#0 WYBRANE

Question 1

Choroba Addisona

Answer 1

Jest to pierwotna przewlekła niedoczynność kory nadnerczy, wywołana długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy przede wszystkim kortyzolu przez bezpośrednie uszkodzenie nadnerczy.
Często występuje z autoprzeciwciałami do kory nadnerczy, tarczycy, przytarczycom, kom. okładzinowym żołądka

Przyczny
1) Gruźlica
2)Autoimmunizacja - przeciwciała przeciwko antygenom komórek nadnerczy np enzymom katalizującym steroidogeneze
3)Histoplazmoza
4)Przerzuty nowotworowe
5)AIDS
6) Zakażenie wirusem cytomegalii,
7)Polekowe zmniejszenie syntezy hormonów kory nadnerczy
8) grzybice

Objawy
1)Osłabienie, łatwa męczliwość
2)Brak łaknienia, nudności, wymioty
3)Napady hipoglikemii przez upośledzenie glukoneogenezy
4)Nadmierna utrata sodu z moczem, hipowolemia, hipotonią - niedobór aldosteronu
5) Nadmiar potasu zaburza akcje serca - niedobór aldosteronu
6)Utrata owłosienia płciowego i miesiączki u kobiet - brak androgenów nadnerczowych
7)Ciemne zabarwienie skóry i błon śluzowych -Nadmiar ACTH przez brak hamowania zwrotnego kortyzolem
8)Brunatne przebarwienia łokci

Question 2

Patogeneza ciemnej skóry w chorobie Addisona

Answer 2

Brak kortyzolu powoduje brak zwrotnego hamowania ACTH przez co jest go nadmiar
ACTH zawiera w składzie aminokwasowym alfa MSH która działa na melanocyty i indukuje wydzielanie melaniny która powoduje ciemne zabarwienie skory

Question 3

Wtórna niedoczynność kory nadnerczy

Answer 3

To zespół objawów klinicznych wywołanych długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy wskutek niedoboru ACTH

Przyczyny
1)Przewlekła steroidoterapia
2)Guz przysadki lub podwzgórze®za
3)Guzy około siodłowe
4)udar przysadki - zespół Seheehana

Objawy podobne jak w chorobie Addisona ale zazwyczaj długo narastają i są mniej wyrażone
Nie występują zaburzenia elektrolitowe bo czynności warstwy kłębkowatej są zachowane, nie ma tez ciemnego zabarwienia ani hipotensji ortostatycznej

Stała supresja ACTH powoduje wtórny zanik kory obu nadnerczy
Po nagłym odstawieniu leku podwzgórze i przysadka nie podejmują natychmiast swoich funkcji w zakresie wydzielania CRH oraz ACTH a hipotroficzne nadnercza nie są w stanie syntezowac odpowiedniej ilości hormonów
Powstaje niedobór endogennych glikqokorytkoidow i rozwijają się objawy wtórnej niedoczynności

Question 4

Badania w niedoczynności nadnerczy (Addison)

Answer 4

1) Stymulacji ACTH - podanie syntetycznego ACTH, prawidłowo kortyzol powinien wzrosnąć dwukrotnie powyżej 15ug/dl
2)Test z metyraponem - metyrapon blokuje syntezę kortyzolu w nadnerczach na poziomie 11dezoksykortykortyzolu który nie ma właściwości hamowania wyrzutu ACTH przez przysadkę. Brak wzrostu stężenia ACTH po podaniu świadczy o obniżonej rezerwie
3)Test hipoglikemiczny - Brak wzrostu kortyzolu po obniżeniu glukozy przez podanie insuliny świadczy o obniżonej rezerwie nadnerczowej

1) Niedokrwistość monocytarna, neutropenia, eozynofilia
2)Stężenie kortyzolu we krwi - powinno być powyżej 5ug/dl
3) Stężenie ACTH w surowicy - wysokie potwierdza pierwotna, niskie wtórna
4) w pierwotnej hiponatremia, hipochloremia, hiperkaliemia
5)W pierwotnej - hipotononia podczas stania

Question 5

Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Przyczyny

Answer 5

Stan chorobowy wiążący się z hipokalcemią i hiperfosfatemią spowodowany pierwotnym niedoborem lub brakiem PTH lub rzadziej syntezą biologiczną nieczynnych cząsteczek PTH

1) Operacyjne usunięcie przytarczyc
2)Niedokrwienie przytarczyc
3) Zniszczenie przytarczyc (radioterapia, autoimmunologiczne, urazy)
4)Zespół DIGeorga
5)Choroby mitochondrialne

Question 6

Patogeneza hipokalcemii w niedoczynności przytarczyc

Answer 6

Niedobór lub brak PTH powoduje
1) Zmniejszoną mobilizacje wapnia z kosci
2)Zmniejszoną biosyntezy wit D w nerkach
3)Zwiększenie utraty wapnia z moczem
4)Hiperfosfatemie

Hipokalcemia powoduje obniżenie progu pobudliwości struktur nerwowo-mięśniowych oraz występowanie tezyczki lub jej równoważników

Question 7

Objawy niedoczynności przytarczyc (hipokalcemii)

Answer 7

Stężenie wapnia zjonizowanego poniżej 1mmol/l (8,4mg/dl)

-Nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa (tężyczka)
-Skurcz naczyń wieńcowych (dławica piersiowa)
-Skurcz naczyń brzusznych (angina brzuszna)
-Skurcz naczyń mózgowych (migrena, zaburzenia świadomości)
-Skurcz naczyń obwodowych (Zespół Raynauda)
-Skurcz głośni
-Skurcz oskrzeli
-Skurcz powiek, światłowstręt, podwójne widzenie

Question 8

Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Answer 8

To zespół Albrighta
Zaburzenie dziedzinę polegające na oporności na PTH (zmniejszona wrażliwość receptorów docelowych)
Kliniczne naśladuje postać niedoboru PTH - hipokalcemia, hiperfosfatemia

Question 9

Prolaktinoma

Answer 9

Gruczolak przysadki wywodzący się z komórek laktotropowych autonomicznie wydzielający prolaktyna która uwalniana do krwiobiegu w nadmiarze prowadzi do hamowania osi gonadalnej i hipogonadyzmu hiperprolaktynowego objawiającego się u kobiet brakiem miesiączki i mleko tokiem a u mężczyzn zaburzeniami wzwodu

Objawy
Zatrzymanie miesiączki
-Mlekotok
-Zmniejszenie libido
-impotencja
-Wzmożone ciśnienie śródczaszkowe i ucisk na nerwy wzrokowe - po osiągnięciu dużych rozmiarów
-wzrost sutka i piersi, obrzęki i wyczuwalne grudki

Patogeneza
Hiperprolaktynemia upośledza pulsacyjne wydzielanie podwzgórzowej gonadolibteryny GnRH a przez to wydzielanie gonadotropin LH i FSH przysadkowych
Hamuje tez receptory gonadotropinowe w gonadach
W konsekwencji dochodzi do zahamowania dojrzewania pęcherzyka Graafa i czynności dokrewnej jajników (niedobór estradiolu i progesteronu u kobiet) oraz zhamowania spermatogenezy i czynności dokrewnej jąder
Bezpośrednie oddziaływanie progesteronu na gruczoły sutkowe powoduje mlekotok a u mężczyzn ginekomastie

Question 10

Hiperprolaktynemia

Answer 10

Nadmierne stężenie prolaktyny we krwi

Przyczyny hiperprolaktynemii
1) Guz prolaktynowy
2) Ciaza
3) Czynnościowa hiperpolaktynemia - nadmiar prolaktyny na różne bodzce
4) Niewyrownana niedoczynność tarczycy
5) Upośledzony metabolizm
6) Mieszane guzy

Question 11

Zaburzenia rozwoju płci

Answer 11

Zaburzenia rozwoju płci dzieli się na:

1) ZRP związane z nieprawidłowościami w zakresie chromosomów płciowych

2) ZRP z kariotypem 46,XY oraz

3) ZRP z kariotypem 46,XX

Question 12

Wielohormonalna niedoczynność przysadki

Answer 12

Niedoczynność przysadki spowodowana niedoborem wielu hormonów tropowych

Przyczyny
1) Nowotwory przysadki, podwzgórza i okolicy skrzyżowania wzrokowego
2)Przerzuty nowotworowe
3)Urazy czaszki, radioterapia, neuroinfekcje
4)Zaburzenia naczyniopochodne - zespół Sheehana, udary, tetniaki
5)Zapalenia mózgu i opon mózgowych, przysadki
6) Hipoaplazja i aplazja przysadki

Objawy niedoczynności przysadki w zależności od hormonu
Hormon wzrostu - niedobór wzrostu u dzieci, zmniejszenie masy mięśniowej, przyrost tk tłuszczowej, hipoglikemia, hiperlipidemia,

ACTH - zasłabnięcia, nudności i wymioty, jadłowstręt, podwyższona temp ciała, hipoglikemia, zmniejszona pigmentacja skory

TSH - wtórna niedoczynność tarczycy

LH I FSH - brak miesiączki, impotencja, osłabienie libido, zanik cech 3 rzędowych płciowych

PRL - brak laktacji po porodzie

Question 13

Przełom tarczycowy hipermetaboliczny

Answer 13

Stan nagłego i gwałtownego załamania homeostazy ustrojowej rozwijający się na podłożu nierozpoznanej lub niedostateczne leczonej nadczynności tarczycy przebiegający z zaburzeniami świadomości, śpiączką, niewydolnością serca, wstrząsem i wysoką temperatura

Przyczyny
-Nieleczona nadczynność
-Nagłe odstawienie leków
-Stres, operacja

Objawy
1) bezsenność, chudnięcie, gorączka, nudności, wymioty
2)Tachykardia, migotanie przedsionków, niewydolność serca, gorączka, wstrząs, zaburzenia świadomości

Question 14

Karłowatość

Answer 14

Niedobór GH u dzieci
Upośledzenie lub zahamowanie wzrostu
-Opóźnienie dojrzewania plciowego
-Drobne dłonie i stopy
-Dużą mozgoczaszka
-Nadmiernie rozwinięta tkanka podskórna tluszczowa
-Niedorozwój prącia
-Napadowa hipoglikemia ( brak działania antagonistycznego GH do insuliny)

1) Niedobór wzrostu powyżej 2 odchyleń standardowych
2) Zahamowanie tempa wzrostu z opóźnieniem wieku kostnego
3)Upośledzenie wydzielania hormonu GH w trakcie snu fizjologicznego i po stymulacji lekami
4) Stężenie GH poniżej 10ng/ml

Question 15

Zespół Klinefeltera

Answer 15

Kariotyp XXY
obecnośc przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

Objawy
-wysoki wzrost
-słabo rozwinięte miesnie
-bardziej kobieca sylwetka ciala
-brak owłosienia na twarzy
-nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie
-obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu
-zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję;
- gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera; objętość ejakulatu jest prawidłowa
u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone[13], częste są problemy z erekcją

Question 16

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Answer 16

Stan wzmożonego wydzielania PTH którego przyczyną NIE są zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej a pierwotny defekt komórek przytarczyc
Najczęściej spowodowany gruczolakiem przytarczy lub przerostem

Zwiększone wytwarzanie PTH powoduje
1)wzmożoną osteoliza i uwalnianie wapnia do krwi
2)Zwiększone wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego
3)zwiększone wydalanie fosforanów z moczem
Skutkiem tego jest hiperkalcemia oraz hipofosfatemia

Question 17

Objawy pierwotnej nadczynności przytarczyc
Badania obrazowe

Answer 17

1)Oslabienie
2)Zaparcia
3)Nudnosci
4)Poliuria - razem z nudnościami powoduje odwodnienie
5)Trudności w połykaniu, bóle brzucha i metaliczny posmak w ustach
6)Zawroty i bóle głowy, zaburzenia widzenia
7) Skurcze dodatkowe, napadowy częstoskurcz
8) osteoporoza i złamania patologiczne

1) Scienczenie warstwy korowej kości dlugich
2)Resorpcja podokostonowa kości drobnych dłoni i sklepienia czaszki (sol z pieprzem)
3)Guzy brunatne - torbiele w obrębie kości żuchwy, żeber, kości długich i osteoliza

Question 18

Przełom hiperkalcemiczny

Answer 18

Schorzenie spowodowane nieodpowiednio lub w ogóle nie leczoną nadczynnością przytarczyc
Nudności i poluira mogą doprowadzić do odwodnienia.
Odwodnienie prowadzi do ostrej niewydolności nerek i zaburzeń czynności układu krążenia i oun

Question 19

Wtórna nadczynność przytarczyc
Patogeneza

Answer 19

Odwracalny stan zwiększonego wydzielania parathormonu przez wtórnie przerośnięte przytarczyce wskutek ograniczonego napływu jonów wapnia do komórek przytarczyc

Inne przyczyny
-złe wchłanianie z przewodu pokarmowego Ca, niedobór witaminy D
-Odkładanie Ca w ostrym zapaleniu trzustki
-Hiperfosfatemia (zespół lizy guza, zmiażdżenia)
-uszkodzeniem nerek,
-przewlekłą chorobą nerek

Question 20

Guz chromochłonny

Answer 20

nowotwór rozwiajajcy się z komórek chromochlonnych zlokalizowanych w nadnerczach którego objawy są związane z nadmiernym wytwarzaniem i uwalnianiem katecholamin
Często współwystępuje z neurofibromatozą, guzami hormonalnie czynnymi, rakiem rdzeniastym tarczycy, MEN2a, MEN2B

Związane z okresowym wyrzutem katecholamin po uciśnięciu idt
1) Gwałtowny wzrost ciśnienia tętniczego
2) Przyspieszenie akcji serca
3)Zblednięcie powlok
4) Obfite pocenie się
5)Uczucie lęku
6) Silny ból głowy i brzucha
7) Zaburzenia naczynioruchowe

*Występuje okresowe napady nadciśnienia i hipotensji ortostatyczne. Nadciśnienie zwiększa wydalanie H20 i N+ przez nerki co powoduje spadek wolemi. Wtórnie zmniejsza się ekspresja dla katecholamin co upośledza skurcz naczyn

Rozpoznanie
Podwyższone wydalanie metoksypochodnych amin w moczu
* Podwyższone stężenie chromograniny A w surowicy
* Podwyższone stężenie amin w czasie napadu oraz ich metabolitów w moczu zebranym po napadzie

Question 21

Patomechanizm nadciśnienia w guzie chromochlonnym*

Answer 21

Aminy katecholowe działają wielonarządowo za pośrednic­ twem receptorów adrenergicznych typu a 1 i a 2 oraz beta~1 i ~2

interakcja amin katecholowych z receptorami ~ prowadzi do aktywacji cyklazy adenylanowej i wzrostu stężenia cAMP w komórkach docelowych.

W układzie sercowo-naczyniowym pod wpływem kate- c h o l a m i n następuje: ( 1 ) w z r o s t częstości s k u r c z ó w s e r c a i k u r - czliwości mięśnia sercowego z następowym zwiększeniem ob- jętości wyrzutowej i pojemności minutowej serca; (2) skurcz tętniczekkrążenia skórnego, nerkowego i trzewnego z jedno- czesnym rozkurczem tętniczek mięśniowych i wieńcowych oraz z następowym wzrostem ciśnienia skurczowego, obni- żeniem ciśnienia rozkurczowego i zwiększeniem amplitudy skurczowo-rozkurczowej. W efekcie tych zmian zwiększa się przepływ krwi przez mięśnie oraz utrzymuje się niezmienio- ny przepływ sercowy i mózgowy, co zapewnia wydolność or- ganizmu w czasie wysiłku fizycznego lub w stresie.

Question 22

Wole guzkowe toksyczne (Choroba Plummera)

Answer 22

Choroba w której nadczynność tarczycy rozwija się na podłożu guzkowego rozrostu gruczołu tarczowego i nie ma tła immunologicznego.
Guzki autonomicznie wydzielają hormony tarczycy

1) Niedobór jodu
2) Wole proste > guzkowe nietoksyczne
3) Wole guzkowe toksyczne

Rozwijają się przez wiele lat i ma długi okres skąpoobjawowym. Na początku zmniejsza się stężenie TSH w surowicy bez zmian HT. Do jawnej hipertyreozy może dojść przez trigger np kontrast z jodem czy leki
Objawy : Zwiększone zaburzenia rytmu serca, powikłania sercowo naczyniowe, niewydolność krążenia, oftalmopatia (wytrzeszcz oczu)

Question 23

Wole guzkowe obojętne (nietoksyczne)

Answer 23

Jest to choroba tarczycy w której dominują ogniskowe zaburzenia jej budowy wynikające z rozrostu i zmian zwyrodnieniowych lub zwłóknieniowych bez zaburzeń czynności tarczycy.
W USG stwierdza się pojedyczne guzek bez powiększenia pozostałej tarczycy
Przyczyny : niedobór jodu, substancje wolotwórcze, hormony płciowe, palenie papierosów, ekspozycja na promieniowanie jonizujące, wcześniejsze zapalenia tarczycy, procesy autoimmunologiczne

Question 24

Wole miąższowe nietoksyczne

Answer 24

To powiększenie objętości tarczycy w USG które NIE wiąże się z ogniskowymi zaburzeniami struktury ani czynności tarczycy.
Najczęściej przez niedobór jodu, czynniki autoimmunologiczne, czynniki dziedcizne.

Question 25

Wole Riedla

Answer 25

przewlekła choroba zapalna tarczycy charakteryzująca się masywnym zwłóknieniem tego narządu. Zwłóknienie niszczy prawidłową tkankę tarczycową, może się również rozszerzać na inne struktury w obrębie szyi otaczające tarczycę,

Objawy choroby zależą od rozległości procesu włóknienia i zwykle związane są z uciskiem. Niedoczynność tarczycy występuje tylko u około 30% chorych na chorobę Riedla. Przyczyna choroby Riedla nie jest znana. Podejrzewa się, że może ona mieć podłoże autoimmunologiczne, stanowić tarczycowo-szyjną manifestację ogólnoustrojowej choroby zwłóknieniowej, wariant choroby Hashimoto, pierwotne zapalenie tarczycy lub zejściowe stadium podostrego zapalenia tarczycy.

Question 26

Funkcje podwzgórza

Answer 26

Podwzgórze, będąc częścią OUN, pełni funkcję nadrzędną w regulacji układu
wewnątrzwydzielniczego. Jest ono połączone drogami nerwowymi z ośrodkami ponadpodwzgórzowymi, z korą płatów czołowych, ze wzgórzem, hipokampem i innymi strukturami mózgowia. Połączenia te zapewniają łączność funkcjonalną układu nerwowego z układem endokrynnym.

Podwzgórze przekazuje neurohormony, głównie z jąder nadwzrokowych i przykomorowych (wazopresyna i oksytocyna), drogą neurosekrecyjną przez włókna nerwowe do tylnego płata przysadki, oraz neurohormony, z różnych okolic podwzgórza drogą naczyń krwionośnych przysadkowego układu wrotnego (ryc. VI.A.1-2), do komórek gruczołowych przedniego płata przysadki. Takie połączenie umożliwia bezpośrednie przenikanie neurohormonów podwzgórzowych do przysadki. Należą do nich liberyny i statyny, pobudzające albo hamujące uwalnianie hormonów z jej płata przedniego. Między podwzgórzem a przysadką może istnieć również wsteczny przepływ krwi, co wpływa na możliwość bezpośredniego sprzężenia zwrotnego pomiędzy hormonami przysadki a ośrodkami ich neuroendokrynnej kontroli. Ucisk lub zniszczenie podwzgórza lub lejka powoduje głębokie zaburzenia czynności przedniego i tylnego płata przysadki, prowadząc do wtórnej niedoczynności przysadki.

Question 27

Hiperaldosteronizm Pierwotny

Answer 27

Grupa zaburzeń związanych ze zwiększonym widzialniem aldosteronu nieadektwanym do spożycia sodu i niezależne od regulujących jego wydzielania aktynowsci układu Renina angiotensyna oraz Stezenia potasu we krwi.
Nadmierne wydzielanie aldosteronu prowadzi do nadciśnienia tętniczego, uszkodzenia układu sercowo naczyniowego i nerek, zatrzymywania sodu w ustroju, zahamowania wydzielania reniny i zwiększonego wydalania potasu z moczem i hipokaliemi. Obniżone ARO

przyczyny
1) Przerost warstwy kory nadnerczy
2) Gruczolak nadnerczy (zespół Conna)
3) Rak kory nadnerczy wydzielający aldosteron

Objawy hiperaldosteronizmu pierwotnego
1) Nadciśnienie tętnicze
2) Osłabienie mięśniowe, wielomocz, wzmożone pragnienie
3) Hipokaliemia
Zasadowica - przez nadmiar aldosteronu wydalane są jony K+ i H+
4) Obniżenie Aktywności reninowej osocza
5) Obniżenie reniny
6) Wloknienie srodblonka naczyń

Question 28

Patogeneza hiperaldosteronizmu pierwotnego (nadmiar aldosteronu)

Answer 28

1) Nadmierne wydzielanie aldosteronu prowadzi do nadciśnienia tętniczego przez zatrzymywanie sodu i wody oraz skurcz i uszkodzenie naczyń
2) Wytwarzany autonomicznie aldosteron działa na cewkę nerkowa dalsza i powoduje zwiększone wchłanianie zwrotne Na+ i wydalanie Ki H+
3)Zatrzymywanie sodu i wody na początku prowadzi do hiperwolemii a potem dochodzi do spontanicznej diurezy i obj płynu ulega normalizacji
4)Działając synergistycznie z angiotensyna II powoduje martwicę, włóknienie miocytow, przerost serca, upośledza czynność srodblonka naczyn
5) W nerkach nadmiar aldosteronu prowadzi do uszkodzeń tętniczek i nefropati
6)Prowadzi do nadciśnienia przez pobudzenie receptorów mineralokotykoidqwych w OUN

Question 29

PCOS
objawy
Kryteria Rotterdamskie
Profil hormonalny w PCOS:

Answer 29

Zaburzenia endokrynologiczno metaboliczne wśród których centralna to dysfunkcja jajnika.
Jest najczęstszą przyczyna wtórnego braku miesiączki

1) Hirsutyzm
2)Otyłość
3)Miesiączki neregularne
4)Miesiączki bezowulacyjne
5)Nadmierna sekrecja LH
6) Hiperinsulinemia z inulinoopoornoscia
7)Nadmiar androgenów
8)pogrubiały jajniki stooczne włóknista torebka
9)Wzrost estrogenów
10)Objawy hipergonadyzmu

rzadkie owulacje lub ich brak
kliniczne/biochemiczne cechy hiperandrogenizmu
policystyczne jajniki w USG > 12 pęcherzyków o średnicy 2-9 mm

Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL

Question 30

Profil hormonalny w PCOS

Answer 30

Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL

Question 31

Wrodzona niedoczynność tarczycy - przyczyny, objawy podmiotowe i przedmiotowe + badania

Answer 31

Przyczyny
1) Hipoaplazja i aplazja tarczycy
2)Wrodzone defekty metaboliczne hormonów tarczycy

Podmiotowe
1)Ospałość, spowolnienie ruchowe
2)Trudności w karmieniu a tycie
3)Zaparcia
4)Niski ochrypły glos

Przedmiotowe
1)Obrzeknieta nalana twarz, wąskie szpary powiekowe
2)Powiększone ciemiączko przednie i otwarte tylne
3)Duży język i niedomknięte usta
4)blada skóra, chłodna
5)Żabi brzuch

Badania
-Podwyższone TSH
-Obniżone T3 i T4
-Opóźnienie wieku kostnego
-Niedokrwistosc niedobarwliwa

Question 32

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków

Answer 32

Jedynym objawem wrodzonej niedoczynności
tarczycy u noworodka może być przedłużająca się
fizjologiczna żółtaczka. W ciągu kilku–kilkunastu
tygodni ujawniają się cechy kliniczne, które są wynikiem
zaburzeń mielinizacji włókien nerwowych
w ośrodkowym układzie nerwowym, zmniejszenia
przemiany materii, zaburzeń kostnienia, obniżenia
napięcia mięśniowego, zmian w układzie
krążenia i przewodnienia ustroju na skutek
zmniejszenia wydalania wody przez nerki i wiązania
wody przez nadmiar mukopolisacharydów.

Jeżeli substytucyjne leczenie hormonami tarczycy
nie zostanie rozpoczęte przed upływem
dwóch–trzech pierwszych tygodni życia, dochodzi
do nieodwracalnego uszkodzenia centralnego
układu nerwowego i upośledzenia rozwoju
umysłowego dziecka. Stopień upośledzenia zależny
jest od wieku, w którym rozpoczęto podawanie
tyroksyny. Bardzo opóźnione leczenie lub jego
brak prowadzą do powstania tzw. kretynizmu tarczycowego.
W celu jak najszybszego rozpoznania
wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia
(jeszcze zanim pojawią się objawy kliniczne)
w 1995 r. wprowadzono w Polsce powszechne badanie
przesiewowe noworodków oparte na oznaczeniu
stężenia TSH w kropli krwi pobieranej
na bibułę.

Question 33

Akromegalia

Answer 33

To nadmiar hormonu wzrostu w organizmie w wieku doroslym

Przyczyny - gruczolak kwasochlonny przysadki

Objawy
-powolnie zwiększanie żuchwy, dłoni, stop, pogrubienie skory, nadmierny lojotok
-zaczerwienienie i pocenie
-nadmierne owlosienie
-przerost języka
-pogrubienie rysować twarzy
-powiększenie narządów wewnetrznych
-nadciśnienie tętnicze, powiększenie serca, dusznosc
-wady zastawkowe
-nowotowry jelita grubego
-cukrzyca
-problemy z płodnością
-nadmierna potlwiosc
-przerost małżowiny nosowej

Rozpoznanie :
Podanie glukozy (OGTT) i sprawdzenie czy GH spada (jeśli nie spada to akromegalia) lub sprawdzenie poziomu IFG-1 który będzie zbyt wysoki
MRI (gruczolak przysadki)
Badanie okulistyczne (dno oko i pole widzenia)

Question 34

Wrodzony przerost nadnerczy

Answer 34

Grupa schorzeń uwarunkowana wrodzonymi dziedziczącymi się autosomalnie recesywnie zaburzeniami enzymatycznymi biosyntezy kortyzolu.
Niedobór kortyzolu przez brak hamowania zwrotnego powoduje stałą nadmierną sekrecje ACTH co prowadzi do przerostu kory nadnerczy która tor metaboliczny ukierunkowuje na wytwarzanie androgenów a to prowadzi do zaburzeń w różnicowaniu płci
Dzielony na zespół utraty soli oraz z prostą wirylizacja

Patomechanizm biochemiczny
1)Niedobór 21 hydroksylazy - synteza steroidów zostaje zahamowana na etapie progesteronu i 17hydroksyprogesteronu które nie są przekształcane dalej. Hamuje to tor tworzenia mineralo i glikokrotykoidow

Question 35

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

Answer 35

Grupa dziedziczonych autosomalnie recesywnie zaburzeń, spowodowanych niedoborem enzymów lub białek kofaktorowych niezbędnych do steroidogenezy. Większość z nich skutkuje zmniejszoną syntezą kortyzolu i wtórnie zwiększoną produkcją POMC i ACTH. ACTH aktywując steroidogenezę, prowadzi do kumulacji prekursorów hormonalnych przed blokiem enzymatycznym, a ponadto działa troficznie, powodując hipertrofię i hiperplazję kory nadnerczy.

Objawy kliniczne choroby są efektem niedoboru produktu końcowego steroidogenezy i nadmiaru jej skumulowanych prekursorów sprzed bloku enzymatycznego. „Częściowe” niedobory enzymatyczne powodują zaburzenia ujawniające się później i o łagodniejszym obrazie klinicznym (tzw. late-onset).

1. Niedobór 21-hydroksylazy w wyniku mutacji genu CYP21A2 (~95%)
2. Niedobór 11β-hydroksylazy (~5%)
3. Niedobór 17α-hydroksylazy

Question 36

WPN postać klasyczna z utratą soli - całkowity brak 21-hydroksylazy

Answer 36

Pacjenci homozygotyczni genów zmutowanych CYP21
-W okresie noworodkowym : zaburzenia gospodarki wodno -elektrolitowej, wzrost stężenia potasu we krwi, nadmierna utrata sodu, hipowolemia, hipochloremia
kwasica metaboliczna

-Maskuliniazacja dziewczynek narządów płciowych już w życiu płodowym (wirylizacja) - przerost łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych
-Po kilku dniach od porodu gwałtowne wymioty, biegunka, odwodnienie

-Wzrost ARO
-spadek aldosteronu , Na+
-Wzrost K+

Question 37

WPN postać klasyczna bez utraty soli – prosta wirylizacja

Answer 37

Maskulinizacja dziewcząt, brak rozwoju piersi, męskie owłosienie, męska budowa ciała, męski głos
-przedwczesne dojrzewanie chłopców - gwałtowny wzrost, owłosienie płciowe, zwiększenie prącia ale bez zwiększenia jąder
-Brak zaburzeń gospodarki wodno elektrolitowej - niepełna ekspresja genu
-Zbyt szybkie zrośnięcie przynasadowych kości długich
-Zmniejszenie wzrostu ostatecznego

Rozpoznanie
Oznaczyć 17 OH progesteron (rośnie już w 5 dniu życia)

Question 38

WPN postać nieklasyczna

Answer 38

W postaci nieklasycznej objawy rozwijają się później, są różnorodne i trudne do rozpoznania. Może wystąpić przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyspieszenie wzrastania i przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych, co prowadzi do niskiego wzrostu końcowego. Postać nieklasyczną, w której objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, rozpoznaje się wyłącznie u kobiet, u których występuje hirsutyzm, łojotok, łysienie skroniowe i zaburzenia miesiączkowania.

Question 39

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Answer 39

Jest to dojrzewanie płciowe przez 8r.z u kobiet i 9 rz u mężczyzn.
Pochodzenie centralne - GnRH zalezne
Pochodzenie obwodowe- GnRH niezależne

GnRH Zalezne Centralne
-Konstytucjonalne
-Idiopatyczne
-Schorzenia oun, wodogłowie, guzy, procesy zapalne
Charakterystyczna cecha: Pokwitaniowe stężenia gonadotropin stymulujące gonady do wytwarzania hormonów płciowych

GnRH niezależne - obwodowe
-Chłopcy : WNP, guzy i przerosty kom Leydiga
-Dziewczynki- Torbiele jajników, nowotwory z estrogenami
-Obie płcie - zespół McCunea Albrighta
Charakterystyczna cecha : Nadmierna sekrecja hormonów steroidowych w nadnerczach, gonadach, guzach hormonalnie czynnych a stężenia gonadotropin pozostają niskie.

Question 40

Receptory dla TSH - lokalizacja

Answer 40

-tyreocyty (błona podstawno-boczna)
-fibroblasty
-tkanka tłuszczowa
i inne

Question 41

Orbitopatia tarczycowa i obrzęk przedgoleniowy - patomechanizm i objawy

Answer 41

Orbitopatia tarczycowa
Z aktywacja odpowiedzi komórkowej przeciwko receptorowi TSH na fibroblastach oczodołów oraz zwiększonego wydzielania cytokin przez Th1 a potem Th2
Objawy Th1 : obrzęk mięśni okoruchowych, wzrost ciśnienia śródgałkowego, wytrzeszcz oczu, upośledzenie odpływu żylnego z oczu, spojówki są przekrwione, obrzęk powieki górnej i dolnej, niedomykalność powiek, ucisk na nerw wzrokowy
Objawy Th2: włóknienie, stłuszczenie,

Obrzęk przedgoleniowy
Wywołany autoimmunologicznym działaniem rec Th1
Atoimmunologiczne zapalenie skóry i pobudzenie fibroblastów

Question 42

Choroba Gravesa Basedowa

Answer 42

Choroba o podłożu autoimmunologicznym w którym dochodzi do wytworzenia przeciwciał TRAB przeciwko receptorowi( TSHR)dla TSH na błonie tyreocytów.
Przeciwciała pobudzają czynność komórek pęcherzykowych co prowadzi do nadmiernej syntezy T3 i T4 i do nadczynności tarczycy
W surowicy chorego wykrywane są tez przeciwciała TRAB(przeciwrecepturowe), antyperoksaydzowe antyTPO oraz antytyreoglobulinowe anty Tg
Chorobie towarzyszy często bielactwo, cukrzyca typu 1, niedoczynność nadnerczy, anemia złośliwa i reumatoidalne zapalenie stawów

PATOMECHANIZM
Nadczynność tarczycy - autoprzeciwciała anty-TSHR łącza się z receptorami TSH obecnymi na błonie komórkowej tyreocytów i wywołują ich nadmierną niekontrolowaną aktywacje co prowadzi do nadprodukcji hormonów tarczycy oraz zahamowania wydzielenia TSH przez przysadkę

OBJAWY
Tak jak w nadczynnosci
Charakterystyczne
-orbitopatia tarczycowa
-obrzęk przedgoleniowy
-wole naczyniowe

Question 43

SIADH (nieadekwatne wydzielanie wazopresyny)

Answer 43

Dochodzi w nim do stałego wydzielania zagęszczonego moczu. Nadmiar ADH prowadzi do hiponatremi powodującej hipoosmolalność płynów pozakomórkowych Początkowo związana z nadmiernym poborem wody i adaptacyjną hiperfiltracją kłębuszkową z natriurezą.

Objawy.- 1) Wydzielanie zagęszczonego moczu 2)Nadmierny pobór wody 3)Ból głowy,apatia, nudności,
4)obrzęki mózgu w ciężkich przypadkach

Przyczyny - 1) uszkodzenia podwzgórza 2)Zabiegi neurochirurgiczne 3)Zakażenia oun
4)guz ektopowo wydzielający ADH np drobnokomorkowy rak oskrzela 5)prawo komorowa niewydolność serca 6) leki przeciwbólowe, moczopędne, cytostatyki 7) narkotyki

Kryteria rozpoznania
Hiponatremia (<130 mmol/l), mała osmolalność osocza (<280 mOsm/kg H2O),
osmolalność moczu >100 mOsm/kg H2O i wydalanie sodu z moczem >40 mmol/l przy normalnym spożyciu sodu, przy prawidłowej czynności nerek, nadnerczy i tarczycy oraz prawidłowym stanie nawodnienia (stwierdzenie hipo- lub hiperwolemii uniemożliwia rozpoznanie). Stężenie ADH w surowicy jest zwiększone.
OGRANICZENIE PODAŻY PŁYNÓW prowadzi do wyrównania hiponatremii, co jest pośrednim wskaźnikiem potwierdzającym rozpoznanie SIADH; przeprowadź dalsze badania w celu rozpoznania jego przyczyny.

Rozpoznanie różnicowe
przewlekła hipowolemia spowodowana przez diuretyki tiazydowe, biegunkę lub wymioty (na SIADH wskazuje duża natriuria bez cech odwodnienia), ostra i przewlekła niewydolność nerek, niedoczynność przysadki, niedoczynność nadnerczy, niedoczynność tarczycy, hiponatremia rzekoma (fałszywie zaniżony wynik oznaczenia sodu w surowicy w ciężkiej hiperlipidemii lub hiperproteinemii)

Question 44

Zespół pustego siodła

Answer 44

Obejmuje objawy rozwijające się prezez wnikanie opony pajęczej ze zbiornikiem płynu mózgowo rdzeniowego w obręb siodła tureckiego przy nieszczelnej przeponie siodła i zwiększonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym
Zbiornik płytowy uciska przyjadę i przemieszcza ja do dna siodła tureckiego, uciska lejek i czasem przemieszcza nerwy wzrokowe

pierwotny - wrodzona przepuklina przepony siodła lub brak przepony siodla
wtórna - zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia, udar, regresja guza przysadki w wyniku farmakoterapii

Question 45

Zespół Sheehana

Answer 45

Jest to poporodowa martwica przysadki
Spowodowana okołoporodowym wstrząsem krwotocznym powodującym udar niedokrwienny przysadki która podczas ciąży jest powiększona i bardzo dobrze ukrwiona
Objawy to brak laktacji przez nagle zmniejszenie stężenia prolaktyny, brak powrotu miesiączki po porodzie i objawy wtórnej niedoczynności tarczycy oraz nadnerczy które rozwijają się przez miesiace
Cechy pustego siodła w badaniach obrazowych

Question 46

Uszkodzenia podwzgórza

Answer 46

1) Urazy )-Złamania, stłuczenia, krwawienia pourazowe . Mogą powodować wystąpienie moczówka prostej, bólu głowy i różnych zespołów objawów wegetatywnych oraz hormonalnych)

2) Guzy

3) Urazy jatrogenne - operacje i radioterapia

4) Zapalenia pierwotne autoimmunologiczne oraz wtórne infekcyjne i ziarniniakowe

5) Zaburzenia genetyczne - Wspólną cecha to brak GnHR oraz kliniczny obraz wtórnego hipogonadyzmu hipogondotropowego np Kallman, Prader Williego

6) zaburzenia naczyniowe i udary

Question 47

Zespół jąder feminizujących
(Zespół niewrażliwości na androgeny)

Answer 47

wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny

żeński fenotyp mimo istnienia jąder
płeć somatyczna żeńska przy męskiej płci gonadalnej
 Wykształcone w życiu płodowym jądra wydzielają testosteron, na który brak odpowiedzi tkankowej (jądra wewnątrz jamy brzusznej)
 Przewody Wolffa nie ulegają przemianom w kanaliki nasienne, nasieniowody i najądrza z powodu braku receptorów dla testosteronu
 Kanały Mullera nie przekształcają się w wewnętrzne narządy płciowe żeńskie z powodu prawidłowej sekrecji AMH przez komórki Sertolego
 Cechy charakterystyczne:
o brak owłosienia łonowego i pachowego
o narządy płciowe zewnętrzne typowo żeńskie
o pochwa krótka i ślepo zakończona
o brak macicy i jajowodów
o jądra w miednicy mniejszej/kanałach pachwinowych
o wykształcone piersi
o Pierwotny brak miesiączki
 identyfikacja płciowa żeńska
 ↑ LH, prawidłowe FSH, testosteron w normie

Question 48

Rak tarczycy

Answer 48

Są to nowotwory złośliwe wywodzące się z
1) komórek pęcherzykowych tarczycy - brodawkowaty i pęcherzykowaty, anaplastyczny
2)Komórek C - rak rdzeniasty

Patogeneza raka tarczycy
1) Ekspozycja na promieniowanie jonizujące
2)Dostępność jodu w srodowisku
3)Onkogeny - mutacja genu BRAF - najczęściej w brodawkowatym
4) Czynniki dziedziczne

Obraz kliniczny raków tarczycy
1)Powiększone przez przerzuty węzły chlonne
2)Szybki wzrost guzka i jego nieprzesuwalność
3)Chrypka - naciekanie na nerw krtaniowy
4)Ból i duszność
5) Biegunka - rak rdzeniasty przez nadmiar kalcytoniny

Question 49

Ostra niewydolność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)

Answer 49

To zespół objawów klinicznych wywołanych nagłym znacznym niedoborem kortyzolu stanowiący zagrożenie życia. Najczęściej przez obustronną destrukcje kory nadnerczy przez zator lub wylew. W fazie przełomu rozwiniętego jest oporność na leczenie katecholaminami

Przyczyny
Obustronna destrukcja kory nadnerczy nagle przez zator lub wylew spowodowany :
1)Posocznica meningokokowa - Waterhouse-Friderichsen
2) Wrodzone lub nabyte zaburzenia krzepnięcia
3)Powikłania poporodwe
4)Uraz
+
5) Chorzy z nierozpoznana niedoczynnością kory nadnerczy
6)Chorzy po odstawieniu leczenia substytucyjnego
7)Chorzy w sytuacjach stresowych bez odpowiedniej dawki hydrokortyzonu
8) Nieprawidłowe wchłanianie hydrokortyzonu w biegunce lub wymiotach
9)Sepsa

Objawy
1)Ostry ból jamy brzusznej
2)Nudności, wymioty
3)Wysoka temperatura - cytokiny w niedoborze kortyzolu
4)Objawy hipoglikemii, u dzieci drgawki
5)Bóle mięśni, obniża się ciśnienie tętnicze
6) W zespole Waterhousa - rozległe wylewy krwi w skorze

Question 50

Hashimoto

Answer 50

Jest to przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy związane z przeciwciałami przeciwko tyreoperoksydazie anty-TPO oraz tyreoglobulinie anty Tg oraz naciekami limfocytowymi w tarczycy które może przebiegać z eutyroza lub prowadzić do stopniowego rozwoju niedoczynosci tarczycy

Patogeneza
Kluczowa rola to zaburzenia autoimmunologiczne
-Przeciwciała anty TPO oraz anty Tg
-czasami przeciwciała blokujące receptor TSH
-Zjawiska autoimmunologiczne zależą od limfocytów Th1 i aktywności cytotoksycznych limfocytów T które niszczą komórki pęcherzykowe tarczycy

Objawy Hashimoto i przyczyny występowania
1 etap > Nadczynność przez uwolnienie hormonów zgromadzonych w koloidzie
2 etap > Niedoczynność przez postępująca destrukcje tarczycy

Przyczyny
-Nadmierna podaż jodu u osób obciążonych genetycznie
-autoimmunologia

Badania labolatoryjne
1) zwiększone stężenia autoprzeciwciał anty-TPO lub anty-Tg
2) zwiększone stężenie TSH w surowicy (zmniejszone w rzadko występującej fazie nadczynności)
3) zmniejszone stężenie FT4 w surowicy (w niedoczynności subklinicznej stężenie FT4 jest prawidłowe, w rzadko występującej fazie nadczynności stężenia wolnych HT mogą być zwiększone); stężenie FT3 może być prawidłowe lub zmniejszone, jego oznaczanie nie jest konieczne do rozpoznania.

Kryteria rozpoznania
zwiększone stężenie przeciwciał anty-TPO (zwiększone stężenie przeciwciał anty-Tg występujące bez zwiększenia stężenia przeciwciał anty-TPO nie ma znaczenia dla rozpoznania choroby

Question 51

Wtórna niedoczynnośc tarczycy

Answer 51

Wskazuje na nią zmniejszone stężenie FT4 w surowicy przy niezwiększonym lub zmniejszonym stężeniu TSH) – wskutek niedoboru bądź braku wydzielania TSH spowodowanego niedoczynnością przysadki (nowotwór okolicy siodła tureckiego, choroby zapalne lub naciekowe, uszkodzenie naczyniopochodne, urazowe lub jatrogenne – napromienienie, operacje neurochirurgiczne, leki.

Objawy są zazwyczaj słabiej wyrażone niż w niedoczynności pierwotnej, ale mogą występować cechy niewydolności innych gruczołów wydzielania wewnętrznego (zwracaj uwagę na objawy niedoczynności kory nadnerczy), objawy moczówki prostej lub inne związane bezpośrednio z niedoczynnością przysadki.

Question 52

Guz gonadotropinowy
(gonadotropinoma)

Answer 52

Gruczolak wywodzący się z komórek gonadotropowych przysadki, wydzielający gonadotropiny lub ich wolne podjednostki.

Obraz kliniczny
Guz wywodzący się z komórek gonadotropowych na ogół jest nieczynny hormonalnie (stężenia gonadotropin w surowicy są prawidłowe). W badaniach immunohistochemicznych można wykazać, że wytwarza hormony glikoproteinowe (głównie FSH, niezmiernie rzadko LH), a częściej ich wolne podjednostki (αSU, βFSH lub βLH – mogą być jedynymi markerami guza gonadotropinowego w surowicy).

Większość „nieczynnych hormonalnie” guzów przysadki (w rzeczywistości głównie guzów gonadotropinowych) stanowią powoli rosnące makrogruczolaki, z czasem wykazujące ekspansję zewnątrz- i ponadsiodłową. Guzy te z reguły nie dają charakterystycznego zespołu klinicznego nadmiernego wydzielania hormonów, a jedynie – rozrastając się do znacznych rozmiarów – powodują objawy neurologiczne: ból głowy, postępującą utratę wzroku oraz niedoczynność przysadki. W przypadkach nadmiernego wydzielania FSH u mężczyzn z występującymi innymi objawami niedoczynności przysadki nie stwierdza się zaburzeń wzwodu, a stężenia testosteronu i estradiolu mieszczą się w granicach normy. Natomiast u kobiet można stwierdzić torbielowate zmiany obu jajników, a duże stężenie estradiolu bywa nieadekwatne do zwiększonego stężenia FSH.

Rozpoznanie
Rozpoznanie guza gonadotropinowego opiera się na uwidocznieniu gruczolaka przysadki w TK lub MR i stwierdzeniu zwiększonych stężeń gonadotropin lub ich wolnych podjednostek w surowicy. Niezmiernie rzadko spotyka się guzy wydzielające LH, dlatego stosunek obu gonadotropin – zwiększone stężenie FSH przy często nieoznaczalnym LH – może nasuwać podejrzenie guza gonadotropinowego. Ułatwia to również różnicowanie z hipogonadyzmem i menopauzą; w tych stanach na ogół stężenia obu gonadotropin (FSH i LH) są zwiększone, a stężenia hormonów gonadowych – zmniejszone. W guzie gonadotropinowym wydzielającym FSH stężenia hormonów gonad są rzadko zmniejszone. Rozpoznanie ułatwia wykazanie paradoksalnego zwiększenia stężeń gonadotropin i αSU po stymulacji TRH, co stwierdza się u połowy badanych z guzem gonadotropinowym.

Question 52

Przełom hipometaboliczny

Answer 52

Wyraz nieleczonej, skrajnie ciężkiej niedoczynności tarczycy, przebiega z hipoksją, zaburzeniami elektrolitowymi, barykardia, wstrząs, hipotermia, upośledzeniem wentylacji, splątaniem psychicznym i śpiączka

Question 53

Zespół Turnera definicja

Answer 53

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością.

Kariotyp XO lub monoaicyzm np. 45X/46XX

Question 54

Objawy zespołu Turnera

Answer 54

-szeroką, płetwistą szyję,
-nisko schodzącą linię owłosienia na karku, szeroko
-rozstawione brodawki sutkowe,
-trójkątny kształt twarzy, szerokie rozstawienie oczu, wysokie czoło
-szeroką nasadę nosa oraz zmarszczkę nakątną, czyli fałd skórny zakrywający wewnętrzny kącik oka.
- znamiona barwnikowe
-NISKOROSLOSC
-DYSGENEZJA GONAD - brakiem rozwoju gruczołów piersiowych, brakiem owłosienia łonowego i brakiem miesiączki. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna.
-koarktacja aorty i wady zastawek.
-Rozwarstwienie aorty
-nerka podkowiasta

Question 55

Zespół Cushinga

Answer 55

To zespół objawów klinicznych powstający w wyniku długotrwałej ekspozycji na nadmiar krążących glikokortykoidów.
Może być zależny lub niezależny od wydzielania ACTH

Zespół Cushinga niezależny od ACTH
Pierwotna nadczynność kory nadnerczy
1)Nowotwory kory nadnerczy (gruczolak lub rak)
2)Zmiany rozrostowe nadnerczy - guzkowa hiperplazja
3)Mutacja receptora melanokortynowego
4)Glikokortykoidy - jatrogenne

Zespół Cushinga zależny od ACTH
Wtórna nadczynność kory nadnerczy
1)Postać przysadkowa - nadmierne wytwarzanie ACTH przez gruczolak przysadki - inaczej Choroba Cushinga
2)Zespół Ektopowego wydzielania ACTH przez guz o lokalizacji pozaprzysadkowej np drobnokomorkowy płuca, rakowiaki, rak rdzeniasty tarczycy(neuroendokyrynne)

Objawy kliniczne Zespołu Cushinga
1)Otyłość z centralnym rozmieszczeniem tk tluszczowej
2)Księżycowata twarz
3)Bawoli kark
4)Duży brzuch z czerwonymi rozstępami
5)Wylewy podskórne przez ścieńczenie tkanki podskórnej
6)Rozstępy z naczyniami krwionośnymi, siniaki
7)Osłabienie siły dolnych mięśni kończyn
8) Częste zakażenia skórne, grzybicze -zmniejszona odpornosc
9)Reakcje alergiczne - hamowanie histaminy
10)Rozległa utrata masy kostnej przez zahamowanie procesów kosciotworczych
11)Zmniejsza się wchłanianie wapnia z moczem
12)Nadciśnienie tętnicze
13)Zahamowanie wzrostu u dzieci
14)Opóźnienie dojrzewania u dzieci
15)Zaburzenia miesiączkowania
16)Wirylizacja u kobiet i dzieci
17) Przedwczesne dojrzewanie u chlopcow
18)Zaburzenia psychiczne - euforia, depresja, stany niepokoju, psychoza
19)Cukrzyca
20) Kamica nerkowa

Question 56

Akromegalia: objawy z układu krążenia, zaburzenia metaboliczne i hormonalne

Answer 56

Zmiany w układzie krążenia: nadciśnienie tętnicze, powiększenie serca (kardiomiopatia przerostowa) i niewydolność serca (duszność), zaburzenia rytmu serca; w długotrwałej chorobie – wady zastawkowe serca, choroba niedokrwienna serca, udar mózgu.

Zaburzenia metaboliczne i hormonalne: nieprawidłowa tolerancja glukozy lub cukrzyca, hiperinsulinizm, hiperlipidemia, hiperkalciuria, wole proste lub guzkowe, nadczynność tarczycy, mlekotok, hipogonadyzm, objawy współistniejącej nadczynności przytarczyc lub guza trzustki pozwalające na rozpoznanie zespołu MEN1.

Question 57

Badania w zespole Cushinga

Answer 57

1) Stężenie kortyzolu z dobowym rytmem wydzielania - rano od 15 do 20ug prawidłowo a potem obniża się do polowy
2)Wydalanie wolnego kortyzolu z moczem - dobowe powinno być poniżej 100ug
3)Stężenie ACTH w surowicy - bardzo niskie przy podwyższonym kortyzolu wskazuje na ACTH Niezależny zespół
4)Podwyższona hemoglobina, hematokryt, erytrocyty
5)Poranna hiperglikemia/nieprawidłowy OGTT
6)Zwiększony cholesterol całkowity, LDL, triglicerydy

Dynamiczne
1) Hamowanie deksametazonem - jednorazowe podanie 1mg o północy, rano powinno być prawidłowo niższe niż 5ug/dl
2)Hamowanie deksametazonem długie - przez 4 dni łącznie, w chorobie Cushinga stężenie kortyzolu powinno być już po 2 dniach niższe niż 5 ug a wydalanie z moczem obniżone o 50%