Duplicaciones segmentales

Question 1

Definición y características de la duplicación

Answer 1

“Tipo de mutación donde se produce una o más copias de un segmento de DNA”
* Pequeñas a nivel genético o a nivel cromosomal
* Pueden provocar enfermedades
* Mecanismos de evolución del genoma

Question 2

¿Por qué se da la duplicación de un gen en tándem?

Answer 2

Entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta.
* Cromátidas hermanas → Unequal crossover
* En el mismo cromosoma → Unequal sister chromatid exchange

Question 3

Definición de repetición en tándem

Answer 3

Secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma.

Question 4

¿Dónde se presentan las short tandem repeats?

Answer 4

ADN no codificante

Question 5

Función de las short tandem repeats

Answer 5

• Marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.
• Hallar huella genética en estudios forenses.

Question 6

Mecanismos de duplicación

Answer 6

• Transposición duplicativa
• Duplicación por fusión celular ancestral
• Duplicaciones subgenómicas a gran escala

Question 7

Transposición duplicativa

Answer 7

• Se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotranspoción).
• Cambia de lugar con transposones.

Question 8

Duplicación por fusión celular ancestral

Answer 8

• Las células eucariotas derivan de la endocitosis de una bacteria.

Question 9

Duplicaciones subgenómicas a gran escala

Answer 9

• Surgen de translocaciones cromosómicas.
• Regiones inestables → precéntrica y subtelomérica (eucromáticas).
• Mediante transposones o recombinación
• Translocaciones cromosómicas que generan duplicaciones segmentales.

Question 10

Regiones propensas a recombinación con otros cromosomas

Answer 10

• Pericentromérica
• Subtelomérica

Question 11

Características de las duplicaciones segmentales

Answer 11

• SDs, LCR.
• Fragmentos de DNA → 10-300pb
• Constituyen 6.6% del genoma
• Se encuentran localizados en regiones pericentroméricas, subteloméricas e interticiales.
• No siempre entre cromátidas hermanas
• Intracromosómico

Question 12

Cromosomas con la mayor cantidad de SDs

Answer 12

• Chr 22
• Chr Y

Question 13

¿Qué son las recombinación de regiones homólogas no alélicas?

Answer 13

• NHHR
• “Desordenes genómicos que son causados por alinemiento de segementos con alta afinidad → No empatadas”

Question 14

Sustratos de NAHR

Answer 14

• SDs
• LSCr

Question 15

Tipos de inversiones

Answer 15

Neutrales → Heterocromatina
Dañinas → Región génica

Question 16

Tipos NAHR

Answer 16

Question 17

¿Cómo se llevan acabo las inversiones de los LCRS?

Answer 17

Orientación opuesta

Question 18

¿Cómo pueden ser los LCRs?

Answer 18

Neutros → No generan un cambio → Cambio de sentio
Regiones condificantes →
* Interrumpen el orden del gen
* Alteran la expresión del gen

Question 19

Caso de la hemofilia severa tipo A

Answer 19

Inversión qur provoca la interrupción del factor de coagulación VIII en el chr X → por 2 LCRs

Question 20

Inversión más grande y qué causa

Answer 20

• 8p23.1
• Lupus eritematoso

Question 21

Tipos de LCRs

Answer 21

Pericentroméricos → generados por eventos de duplicación cromosomal
Subteloméricos → Formados por múltiples rompimientos de doble cadena y reparaciones de la región subtelomérica formando bloques de secuencia
Intersticiales → Enriquecido por duplicaciones intracromosómicas

Question 22

LCR más grande

Answer 22

Intersticiales

Question 23

Ejemplo de duplicación segmental

Answer 23

Question 24

Primer gen secuenciado

Answer 24

BRACA-1