Herencia mendeliana Flashcards
¿Quién estableció las leyes de la herencia?
- Gregorio Mendel
- 1866
- Estudios en chícharos
Principios básicos de las leyes de Mendel
- Principio de segregación
- Principio de distribución independiente
Observación de los experimentos de Mendel
Características constantes y diferenciales en 2 generaciones de chícharos
Genotipo
- Genes de un individuo
- Transmición de padres a hijos mediante alelos
- 1 gen → 2 alelos
Fenotipo
- Característica medible o rasgi distintivo.
- Resultado de productos genéticos.
Homocigoto
Genotipo producto de la unión de gametos con alelos identícos.
Línea pura
- Individuos con antecedentes genéticos similares.
- Se da por autofertilización o apareamiento endogámico.
- Produce una población homociga para todos los loci.
Heterocigoto
Unión de gametos portadores de alelos diferentes que produce un genotipo heterocigoto.
Alelo dominante
Cuando el alelo se expresa fenotípica,ente de forma homocigota y heterocigota.
AA
Alelo resecivo
Cuando el alelo solo se expresa fenotípicamente en la forma homocigota.
aa
Codomonancia
- Los alelos carecen de dominancia o recesividad.
- Se expresan de manera parcial en la manera homocigota.
Tipo de sangre
Principio de segregación
Solo se transmite (presenta) una forma alélica de un gen.
Principio de distribución independiente
- La segregación de un par de factores ocurre de manera independiente a otro par.
- Por cromosomas homólodos
color/textura
Anomalías cromosómicas
Definición
“Alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas o cromosomas sexuales”
* Poco frecuentes
* Alta penetrancia
Tipos de anomalías cromosómicas
- Número de cromosomas → Euploidia, aneuploidia.
- Estructura de cromosoma → Reordenamiento cromosómico
Euploidia
Cualquier múltiplo de 23.
Aneuploidía
- Fallo en la meiosis o mitosis.
- Se adquiere un complemento cromosómico que no es múltiplo de 23.
- Causas → falta de separación, retraso de la anafase (fuera del núcleo→copia extra)
Traslocación
Reordenamiento
Transferencia de segmentos cromosómicos.
Tipos
* Equilibrada recíproca → Intercambio de material genético. Fenitipo normal, incrementa el riesgo de gamentos anormales. NO SE PIERDE INFO → TRANSLOCADA
* Robertsoniana → Dos cromosomas acrocéntricos, rotura cerca de los cetrómeros. Resultado → cromosoma grande y otro pequeño. Fenitipo normal, incrementa el riesgo de gamentos anormales. SE PIERDE INFO
Inversión
Reordenamiento
Paracéntrica → afecta un brazo.
Pericéntrica → estremos opuestos del centrómero.
* Compatibles con desarrollo normal → intercambio,
* Solo afectan en región reguladora.
Deleciones
Perdida de un parte del cromosoma.
Intersticiales → Dos roturas en un brazo (pérdida de material cromosómico y fusión de los extremos rotos)
Terminales → Rotura única en el brazo de un cromosoma (fragmento sin centrómero → pierde en la siguiente división celular)
