Quizz Syndromes Flashcards
Syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter ?
x Polyarthrite réactionnelle aiguë ou subaiguë
x Urétrite
x Conjonctivite bilatérale
x Balanite circinée
x Kératodermie palmoplantaire psoriasiforme
Se voit dans les infections à Chlamydia trachomatis dans les 2 sexes !
Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis ?
cholécystite alithiasique de diagnostic cœlioscopique
Se voit dans les infections à C. trachomatis de la femme seulement !
Syndrome de Heerfordt ?
x Parotidite bilatérale
x Paralysie faciale périphérique
x Uvéite antérieure bilatérale
x (± Fièvre)
Se voit dans la sarcoïdose
Syndrome de Melkersson-Rosenthal ?
Clinique :
x Paralysie faciale périphérique à répétition ou à bascule
x Œdème de la face
x Langue scrotale
Cause inconnue, chapitre paralysie faciale
Syndrome de Mœbius ?
Cause
Clinique (3 + 2)
Cause :
x Anomalie du dvp du nerf VII voire du nerf VI (parfois d’autres peuvent encore être touchés)
x La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière
Clinique :
x Diplégie faciale (difficulté à téter, bavage excessif)
x Paralysie oculomotrice (absence de clignement, problèmes pour les mouvements latéraux des yeux)
x Dysphagie
x ± Déformation de la langue, de la mâchoire, des membres (pied bot, doigt manquant, palmé, anomalie de Poland)
x ±Retard mental
Syndrome de Lemierre ?
C’est une des complications d’une angine de Vincent.
Clinique : x Fièvre x Douleur cervicale et thoracique x Thrombophlébite jugulaire septique x Emboles pulmonaires septique avec abcès et infarctus pulmonaires
Syndrome de Kartagener ?
Retrouvé dans à peu près 50 % des cas de dyskinésie ciliaire primitive
Clinique :
x Bronchiectasies
x Sinusites chroniques, Otite séro-muqueuse
x Situs inversus
Syndrome de Parsonage-Turner ?
Inflammation de cause inconnue du plexus brachial, mimant une névralgie C5
Clinique :
x Douleur très intense en territoire C5 (épaule)
x Amyotrophie et faiblesse musculaire
Syndrome ALPS ?
Gène responsable (1)
Clinique (3)
Biologie (3)
Gène responsable : x Fas (ou Fas-ligand)
Clinique :
x Organomégalie
x ADP
x Splénomégalie
Biologie : x Lymphoprolifération : - Hyperlymphocytose périphérique et tissulaire caractérisée par la présence d’une population LT CD4- et CD8- - Hyperlymphocytose LT CD8+, CD4+ et LB x Hypergammaglobulinémie polyclonale x Cytopénies auto-immunes
Syndrome APECED (ou APS-1) ?
Gène responsable (1)
Clinique (4)
Gène responsable :
x Mutation du gène AIRE
x PEAI de type 1
Clinique : x Atteintes endocriniennes auto-immunes : - Hypoparathyroïdies - Insuffisance surrénale - Insuffisance ovarienne - Autres : Maladie de Biermer, Diabète de type 1, Dysthyroïdie, Vitiligo x Candidose diffuse x Alopécie x Dystrophie unguéale et dentaire
Syndrome IPEX ?
Gène responsable (1)
Clinique (7)
Gène responsable :
x Mutation de FOXP-3 (transmission liée à l’X)
Clinique : x Entéropathies auto-immune x Diabète de type 1 précoce x Eczéma x Hypothyroïdie x Infections récurrentes x Glomérulonéphrite extra-membraneuse x Anémie hémolytique auto-immune
==> Décès fréquent avant 2 ans
Syndrome d’Omenn ?
Cause
Clinique (4)
Biologie (2)
Cause :
Variants hypomorphes des déficits en RAG ½ et Artemis voire certains déficits en LIG4 ou en ADA
Clinique : x Erythrodermie x Alopécie x HSMG et poly-ADP x Manifestations auto-immunes
Biologie :
x Hyper-IgE
x Expansion oligoclonale des LT
Syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Gène responsable (1)
Clinique (4)
Biologie (4)
Risque (1)
Gène responsable :
x Mutation du gène WASP (lié à l’X)
Clinique : x Susceptibilité accrue aux infections x Hémorragie par thrombopénie à micro-plaquettes x Eczéma x Manifestations auto-immunes
Biologie :
x Diminution progressive des lymphocytes avec l’âge
x Prolifération des LT altérée
x Diminution des réponses vaccinales pour les Ag polysaccharidiques
x IgM diminués mais IgE augmentés
Risque :
x Risque accru de développer des lymphoproliférations malignes
Syndrome d’Eisenmenger ?
C’est la complication ultime des HTAP des cardiopathies congénitales : x Inversion du shunt G-D ==> D-G x Cyanose x Polyglobulie secondaire x Hyperviscosité x Risque d’abcès du cerveau.
Physiopathologie :
L’hypertension artérielle pulmonaire des cardiopathies congénitales à type de shunt gauche-droite peut être réversible lors de la fermeture du shunt sous réserve que la maladie vasculaire pulmonaire ne soit pas trop évoluée. La fermeture doit être précoce (< 1 an) dans les shunts dits post-tricuspides (communication interventriculaire et canal artériel persistant) et peut être différée jusqu’à l’âge adulte dans les shunts prétricuspides (communication interauriculaire).
Quand l’HTAP est très évoluée, les résistances vasculaires pulmonaires deviennent supérieures aux résistances vasculaires systémiques et le shunt s’inverse devenant droite-gauche !
Syndrome de Dressler ?
Cause
Symptômes (5)
Cause : Post-IDM tardif (3ème semaine post-IDM)
Symptômes : x Fièvre, AEG x Péricardite + Pleurésie gauche x Arthralgie x Syndrome inflammatoire biologique
Syndrome de Peutz-Jeghers ?
Cause (1)
Manifestations (3)
Cause :
x Mutations du gène LKB1/STK11
Manifestations : x Polypes hamartomateux du grêle et du côlon x Lentiginose péri-orificielle x Risques de cancers de : - Côlon et grêle - Pancréas - Ovaire
Maladie de Cowden ?
Cause (1)
Manifestations (2)
Cause :
x Mutations du gène PTEN
Manifestations : x Hamartomes de la peau, de la thyroïde, du côlon, de l’endomètre x Risque de cancer prédominant sur : - Sein - Thyroïde
Syndrome de Plummer-Vinson ?
Etiologie (2)
Symptômes (4)
Risque associé (1)
Etiologie :
x Inconnue (mais carence en fer vraisemblablement impliquée)
x Touche plutôt les femmes blanches entre 40-80 ans (mais aussi décrit chez l’homme et l’enfant)
Symptômes :
x Dysphagie lentement progressive indolore et intermittent (!!), n’intéressant que les aliments solides
x Anémie
x ± Splénomégalie et goître
x ±Lésions buccales (glossite, chéilite) et unguéales (koïlonychie)
Risque associé :
x Risque augmenté de carcinome épidermoïde de l’œsophage et du pharynx
Syndrome de Cyriax ?
Cause (1)
Clinique (2)
= Syndrome du rebord costal douloureux
Cause :
x Subluxation de l’extrémité antérieure des côtes flottantes aboutissant à une compression du nerf intercostal
Clinique :
x Douleur épigastrique intense
x Déclenchée par la palpation du rebord costal
Syndrome TRAPS ?
Cause (1)
Clinique (4)
Diagnostic (1)
Surtout fréquente en Europe du Nord
Cause :
x Anomalie du récepteur de TNF (transmission AD)
Clinique : x Episodes récurrents de fièvre prolongée x + Arthromyalgies x + Douleurs abdominales x + Lésions cutanées
Diagnostic :
x Recherche de la mutation du TNFRSF1A
Syndrome de Boerhaave ?
Cause
Clinique (4)
Diagnostic
Cause :
x Rupture de l’œsophage
x Exceptionnel et très grave
x Urgence chirurgicale
Clinique x Violente douleur thoracique à la suite de vomissements x Dyspnée x Emphysème sous-cutané x Odynophagie
Diagnostic :
x TDM : pneumomédiasitn, emphysème sous-cutané, épanchement pleural, fuite œsophagienne de produit de contraste
Syndrome de Russel ?
= Cachexie diencéphalique, due à la présence d’une tumeur dans la région hypothalamique
Symptômes :
x Cassure staturo-pondérale
x Perte du panicule adipeux
Syndrome de Mirrizi ?
Cholécystite dont l’inflammation comprime la voie biliaire principale, responsable d’un tableau d’angiocholite
Syndrome de Gaïsbock ?
Terrain
Signes (2)
Terrain : Homme > 50 ans
Signes :
x Syndrome métabolique marqué
x Pseudo-polyglobulie (paramètres des GR augmentés, mais masse globulaire totale est normale)
Cette augmentation de l’hématocrite s’explique par une diminution chronique de la masse plasmatique
Syndrome de Frey ?
Physiopathologie
Clinique
Traitement
Physiopathologie :
x Réinervation aberrante du territoire du nerf auriculo-temporale (branche du VII passant par la thyroïde)
x À la suite d’une lésion (par un abcès parotidien, un trauma, une chirurgie mandibulaire ou une parotidectomie), les fibres parasympathiques peuvent être lacérées. En tentant de rétablir l’innervation par la repousse des fibres nerveuses, ces fibres peuvent se régénérer le long des fibres sympathiques créant ainsi une communication avec elles.
x À cause de ces connexions nerveuses aberrantes, les glandes sudoripares sont involontairement activées et les joues du patient deviennent rouges et humides, lorsque la salivation est stimulée.
Clinique :
x Lors des repas ou lors d’une stimulation gustative
x Apparition d’une zone de sudation et de rougeur sur le visage
Traitement :
x Abstention ++
x Si invalidant : Injection de toxine botulique
Syndrome de Widal ?
Clinique = Triade :
x Asthme
x Polypose naso-sinusienne
x Intolérance aux AINS et à l’aspirine
Syndrome de Gorlin ?
Cause (1)
Clinique (5)
Cause :
x Mutations du gène PTCH1 de transmission AD
Clinique :
x Nombreux CBC
x Kératokystes odontogéniques des mâchoires
x Hyperkératose palmo-plantaire
x Anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes
x Dysmorphie faciale (macrocéphalie, fente palato-labiale et anomalies oculaires sévères)
Syndrome de Gardner ?
C’est une variante phénotypique de la PAF (Polypose adénomateuse familiale)
Syndrome de Bardet-Biedel ? (5)
«PuRPuRA»
x Anomalies de la PUberté x Rétinite pigmentaire x Polydactylie x Retard des acquisitions x Anomalies rénales
Syndrome de Prader-Willi ? (5)
x Hypotonie néonatale x Anomalies de la satiété x Retard des acquisitions x Retard statural x Anomalies de la puberté
Syndrome de Van der Woude ? (2)
x Kyste de la lèvre inférieure
x Fente labio-palatine
Caractère héréditaire !
Séquence de Pierre Robin ? (3)
x Fente palatine
x Glossoptose
x Rétromicrognathie
Complexe de Carney ?
Génétique
Clinique (3)
Génétique :
x Gène PRKAR1A sur le chromosome 17
x Mais ce n’est pas le seul !
Clinique :
x Coeur : Myxomes cardiaques (risque embolique et arythmique)
x Endocrino :
- Tumeurs de la thyroïde, des testicules
- Acromégalie (par tumeur hypophysaire)
- Sd de Cushing (dysplasie surrénalienne pigmentaire micronodulaire primaire)
x Peau : Lentigines, nævi bleus et myxomes
Syndrome de Sheehan ?
Physiopathologie Clinique Biologie Imagerie Traitement
Physiopathologie :
x Nécrose hypophysaire du post-partum à la suite d’un accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire
Clinique = Insuffisance antéhypophysaire globale :
x Absence de montée de lait
x Absence de retour des couches
x Puis AEG avec asthénie, frilosité, crampes, anomalies de la pilosité
Biologie : x TSH basse x FSH et LH basse (et réponse faible/nulle à la GnRH) x PRL basse x ACTH et Cortisol bas
Imagerie = IRM hypophysaire :
x Hypophyse en hypersignal spontanée parfois d’allure pseudo-tumorale
Traitement :
x Hormonothérapie substitutive
Syndrome de Kallmann ?
Physiopathologie
Clinique
Biologie
Imagerie
Physiopathologie :
x Défaut de migration des neurones à GnRH de la placode olfactive au noyau arqué de l’hypothalamus
x Transmission fréquemment AD (Conseil génétique ++)
Clinique :
x Anosmie
x Hypogonadisme hypogonadotrope
Biologie :
x LH et FSH basses
x Œstradiol, Progestérone et Testostérone basses
Imagerie = IRM cérébrale :
x Hypoplasie/absence des bulbes olfactifs
Syndrome de Rokitanski ?
Malformations
Clinique
Malformations :
x Aplasie de l’utérus et des 2/3 supérieurs du vagin
x Ovaires normaux
x ± Malformations rénales (rein ectopique, agénésie rénale unilatérale)
x ± Malformations osseuses (principalement rachidiennes)
x ± Malformations de la face et du cœur (rare)
Clinique :
x Développement puberté normal
x Aménorrhée primaire (≥ 16 ans)
L’échographie pelvienne et l’IRM pelvienne confirment le diagnostic. Le caryotype est normal (46,XX)
Syndrome de Noonan ?
Gène PTPN11
Clinique :
x Petite taille de naissance
x Syndrome dysmorphique
x Cardiopathie conotruncale
Syndrome de Klüver-Bucy
Physiopathologie
Clinique
Physiopathologie :
x Lésions intéressant les amygdales (mais pas seulement)
x Peut se voir après une lobectomie temporale, un traumatisme temporal, une encéphalite herpétique…
Clinique : x Astéréognosie (incapacité à reconnaître les objets par leur forme perçue tactilement) x Prosopagnosie x Emoussement émotionnel (placidité) x Disparition de la peur x Hyperoralité x Boulimie x Witzelsucht (en)2 (plaisanteries déplacées) x Hypersexualité x Akathisie x Besoin d'explorer l’environnement
Syndrome de Klein-Levin
Généralités :
x Trouble extrêmement rare
x Evolution par poussée entrecoupées de périodes normales !
Clinique : x Hypersomnie périodique (dort en quasi-permanence, jusqu'à 16, 18 voire 20 h/j) x Hyperphagie x Hypersexualité x Apathie x Déréalisation x Hallucination hypnagogiques x Troubles thymiques (changement rapide de l’humeur) x Troubles du comportement (agressivité)
Syndrome de McCune-Albright ?
Activation constitutive de la sous-unité α de la protéine G, voie de transduction du signal commune aux récepteurs à sept domaines transmembranaires
Clinique :
x Puberté précoce (origine ovarienne)
x Tâche café au lait
x Dysplasie fibreuse des os
Paraclinique :
x Hypergonadisme hypogonadotrope
x Echo : Utérus stimulé + Kystes ovariens
Syndrome de Lemierre ?
Généralités :
x = Septicémie post-anginale
x Complique les angines à SGA, anaérobies…
Clinique : x Thrombophlébite jugulaire septique x Compliquée d'emboles pulmonaires avec infarctus et abcès pulmonaire x Douleur latérocervicale fébrile x AEG, douleur thoracique
Syndrome de Briquet ?
x Nombreuses plaintes répétées concernant des symptômes douloureux gastro-intestinaux, sexuels et pseudo-neurologiques
x Evoque un trouble de somatisation (≠ somatoforme)
x Début avant 30 ans
Syndrome CHARGE ?
Cause
Clinique (7)
Cause :
x Mutation du gène CHD7
x Survenue de novo +++
x Transmission AD
Clinique :
x Colobome
x Anomalie cardiaque (Fallot ++, PCA, CAV, CIV, CIA…)
x Atrésie des choanes
x Retard de croissance et de développement psychomoteur (± Retard mental)
x Hypoplasies génitales (facilement visible chez le garçon ++)
x Malformation des oreilles : souvent proéminentes avec lobule hypoplasique secondaire à une absence de cartilage et une innervation déficiente des muscles auriculaires par le VII (± Anomalies osseuses du crâne)
x Surdité
Maladie de Von Hippel Lindau ?
Génétique (3) Manifestations (5) Quand la suspecter ? (3) Diagnostic Dépistage
Génétique :
x Mutation du gène VHL (3p) suppresseur de tumeur
x La mutation est trouvée dans 60% des cas de cancers sporadiques et dans la quasi-totalité des cancers du rein
x Transmission AD et pénétrance élevée
Manifestations : x Carcinome rénale à cellules claires x Kystes rénaux x Kystes pancréatiques x Phéochromocytome x Hémangioblastome du SNC et de la rétine
Suspecter devant :
x Adénocarcinome à cellules claires rénale BILATERAL
x Tumeurs rénales chez ≥ 2 apparentés au 1er degré
x Cancer rénale < 40 ans
Diagnostic :
x Recherche d’une mutation du gène VHL
x Enquête génétique
Dépistage :
x Echographie rénale dès 5 ans chez les apparentés concernés
Syndrome d’Ogilvie ?
Terrain : Polytraumatisé, Patient âgé alité, Patient intubé-ventilé, Prise de neuroleptique
Clinique : Sd occlusif bas, fonctionnel, mais de pronostic similaire à une cause mécanique !
ASP : Dilatation gazeuse de l’ensemble du rectum et du cadre colique
Syndrome de Gilbert ?
Physiopathologie
Clinique
Diagnostic positif
Correspond à polymorphise de la glucoronyl-transférase (3-10% de la population) plus qu’à une maladie
Physiopathologie :
x Déficit partiel de la gluocoronyl-transférase
x Mutation du gène promoteur
x Transmission AR
Clinique :
x Ictère peu intense, inconstant et variable à bilirubine libre (< 80 µmol/L)
x Blirubinémie augmentée par le jeûne ou les infections intercurrentes
x Bilirubine diminuée par les inducteurs enzymatiques comme le phénobarbital ou le méprobamate
Diagnostic positif :
x Signes compatibles (l’ictère ne peut être marqué et persistant
x Tests hépatiques rigoureusement normaux
x Elimination des autres causes d’hyperbilirubinémie non conjuguée pure
Un diagnostic par identification de la mutation est possible mais n’est qu’exceptionnellement justifié
Syndrome de Crigler-Najjar ?
Généralités
Clinique
Généralité :
x Affection exceptionnelle, souvent très grave
x Absence ou effondrement de l’activité de la glucuronyl transférase par mutation d’une des régions codantes (≠ promoteur)
x Transmission AR
Clinique :
x Ictère néonatal marqué à bilirubine libre
x Risque d’encéphalopathie bilirubinique ++
Quels sont les 2 syndromes donnant un ictère à bilirubine conjuguée par défaut d’excrétion ?
x Sd de Rotor
x Sd de Dubin-Johnson
Syndrome d’Alport ?
Transmission :
x Variable (liée à l’X, AR ou AD)
x Contexte familial évocateur
Clinique :
x Hématurie glomérulaire macroscopique récidivante
x Surdité de perception bilatérale
x Atteinte ophtalmologique : Cataracte, atteinte maculaire
