Fuentes de variación entre individuos

Question 1

¿A qué se deben las variaciones en el genoma humano?

Answer 1

Diferente ordenamiento de las bases nitrogenedas en el ADN.

Question 2

Variabilidad genética entre individuos de una misma especie

Answer 2

0.1%

Question 3

Variabilidad genética interespecies

Answer 3

• Cerdos → 90%
• Vaca → 80%
• Abeja → 61-75%
• Gorila → 95-99%

Question 4

Secuencias propensa a la variabilidad dentro del genoma humano

Answer 4

No codificantes → polimorfismos

Question 5

Gen

Answer 5

“Sección de ADN con una secuencia determinada para la creción de una proteína específica”.
* Se presentan dobles → padre y madre

Question 6

Locus

Answer 6

Posición física en donde se encuentra un gen en el genoma.
loci → plural

Question 7

Polimorfismos génicos

Answer 7

• En regiones codificantes
• Puden tener efecto o no en el fenotipo.
• Variablidad de proteínas o grupo sanguíneo (p. bioquímico)
• No dañinas→ responsables de la diversidad genética

Question 8

Polimorfismos genéticos

Answer 8

En regiones no codificantes → reguladoras e intrones.
* Pueden dar origen a una alteración funcional

Question 9

Origen de los polimorfismos

Answer 9

• Recombinación homóloga
• Segregación de los cromosomas
• Mutaciones
• Duplicaciones
• Transposiciones

Question 10

Motor de la evolución

Answer 10

Transposiciones

Question 11

Polimorfismo

Answer 11

• Alelo en un locus en la población que presenta una frecuencia de más de 1%.
• Comunes y no se dan al azar.

Question 12

Divergencia genética

Answer 12

Las mutaciones se acumulan y se vuelven comunes.

Question 13

Tipos de polimorfismos en el DNA

Answer 13

SNPs → Cambio de un solo nucelotido
InDels → Cambio en el tamaño de la secuencia
STRs, VNTRs y satélites → Cambio por el número de repeticiones

Question 14

SNPs

Answer 14

• Deleción, inserción o sustitución de una bn.
• Frecuente en secuencias codificantes → 1000-3000pb
• En secuencias no codificantes → 500-1000pb

Question 15

DIPS

Answer 15

Polimorfismos producidos por deleciones o inverciones

Question 16

Ventaja de los SNP

Answer 16

• Biomarcadores → en todo el genoma
• Estabilidad
• Frecuencia

Question 17

Tipos de SNPs

Answer 17

• Cambio C → T
• Inserción o deleción
• RFLP
  rs → reference polymorfism + número de serie específico

Question 18

Secuencias repetitivas de tamaño variable

Answer 18

• Sátelites
• Microsatélites
• Minisatélites

Question 19

Microsatélites

Answer 19

STR
* Secuencias de 2 a 4 repetidos
* Extensión menor a 10pb

Question 20

¿Cómo se identifican los microsatélites?

Answer 20

PCR
Iniciadores específicos que flanquean el sitio de la secuencia donde están localizados los mini o microsatélites.

Question 21

Tipos de STR

Answer 21

• Perfectos → sin ser interrumpidos y de forma ordenada.
• Interrumpidas
• Combinadas

Question 22

STR

Answer 22

• Pruebas de paternidad
• Genética forense
• No están distribuidos por todo el genoma

Question 23

D12S391

Answer 23

D → DNA segement
Número de Chr
S → Single copy sequence
Número de serie

Question 24

¿Cómo se comparan los STRs?

Answer 24

Número de repeticiones

Question 25

¿Cómo se forman los satélites?

Answer 25

• Recombinación meiótica
• Entrecruzamiento disparejo →
  En cromosomas homólogos → UEC (unequal crossover)
  En cromátidas hermanas → UESCE (Unequal sister chromatid exchange)

Question 26

Tartamudeo de la polimerasa

Answer 26

• Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
• Deslizamiento en la polimeraas puede causar inserciones o deleciones
• En la replicación en la hebra transcrito

Question 27

VNTR

Answer 27

• Loci de secuencias cortas
• 10-50pb
• Repetidas en bloque o tándem un número específico de veces
• Teloméricas
• Cantidad de repeticiones será la variabilidad de alelos distintos en un mismo locus.

Question 28

Medio de identificación de los VNTR y STR

Answer 28

Distribución en gel

Question 29

Satélites

Answer 29

• 100-200 repeticiones
• Centrómeros, regiones cercanas a los telómeros o regiones intracromómicas

Question 30

Árbol genealógico

Answer 30

Question 31

Polimorfismos del cromosoma Y

Answer 31

• Microsatélites → AC
• Indice de mutación bajo → no implicaciones en reproducción
• Identificación de parentescos por línea paterna

Question 32

Polimorfismos mitocondriales

Answer 32

• Herencia materna
• Identificación de parentesco por línea materna → DNA mitocondrial

Question 33

RFLP

Answer 33

• Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
• Técnica útilizada para la identificación de polimorfismos
• Al modificar uno de los nucleotidos modifican la longitud de los fragmentos de restricción
• Uso de enzimas de restricción → si reconoce noo corta

Question 34

Enzimas de restricción

Answer 34

• Proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica
• Corte romo y corte cohesivo → fragmentos de restricción → hidridan con sondas → reconocimiento

Question 35

Ejemplo RFLP

Answer 35

Homocigoto silvestre AA → El sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas
Homocigoto sin corte variante CC → No presenta sitio de restricción, corta una sola banda
Heterocigoto AC → Tienen alelos diferentes en un mismo locus. Se observa uno con corte y uno sin corte.
PCR+digestión con R+electroforésis

Question 36

Clasificación por efecto de los polimorfismos

Answer 36

Neutro → No altera la expresión, en regiones no codificantes.
Sinónimos o silientes → Variación en la lectura del código genético, que no cambia la traducción → mismo aminácido, difrente codon.
** No sinónimos** → Variación en el código genético, cambia el sentido de la traducción de un aminoácido por otro.

Question 37

Útilidad del análisis de polimorfísmos

Answer 37

• Huella genética → patrón
• Ciencias forenses → comparación de sospechosos.
• Identificación de restos humanos.
• Estudios evolutivos → polimorfismos en “y” o mitocondriales.

Question 38

Polimorfismo usado en ciencias forenses

Answer 38

STRS

Question 39

Ejemplo 2 RFLP

Answer 39