Proyecto HapMap Flashcards
¿Qué estudio el proyecto HapMap?
Patrones comunes de variación genética entre personas.
Proyecto internacional de HapMap (mapa de haplotipos).
¿En qué año se llevó acabo?
2003-2006
¿Qué determino el proyecto HapMap?
Permitió la determinación de la variación del genoma y cómo se mueve por bloques.
- Desde 100,000 bases hasta 1 millon
Desequiliibrio del ligamiento
Propiedad de algunos genes que se heredan de forma simultánea a lo largo de generaciones sin recombinación entre ellos.
Participantes del estudio
- 30 Tríos (padres e hijos) de Ibadan, Nigeria → YRI
- 30 Tríos de EU de origen europeo de Utah → CEU
- 45 individuos sin relación genética de Tokio, Japón → JPT
- 45 individuos sin parentesco de Beijin, China → CHB
269 individuos
Tipo de muestras que se extrajeron de los participantes y qué se hizo con estás
Extracción de sangre, se establecieron líneas celulares para su posterior extracción de DNA.
Fase I
- 1,007,329 SNPs
- 269 muestras
- 11,500 SNPs no sinónimos
- Genotipificaron 1 SNP cada 5kb
Fase II
- Se continuaron con los SNPs no sinónimos.
- 2.2 millones de SNPs.
Fase III
- Se realizó la captación de más individuos, llegando a un total de 1184 personas.
- Se genotipificaron las mismas variantes
Equilibrio de Harley-Wemberg
Principio que establece que la variación genética en una población se mantendrá constante de una generación a la siguiente en ausencia de factores perturbadores.
Hallazgos del proyecto HapMap
- Se encontraron bloques de 5-15 kb.
- Los bloques más grandes se encontraron en centrómeros (menos tasa de recombinación).
Aplicación de los hallazgos
Estudios de asociación para enfermedades comunes.
Representación de un Haplotipo.
¿Por qué están dada la distancia física?
Esta dada por los números de pares de bases.
¿En qué se mide la distancia genética?
Centimorgans (cM) → corresponde a la distancia entre dos genes que muestran una recombinación de 1%.
* 1 cM equivale aproximadamente 1Mb (1 millón de bases).
