Autosomas y evolución de los cromosomas sexuales Flashcards
¿En qué decada se descubrieron los cromosomas?
1880
Microscopía
¿Qué año se descrubrieron las unidades discretas de herencia?
1865
Mendel
¿Cuándo se descubrieron los cromosomas homólogos?
1903
¿Cuándo se descubrio el entrecruzamiento cromosómico?
1909-1911
Descubrimiento del DNA como material genético
1944-1952
¿Cuándo se descubrió que los genes pueden mapearse en orden a lo largo de la longitud de los cromosomas?
1911-1913
Descubrimiento de la estructura del DNA
1953
Clasificación de los cromosomas por tamaño
- Metacéntrico
- Submetracéntrico
- Acrocéntrico
- Telocéntrico
Grupos A
- 1-3
- Más largos
- 1 y 3 metacéntricos
- 2 submetacéntrico
Grupo B
- 4-5
- Largos
- Submetacéntricos con dos brazos de tamaños muy diferentes
Grupo C
- 6-12
- Medianos
- Submetacéntricos
Grupo D
- 13-15
- Medianos
- Acrocéntricos con satélites
Grupo E
- 16-18
- Pequeños
- 16 → metacéntrico
- 17 y 18 → submetacéntrico
Grupo F
- 19 y 20
- Pequeños
- Metacéntricos
Grupo G
- 21, 22, Y
- pequeños
- acrocéntricos
- 21 y 22 → con satélites
Cromosomas más pequeños
21 y 22
Cromosomas con satélites
13-15
Bandas G
- Diferenciación por número de cromosoma
- Digestión por tripsina → tinción giemsa.
- Bandas oscuras
Bandas G negativas
No se tiñen
Bandas Q
- Cromosomas marcados con tinción flourescente → Quinacrina
- Unión a regiones ricas en A y T
- Se aprecia con Luz UV
¿Por qué no se usa la técnica de bandas Q?
- No dura la flourecencia
- UV tóxica
Bandas C
- Para localizar el centrómero
- Se tratan con solución de hidróxido bárico y coloración de Giemsa.
- Se tiñen densamente las regiones de heterocromatica constitutiva (centrómero).
Bandas C
Bandas Q
Bandas G
Bandas T
- Identifica bandas cercanas a los telómeros
- Tratamiento con temperaturas → Tratamiento con giemsa
Bandas R
- Q negativas
- Inverso a bandas G
- Desnaturalización con calor y sal → Tratamiento con Gimsa
- Desnaturalización DNA rico en A-T
- También se puede teñir con cormocina (tiñe GC)
FISH
- Flourescence in situ hibridization
- Sonda con flourescencia → desnaturalización ee hibridación con ADN
Sonda
Secuencia de cadena simple que se utiliza para encontrar su secuencia complementaria.
Uso de FISH
- Pintado de cromosomas
- Pintado de centrómeros
- Pintado de las regiones teloméricas y subteloméricas
- Microdeleciónes cromosómicas→ Falta un fragmento en uno de los cromosomas, uso de controles
- Careotipo de color → cada región se tiñe de un color, detección de mutación.
Cromosomas sexuales
- Cambiantes → cambió rápido durante evolución
- Es diferente su contenido y organización a la de los autosomas
- Lábilidad → Heterogaméticos
- Zonas con proteínas específicas para testículos
Homogamétos
XX
Héterogametos
XY
¿Cómo se ha estudiado la evolución de los cromosomas?
Comparación con otras especies..
Modelo evolutivo
- Cromosomas sexuales derivan de autosómicos son región que determina el género.
- Su recombinación la suprime.
Cromosóma autosómico adquiere gen específico → cada cromosoma adquiere más regiones específicas
X→ Recombinación en mujeres.
Y→ Inversión (giro de 180º lo hace no homólogo) solo se recombina una porción, se ha acortado.
Entrecruzamiento
- Recombinación genética
- Determina la variabilidad
- Cambios físicos
- Entre cromátides hermanas (homólogos)
Cromosoma X
Mantiene casi el mismo contenido que autosoma del que derivo.
Cromosoma Y
Ha perdido muchos genes
Puede desaparecer → genes en X que influencian direfenciación a hombre.
Regiones del cromosoma X
XCR → conservada autosoma de monotrema y x de marsupiales
XAR → added, de origen autosómico, se agrego a X en euterianos y marsupiales.
PAR (pseudoautosomal part) → recombina con Y (única).
S1-S5 → Divergencias por la falta de recombinación. (S1-S4 → P)
Región del cromosoma X qué permite la variabilidad genética
PAR
Formación del estrato 1
Comienzo de la divergencia → se hace cromosoma sexual
Regiones del cromosoma Y
PAR1 y PAR2 → Recombinan
MSY → No recombina
X-transposed → regiones quee derivan del cromosoma
X-degenerated → regiones que derivan del cromosoma autosómico
Amplicon → Secuencias palindrómicas
Difrencias entre el cromosoma Y humano y de un chimpánce
- Expansión de sitios palindrómicos
- Pérdida de grandes fracciones de genes codificantes a proteínas
Procesos que influencian la evolución de las secuencias de DNA ligadas al género
- Mutación
- Selección
- Recombinación
Tasa de mutación
- Variación nucleotídica hasta en los cromosomas
- Depende de la edad y el género
- Error en la mitosis
- Van en función del número de meiosis, y hay mayor cantidad en el X por su número de diversiones.
¿Dónde es más común la meiosis?
X
¿Qué ocurre con MSY?
Se hereda de manera integra en el linaje paterno