Quizz Syndromes Flashcards
Syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter ?
x Polyarthrite réactionnelle aiguë ou subaiguë
x Urétrite
x Conjonctivite bilatérale
x Balanite circinée
x Kératodermie palmoplantaire psoriasiforme
Se voit dans les infections à Chlamydia trachomatis dans les 2 sexes !
Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis ?
cholécystite alithiasique de diagnostic cœlioscopique
Se voit dans les infections à C. trachomatis de la femme seulement !
Syndrome de Heerfordt ?
x Parotidite bilatérale
x Paralysie faciale périphérique
x Uvéite antérieure bilatérale
x (± Fièvre)
Se voit dans la sarcoïdose
Syndrome de Melkersson-Rosenthal ?
Clinique :
x Paralysie faciale périphérique à répétition ou à bascule
x Œdème de la face
x Langue scrotale
Cause inconnue, chapitre paralysie faciale
Syndrome de Mœbius ?
Cause
Clinique (3 + 2)
Cause :
x Anomalie du dvp du nerf VII voire du nerf VI (parfois d’autres peuvent encore être touchés)
x La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière
Clinique :
x Diplégie faciale (difficulté à téter, bavage excessif)
x Paralysie oculomotrice (absence de clignement, problèmes pour les mouvements latéraux des yeux)
x Dysphagie
x ± Déformation de la langue, de la mâchoire, des membres (pied bot, doigt manquant, palmé, anomalie de Poland)
x ±Retard mental
Syndrome de Lemierre ?
C’est une des complications d’une angine de Vincent.
Clinique : x Fièvre x Douleur cervicale et thoracique x Thrombophlébite jugulaire septique x Emboles pulmonaires septique avec abcès et infarctus pulmonaires
Syndrome de Kartagener ?
Retrouvé dans à peu près 50 % des cas de dyskinésie ciliaire primitive
Clinique :
x Bronchiectasies
x Sinusites chroniques, Otite séro-muqueuse
x Situs inversus
Syndrome de Parsonage-Turner ?
Inflammation de cause inconnue du plexus brachial, mimant une névralgie C5
Clinique :
x Douleur très intense en territoire C5 (épaule)
x Amyotrophie et faiblesse musculaire
Syndrome ALPS ?
Gène responsable (1)
Clinique (3)
Biologie (3)
Gène responsable : x Fas (ou Fas-ligand)
Clinique :
x Organomégalie
x ADP
x Splénomégalie
Biologie : x Lymphoprolifération : - Hyperlymphocytose périphérique et tissulaire caractérisée par la présence d’une population LT CD4- et CD8- - Hyperlymphocytose LT CD8+, CD4+ et LB x Hypergammaglobulinémie polyclonale x Cytopénies auto-immunes
Syndrome APECED (ou APS-1) ?
Gène responsable (1)
Clinique (4)
Gène responsable :
x Mutation du gène AIRE
x PEAI de type 1
Clinique : x Atteintes endocriniennes auto-immunes : - Hypoparathyroïdies - Insuffisance surrénale - Insuffisance ovarienne - Autres : Maladie de Biermer, Diabète de type 1, Dysthyroïdie, Vitiligo x Candidose diffuse x Alopécie x Dystrophie unguéale et dentaire
Syndrome IPEX ?
Gène responsable (1)
Clinique (7)
Gène responsable :
x Mutation de FOXP-3 (transmission liée à l’X)
Clinique : x Entéropathies auto-immune x Diabète de type 1 précoce x Eczéma x Hypothyroïdie x Infections récurrentes x Glomérulonéphrite extra-membraneuse x Anémie hémolytique auto-immune
==> Décès fréquent avant 2 ans
Syndrome d’Omenn ?
Cause
Clinique (4)
Biologie (2)
Cause :
Variants hypomorphes des déficits en RAG ½ et Artemis voire certains déficits en LIG4 ou en ADA
Clinique : x Erythrodermie x Alopécie x HSMG et poly-ADP x Manifestations auto-immunes
Biologie :
x Hyper-IgE
x Expansion oligoclonale des LT
Syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Gène responsable (1)
Clinique (4)
Biologie (4)
Risque (1)
Gène responsable :
x Mutation du gène WASP (lié à l’X)
Clinique : x Susceptibilité accrue aux infections x Hémorragie par thrombopénie à micro-plaquettes x Eczéma x Manifestations auto-immunes
Biologie :
x Diminution progressive des lymphocytes avec l’âge
x Prolifération des LT altérée
x Diminution des réponses vaccinales pour les Ag polysaccharidiques
x IgM diminués mais IgE augmentés
Risque :
x Risque accru de développer des lymphoproliférations malignes
Syndrome d’Eisenmenger ?
C’est la complication ultime des HTAP des cardiopathies congénitales : x Inversion du shunt G-D ==> D-G x Cyanose x Polyglobulie secondaire x Hyperviscosité x Risque d’abcès du cerveau.
Physiopathologie :
L’hypertension artérielle pulmonaire des cardiopathies congénitales à type de shunt gauche-droite peut être réversible lors de la fermeture du shunt sous réserve que la maladie vasculaire pulmonaire ne soit pas trop évoluée. La fermeture doit être précoce (< 1 an) dans les shunts dits post-tricuspides (communication interventriculaire et canal artériel persistant) et peut être différée jusqu’à l’âge adulte dans les shunts prétricuspides (communication interauriculaire).
Quand l’HTAP est très évoluée, les résistances vasculaires pulmonaires deviennent supérieures aux résistances vasculaires systémiques et le shunt s’inverse devenant droite-gauche !
Syndrome de Dressler ?
Cause
Symptômes (5)
Cause : Post-IDM tardif (3ème semaine post-IDM)
Symptômes : x Fièvre, AEG x Péricardite + Pleurésie gauche x Arthralgie x Syndrome inflammatoire biologique
Syndrome de Peutz-Jeghers ?
Cause (1)
Manifestations (3)
Cause :
x Mutations du gène LKB1/STK11
Manifestations : x Polypes hamartomateux du grêle et du côlon x Lentiginose péri-orificielle x Risques de cancers de : - Côlon et grêle - Pancréas - Ovaire
Maladie de Cowden ?
Cause (1)
Manifestations (2)
Cause :
x Mutations du gène PTEN
Manifestations : x Hamartomes de la peau, de la thyroïde, du côlon, de l’endomètre x Risque de cancer prédominant sur : - Sein - Thyroïde
Syndrome de Plummer-Vinson ?
Etiologie (2)
Symptômes (4)
Risque associé (1)
Etiologie :
x Inconnue (mais carence en fer vraisemblablement impliquée)
x Touche plutôt les femmes blanches entre 40-80 ans (mais aussi décrit chez l’homme et l’enfant)
Symptômes :
x Dysphagie lentement progressive indolore et intermittent (!!), n’intéressant que les aliments solides
x Anémie
x ± Splénomégalie et goître
x ±Lésions buccales (glossite, chéilite) et unguéales (koïlonychie)
Risque associé :
x Risque augmenté de carcinome épidermoïde de l’œsophage et du pharynx
Syndrome de Cyriax ?
Cause (1)
Clinique (2)
= Syndrome du rebord costal douloureux
Cause :
x Subluxation de l’extrémité antérieure des côtes flottantes aboutissant à une compression du nerf intercostal
Clinique :
x Douleur épigastrique intense
x Déclenchée par la palpation du rebord costal
