Haplotipos

Question 1

Base de las leyes de Mendel

Answer 1

Herencia de rasgos independientes

Question 2

Experimento de Morgan

Answer 2

Mutante White → Ligada al chr 19 en Drosophila.
Mutación rudimentary → Ligada al chr X.
Se heredaban juntas por la cercanía de sus genes.

Question 3

Haplotipo

Definición y características principales

Answer 3

Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismos a lo largo de un cromosoma que se hereda de manera conjunta.
- Debido a su cercanía física no hay recombinación ni entrecruzamiento.
- Pueden ser combinación de alelos de un solo gen.
- Es posible heredar dos polimorfirmos (cercanos).

Question 4

¿Qué ha permitido el estudio de polimorfismos?

Answer 4

Ubicarlos como marcadores de genes.

Question 5

Uso de los SNP en los estudios de asociación de caso-control

Answer 5

Marcadores
* Hay SNP cada 300 pares de bases.
* Se encontró que el genoma humano está formado por bloques de haplotípos.

Question 6

¿De qué sirve conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs?

Answer 6

Reducir el número de SNPs a estudiar en un estudio de asociación.

Question 7

Función de los TagSNPs

Answer 7

Polimorfismo seleccionado.
Define la variación de cada bloque.

Question 8

¿De qué depende la variación de los bloques de haplotipos?

Answer 8

De las poblaciones