amenorree ipergonadotrope primarie

Question 1

epidemiologia,

Answer 1

incidenza 50% delle amenorree primarie

Question 2

cariotipo amenorree ipergonadotrope primarie

Answer 2

45, X, 46, XX, mosaicismo

Question 3

forme amenoree ipergonadotrope primarie

Answer 3

• Disgenesia gonadica con anormalità dell’assetto dei cromosomi sessuali, carenza cromosoma x
• Disgenesia gonadica con normalità dell’assetto dei cromosomi sessuali,

Question 4

DISGENESIA GONADICA CON ANORMALITA’ DELL’ASSETTO DEI CROMOSOMI SESSUALI, tipi

Answer 4

sdr di turner e sdr simil turner

Question 5

definizione sdr di turner

Answer 5

amenorrea ipergonadotropa primitiva di natura ovarica legata ad alterazioni genetiche

Question 6

cariotipo sdr di turner

Answer 6

45 X, meno frequenti 46 X,

Question 7

sdr di turner patogenesi

Answer 7

nel 75% della monosomia x si tratta di anomalie paterne, unico cromosoma x fornito dalla madre,

Question 8

anomalie di turner

Answer 8

• Bassa statura,
• Pterigio del collo,
• Palato ogivale
• Iposviluppo mammario ed uterino
• Torace carenato
• Apparato genitale sviluppato

Question 9

caratteristiche ovariche sdr di turner

Answer 9

• Ovaie piccole e nastriformi
• Alla biopsia le ovaie si rivelano prevalentemente da tessuto fibroso e mancano i follicoli ovarici, solo raramente si possono trovare follicoli che talvolta possono produrre cicli mestruali
• Gonadotropine aumentate, amenorrea

Question 10

forme da disgenesia gonadica con normalità dell’assetto dei cromosomi sessuali

Answer 10

• sdr di swyer
• sdr di morris
• sdr di sauvage

Question 11

forme xx , disgenesie gonadiche con normalità dell’assetto dei cromosomi sessuali, PATOGENESI

Answer 11

Anomalia ereditaria di tipo autosomico recessivo,

Question 12

gonadi disgenesia gonadica con normalità dell’assetto dei cromosomi sessuali

Answer 12

• Ovaie piccole e nastriformi
• Alla biopsia le ovaie si rivelano prevalentemente da tessuto fibroso e mancano i follicoli ovarici, solo raramente si possono trovare follicoli che talvolta possono produrre cicli mestruali
• Gonadotropine aumentate, amenorrea

Question 13

sdr di swyer, epidemiologia

Answer 13

molto rara

Question 14

patogenesi sdr di swyer

Answer 14

alterazione genetica legata ad un anomalia della recettività dell’antigene XY che è quello che fa differenziare il soggetto verso il sesso maschile

Question 15

sdr di swyer, genitali

Answer 15

presenza di utero, vagina e normalità dei genitali esterni, talora discreto sviluppo mammario

Question 16

sdr di morris, corredo cromosomico

Answer 16

46 XY

Question 17

fenotipo sdr di morris

Answer 17

femminile

Question 18

sdr di morris patogenesi

Answer 18

insensibilità congenita agli androgeni, non si ha una trasformazione del testosterone in deidrotestosterone, l’ormone deputato al viraggio verso il fenotipo maschile,

Question 19

caratteristiche sdr di morris

Answer 19

patologia caratterizzata dal mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari

Question 20

caratteri sessuali secondari sdr di morris

Answer 20

• GENITALI, utero e tube assenti, vagina breve a fondo cieco , 2 3 cm
• CARATTERI SESSUALI SECONDARI, normali
• SVILUPPO MAMMARIO, regolare, sdr delle belle donne
• GONADI, testicoli ectopici dislocati in posizioni differenti
• PELI, marcata deficienza dei peli pubici ed ascellari
• CORREDO GENETICO, numero di cromosomi normale con cariotipo XY
• FENOTIPO, fenotipo femminile ma sesso gonadico maschile, ovaie sono dei testicoli che si trovano nel canale inguinale, altre volte in addome,
• FERTITLITA’ non possono avere figli

Question 21

diagnostica sdr di morris

Answer 21

quando si fanno le indagini in queste pz va sempre fatto il cariotipo, poi bisogna ricercare i testicoli

Question 22

sdr di sauvage, eziopatogenesi

Answer 22

legata alla refrattarietà ovarica alle gonadotropine, difetto congenito, gene autosomico recessivo o acquisito dai recettori per FSH

Question 23

quadro clinico sdr di sauvage

Answer 23

• Amenorrea, primaria o secondaria in soggetto 46 xx
• Caratteri sessuali secondari normali
• Ipoestrogenismo
• Ipergonadotropinemia
• Ovaio ipoplasico con apparato follicolare normale
• Iporecettività ovarica alla stimolazione con dosi elevate di HMCg

Question 24

amenorree ipergonadotrope secondarie , cause

Answer 24

menopausa precoce,xxx, biologiche , ridotta funzionalità ovarica da terapie