Syndromes Flashcards
Nomme les caractéristiques physiques du syndrome de Prader Willi
-Yeux amande
-Levre supérieure amincie et vers bas (triangle)
-Front etroit
-Dolichocéphalie
-Bitemporal narowing
-Hypopigmentation (peau et cheveux)
-Strabisme léger
-Surpoids
-Petites mains et pieds
Nomme les caractéristiques anténatale du syndrome de Prader Willi
-Apparition tardive mvt foetaux, ou diminués
-Polyhydramnios
-RCIU asymétrique
-Siege
Nomme les caractéristiques neonatales du syndrome de Prader Willi
-Hypotonie (floppy baby)
-Macrosomes (moins fq que retard staturo-ponderal)
-Faible succion et tr alimentaires secondaires (gavages 1ers mois de vie)
-Léthargie, faibles pleurs
-Retard croissance
-Cryptorchidie et hernies inguinales
Nomme les caractéristiques et atteintes par système du syndrome de Prader Willi dans l’enfance
-Hyperphagie
-Obésité
-Retard developpement langage et moteur
-Myopie-strabisme
-Hypogonadisme (cryptorchidie, petit penis, infertilité, aménorrhée primaire)
-Deficit GH, petite taille
-Hypothyroidie
-Hyperinsulinisme (Db type 2)
-Tr sommeil
-Tr comportement-TOC-psychoses
-Hyposensibilité ?
-Scoliose
-AOS
-Petit pieds et mains
H3O
-Hyperphagie
-Hypotonie
-Hypopigmentation
-Obésité
Quelle est la pathologie cardiaque associée avec la dystrophie musculaire de steinert?
Bloc AV, progression arythmie avec âge
Quels sont les manifestations néonatales du Steinert ?
-Grossesse: Polyhydramnios, pieds bots, moins mvt foetaux (frome sévère surtout)
-Accouchement: Plus césa, rétention placenta, dystocie travail, preavia, hémorragies post-partum, avortement spontanés, prématurité
-Hypotonie
-Diplégie faciale
-Difficulté alimentaires
-Insuffisance respi (ventilation fq), asphyxie
-Contractures (MI)
-Aréflexie, hypotonie tronculaire et appendiculaire
-Ventriculomégalie
Quels sont les manifestations de la mx de Steinert en dehors la période néonatale ?
-Retard langage
-Retard moteur
-Infection respi fréquentes
-DI et trouble apprentissage, TSA?
-Faiblesses distales, faciales
-Cataractes
-Ptose, tr visuels plus fréquents
-Biochimique: Diminution immunoglobuline, cytolyse hépatique
-Surdité neurosensorielle
-Susceptibilité certains cancers
-Scoliose
Quel est le test dx de la mx de Steinert ?
**Analyse générique recherche de la mutation de Steinert spécifiquement (gène DMPK)
-CK et EMG peuvent aider à voir signes myotonies
Quel est la transmission génétique de la maladie de Steinert?
-Autosomal dominant
-Chromosome 19
-Dépend du nombre de mutations (plus de 50 pathologique)
-Donné par la mère le plus souvent lors des formes néonatales
-Difficile de prédire la transmission quand on voit les parents en prénatal, mais phénomène connu d’anticipation
Quel est le suivi pédiatrique necessaire pour un enfant atteint de la mx de Steinert?
-Suivi tr alimentaires (ortho, nut, gastro)
-Suivi courbe de croissance
-Vaccination vu risque respi (risque aspi suivi pneumo)
-ECG q 1 an ? Suivi cardio
-Test audio
-Ophtalmo q 1 an
-Spiro q 1 an
-Oxymétrie nocturne
-HbA1C TSH T4 q 3 ans
-Neuropsy, suivi neuro, physiatrie
Quelles sont les différentes formes de la mx de Steinert?
-Forme bénigne: 50-150 répétitions
-Forme classique: 50-100 répétitions
-Forme juvénile: plus 500 répétitions
-Forme congénitale : plus de 1000 répétitions, bcp mortalité 30%, très hypothéqué, marche tardive ++
-Dx adulte : dystrophie mx la plus fq
Quelle est la cause et la prévalence du syndrome de Williams ?
- 1 sur 7 500 à 10 000
-Maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) chromosome 7 = manque elastine
-AD
-Souvent mutation de novo (plus de 90% sporadique)
-Dx: FISH, gene ELN
-Gènes de l’élastique 7q11.23
-Touche G et F toutes ethnies
Quelle sont les caractéristiques physiques typiques du syndrome de Williams
-Elfin facies
-Iris étoilé
-Rétrécissement bitemporal
-Nez court en selle
-Lèvres pleines et bouche large**
-Front élargi
-Strabisme
-Hyperlaxité
-Hernies (ombilicale et inguinales)
-Prolapsus rectal
-Petite taille moins 3e
-Hypercalcémie**
-HypoT4
-HTA (sténose arteres rénales)
-Nephrocalcinose
-Cocktailparty personnality, DI
-Associé TDAH anxiété
Quelle est la malformation cardiaque associée au syndrome de Williams?
-Sténose Ao supra valvulaire (75% cas) ± coarc
-Stenose pulmonaire supravalvulaire (25% cas)
-Rétrécissement artères rénales (HTA)
Quelle est la présentation classique du syndrome de Reit ?
-F
-Développement moteur normal ad 6 mois
-Régression rapide du développement de 12 à 18 mois et stabilisation
(perte du langage debut)
-Stereotypies au niveau des mains et perte de l’utilisation volontaire
-Microcéphalie acquise (décéleration du PC)
Quelle est la transmission du syndrome de Beckwith Wiedemann ?
-Disomie paternelle (donc 2 x le pere)
-Sporadique 85%
-Familiale dans 15 % cas
imprinting AD
-Chromosome 11p15 (CGH)
-Dx: Test methylation ADN*, FISH recherche microdélétion
- 1 sur 13 500
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Beckwith Wiedemann?
-Dysplasie mesenchymale du placenta
-Overgrowth
-Macroglossie
-Hemihyperplasie
-Viscéromégalie
-Macrosomie
-Tumeur embryonaire =risque de WILMS
-Omphalocele ou hernie ombilicale
-Hypoglycemie
-Hyperinsulinisme
-Plis auriculaire antérieur, fistules heliceennes (trous oreille)
-Naevus simplex flamus
-Cytomégalie corticosurrénaliennes foetal
Quelles sont les cancers les plus fréquents associés au syndrome de Beckwith Wiedemann?
Risque plus elevé de…
-Tumeur de Wilms* no1
-Hépatoblastome
-Neuroblastome
-Rhabdomyosarcome
surtout avant âge 8 ans
-Tumeurs adrénales
-Adenocarcinome cell claires
Faire
-echo abdo sériées q 3 mois ad 8 ans*
-Dosage alpha foeto prot q 3 mois si moins de 4 ans* (hepatoblastome)
-Doppler rénal annuel de 8 ans à adolescence
Quelle est la transmission du syndrome de Prader Wili?
-Imprinting
absence de l’expression paternelle au niveau gene 15q11.13 (disomie maternelle)
-1 sur 10-30 000
-Dx: etude methylation ADN sur chromosome 15 (peut être manqué au fish ou CGH)
Suivi:
TSH annuelle
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Prader Wili?
Naissance et néonat:
-Hypotonie
-Retard staturo-pondéral
-Trouble alimentaire et difficulté de succion
Physique:
-Front étroit
-Lèvre supérieure fine
-Coin bouche tombant
-Cheveux pales yeux bleus
-Yeux en amande
-Obésité
-Petites mains et pieds
-Hypogonadisme, cryptorchidie et petit penis
-Infertilité et retard pubertaire
-Petite taille (Déficit GH, IGF1 diminué)
Developpement:
-Retard moteur
-Atteinte cognitive
-Trouble comportement
-Difficulté apprentissage
-Scoliose possible
Quelle est la transmission du syndrome de Angelman?
-1 sur 12 à 20 000
- Disomie paternelle (Imprinting de absence l’expression maternelle au niveau gene 15q11.13)
-Perte fonction UBE3A
Dx: test UBE3A, FISH*
Étude methylation ADN
Quelles sont les manifestations physiques et cliniques du syndrome de Angelman?
-Normal à naissance ± hypotonie centrale et periphérique
-Retard développement
-Microcéphalie acquise ** avant 2 ans
-Éclat de rire
-Battement des mains, mouvements hypertoniques
-Comportement joyeux
-Ataxie
-Hyperactivité
-DI sévère
-Ne parlent pas, majorité = non-verbal
-Convulsions avant 3 ans (éviter carbamazepine et vigabarin)
-Aime eau ++
-Tr sommeil
Quelle est la triade classique des manifestations du syndrome de DiGeorge?
-Aplasie thymus
-Hypocalcémie 2nd hypoparathyroidie
-Lymphopénie**
-Déficit immunité cellulaire (CD8 bas, fonction cell T diminuée, IgM diminués, IgA et IgE N)
CATCH 22
-C ardiac defects (CHD = no1 75%, CIV, TOF 20%, interruption arc Ao), = faire echo coeur
-A bnormal facial features
-T hymic hypoplasia
-C left palet midline abnormalities
-H ypocalcémie (faire ca)(Hypoparathyroidie)
-22 q11
**Surdité et Otite chronique 75% (test audio)
**Plus mx psy et shizo ad 20%
* 3% ont anomalie rénale (echo)
*SCID (pas vaccins vivants avant bilans immuno)
Dx: FISH 22 q 11
Suivi:
-Ca
-PTH
-IgG
-Pas vaccins vivants, refaire titres apres vaccins
Tx:
-IVIG
-Pas vaccin vivants avant investig
-Tranfusion plaquettes
**overlap Digeorge et CHARGE (colobome)
**VD double issus
Quelle est la transmission du syndrome de DiGeorge?
- 1 sur 4 000
-Autosomal dominant
-Délétion de novo 22q11 VCSF (94% sporadique)
-Dx FISH
Quel est le désordre ionique associé au syndrome de Williams?
Hypercalcémie idiopathique
Hypercalciurie (SMU)
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de DiGeorge?
-Hypertélorisme
-Ptose
-Strabisme
-Oreilles basses implantées, lobe attaché
-Petite bouche
-Long nez et large
-Insertion basse cheveux antérieur
-Macrognathie
-Palais Ogival
-Fente palatine
-Polydactylie
-Pieds bots
-Vertèbres anormales
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de DiGeorge?
-Polydactylie
-Pieds bots
-Gros long nez
-Petite bouche
-Cheveux implantés bas en avant
-Lobes oreilles attachés
-Fentes palatines
-Otites chroniques
-Hypoplasie thymus = deficit lymphocytes T (tx comme SCID) = attention vaccins vivants*
-Hypoparathyroïdie = Hypocalcémie
-Retard développement
-DI possible
-TDAH, tr apprentissage, Tr psychiatrique comme schizophrénie, bipolaire, TSA etc.
-Mx auto-immunes
Coeur
-CIV
-TOF
-Arc Ao interrompu
Quelle est la transmission et la prévalence du syndrome du syndrome de Marfan?
-Autosomal Dominant
-25-35% sporadique
-1 sur 5 000
-Mutation gène fibrillin-1 FBN1, trop de croissance tissus
-Dx: clinique ou analyse du gene FBN1 sur 15q21
**Différence avec homocystinurie = que Marfan pas de DI, mafan luxation cristalin vers haut et homocystinurie vers bas
Comment fait-on le diagnostic du syndrome du syndrome de Marfan?
-Dx via les critères Ghent (souvent cardio ou généticien) basé sur base Ao, prolapsus mitral, ectopia lentis (malposition du cristallin vers le haut)
Ghent:
1. Si pas ATCD fam :
-Dilatation base Ao de 3 et plus au score Z (chez moins de 20 ans et 2 plus de 20 ans) OU dissection
ET un des critères suivants:
-Ectopia Lantis
-FBN1 anormal
-Score systémique de plus de 7 points (malfo cardiaque, squelettiques-thorax-scoliose-gradeur, oculaire, etc)
OU
-Etopia Lantis ET FBN1 anormal
- ATCD fam +
ET un des critères:
-Ectopia lentis
-Score systémique de plus de 7
-Dilat Ao
Quelles sont les particularités physiques (dysmorphies) du syndrome de Marfan?
-Grande taille
-Palais ogival, microrétrognatie
-Hypoplasie malaire
-Dolichocéphalie (tête allongées)
-Longueur excessive des extrémités
(bas écartés sur longueur est plus de 1,05)
-Anomalie pectus (excavatum et carinatum)
-PTX spontanés
-SAOS
-Scoliose et cyphose
-Pieds plats
-Hyperlaxité
-Camptodactylie (doigt avec flexion)
-Arachnodactylie (doigt long et minces comparé à la paume) **signe du poignet ou du pouce
-Diminution de l’extension du coude
-Protrusion de l’acetabulum
-Ecopia lantis vers haut, myopie
-PAS DI !!
Coeur:
-Dilation Ao
-Prolapsus mitral
Quel est le signe oculaire classique du syndrome de Marfan?
Ectopie ou luxation du cristallin vers haut **
Aussi:
-Myopie
-Risque décollement rétine
Quelles sont les dysmorphies de la trisomie 13 ou syndrome de Patau ?
Triade:
-Microcéphalie
-Fente palatine
-Polydactylie post axiale
-Pieds bots
-Microphtalmie
-Aplasie Cutis***
-Omphalocele
-Oreilles basses implantées
-Cyclopes quand sévère
-Colobomes
-Malfo cardiaque
-Hypotonie, convulsions
Transmision
1 sur 16 000
90% = trisomie
Autre = mosaique, translocation
Karyotype !
Quelles sont les dysmorphie de la trisomie 18 ou syndrome d’Edward?
-Pied pistolet (rockerbottom)*
-Clubfoot possible aussi* selon question SCP
-Chevauchement doigts (3e et 5e)*
-RCIU
-Micocéphalie, microphtalmie
-Holoprosencephalie
-Tete avec occiput proeminent
-Oreilles implantées basses
-Cou court
-Hypoplasie ongle
-Omphalocele
-Rein fer cheval
-Hypertonie
-Myelomeningocele
Transmission
1 sur 5000
94% = trisomie
pas hérité, ange maternel avanc.é
Autre = mosaique
Karyotype !
Quelles sont les manifestations physiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
-Angiofibrome
-Macules hypopigmentées
-Shagreen patch
-Fibromes ungéaux
-Rhabdomyome cardiaque*
-Lésions cérébrales
-Angiomyolipome rénaux
Lymphagioleiomyomatose
Quelles sont les manifestations cliniques du Syndrome de Turner?
-Lyphoedeme mains et pieds
-Cou palmé
-PAG
-Ligne cheveux W basse implantée
-Mamelon écartés
-Petite taille
-Rein fer cheval
-Infertilité et dysgénésie gonadique
-Coeur: bicuspidie Ao** no 1, coarc
-HypoT4
-Hyperlipidemie
-Intolérance glucose
-4 et 5 e metatarse court
-FSH-LH haut, estrogene bas et retard pubertaire, infertilité
Donner
-Oestrogne
-GH
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome X fragile ?
-Transmission liée à X dominant
-1 sur 4 à 7 000 enfant
-Répétition trinucleotides (CGG) sur le gène FMR1 (plus de 200 pour vrai mutation) Xq27.3
-Déficit protéine FMRP (développement des synapses)
-Sévérité du syndrome selon le nombre de répétitions
-Phénomène anticipation: pire de génération en génération
Quel syndrome est la cause numéro 1 de déficiences intellectuelles hérités?
Syndrome du X fragile
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de X fragile ?
-Visage long
-Front proéminent
-Grandes oreilles**
-Mâchoire proéminente
-Grand front
-Palais ogival
-Macrocéphalie**
-Macrorchidie**
-DI surtout garcons
-Grande taille
-Hyperlax
-Pieds plats
-Scoliose
-Coeur: prolapsus mitral, dilatation racine Ao, HTA
-TDAH, TSA*, retard dev
-OMA chronique
-Convulsions 18%, plus tardif, syndrome ataxique
-Tr visuel : astigmatisme, strabisme
**F souvent asx avec insuffisance ovarienne précoce
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de X fragile ?
-RGD
-DI modéré à sévère
-TSA (30%)
-Trouble comportement (50%)
-TDAH (80%)
-Anxiété (majorité)
Quel est le mode de transmission, la prévalence du syndrome Cornelia de Lange ?
-De novo le plus souvent
-Autosomal dominant et lié à X possible
-Gene NIPBL 5p13.1
-1 sur 50 000
Quelles sont les manifestations physiques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Sourcils arqués et épais
-Cils long
-Nez court et antéversé
-Coin bouche vers bas
-Micrognatie
-Hypertricose
-Pieds mains petits
-Microcéphalie- brachycéphalie
-Philtrum long et plats
-Synophrys (monosourcil)
-Cryptorchidie
-OGE hypoplasiques
-Hirsutisme
-Malformation des membres supérieurs
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Cornelia de Lange?
-Retard statrutoponderal
-Tr alimentaire
-Retard developpement
-DI
-Automutilation
-Anomalie cardiaque
-Convulsions
-Surdité
-Myopie
Nommer RASopathy
-Noonan syndrome,
-Cardiofaciocutaneous syndrome,
-Costello syndrome,
-Capillary malformation
-Arteriovenous malformation,
-neurofibromatosis type 1
Syndrome de Bartter
Renal tubular disorder caused by a defective salt reabsorption in the thick ascending limb of loop of Henle,
resulting in
-salt wasting,
-hypokalemia,
-metabolic alkalosis
Shwachman Diamond
-Dysfonction moelle, surtout GB
déficit NEUTRO premier**
-Malfo cardiaque
-Malfo osseuse
-Petite taille
-Insuffisance pancreatique exocrine (apres FKP, + fq)
Wiscott-Aldrich
-Eczema
-Thrombopénie (micro)
-Déficit immun (Cell B et T)
-Éosinophilie
-Lymphopénie
-Diarrhée sanglante
-FTT
Lié X
Blackfan-Diamond Anémie
-Anémie (habituellement 1ere année vie) normo ou macro
-Peu rétic
-Pas atteinte autres lignées, mais possible
-Malfromation craniofaciales ** 50% malfo + fq (cleft palet, atteinte pouce et MS)
-Malfo cardiaque
-Malfo urogénital
-Plus de risque de leucémie et de cancer malin
-Autosomal dominant avec pénétrance incomplète
Fanconi
-Pancytopénie et risque cancer (Leucémie)
-Malformation squelettique (such as radial defects, short stature, and absent or hypoplastic thumbs)
-Anomalie rénale
-Anomalie cardiaque
-Hypopigmentation peau
-Taches café au lait possible
-Auto recessif
-FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG). genes
Syndrome associés au Wilms
-Denys Drash
-WAGR
-Beckwith Wiedeman
Test dx pour Beckwith-Wiedmann
-Étude methylation ADN
-Pas test plus spécifique
Treacher Collins
-AD
-Analyse moléculaire TCOF1 (90% cas)
Sx:
-Hypoplasie mandibule
-Colobome
-Microrétrognatie
-Atrésie choanes
-Microtie (oreille externe petite)
Russel-Silver
-Visage triangulaire**
-Menton pointu
-RCIU et croissance anormale avec PC N **
-Asymétrie visage, membres
-Clinodactylie 5e doigt
-RGD
-FTT, tr alimentaire
-Taches café au lait
-Puberté précoce, deficit GH, hypoglycémie
-Cryptorchidie
-Micropénis
Dx clinique, mais certains genes identifiés
-Anomalie methylatilation 11p15.5 (50-30%)
-Disomie maternelle (10%)
Suivi:
-Croissance
-Hypoglycemie
-Langage
CHARGE définition
C: Colobome (80% bilat)
H: Heart defect (CIA-CIV, arc Ao, TGA, TOF)
A: Atrésie choane
R: Retard croissance et developpement
G: Genital (micropénis, cryptorchidie)
E: Ear (surdité) et Extrémité (pied bot, pas de tibia)
-Fistule tracheoesophagienne
-Atresie oesophage
-Dysphagie
-Paralysie faciale
-Fente
-Anomalie mains (petits doigts
-Mortalité de 20-25% moins de 1 an
CHARGE transmission
-AD
-Majorité mutation de novo*
-Test CHD7
-1 sur 8500-10 000
VACTERL
3 anomalies parmis:
-V: Vertebres
-A: Anal atrésie
-C: Cardiaque (CIA-CIV)
-T: Trachée fistule
-E: Eosophage atrésie
-R: Rein (agenesie, dysplasie)
-L: Limb (os radial et pouce agenesie)
** Dx clinique, sporadique !
Achondroplasie transmission
-1 sur 15 à 40 000
-AD
-80% mutations de novo
-FGFR3
-Augmentation récepteur GH (plus avec age paternel avancé)
-Dx = clinique, tester FGFR3
