Proyecto del genoma humano

Question 1

Duración del proyecto del genóma humano

Answer 1

1990-2003

Question 2

¿Quién supervisó el proyecto del genoma humano?

Answer 2

• National Instute of Health
• US Deparment

Question 3

¿Por qué surge?

Answer 3

Identificación genes del cáncer

Question 4

¿Cuándo y en qué medios se publicaron los resultados?

Answer 4

• 2001
• Nature y Science

Question 5

¿En qué consistió?

Answer 5

Secuenciación del 5% del genoma de Drosophila Melanogaster por estandarización

Question 6

¿Por qué solo se secuencio ese porcentaje?

Answer 6

Regiones codificantes

Question 7

Principales objetivos

Answer 7

• Conocer, caracterizar y clasificar la totalidad de los genes contenidos en el genoma humano.
• Determinar la secuencia de los 3000 millones de nucleótidos.
• Organiza y almacena la información obtenida en una base de datos.
• Desarrollar nuevas tecnologías que permitan secuenciar el DNA de manera rápida y efectiva.
• Desarrollar herramientas adecuadas para analizar de manera rápida y precisa la información.
• Establecer leyes para su aplicación ética y legal.

Question 8

Etapas

Answer 8

• Obtención de muestras y métodos de secuenciación
• Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma
• Predicción y anotación de genes
• Estructura del genoma
• Evolución del genóma
• Examinación a nivel del genoma completo de las variaciones
• Predicción

Question 9

¿De dónde se obtuvieron las muestras biológicas?

Answer 9

21 donadores → Sangre y semen

Question 10

¿Qué se hizo con las muestras biológicas?

Answer 10

Clonas y con base a su calidad se decidio cuales serían usadas

Question 11

¿Cuál fue la tecnología utilizada en el proyecto del genoma humano?

Answer 11

• Clon by clon
• Librerías tipo BAC
• BAC-Based

Question 12

Líbrerias

Answer 12

Técnica de aislamiento de fragmentos de DNA

Question 13

BAC

Answer 13

• Cromosomas bacterianos artficiales
• Almacenan DNA de 100-200kb
• Clonación

Question 14

Ensamblaje

Answer 14

Unión de los fragmentos superpuestos

Question 15

Técnica usada para la secuenciación

Answer 15

SangerABI PRISM 3700 DNA ANALYZER

Question 16

Control de calidad de los archivos

Answer 16

• Longitud de secuencia promedio de 543bp de 300 millones
• Especificidad del 99.5%
• Verificación de la contaminación de E.Coli o DNA mitocondrial.
• Errores no identificados podrían reducir la efectividad del ensamblaje.

Question 17

¿Dónde se publicaron los avances del HGP?

Answer 17

Science

Question 18

Conjuntos de datos usados y porqué se usaron

Answer 18

Celera genomics → privado, 43pb de 16 librerias
Human genome proyect → público, de librerias ABC

Question 19

¿En qué consistió el ensamblaje?

Answer 19

• Comparación de todos los fragmentos de las librerias
• Se deben sobrelapar > 40pb
• No más de 6% de difrencia entre ellas

Question 20

¿En qué se basaron los cálculos del número de genes existentes?

Answer 20

Secuencias expresadas → EST (5´o 3´UTR)
Islas CpG →

Question 21

Mapeo citogenético

Answer 21

Bandas G y bandas C

Question 22

Mapeo de ligamiento

Answer 22

• Tasa de recombinación (>en en mujeres)
• Generación de un mapa físico

Question 23

Islas CpG

Answer 23

Regiones de DNA no metilado
Gran cantidad de C y G
Entre 30,000-45,000

Question 24

Porcentaje de elementos repetitivos en el genoma

Answer 24

35%

Question 25

Cromosoma con mayor densidad de elementos repetitivos

Answer 25

19

Question 26

Historia

Answer 26