#5 Gonady Rozkurwiacz Flashcards
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Jest to dojrzewanie płciowe przez 8r.z u kobiet i 9 rz u mężczyzn.
Pochodzenie centralne - GnRH zalezne
Pochodzenie obwodowe- GnRH niezależne
GnRH Zalezne Centralne
-Konstytucjonalne
-Idiopatyczne
-Schorzenia oun, wodogłowie, guzy, procesy zapalne
Charakterystyczna cecha: Pokwitaniowe stężenia gonadotropin stymulujące gonady do wytwarzania hormonów płciowych
GnRH niezależne - obwodowe
-Chłopcy : WNP, guzy i przerosty kom Leydiga
-Dziewczynki- Torbiele jajników, nowotwory z estrogenami
-Obie płcie - zespół McCunea Albrighta
Charakterystyczna cecha : Nadmierna sekrecja hormonów steroidowych w nadnerczach, gonadach, guzach hormonalnie czynnych a stężenia gonadotropin pozostają niskie.
Zespół McCunea Albirghta
Schorzenie powodujące przedwczesne dojrzewanie
Mutacja somatyczna podjednostki białka G zmniejszająca jego aktywność - prowadzi to do konstytutywnej aktywacji cAMP i stałego pobudzenia sekrecji hormonów w odpowiednich tkankach bez uprzedniej stymulacji hormonalnej receptora
1) przedwczesne dojrzewanie
2)zmiany kostne o typie dysplazji włóknistej z cystami w kościach dlugich
3)Przebarwienie zmiany skórne o wyglądzie map geograficznych
4)Nadczynność tarczycy
Hipogonadyzm Hipogonadotropowy
Inaczej wtórny
Spowodowany jest trwałym uszkodzeniem układu podwzgórze–przysadka (defekt pulsacyjnego wydzielania GnRH i/lub brak odpowiedzi komórek gonadotropowych przysadki na GnRH). Upośledzenie funkcji gonad jest spowodowane brakiem ich stymulacji przez gonadotropiny przysadkowe.
1) Zaburzenia oun, wady wrodzone, guzy, urazy, infekcje
2)Izolowany niedobór gonadotropin
3)Zespół Kallmana
4)Wielohormonalna niedoczynność przysadki
5) Inne - choroby przewlekle, ubytek masy ciała, anoreksja, lekkoatletyka
niedobór GnRH ->niedobór LH, FSH -> niepełny rozwój/brak gonad
Hipogonadzym Hipergonadotropowy u chłopców
Gonady nie odpowiadają na stymulację gonadotropinami. Brak hamowania zwrotnego przysadki przez steroidy płciowe doprowadza do nadmiernego stężenia gonadotropin w surowicy krwi.
Jest spowodowany trwałym upośledzeniem budowy anatomicznej i czynności gonad, ale czynność układu podwzgórze–przysadka pozostaje zwykle prawidłowa
Chłopcy przyczyny
1)Zespół Kilnefeltera
2)Niewydolność jąder
3)Wnętrostwo i anorchia
4)Zespół Noonan
5)Dysgenezje gonad XX i XY
Objawy
Okres płodowy- zaburzenia różnicowania narządów płciowych
Okres dojrzewania - eunuchoidalne proporcje ciała, wysoki wzrost, nadmiernie długie kończyny, krótki tułów, wąski pas barkowy i szeroki pas biodrowy
odkładanie tkanki tłuszczowej w okolicach bioder i gruczołów sutkowych, ginekomastia, brak zarostu na twarzy, owłosienia łonowego, pachowego
małe prącie/moszna, małe jądra, brak mutacji głosu
Hipogonadyzm hipergonadotropowy u dziewczynek
Jest spowodowany trwałym upośledzeniem budowy anatomicznej i czynności gonad, ale czynność układu podwzgórze–przysadka pozostaje zwykle prawidłowa. Gonady nie odpowiadają na stymulację gonadotropinami. Brak hamowania zwrotnego przysadki przez steroidy płciowe doprowadza do nadmiernego stężenia gonadotropin w surowicy krwi.
Przyczyny
1)Zespół turnera
2)Niewydolność jajnikow
3)Zespół Noonan
4)Dysgenezje gonad XX i XY
Objawy
opóźnione dojrzewanie lub całkowity brak
niskie libido
niepłodność
Hiperandrogenizm u kobiet przyczyny
Ze strony jajników (produkcja androgenów przez komórki w-wy wewnętrznej osłonki)
✓ PCOS
✓ zespół oporności insulinowej
✓ guzy wirylizujące jajnika (np. Leydigoma)
✓ wirylizacja w okresie ciąży
Ze strony nadnerczy
✓ wrodzony przerost nadnerczy
✓ zespół Cushinga
Inne
✓ hiperprolaktynemia
✓ jatrogenna (leki)
Objawy Defeminizacja – osłabienie cech typowych dla dojrzałych płciowo kobiet z narastaniem cech maskulinizacji (Hiperandrogenizm przed I miesiączką może prowadzić do przedwczesnego dojrzewania płciowego – pobudzenie pulsów GnRH)
Zmiany cyklicznego wydzielania gonadotropin – zaburzenia miesiączkowania – brako owulacji
Zanik gruczołów sutkowych
Zanik typowego dla kobiet rozmieszczenia tkanki tłuszczowej
Hirsutyzm
Trądzik
Łysienie androgenne
Przyrost masy mięśniowej
Przerost łechtaczki
obniżenie tonu głosu
zespoły depresyjne
zaburzenia libido
Opóźnione dojrzewanie
To brak pierwszych cech dojrzewania u dziewczynek po 13 roku życia i u chłopców po 14 roku życia.
Jest uwarunkowane genetycznie i związane z niskorosłością
U chłopców budzi podejrzenie zespołu Kilnefeltera XXY
U dziewcząt budzi podejrzenie zespołu Turnera
W przypadku hipogonadzymu hipogonladotropowego budzi podejrzenia związanie z patologia przysadki
Genetycznie - zespół Kallmana
Obojnactwo prawdziwe
Podział obojnactwa prawdziwego
Jest to współobecność jąder i jajnika (gonady obupłciowe)
Po jednej stronie jest jądro a po drugiej jajnik lub jedna gonada jest obojniacza (zawiera jądro i jajnik) - jest usuwana ze względu na ryzyko nowotworowe
Wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe są obojnacze
Podział obojnactwa prawdziwego
lateralne – po jednej stronie jajnik, po drugiej jądro
bilateralne – ovotestis po obu stronach
unilateralne – ovotestis po jednej stronie, gonada po drugiej
Obojnactwo rzekome
Jest to niezgodność płci genetycznej z gonadalną i somatyczną
Rzekome męskie - w kariotypie chromosom Y lub jego marker SRY, narządy płciowe żeńskie lub niezroznicowane
Rzekome żeńskie - brak choromosmy Y, narządy płciowe różnie zroznciowane w kierunku męskim (maskulinizacja, wirylizacja)
Obojnactwo rzekome żeńskie
Maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych u osób z kariotypem 46 XX, jajnikami po obu stronach i żeńskimi narządami zewnętrznymi
Spowodowana
1)Wrodzonym przerostem nadnerczy
2)Brakiem aromatazy która przekształca androgeny do estrogenow
3)Przyjmowanie leków o działały androgenowym w czasie ciazy
4)Nowotwory nadnerczy lub gonad wydzielające androgeny u matki
Obojnactwo rzekome męskie przyczyny i opis
Różnego stopnia zaburzenia rozwoju gonady która może ulec nowotworzeniu
1) Zaburzenia organogenezy gonad
2) Zaburzenia tkankowego działania androgenów
3) Zespół niewrażliwości na androgeny
4) Zespół przetrwałych przewodów Mullera
Zespół jąder feminizujących
(Zespół niewrażliwości na androgeny)
wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny[1].
żeński fenotyp mimo istnienia jąder
płeć somatyczna żeńska przy męskiej płci gonadalnej
Wykształcone w życiu płodowym jądra wydzielają testosteron, na który brak odpowiedzi tkankowej (jądra wewnątrz jamy brzusznej)
Przewody Wolffa nie ulegają przemianom w kanaliki nasienne, nasieniowody i najądrza z powodu braku receptorów dla testosteronu
Kanały Mullera nie przekształcają się w wewnętrzne narządy płciowe żeńskie z powodu prawidłowej sekrecji AMH przez komórki Sertolego
Cechy charakterystyczne:
o brak owłosienia łonowego i pachowego
o narządy płciowe zewnętrzne typowo żeńskie
o pochwa krótka i ślepo zakończona
o brak macicy i jajowodów
o jądra w miednicy mniejszej/kanałach pachwinowych
o wykształcone piersi
o Pierwotny brak miesiączki
identyfikacja płciowa żeńska
↑ LH, prawidłowe FSH, testosteron w normie
PCOS
objawy
Kryteria Rotterdamskie
Profil hormonalny w PCOS:
Zaburzenia endokrynologiczno metaboliczne wśród których centralna to dysfunkcja jajnika.
Jest najczęstszą przyczyna wtórnego braku miesiączki
1) Hirsutyzm
2)Otyłość
3)Miesiączki neregularne
4)Miesiączki bezowulacyjne
5)Nadmierna sekrecja LH
6) Hiperinsulinemia z inulinoopoornoscia
7)Nadmiar androgenów
8)pogrubiały jajniki stooczne włóknista torebka
9)Wzrost estrogenów
10)Objawy hipergonadyzmu
rzadkie owulacje lub ich brak
kliniczne/biochemiczne cechy hiperandrogenizmu
policystyczne jajniki w USG > 12 pęcherzyków o średnicy 2-9 mm
Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL
Profil hormonalny w PCOS
Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL
Zespół Turnera definicja
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością.
Kariotyp XO lub monoaicyzmnp. 45X/46XX
