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Genómica y proteómica > Fuentes de variación entre individuos > Flashcards

Fuentes de variación entre individuos Flashcards

1
Q

¿A qué se deben las variaciones en el genoma humano?

A

Diferente ordenamiento de las bases nitrogenedas en el ADN.

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2
Q

Variabilidad genética entre individuos de una misma especie

A

0.1%

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3
Q

Variabilidad genética interespecies

A
  • Cerdos → 90%
  • Vaca → 80%
  • Abeja → 61-75%
  • Gorila → 95-99%
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4
Q

Secuencias propensa a la variabilidad dentro del genoma humano

A

No codificantes → polimorfismos

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5
Q

Gen

A

“Sección de ADN con una secuencia determinada para la creción de una proteína específica”.
* Se presentan dobles → padre y madre

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6
Q

Locus

A

Posición física en donde se encuentra un gen en el genoma.
loci → plural

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7
Q

Polimorfismos génicos

A
  • En regiones codificantes
  • Puden tener efecto o no en el fenotipo.
  • Variablidad de proteínas o grupo sanguíneo (p. bioquímico)
  • No dañinas→ responsables de la diversidad genética
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8
Q

Polimorfismos genéticos

A

En regiones codificantes → reguladoras e intrones.
* Pueden dar origen a una alteración funcional

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9
Q

Origen de los polimorfismos

A
  • Recombinación homóloga
  • Segregación de los cromosomas
  • Mutaciones
  • Duplicaciones
  • Transposiciones
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10
Q

Motor de la evolución

A

Transposiciones

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11
Q

Polimorfismo

A
  • Alelo en un locus en la población que presenta una frecuencia de más de 1%.
  • Comunes y no se dan al azar.
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12
Q

Divergencia genética

A

Las mutaciones se acumulan y se vuelven comunes.

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13
Q

Tipos de polimorfismos en el DNA

A

SNPs → Cambio de un solo nucelotido
InDels → Cambio en el tamaño de la secuencia
STRs, VNTRs y satélites → Cambio por el número de repeticiones

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14
Q

SNPs

A
  • Deleción, inserción o sustitución de una bn.
  • Frecuente en secuencias codificantes → 1000-3000pb
  • En secuencias no codificantes → 500-1000pb
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15
Q

DIPS

A

Polimorfismos producidos por deleciones o inverciones

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16
Q

Ventaja de los SNP

A
  • Biomarcadores → en todo el genoma
  • Estabilidad
  • Frecuencia
17
Q

Tipos de SNPs

A
  • Cambio C → T
  • Inserción o deleción
  • RFLP
    rs → reference polymorfism + de serie específico
18
Q

Secuencias repetitivas de tamaño variable

A
  • Sátelites
  • Microsatélites
  • Minisatélites
19
Q

Microsatélites

A

STR
* Secuencias de 2 a 4 repetidos
* Extensión menor a 10pb

20
Q

¿Cómo se identifican los microsatélites?

A

PCR
Iniciadores específicos que flanquean el sitio de la secuencia donde están localizados los mini o microsatélites.

21
Q

Tipos de STR

A
  • Perfectos → sin ser interrumpidos y de forma ordenada.
  • Interrumpidas
  • Combinadas
22
Q

STR

A
  • Pruebas de paternidad
  • Genética forense
  • No están distribuidos por todo el genoma
23
Q

D12S391

A

D → DNA segement
Número de Chr
S → Single copy sequence
Número de serie

24
Q

¿Cómo se comparan los STRs?

A

Número de repeticiones

25
Q

¿Cómo se forman los satélites?

A
  • Recombinación meiótica
  • Entrecruzamiento disparejo →
    En cromosomas homólogos → UEC (unequal crossover)
    En cromátidas hermanas → UESCE (Unequal sister chromatid exchange)
26
Q

Tartamudeo de la polimerasa

A
  • Provoca la adición de unidades repetidas en tándem
  • Deslizamiento en la polimeraas puede causar inserciones o deleciones
  • En la replicación en la hebra transcrito
27
Q

VNTR

A
  • Loci de secuencias cortas
  • 10-50pb
  • Repetidas en bloque o tándem un número específico de veces
  • Teloméricas
  • Cantidad de repeticiones será la variabilidad de alelos distintos en un mismo locus.
28
Q

Medio de identificación de los VNTR y STR

A

Distribución en gel

29
Q

Satélites

A
  • 100-200 repeticiones
  • Centrómeros, regiones cercanas a los telómeros o regiones intracromómicas
30
Q

Árbol genealógico

A
31
Q

Polimorfismos del cromosoma Y

A
  • Microsatélites → AC
  • Indice de mutación bajo → no implicaciones en reproducción
  • Identificación de parentescos por línea paterna
32
Q

Polimorfismos mitocondriales

A
  • Herencia materna
  • Identificación de parentesco por línea materna → DNA mitocondrial
33
Q

RFLP

A
  • Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
  • Técnica útilizada para la identificación de polimorfismos
  • Al modificar uno de los nucleotidos modifican la longitud de los fragmentos de restricción
  • Uso de enzimas de restricción → si reconoce noo corta
34
Q

Enzimas de restricción

A
  • Proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de manera muy específica
  • Corte romo y corte cohesivo → fragmentos de restricción → hidridan con sondas → reconocimiento
35
Q

Ejemplo RFLP

A

Homocigoto silvestre AA → El sitio de restricción se reconoce en ambas cadenas
Homocigoto sin corte variante CC → No presenta sitio de restricción, corta una sola banda
Heterocigoto AC → Tienen alelos diferentes en un mismo locus. Se observa uno con corte y uno sin corte.
PCR+digestión con R+electroforésis

36
Q

Clasificación por efecto de los polimorfismos

A

Neutro → No altera la expresión, en regiones no codificantes.
Sinónimos o silientes → Variación en la lectura del código genético, que no cambia la traducción → mismo aminácido, difrente codon.
** No sinónimos** → Variación en el código genético, cambia el sentido de la traducción de un aminoácido por otro.

37
Q

Útilidad del análisis de polimorfísmos

A
  • Huella genética → patrón
  • Ciencias forenses → comparación de sospechosos.
  • Identificación de restos humanos.
  • Estudios evolutivos → polimorfismos en “y” o mitocondriales.
38
Q

Polimorfismo usado en ciencias forenses

A

STRS

39
Q

Ejemplo 2 RFLP

A

Genómica y proteómica (15 decks)

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