Pseudogenes

Question 1

¿Qué son?

Answer 1

Secuencias de DNA derevidas de la duplicación o de la retroposición de genes funcionales que han sido sometidos a selección natural, y por lo tanto, retienen gran parte de la secuencia y estructura original.

Question 2

¿De dónde se originan?

Answer 2

Repeticiones tandem

Question 3

¿Por qué se da la capacidad de perder una proteína?

Answer 3

Acumulación de mutaciones → codones de paro prematuros, mutaciones que alteran el marco de lectura, adiciones o deleciones

Question 4

Psudogenes vs Genes

Answer 4

90% de concordancia con homólogo
* **Gen ferroquetalasa **→ exones 2-11 82-93%, región 5´63%
* Gen lactato deshidrogenasa → Región 5´y 3´con el doble de diferencias

Question 5

Tipos de pseudogenes

Answer 5

Según su tipo de duplicación

Question 6

Nonprocessed pseudogenes

Answer 6

• Remanentes de genes duplicados en tándem
• Mantiene la estructura de intrones y exones
• No estricta → flexibilidad mutacional
• Pseudogenes dentro → no produce proteína

Question 7

Processed pseudogenes

Answer 7

CARECEN DE INTRONES Y DE ELEMENTOS REGULADORES
Transcripción y procesamiento → mRNA → retrotranscripción → cDNA → integración cromosómica → mutación o transcribe (RETROGEN → no intrones

Question 8

Unitary pseudogenes

Answer 8

Genes que no tienen un gen parental funcional en el genóma (pudieran estar en otras espcies → marsupiale)

Question 9

Posible función

Answer 9

• Reguladores postranscripcionales de genes funcionales al codificar miRNA
• Pueden transcribirse aunque no tengan la estructura completa → enfermedad
• Diversidad de Ac
• Variación genética

Question 10

The GENCODE

Answer 10

Proyecto del consorcio de ENCODE que ha indentificado 12,000 pseudogenes

Question 11

Funciones

Answer 11

siRNA o miRNA
* Regulación
* Generación Ac y Ag
* Recombinación de genes funcionales
* Recombinación con genes funcionales → enfermedad