Developpement Flashcards
% enfants touchés par DI et RGD
3%
Dx RGD seulement chez les moins de 5 ans et finissent souvent par avoir critères de DI plus tard
Étiologie trouvée dans 40 (léger)-80% (sévere) cas
Definition RGD
Atteinte 2 spheres:
-Motricité fine ou grossiere
-Langage
-Cognition
-Social
-Activité vie quotidienne
Definition handicap intellectuel
3 criteres suivants respectés:
1.Deficit des fonction intellectuelles (raisonnement, résolution, planification, jugement, apprentissage scolaire et par expérience)
2. Déficit fonctions adaptatives (normes socio-culturelles, participation sociale, indépendance)
3. Ces déficits apparaissent pendant le developpement
Nommer causes plus fq de RGD
- Facteurs périnataux (55%)
-Asphyxie
-Prématurité
-Complications néo - Facteur prénataux intrinseques
- Causes génétiques (47%)
-Malfo SNC (28%)
- Métabo - Facteurs prénataux extrinseques (21%)
-Tératogenes et toxines
-Infections - Facteurs post nataux (11%)
-Négligence
-Infections
-Trauma
-Toxines
No 1 - prenatal ***
Étape de dépitage d’une RGD ou DI
- eval initiale
-Examen, Hx
-Ophtalmo ou opto
-Audio
-EEG si convulsions
-Services réadapt - Si pas dx avec 1
-CGH (pas caryotype sauf si Turner, T21 suspecté, caryotype parents avortement répétés)
- X fragile
-IRM cerveau (examen neuro anormal, convulsions, micro-macrocéphalie, régressions)
-MECP2 (si F avec retard grave et hx typique Rett)
-Test labo niveau 1 (devrait meme etre faits avant genetique et imageries) - Si pas dx
-IRM
-Consult génétique
-examen metabo (niveau 2 TIDE pas dans article SCP)
-Bilan génétique variante X fragile, rett prédéterminé
-Considérer consult neuro
X fragile
-Cause génétique de handicap intelectuel plus fq (2%-6% G et 1-4% F HI)
Rett
1,5% F avec HI mod-grave
-Gene MECP2
-Lié X
-Dev N ad 6-9 mois puis perte de la parole, de l’utilisation volontaire des mains et la coordination
Sx:
-Stéréotypies de mains (vers 2-3 ans) et perte de la fonction volontaire
-Anomalie de la démarche (pointe pied ou avec base augmentée et jambes rigides)
-Perte partielle ou complete du langage
-Atteinte intellectuelle mod-grave
-Convulsion avant age 3 ans dans 90% cas
-Phase plateau de 5-7 ans puis deterioration fonction autonomique donner scoliose, retard developpement, extrémités froides
-Microcéphalie
-QT long
Dx:
-Test génétique 80% on une mutation
-Mais dx clinique avec les criteres précédents
Tx:
-Aucun
-Ergo physio, orthophonie, nutrition, corset
Signes évocateurs d’un mx métabo
-Hx fam erreur inée metabo, tr de dev, déces neonat subit inexpliqué
-Cosanguinité
-RCIU
-Retard staturo-ponderal
-PC ou taille plus de 2 ecart type en dessous ou au dessus
-Épisodes ataxie, vo, convulsions, lethargie, coma
-Sx grave et guerison lente (ex. IVRS)
-Préférence alimentaires atypiques (aversion glucides ou proteines)
-Régressions
-Psychose jeune age, tr comportement ou psy
-Dysmorphies traits grossiers
-Organomégalie
-Hypotonie grave
-Anomalie congénitales autres que faciales
-Déficits sensoriels (cataractes, rétinopathie)
-Anomalie rachi évolutive et non congénitale
-Anomalie neuro imagerie
Indications depistage métabo
1. clinique suggestive
2. absence dépitage neonat
3. autres tests et imagerie n’ont pas donné dx
Test niveau 1 pour RGD et HI
-FSC
-Glucose
-Gaz
-U/C
-Électrolyte et trou anio
-AST-ALT
-CK
-TSH
-Ammoniaque
-Lactates
-Acides aminés
-acylcarnitine, carnitine libre et totale
-Homocystéine
-Ferritine et B12 si restrictions alimentaires et PICA
-Cuivre et ceruloplasmine (1ere ligne ?? pas consensus)
-Biotinidase (si hypotonie grave et convulsions)
-Plomb (FR exposition)
Urine:
-Acides organiques
-Métabolites creat
-Purines, pyrimidines
-Glucosaminoglycans
Intox plomb
Surtout chez moins de 5 ans
-TSA
-Régressions dev (atteinte langage surtout)
-Encephalopahtie
Nommer les échelles d’évaluation du TSA
-ADOS (45-60 min) interaction sociale, jeu et communication: 12 mois et plus (plus sensible et bonne specificité)
-CARS-2 (15 points, info obtenues des parents) 2 ans et plus
Outils avec interaction avec les parents:
1. ADI-R (entrevue avec parents)
2. SRS-2 (questionnaire rempli par parents
Quoi rechercher à examen physique TSA
-Taille, poids
-PC (20% sont macrocéphales)
-Rechercher anomalies cut (neurofibromes, sclérose tubereuse)
-Examen neuro complet
-Eval traits dysmorphie
-Audio, vision
Ddx du TSA et affections courantes associées
-TDAH
-RGD et HI
-Tr langage et tr apprentissage
-Tr communication sociale (pragmatique) exclusion mutuelle entre ça et TSA *** (pas les autres critères du TSA, surtout difficulté dans compréhension sociale, interprétation emotions)
-Mvts stéréotypés, Tourette, tics
-Tr anxieux
-tr conduites
-Tr dépressifs
-Dysrégulation emotions
-TOC
-TOP
-Tr attachement
-Schizo
-Mutisme selectif
-X fragile
-Rett
-Anomalie génétiques autres (16p11 Sigam Aldrich, 1% des TSA)
-Paralysie cerebrale
-Épilepsie
-Landau-Kleffner
-Mx mito
-Encephalopathie neonat
Landau-Kleffner
Vers 3-7 ans
-Aphasie epileptique aquise
-Convulsions (anomalie EEG)
-Régressions langage surtout
TSA prévalence, etio, FR
-1/66
-Plus G que filles (4x)
-F sx plus discrets
-Génétique, épigénétique et environnemental
-Sx souvent avant 6 mois (tr alimentation, tr sommeil, retard moteur -tete, hyperréactivité ou passivité)
-Sx principaux plus vers 12-24 mois (présentation variable souvent perte CV, répondre à son nom)
FR
-M
-Syndromes génétiques
-ATCD fam ou parent 1er degré (fratrie risque 7-19%, 1,5% population générale)
-Parents plus de 35 ans
-Db, HTA, obésité maternelle
-Exposition pollution, pesticides, valproate in utéro
-Infection maternelle
-Grossesse rapprochée
-PAG
-Extreme prématurité
Critère Dx TSA
A. Déficit communication et interaction sociale (il faut les 3 critères suivants)
1. Réciprocité sociale et émotionnelle (partage plaisir, emotions, interactions)
2. Déficit de la communication non verbale (Contact visuel, mvt main, pinter, expression facile = réduits)
3. Incapacité établir/ entretenir relation (peu interet, peu jeux imaginatifs)
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités
(il faut 2/4 des critères suivants)
1. Stéréotypies langage et comportement (alignement objets, mvt mains, posture rigide, répétition langage)
2. Intolérance changement
3. Intérêts restreints et fixes
4. Hyper ou hyposensoriel
** Sx présents au debut du developpement
-Perturbe le fonctionnement
-Pas HI ou RGD qui explique les sx
-Peut être associé à tr médicaux, génétiques, neurodev, mentaux, DI, alteration langage
Niveau atteinte
1: aide
2: bcp aide
3: aide +++
Sx TSA selon age
- Moins de 6 mois: tr sommeil, hypohyper reactivité
- 6-12 mois: Caractère limité, peu CV, peu partage réciprocité son, sourires, expressions faciales, peu gazouillement ou gestes, peu réponses au nom
- 9-12 mois: Comportements répétitifs, jeux inhabituels
- 12-18 mois: pas mots, pas pointage, pas jeux imaginaires, pas attention conjointe
- 15-24 mois: pas combinaisons mots
- à tout âge, inquiétude du parent ou régression du developpement
Suivi TSA et sx à questionner
-Services dentaires (parfois en milieu hospit, scolaire ou domicile selon possibilité)
-Tr gastro
-Alimentation (nutrition, psychoed)
-Sommeil
-Tr psy associés
Tr anxieux et phobie
Dépression (enfants + vieux)
-TDAH (30-50%)
TSA, rx pour agressivité et irritabilité
Causes à r/o avant
-Tr communications
-Mx physique sous jacente
-Tr santé mentale
-Environnement pas adapté
-Puberté
-Maltraitance
Plus de 5 ans
-Risperidone
-Aripiprazole
Prise de poids et syndrome metabo
Somnolence
Sx extrapyramidaux
Therapie complémentaires efficaces
-Tres peu
-Risque meme
-Mélatonine
-Exercice physique
Tr developpemental de la coordination (TDC)
-5-6% enfants age scolaire
-Difficulté apprentissage motricité globale ou fine
-Des debut du dev
-Pas patho autre comme PC, deficit visuel ou mx en cause
-Score faible aux tests moteurs standardisés
FR:
-7X plus G que F
-Prématurité (proportionnel age gesta)
-Anxiété dépression
-Associé TDAH, TSA, tr langage et apprentissage
Critère diagnostic du TDC
Critères dx:
A. L’acquisition et l’exécution de bonnes compétences de coordination motrice sont nettement inférieures au niveau escompté pour l’âge chronologique compte tenu des occasions d’apprendre et d’utiliser ces compétences. Les difficultés se traduisent par de la maladresse, de la lenteur ou de l’imprécision dans la réalisation des tâches motrices (MABC-2 en physio en pas 16e percentile global ou une catégorie en bas 5e)
B. Les déficiences des compétences motrices interfèrent de façon significative et persistante avec les activités de la vie quotidienne correspondant à l’âge et ont un impact sur les performances scolaires, les activités préprofessionnelles et professionnelles, les loisirs et les jeux (questionnaire QTAC)
C. date de la période développementale précoce (pas tjs retard moteur, mais difficulté à atteindre)
D. Les déficiences des compétences motrices ne sont pas mieux expliquées par une déficience intellectuelle, une déficience visuelle ou une affection neurologique motrice
Anomalies à examen physique TDC
-Syncinésies (gesticulation main marche sur talon ou pointe pieds)
-Mvt miroir (main imite l’autre pendant reproduction d’un mvt des doigts)
-Agnosie des doigts (Surveillance visuelle, proprioception ne suffit pas)
-Tr coordination (doigt nez, mvts alternés rapides
-Tonus un peu limite inférieur de la N
-Équilibre statique sur un pied 30 sec difficile
-Équilibre dynamique: sauter sur un pied difficile
-Monter escaliers difficile
-Anomalie à la course
-Anomalie marche tandem
-Hypermobilité articulaire légere possible sans dlr
-S’habiller deshabillet, lacets, boutons, monter table d’examen (difficile)
-Pas d’hypo-hypertonie, ROT anormaux ou de Romberg positif (recherche autre cause neuro)
-Examen neuro complet et MSK, cutané pour ddx NF1 et STB
Tests et ddx à penser avant conclure TDC
-PC
-Dystrophie musculaire (CK)
-Neuropathie périphérique
-Lésion cerebrale trauma
-Mx neurocut
-Moelle attachée
-Arnold-Chiari
-Enhler-Danlos
-Hypermobilité articulaire
-AJI
-NF1, STB
-Sotos
-X-fragile
Dépistage
-audition
-vision
-examen neuro , imagerie PRN
-CK
-TSH
-Bilan métabo PRN
-CGH
-Neuro ou génétique
Paralysie cérébrale (PC) echelle GMFCS
-Niveau 1: Marche sans limitation, difficulté vitesse, coordination, équilibre ou activités motrices plus complexes
-Niveau 2: Marche bien sur plat, soutien dans zone inégales ou marche prolongée
(60% de tous pour niveau 1-2)
-Niveau 3 et 4: dispositifs d’assistance comme des déambulateurs, des cannes ou d’aides à la mobilité motorisées
-Niveau 5 : assistance à la mobilité comme un fauteuil roulant manuel
Paralysie cérébrale, localisation des atteintes
- PC splastique unilat/hemiplégique: AVC, malformation vasculaire
- PC bilat: NN prématurés, lésion périventriculaire substance blanche (leucomalacie periventriculaire)
*Hémorragie intraventriculaire prématurés peut donner atteinte uni ou bilat
Red flags paralysie cérébrale
-Manualité avant 12 mois
-Raideur MI avant 12 mois
-Incapacité s’asseoir avant 9 mois
-Poings fermés avant age 4 mois
-Délai ou asymétrie mouvements ou de la posture
Dx Paralysie cérébrale
Dx clinique
IRM pour voir localisation des atteintes possible
Affections associées Paralysie cérébrale
-Douleur à la marche (1/3) (spasticité, orthese mal ajustées etc)
-Dlr GI (RGO, constipation)
-Convulsions (1/4) surtout paralysie spastique unilat
-Difficulté oro-motrices
-Hypersialorrhée
-Pneumonie et asthme
-Obésité, mx cardiaque et vasculaire
-Atteinte vision (erreur réfraction, strabisme, perte de champ visuel selon le type d’atteinte - champ visuel inférieur avec leucomalacie periventriculaire, hémianopsie homonyme avec hémiplégie) = plus de chutes
- Hanche (luxation et subluxation) peut n’avoir aucun sx donc rx à faire AP (niveau 2 et plus) Chaque 6-12 mois si plus haut risque
Consult ortho si déplacement de plus de 30% de la tête fémorale
-Scoliose (pire si unilat, surtout lors de la poussée de croissance)
-Ostéoporose (vitamine D et ca, MEC réglière si possible)
-Hypertonie (si limite activité possiblité injection toxine botulinique A)
-Tr sommeil (plusieurs causes: dlr, convulsions, comportemental)
-Surveillance développement (coordination motrice et équilibre surtout) orthese pied cheville possible pour étirer muscle mollet et aide à la stabilité, evaluation de la fonction des mains à faire
-TSA (prévalence 8,7% plus élevée)
-TDAH, tr apprentissage, tr langage (evalutions psychoeducatives)
-Atteinte au niveau de la famille (santé mentale, diminution bien-etre, atteinte physique) à évaluer afin de les prendre en charge également
Rechercher!! G 3-5
-Luxation hance
-Spasticité et dystonie
-Sialorrhée
*Readaptation
*Équipement de support
6 mots de la prise en charge de l’incapacité physique de la PC
-Famille
-Fonction
-Forme physique
-Féliciter
-Fraternité
-Futur
