PYTANIA Flashcards
Jod-Basedow
nadczynność tarczycy indukowana jodem,
powikłanie po jatrogennej, nadmiernej ekspozycji na związki jodu. W części przypadków rozwija się na tle predyspozycji do choroby Gravesa-Basedowa, stąd nazwa. Częściej na jod-Basedowa zapadają osoby leczone z powodu wola guzkowego lub pojedynczego guzka autonomicznego tarczycy. Jest też rzadkim powikłaniem po zawierających jod środkach kontrastowych, stosowanych np. podczas koronarografii
Przyczyny ginekomastii
hiperprolaktynemia,zespół feminizujących jąder, zespół Klinefeltera, zwiększona ilość SHBG; rzekoma - otyłość, prawdziwa - rozrost tkanki gruczołowej)
1)Hiperprolaktynemia
2)Zespół jąder feminizujących
3)Kilnefelter
4)Nadmiar SHGB
5)Leki na rozrost raka gruczołu krokowego
6)Utrata jąder po urazach, zabiegach
7)Otyłość - gruczoły sutkowe to typowe miejsce odkładania się tkanki tłuszczowej, a dodatkowo w tkance tłuszczowej jest specjalny enzym, aromataza, który przekształca testosteron w estrogeny.
MEN 1: zespół Wermera
Choroba dziedziczna, spowodowana mutacja genu MEN 1 w której pojawia się nadczynność przytarczyc i występowanie innych guzów wydzielania wewnętrznego (najczęściej trzustki lub gruczolaki przysadki)
*MEN1 koduje meninę – białko hamujące nowotworzenie
gruczołów dokrewnych)
Obraz kliniczny:
1. Pierwotna nadczynność przytarczyc – rozrost (najczęściej) lub mnogie gruczolaki; długo bezobjawowe
2. Nowotwory neuroendokrynne trzustki, przewodu pokarmowego, oskrzeli i grasicy
a. gastrynowe – najczęściej dwunastnicy
b. insulinowe
c. inne guzy trzustki(wydzielające glukagon, VIP)
d. inne NEN (rakowiaki)
3. Guzy przysadki – najczęściej gruczolak wydzielający PRL (potem nieczynne i somatotropinowe)
4. Inne guzy – gruczolaki kory nadnerczy, guzy chromochłonne, guzy tarczycy
MEN 2:
Mutacja genu RET
Rak rdzeniasty tarczycy + predyspozycja do guzów chromochłonnych i nadczynności przytarczyc, a czasem również
do nerwiaków błon śluzowych.
Przyczyna: mutacja germinalna genu RET (receptorowa kinaza tyrozynowa) – autosomalna dominująca
MEN2A (zespół Sipple’a):najczęstszy, rak rdzeniasty tarczyc + guz chromochłonny (w 3-4 dekadzie życia) + późno nadczynność
przytarczyc
MEN2B (zespół Williama): rak rdzeniasty tarczycy + anomalie fenotypowe obejmujące nerwiaki i nerwiakozwojaki błon śluzowych (rozwija się już u małych dzieci, źle rokuje) - postrzępiony na brzegach język, wydatne wargi, cechy
marfanoidalne
Karłowatość typu Larona
rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych dla hormonu wzrostu. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się dużym wydzielaniem somatotropiny (hormonu wzrostu) i brakiem wydzielania somatomedyny C. Receptory nie odpowiadają w tym przypadku na GH. Cechą charakterystyczną zespołu oprócz karłowatości jest otyłość centralna, hiperlipidemia, insulinooporność[1] i małe prącie[
Lalkowaty wyglad
Drobne dłonie i stopy oraz duża mózgoczaszki
Napadowa hipoglikemia
Zespół Pradera Williego
zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
Objawy
-silnie wzmożony apetety
-otylosc
-hipogonadyzm
-niedorozwój prącia
-wnętrostwo
-małe ręce i stopny
-hipotonią mięśniową
-niepełnosprawność intelektualna
Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłośc
Guz insulinowy
Nowotwór neuroendokryinny NEN wywodzący się z komórek B wysp trzustkowych wytwarzający insulinę której nadmiar powoduje hipoglikemie
Objawy
-Hipoglikemia po wysiłku fizycznym i głodowaniu ale tez samoistnie
-uczucie głodu skłaniające do częstych posiłków i powodujące otylosc
-neuroglikopenia przypominająca upojenie alkoholowe
-Triada Whipple’a: 1) objawy w czasie głodzenia; 2) towarzyszy im spadek glikemii; 3) ustępują po podaniu
węglowodanów
Diagnostyka: napady hipoglikemii ≤ 40 mg/dl + próba głodzenia + USG/ endoskopia, TK lub MR z kontrastem +
scyntygrafia (również ze znakowanym GLP-1)
