Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genómica y proteómica > Rearreglos genómicos > Flashcards

Rearreglos genómicos Flashcards

1
Q

¿Qué es un rearreglo genómico?

A

Cambios en el DNA que van de miles de bases hasta regiones completas de un cromosoma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Tipos de rearreglos genómicos

A
  • Duplicaciones
  • Inversiones
  • Inserciones
  • Deleciones
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cómo se les llama a las enfermedades generadas por rearreglos genómicos

A

Desordenes genéticos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Mecanismos mediante los qué ocurren los rearreglos genómicos

A

NAHR → Recombinación homóloga no alélica
NHEJ → Non-homologus end-joining
FoSTeS → Fork Staling and Template Switching

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué media a los NARHS?

A

LCRs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Diferencia entre SNP e INDELs

A

Los INDELs son más pequeños

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Diferencia entre mutación y rearreglo

A
  • Las mutaciones puntuales se originan por errores durante la replicación o reparación del DNA.
  • Los rearreglos genómicos están causados por características genómicas estructurales.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Entre que se dan los NARHS

A

Cromátides hermanas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Por qué están delimitados los rearreglos recurrentes?

A

LCRs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Por qué están delimitados los no recurrrentes?

A

SRO → Regiones cortas de sobrelapamiento.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Breakpoint

A

Dónde se realiza la recombinación, pero no son LCR, son secuencias palindrómicas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Factor más común de NARHs y el menos común

A
  • LCR
  • SRO
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Dónde ocurren los NAHRs?

A

Regiones HotSpot de los LCRs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué provoca que la recombinación tenga un alineamiento erroneo?

A

Las similitud entre las secuencias de los LCRs presentes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué ocurre cuándo los LCRs están en distintos cromosomas?

A

Translocaciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué ocurre cuando LCRs están en el mismo cromosoma y en la misma orientación?

A

Deleciones o duplicaciones

17
Q

¿Qué ocurre cuando los LCRs están en el mismo cromosoma en orientación opusta?

A

Inversiones

18
Q

Orientación

A

Transcribe para el mismo lado.

19
Q

Inversión

A

Recombinación de sentidos opuestos en la misma hebra.

20
Q

¿Dónde SOLO ocurre la recombinación alterada?

A

NAHRs

21
Q

¿Cuándo ocurren los NAHRs?

A
  • Mitosis → Mosaicos de células que portán el rearreglo (CÁNCER)
  • Meiosis → Células germinales produce desorden genético.
22
Q

¿Qué se encuentra adyacente a los NAHRS?

A

AHR

23
Q

Neurofibromatosis segmentaria

A

NAHR en mitosis
Mosaico presenta el desarrollo de la enfermedad en un sitio específico.

24
Q

Factores que hacen más probable tener un NARHs

A
  • Entre más largo.
  • Entre más cercanos.
25
Q

¿Qué influye la eficiencia de un NAHRs?

A
  • La longitud del LCR.
  • La cercania entre los LCR.
  • La mayoría de los rearreglos se han observado en regiones con LCR con una longitud de 10 a 400kb → 96% (identidad).
26
Q

En la meiosis en NAHRs se puede llevar acabo en

A
  • Intracromátida.
  • Intercromátida.
  • Intercromosomal.

Deleciones y duplicaciones no ocurren con la misma frecuencia.

27
Q

¿Qué se puede usar cómo predictor de desordenes genómicos?

A

El mecanismo de NAHR.
Predicción de regiones propensas a estabilidad genómica y desarrollo de nuevos desordenes genómicos.

28
Q

¿Por qué son los NHEJ?

A

Por ruptura.

29
Q

Mecanismo para la reparación de DSB

A

NHEJ

30
Q

¿Qué provoca los NHEJ?

A

Errores en la recombinación por radiación o por especies reactivas de O2.

31
Q

Pasos de NHEJ

A

1.- Deteccción del DSB.
2.- Punteo de los extremos dañados → ku.
3.- Modificación de los extremos para compatibilidad → artemis, DNA-PKC, polimerasa gama y mu.
4.- Ligación de los extremos → XRCC y DNA ligasa IV.

32
Q

Mecanismo de rearreglos genómicos más específico

A

NAHRs

33
Q

¿Cómo se forman las duplicaciones?

A

1.- Duplicaciones
2. Los extremos rotos se invaden.
3. Se copia a la cromatida hermana.

34
Q

Rearreglo más común visto en las traslocaciones cromosómicas en cáncer

A

NHEJ

35
Q

FoSTeS

A
  • Mecanismo derivado de la replicación.
  • Hay duplicaciones.
36
Q

Estructuras que favorecen la formación de FoSTeS

A
  • DNA palindrómico
  • Estructuras de stemloop
  • Estructuras cruciformes

Genómica y proteómica (27 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions