SDR DI KALLMAN O DISPLASIA OLFATTO GENITALE

Question 1

DEFINIZIONE

Answer 1

forma di danno organico ipotalamico congenito causa di amenorrea centrale ipogonadotropa, sdr in cui deficit completo olfattorio si accompagna ad impotenza nel maschio e amenorrea nella donna. Patologia congenita caratterizzata da atrofia dei corpi mammillari e dei lobi olfattivi con deficit ipotalamici ed anosmia

Question 2

eziologia sdr di kallan

Answer 2

deficit del GnRH, in questa sindrome a causa di una mutazione che previene la normale migrazione neuronale dall’area olfattoria attraverso un nervo craniale, al nucleo settale preottico del cervello, in assenza di GnRH e del senso dell’olfatto, in quanto le cellule secernenti GnRH, nel cervello originano dall’area olfattoria, gran parte sono sporadici e non genetici,

Question 3

caratteristiche sdr di kallman

Answer 3

• Anosmia,
• Ipogonadismo,
• Difetti dello sviluppo scheletrico facciale,
• Amenorrea primitiva
• Sviluppo sessuale di tipo infantile,
• Bassi livelli di gonadotropine, cariotipo femminile normale, anosmia,

Question 4

sede del difetto primitivo sdr di kallman

Answer 4

neuroni ipotalamici gnrh secernenti

Question 5

EPIDEMIOLOGIA SDR DI KALLMAN

Answer 5

Può interessare sia il maschio che la femminas

Question 6

sintomatologia sdr di kallman

Answer 6

caratteristica di questa patologia è anosmia, incapacità di percepire odori

Question 7

diagnostica sindrome di kallman

Answer 7

test sugli odori, smell test si fa annusare al pz una sostanza profumata e si verifica la presenza di questo deficit, risonanza magnetica che permette di rilevare le alterazioni dell’apparato olfattivo collegate con questa sindrome, assenza o alterazioni dei bulbi e dei solchi olfattori, gonadotropine ridotte, ipogonadismo ipogonadotropo

Question 8

come fare diagnostica sulla sindrome di kallman per sapere da dove arriva il problema

Answer 8

Test al gnrh, si somministra GnRH,

Question 9

trattamento sindrome di kallman

Answer 9

somministrazione pulsatile di GNRH o di gonadotropine esogene o di FSH purificato, se la pz desidera figli in caso contrario nella somministrazione di estrogeni e progestinici che oltre ad assicurare i flussi mestruali possono favorire lo sviluppo puberale e la comparsa di caratteri sessuali secondari