Haplotipos Flashcards
Base de las leyes de Mendel
Herencia de rasgos independientes
Experimento de Morgan
Mutante White → Ligada al chr 19 en Drosophila.
Mutación rudimentary → Ligada al chr X.
Se heredaban juntas por la cercanía de sus genes.
Haplotipo
Definición y características principales
Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se hereda de manera conjunta.
- Debido a su cercanía física no hay recombinación ni entrecruzamiento.
- Pueden ser combinación de alelos de un solo gen.
- Es posible heredar dos polimorfirmos (cercanos).
¿Qué ha permitido el estudio de polimorfismos?
Ubicarlos como marcadores de genes.
Uso de los SNP en los estudios de asociación de caso-control
Marcadores
* Hay SNP cada 300 pares de bases.
* Se encontró que el genoma humano está formado por bloques de haplotípos.
¿De qué sirve conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs?
Reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación.
Función de los TagSNPs
Polimorfismo seleccionado.
Define la variación de cada bloque.
¿De qué depende la variación de los bloques de haplotipos?
De las poblaciones
¿Qué permite determinar la distancia física?
Recombinación
¿El hecho de qué se herede en bloques que determina?
Recombinación
Bloques más cortos
+ recombinación → + variabilidad
