Diagnostic d’un Sd de Turner ?
Caryotype standard sur ≥ 20 cellules
FISH sur ≥ 200 cellules
