Anomalías monogénicas

Question 1

Clasificaciones de las mutaciones por su origen

Answer 1

• Mutación germinal → no dañan al individuo, pero si es portador, la transmite.
• Mutación Autosómica → No transmisible, en células en división afecta y en células no divisibles no.

Question 2

Clasificación de las mutaciones por su efecto

Answer 2

Por sustitución de bases → Mutación puntual en regiones codificantes, no sinónima.
Por deleción de base → Cambio del marco de lectura.
Por inserción de bases → Cambio del marco de lectura.
sin sentido → Resultado es un codón de paro.

Question 3

Clasificación por patrones de transmisión

Answer 3

Autosómico dominante → Solo un hijo hereda una copia, depende de la proteína afectada (ganancia o disminución)
Autsómico recesivo → + frecuente, dos alelos mutados, 25% probabilidad, cosanguineo 50%, enfermedad temprana.
Ligado al cromosoma X → recesiva (X madre, mujeres portadoras, hombre presenta), dominante (X padre).
Ligado al cromosoma Y → Solo hombres.