#0 WYBRANE Flashcards
Choroba Addisona
Jest to pierwotna przewlekła niedoczynność kory nadnerczy, wywołana długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy przede wszystkim kortyzolu przez bezpośrednie uszkodzenie nadnerczy.
Często występuje z autoprzeciwciałami do kory nadnerczy, tarczycy, przytarczycom, kom. okładzinowym żołądka
Przyczny
1) Gruźlica
2)Autoimmunizacja - przeciwciała przeciwko antygenom komórek nadnerczy np enzymom katalizującym steroidogeneze
3)Histoplazmoza
4)Przerzuty nowotworowe
5)AIDS
6) Zakażenie wirusem cytomegalii,
7)Polekowe zmniejszenie syntezy hormonów kory nadnerczy
8) grzybice
Objawy
1)Osłabienie, łatwa męczliwość
2)Brak łaknienia, nudności, wymioty
3)Napady hipoglikemii przez upośledzenie glukoneogenezy
4)Nadmierna utrata sodu z moczem, hipowolemia, hipotonią - niedobór aldosteronu
5) Nadmiar potasu zaburza akcje serca - niedobór aldosteronu
6)Utrata owłosienia płciowego i miesiączki u kobiet - brak androgenów nadnerczowych
7)Ciemne zabarwienie skóry i błon śluzowych -Nadmiar ACTH przez brak hamowania zwrotnego kortyzolem
8)Brunatne przebarwienia łokci
Patogeneza ciemnej skóry w chorobie Addisona
Brak kortyzolu powoduje brak zwrotnego hamowania ACTH przez co jest go nadmiar
ACTH zawiera w składzie aminokwasowym alfa MSH która działa na melanocyty i indukuje wydzielanie melaniny która powoduje ciemne zabarwienie skory
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy
To zespół objawów klinicznych wywołanych długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy wskutek niedoboru ACTH
Przyczyny
1)Przewlekła steroidoterapia
2)Guz przysadki lub podwzgórze®za
3)Guzy około siodłowe
4)udar przysadki - zespół Seheehana
Objawy podobne jak w chorobie Addisona ale zazwyczaj długo narastają i są mniej wyrażone
Nie występują zaburzenia elektrolitowe bo czynności warstwy kłębkowatej są zachowane, nie ma tez ciemnego zabarwienia ani hipotensji ortostatycznej
Stała supresja ACTH powoduje wtórny zanik kory obu nadnerczy
Po nagłym odstawieniu leku podwzgórze i przysadka nie podejmują natychmiast swoich funkcji w zakresie wydzielania CRH oraz ACTH a hipotroficzne nadnercza nie są w stanie syntezowac odpowiedniej ilości hormonów
Powstaje niedobór endogennych glikqokorytkoidow i rozwijają się objawy wtórnej niedoczynności
Badania w niedoczynności nadnerczy (Addison)
1) Stymulacji ACTH - podanie syntetycznego ACTH, prawidłowo kortyzol powinien wzrosnąć dwukrotnie powyżej 15ug/dl
2)Test z metyraponem - metyrapon blokuje syntezę kortyzolu w nadnerczach na poziomie 11dezoksykortykortyzolu który nie ma właściwości hamowania wyrzutu ACTH przez przysadkę. Brak wzrostu stężenia ACTH po podaniu świadczy o obniżonej rezerwie
3)Test hipoglikemiczny - Brak wzrostu kortyzolu po obniżeniu glukozy przez podanie insuliny świadczy o obniżonej rezerwie nadnerczowej
1) Niedokrwistość monocytarna, neutropenia, eozynofilia
2)Stężenie kortyzolu we krwi - powinno być powyżej 5ug/dl
3) Stężenie ACTH w surowicy - wysokie potwierdza pierwotna, niskie wtórna
4) w pierwotnej hiponatremia, hipochloremia, hiperkaliemia
5)W pierwotnej - hipotononia podczas stania
Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Przyczyny
Stan chorobowy wiążący się z hipokalcemią i hiperfosfatemią spowodowany pierwotnym niedoborem lub brakiem PTH lub rzadziej syntezą biologiczną nieczynnych cząsteczek PTH
1) Operacyjne usunięcie przytarczyc
2)Niedokrwienie przytarczyc
3) Zniszczenie przytarczyc (radioterapia, autoimmunologiczne, urazy)
4)Zespół DIGeorga
5)Choroby mitochondrialne
Patogeneza hipokalcemii w niedoczynności przytarczyc
Niedobór lub brak PTH powoduje
1) Zmniejszoną mobilizacje wapnia z kosci
2)Zmniejszoną biosyntezy wit D w nerkach
3)Zwiększenie utraty wapnia z moczem
4)Hiperfosfatemie
Hipokalcemia powoduje obniżenie progu pobudliwości struktur nerwowo-mięśniowych oraz występowanie tezyczki lub jej równoważników
Objawy niedoczynności przytarczyc (hipokalcemii)
Stężenie wapnia zjonizowanego poniżej 1mmol/l (8,4mg/dl)
-Nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa (tężyczka)
-Skurcz naczyń wieńcowych (dławica piersiowa)
-Skurcz naczyń brzusznych (angina brzuszna)
-Skurcz naczyń mózgowych (migrena, zaburzenia świadomości)
-Skurcz naczyń obwodowych (Zespół Raynauda)
-Skurcz głośni
-Skurcz oskrzeli
-Skurcz powiek, światłowstręt, podwójne widzenie
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
To zespół Albrighta
Zaburzenie dziedzinę polegające na oporności na PTH (zmniejszona wrażliwość receptorów docelowych)
Kliniczne naśladuje postać niedoboru PTH - hipokalcemia, hiperfosfatemia
Prolaktinoma
Gruczolak przysadki wywodzący się z komórek laktotropowych autonomicznie wydzielający prolaktyna która uwalniana do krwiobiegu w nadmiarze prowadzi do hamowania osi gonadalnej i hipogonadyzmu hiperprolaktynowego objawiającego się u kobiet brakiem miesiączki i mleko tokiem a u mężczyzn zaburzeniami wzwodu
Objawy
Zatrzymanie miesiączki
-Mlekotok
-Zmniejszenie libido
-impotencja
-Wzmożone ciśnienie śródczaszkowe i ucisk na nerwy wzrokowe - po osiągnięciu dużych rozmiarów
-wzrost sutka i piersi, obrzęki i wyczuwalne grudki
Patogeneza
Hiperprolaktynemia upośledza pulsacyjne wydzielanie podwzgórzowej gonadolibteryny GnRH a przez to wydzielanie gonadotropin LH i FSH przysadkowych
Hamuje tez receptory gonadotropinowe w gonadach
W konsekwencji dochodzi do zahamowania dojrzewania pęcherzyka Graafa i czynności dokrewnej jajników (niedobór estradiolu i progesteronu u kobiet) oraz zhamowania spermatogenezy i czynności dokrewnej jąder
Bezpośrednie oddziaływanie progesteronu na gruczoły sutkowe powoduje mlekotok a u mężczyzn ginekomastie
Hiperprolaktynemia
Nadmierne stężenie prolaktyny we krwi
Przyczyny hiperprolaktynemii
1) Guz prolaktynowy
2) Ciaza
3) Czynnościowa hiperpolaktynemia - nadmiar prolaktyny na różne bodzce
4) Niewyrownana niedoczynność tarczycy
5) Upośledzony metabolizm
6) Mieszane guzy
Zaburzenia rozwoju płci
Zaburzenia rozwoju płci dzieli się na:
1) ZRP związane z nieprawidłowościami w zakresie chromosomów płciowych
2) ZRP z kariotypem 46,XY oraz
3) ZRP z kariotypem 46,XX
Wielohormonalna niedoczynność przysadki
Niedoczynność przysadki spowodowana niedoborem wielu hormonów tropowych
Przyczyny
1) Nowotwory przysadki, podwzgórza i okolicy skrzyżowania wzrokowego
2)Przerzuty nowotworowe
3)Urazy czaszki, radioterapia, neuroinfekcje
4)Zaburzenia naczyniopochodne - zespół Sheehana, udary, tetniaki
5)Zapalenia mózgu i opon mózgowych, przysadki
6) Hipoaplazja i aplazja przysadki
Objawy niedoczynności przysadki w zależności od hormonu
Hormon wzrostu - niedobór wzrostu u dzieci, zmniejszenie masy mięśniowej, przyrost tk tłuszczowej, hipoglikemia, hiperlipidemia,
ACTH - zasłabnięcia, nudności i wymioty, jadłowstręt, podwyższona temp ciała, hipoglikemia, zmniejszona pigmentacja skory
TSH - wtórna niedoczynność tarczycy
LH I FSH - brak miesiączki, impotencja, osłabienie libido, zanik cech 3 rzędowych płciowych
PRL - brak laktacji po porodzie
Przełom tarczycowy hipermetaboliczny
Stan nagłego i gwałtownego załamania homeostazy ustrojowej rozwijający się na podłożu nierozpoznanej lub niedostateczne leczonej nadczynności tarczycy przebiegający z zaburzeniami świadomości, śpiączką, niewydolnością serca, wstrząsem i wysoką temperatura
Przyczyny
-Nieleczona nadczynność
-Nagłe odstawienie leków
-Stres, operacja
Objawy
1) bezsenność, chudnięcie, gorączka, nudności, wymioty
2)Tachykardia, migotanie przedsionków, niewydolność serca, gorączka, wstrząs, zaburzenia świadomości
Karłowatość
Niedobór GH u dzieci
Upośledzenie lub zahamowanie wzrostu
-Opóźnienie dojrzewania plciowego
-Drobne dłonie i stopy
-Dużą mozgoczaszka
-Nadmiernie rozwinięta tkanka podskórna tluszczowa
-Niedorozwój prącia
-Napadowa hipoglikemia ( brak działania antagonistycznego GH do insuliny)
1) Niedobór wzrostu powyżej 2 odchyleń standardowych
2) Zahamowanie tempa wzrostu z opóźnieniem wieku kostnego
3)Upośledzenie wydzielania hormonu GH w trakcie snu fizjologicznego i po stymulacji lekami
4) Stężenie GH poniżej 10ng/ml
Zespół Klinefeltera
Kariotyp XXY
obecnośc przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Objawy
-wysoki wzrost
-słabo rozwinięte miesnie
-bardziej kobieca sylwetka ciala
-brak owłosienia na twarzy
-nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie
-obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu
-zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję;
- gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera; objętość ejakulatu jest prawidłowa
u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone[13], częste są problemy z erekcją
Pierwotna nadczynność przytarczyc
Stan wzmożonego wydzielania PTH którego przyczyną NIE są zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej a pierwotny defekt komórek przytarczyc
Najczęściej spowodowany gruczolakiem przytarczy lub przerostem
Zwiększone wytwarzanie PTH powoduje
1)wzmożoną osteoliza i uwalnianie wapnia do krwi
2)Zwiększone wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego
3)zwiększone wydalanie fosforanów z moczem
Skutkiem tego jest hiperkalcemia oraz hipofosfatemia
Objawy pierwotnej nadczynności przytarczyc
Badania obrazowe
1)Oslabienie
2)Zaparcia
3)Nudnosci
4)Poliuria - razem z nudnościami powoduje odwodnienie
5)Trudności w połykaniu, bóle brzucha i metaliczny posmak w ustach
6)Zawroty i bóle głowy, zaburzenia widzenia
7) Skurcze dodatkowe, napadowy częstoskurcz
8) osteoporoza i złamania patologiczne
1) Scienczenie warstwy korowej kości dlugich
2)Resorpcja podokostonowa kości drobnych dłoni i sklepienia czaszki (sol z pieprzem)
3)Guzy brunatne - torbiele w obrębie kości żuchwy, żeber, kości długich i osteoliza
Przełom hiperkalcemiczny
Schorzenie spowodowane nieodpowiednio lub w ogóle nie leczoną nadczynnością przytarczyc
Nudności i poluira mogą doprowadzić do odwodnienia.
Odwodnienie prowadzi do ostrej niewydolności nerek i zaburzeń czynności układu krążenia i oun
Wtórna nadczynność przytarczyc
Patogeneza
Odwracalny stan zwiększonego wydzielania parathormonu przez wtórnie przerośnięte przytarczyce wskutek ograniczonego napływu jonów wapnia do komórek przytarczyc
Inne przyczyny
-złe wchłanianie z przewodu pokarmowego Ca, niedobór witaminy D
-Odkładanie Ca w ostrym zapaleniu trzustki
-Hiperfosfatemia (zespół lizy guza, zmiażdżenia)
-uszkodzeniem nerek,
-przewlekłą chorobą nerek
Guz chromochłonny
nowotwór rozwiajajcy się z komórek chromochlonnych zlokalizowanych w nadnerczach którego objawy są związane z nadmiernym wytwarzaniem i uwalnianiem katecholamin
Często współwystępuje z neurofibromatozą, guzami hormonalnie czynnymi, rakiem rdzeniastym tarczycy, MEN2a, MEN2B
Związane z okresowym wyrzutem katecholamin po uciśnięciu idt
1) Gwałtowny wzrost ciśnienia tętniczego
2) Przyspieszenie akcji serca
3)Zblednięcie powlok
4) Obfite pocenie się
5)Uczucie lęku
6) Silny ból głowy i brzucha
7) Zaburzenia naczynioruchowe
*Występuje okresowe napady nadciśnienia i hipotensji ortostatyczne. Nadciśnienie zwiększa wydalanie H20 i N+ przez nerki co powoduje spadek wolemi. Wtórnie zmniejsza się ekspresja dla katecholamin co upośledza skurcz naczyn
Rozpoznanie
Podwyższone wydalanie metoksypochodnych amin w moczu
* Podwyższone stężenie chromograniny A w surowicy
* Podwyższone stężenie amin w czasie napadu oraz ich metabolitów w moczu zebranym po napadzie
Patomechanizm nadciśnienia w guzie chromochlonnym*
Aminy katecholowe działają wielonarządowo za pośrednic twem receptorów adrenergicznych typu a 1 i a 2 oraz beta~1 i ~2
interakcja amin katecholowych z receptorami ~ prowadzi do aktywacji cyklazy adenylanowej i wzrostu stężenia cAMP w komórkach docelowych.
W układzie sercowo-naczyniowym pod wpływem kate- c h o l a m i n następuje: ( 1 ) w z r o s t częstości s k u r c z ó w s e r c a i k u r - czliwości mięśnia sercowego z następowym zwiększeniem ob- jętości wyrzutowej i pojemności minutowej serca; (2) skurcz tętniczekkrążenia skórnego, nerkowego i trzewnego z jedno- czesnym rozkurczem tętniczek mięśniowych i wieńcowych oraz z następowym wzrostem ciśnienia skurczowego, obni- żeniem ciśnienia rozkurczowego i zwiększeniem amplitudy skurczowo-rozkurczowej. W efekcie tych zmian zwiększa się przepływ krwi przez mięśnie oraz utrzymuje się niezmienio- ny przepływ sercowy i mózgowy, co zapewnia wydolność or- ganizmu w czasie wysiłku fizycznego lub w stresie.
Wole guzkowe toksyczne (Choroba Plummera)
Choroba w której nadczynność tarczycy rozwija się na podłożu guzkowego rozrostu gruczołu tarczowego i nie ma tła immunologicznego.
Guzki autonomicznie wydzielają hormony tarczycy
1) Niedobór jodu
2) Wole proste > guzkowe nietoksyczne
3) Wole guzkowe toksyczne
Rozwijają się przez wiele lat i ma długi okres skąpoobjawowym. Na początku zmniejsza się stężenie TSH w surowicy bez zmian HT. Do jawnej hipertyreozy może dojść przez trigger np kontrast z jodem czy leki
Objawy : Zwiększone zaburzenia rytmu serca, powikłania sercowo naczyniowe, niewydolność krążenia, oftalmopatia (wytrzeszcz oczu)
Wole guzkowe obojętne (nietoksyczne)
Jest to choroba tarczycy w której dominują ogniskowe zaburzenia jej budowy wynikające z rozrostu i zmian zwyrodnieniowych lub zwłóknieniowych bez zaburzeń czynności tarczycy.
W USG stwierdza się pojedyczne guzek bez powiększenia pozostałej tarczycy
Przyczyny : niedobór jodu, substancje wolotwórcze, hormony płciowe, palenie papierosów, ekspozycja na promieniowanie jonizujące, wcześniejsze zapalenia tarczycy, procesy autoimmunologiczne
Wole miąższowe nietoksyczne
To powiększenie objętości tarczycy w USG które NIE wiąże się z ogniskowymi zaburzeniami struktury ani czynności tarczycy.
Najczęściej przez niedobór jodu, czynniki autoimmunologiczne, czynniki dziedcizne.
Wole Riedla
przewlekła choroba zapalna tarczycy charakteryzująca się masywnym zwłóknieniem tego narządu. Zwłóknienie niszczy prawidłową tkankę tarczycową, może się również rozszerzać na inne struktury w obrębie szyi otaczające tarczycę,
Objawy choroby zależą od rozległości procesu włóknienia i zwykle związane są z uciskiem. Niedoczynność tarczycy występuje tylko u około 30% chorych na chorobę Riedla. Przyczyna choroby Riedla nie jest znana. Podejrzewa się, że może ona mieć podłoże autoimmunologiczne, stanowić tarczycowo-szyjną manifestację ogólnoustrojowej choroby zwłóknieniowej, wariant choroby Hashimoto, pierwotne zapalenie tarczycy lub zejściowe stadium podostrego zapalenia tarczycy.
Funkcje podwzgórza
Podwzgórze, będąc częścią OUN, pełni funkcję nadrzędną w regulacji układu
wewnątrzwydzielniczego. Jest ono połączone drogami nerwowymi z ośrodkami ponadpodwzgórzowymi, z korą płatów czołowych, ze wzgórzem, hipokampem i innymi strukturami mózgowia. Połączenia te zapewniają łączność funkcjonalną układu nerwowego z układem endokrynnym.
Podwzgórze przekazuje neurohormony, głównie z jąder nadwzrokowych i przykomorowych (wazopresyna i oksytocyna), drogą neurosekrecyjną przez włókna nerwowe do tylnego płata przysadki, oraz neurohormony, z różnych okolic podwzgórza drogą naczyń krwionośnych przysadkowego układu wrotnego (ryc. VI.A.1-2), do komórek gruczołowych przedniego płata przysadki. Takie połączenie umożliwia bezpośrednie przenikanie neurohormonów podwzgórzowych do przysadki. Należą do nich liberyny i statyny, pobudzające albo hamujące uwalnianie hormonów z jej płata przedniego. Między podwzgórzem a przysadką może istnieć również wsteczny przepływ krwi, co wpływa na możliwość bezpośredniego sprzężenia zwrotnego pomiędzy hormonami przysadki a ośrodkami ich neuroendokrynnej kontroli. Ucisk lub zniszczenie podwzgórza lub lejka powoduje głębokie zaburzenia czynności przedniego i tylnego płata przysadki, prowadząc do wtórnej niedoczynności przysadki.
Hiperaldosteronizm Pierwotny
Grupa zaburzeń związanych ze zwiększonym widzialniem aldosteronu nieadektwanym do spożycia sodu i niezależne od regulujących jego wydzielania aktynowsci układu Renina angiotensyna oraz Stezenia potasu we krwi.
Nadmierne wydzielanie aldosteronu prowadzi do nadciśnienia tętniczego, uszkodzenia układu sercowo naczyniowego i nerek, zatrzymywania sodu w ustroju, zahamowania wydzielania reniny i zwiększonego wydalania potasu z moczem i hipokaliemi. Obniżone ARO
przyczyny
1) Przerost warstwy kory nadnerczy
2) Gruczolak nadnerczy (zespół Conna)
3) Rak kory nadnerczy wydzielający aldosteron
Objawy hiperaldosteronizmu pierwotnego
1) Nadciśnienie tętnicze
2) Osłabienie mięśniowe, wielomocz, wzmożone pragnienie
3) Hipokaliemia
Zasadowica - przez nadmiar aldosteronu wydalane są jony K+ i H+
4) Obniżenie Aktywności reninowej osocza
5) Obniżenie reniny
6) Wloknienie srodblonka naczyń
Patogeneza hiperaldosteronizmu pierwotnego (nadmiar aldosteronu)
1) Nadmierne wydzielanie aldosteronu prowadzi do nadciśnienia tętniczego przez zatrzymywanie sodu i wody oraz skurcz i uszkodzenie naczyń
2) Wytwarzany autonomicznie aldosteron działa na cewkę nerkowa dalsza i powoduje zwiększone wchłanianie zwrotne Na+ i wydalanie Ki H+
3)Zatrzymywanie sodu i wody na początku prowadzi do hiperwolemii a potem dochodzi do spontanicznej diurezy i obj płynu ulega normalizacji
4)Działając synergistycznie z angiotensyna II powoduje martwicę, włóknienie miocytow, przerost serca, upośledza czynność srodblonka naczyn
5) W nerkach nadmiar aldosteronu prowadzi do uszkodzeń tętniczek i nefropati
6)Prowadzi do nadciśnienia przez pobudzenie receptorów mineralokotykoidqwych w OUN
PCOS
objawy
Kryteria Rotterdamskie
Profil hormonalny w PCOS:
Zaburzenia endokrynologiczno metaboliczne wśród których centralna to dysfunkcja jajnika.
Jest najczęstszą przyczyna wtórnego braku miesiączki
1) Hirsutyzm
2)Otyłość
3)Miesiączki neregularne
4)Miesiączki bezowulacyjne
5)Nadmierna sekrecja LH
6) Hiperinsulinemia z inulinoopoornoscia
7)Nadmiar androgenów
8)pogrubiały jajniki stooczne włóknista torebka
9)Wzrost estrogenów
10)Objawy hipergonadyzmu
rzadkie owulacje lub ich brak
kliniczne/biochemiczne cechy hiperandrogenizmu
policystyczne jajniki w USG > 12 pęcherzyków o średnicy 2-9 mm
Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL
Profil hormonalny w PCOS
Hiperinsulinemia
❖ Hiperandrogenizm: wzrost stężenia testosteronu całkowitego oraz wzrost indeksu wolnego testosteronu;
wzrost stężenia DHEA-S i androstendionu
❖ wzrost stężenia (częstości i amplitudy impulsacji) GnRH
❖ zwiększony stosunek LH/FSH (LH w normie lub podwyższone)
❖ wzrost stężenia estrogenów
❖ często ↑ PRL
Wrodzona niedoczynność tarczycy - przyczyny, objawy podmiotowe i przedmiotowe + badania
Przyczyny
1) Hipoaplazja i aplazja tarczycy
2)Wrodzone defekty metaboliczne hormonów tarczycy
Podmiotowe
1)Ospałość, spowolnienie ruchowe
2)Trudności w karmieniu a tycie
3)Zaparcia
4)Niski ochrypły glos
Przedmiotowe
1)Obrzeknieta nalana twarz, wąskie szpary powiekowe
2)Powiększone ciemiączko przednie i otwarte tylne
3)Duży język i niedomknięte usta
4)blada skóra, chłodna
5)Żabi brzuch
Badania
-Podwyższone TSH
-Obniżone T3 i T4
-Opóźnienie wieku kostnego
-Niedokrwistosc niedobarwliwa
Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków
Jedynym objawem wrodzonej niedoczynności
tarczycy u noworodka może być przedłużająca się
fizjologiczna żółtaczka. W ciągu kilku–kilkunastu
tygodni ujawniają się cechy kliniczne, które są wynikiem
zaburzeń mielinizacji włókien nerwowych
w ośrodkowym układzie nerwowym, zmniejszenia
przemiany materii, zaburzeń kostnienia, obniżenia
napięcia mięśniowego, zmian w układzie
krążenia i przewodnienia ustroju na skutek
zmniejszenia wydalania wody przez nerki i wiązania
wody przez nadmiar mukopolisacharydów.
Jeżeli substytucyjne leczenie hormonami tarczycy
nie zostanie rozpoczęte przed upływem
dwóch–trzech pierwszych tygodni życia, dochodzi
do nieodwracalnego uszkodzenia centralnego
układu nerwowego i upośledzenia rozwoju
umysłowego dziecka. Stopień upośledzenia zależny
jest od wieku, w którym rozpoczęto podawanie
tyroksyny. Bardzo opóźnione leczenie lub jego
brak prowadzą do powstania tzw. kretynizmu tarczycowego.
W celu jak najszybszego rozpoznania
wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia
(jeszcze zanim pojawią się objawy kliniczne)
w 1995 r. wprowadzono w Polsce powszechne badanie
przesiewowe noworodków oparte na oznaczeniu
stężenia TSH w kropli krwi pobieranej
na bibułę.
Akromegalia
To nadmiar hormonu wzrostu w organizmie w wieku doroslym
Przyczyny - gruczolak kwasochlonny przysadki
Objawy
-powolnie zwiększanie żuchwy, dłoni, stop, pogrubienie skory, nadmierny lojotok
-zaczerwienienie i pocenie
-nadmierne owlosienie
-przerost języka
-pogrubienie rysować twarzy
-powiększenie narządów wewnetrznych
-nadciśnienie tętnicze, powiększenie serca, dusznosc
-wady zastawkowe
-nowotowry jelita grubego
-cukrzyca
-problemy z płodnością
-nadmierna potlwiosc
-przerost małżowiny nosowej
Rozpoznanie :
Podanie glukozy (OGTT) i sprawdzenie czy GH spada (jeśli nie spada to akromegalia) lub sprawdzenie poziomu IFG-1 który będzie zbyt wysoki
MRI (gruczolak przysadki)
Badanie okulistyczne (dno oko i pole widzenia)
Wrodzony przerost nadnerczy
Grupa schorzeń uwarunkowana wrodzonymi dziedziczącymi się autosomalnie recesywnie zaburzeniami enzymatycznymi biosyntezy kortyzolu.
Niedobór kortyzolu przez brak hamowania zwrotnego powoduje stałą nadmierną sekrecje ACTH co prowadzi do przerostu kory nadnerczy która tor metaboliczny ukierunkowuje na wytwarzanie androgenów a to prowadzi do zaburzeń w różnicowaniu płci
Dzielony na zespół utraty soli oraz z prostą wirylizacja
Patomechanizm biochemiczny
1)Niedobór 21 hydroksylazy - synteza steroidów zostaje zahamowana na etapie progesteronu i 17hydroksyprogesteronu które nie są przekształcane dalej. Hamuje to tor tworzenia mineralo i glikokrotykoidow
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)
Grupa dziedziczonych autosomalnie recesywnie zaburzeń, spowodowanych niedoborem enzymów lub białek kofaktorowych niezbędnych do steroidogenezy. Większość z nich skutkuje zmniejszoną syntezą kortyzolu i wtórnie zwiększoną produkcją POMC i ACTH. ACTH aktywując steroidogenezę, prowadzi do kumulacji prekursorów hormonalnych przed blokiem enzymatycznym, a ponadto działa troficznie, powodując hipertrofię i hiperplazję kory nadnerczy.
Objawy kliniczne choroby są efektem niedoboru produktu końcowego steroidogenezy i nadmiaru jej skumulowanych prekursorów sprzed bloku enzymatycznego. „Częściowe” niedobory enzymatyczne powodują zaburzenia ujawniające się później i o łagodniejszym obrazie klinicznym (tzw. late-onset).
- Niedobór 21-hydroksylazy w wyniku mutacji genu CYP21A2 (~95%)
- Niedobór 11β-hydroksylazy (~5%)
- Niedobór 17α-hydroksylazy
WPN postać klasyczna z utratą soli - całkowity brak 21-hydroksylazy
Pacjenci homozygotyczni genów zmutowanych CYP21
-W okresie noworodkowym : zaburzenia gospodarki wodno -elektrolitowej, wzrost stężenia potasu we krwi, nadmierna utrata sodu, hipowolemia, hipochloremia
kwasica metaboliczna
-Maskuliniazacja dziewczynek narządów płciowych już w życiu płodowym (wirylizacja) - przerost łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych
-Po kilku dniach od porodu gwałtowne wymioty, biegunka, odwodnienie
-Wzrost ARO
-spadek aldosteronu , Na+
-Wzrost K+
WPN postać klasyczna bez utraty soli – prosta wirylizacja
Maskulinizacja dziewcząt, brak rozwoju piersi, męskie owłosienie, męska budowa ciała, męski głos
-przedwczesne dojrzewanie chłopców - gwałtowny wzrost, owłosienie płciowe, zwiększenie prącia ale bez zwiększenia jąder
-Brak zaburzeń gospodarki wodno elektrolitowej - niepełna ekspresja genu
-Zbyt szybkie zrośnięcie przynasadowych kości długich
-Zmniejszenie wzrostu ostatecznego
Rozpoznanie
Oznaczyć 17 OH progesteron (rośnie już w 5 dniu życia)
WPN postać nieklasyczna
W postaci nieklasycznej objawy rozwijają się później, są różnorodne i trudne do rozpoznania. Może wystąpić przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyspieszenie wzrastania i przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych, co prowadzi do niskiego wzrostu końcowego. Postać nieklasyczną, w której objawy ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, rozpoznaje się wyłącznie u kobiet, u których występuje hirsutyzm, łojotok, łysienie skroniowe i zaburzenia miesiączkowania.
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Jest to dojrzewanie płciowe przez 8r.z u kobiet i 9 rz u mężczyzn.
Pochodzenie centralne - GnRH zalezne
Pochodzenie obwodowe- GnRH niezależne
GnRH Zalezne Centralne
-Konstytucjonalne
-Idiopatyczne
-Schorzenia oun, wodogłowie, guzy, procesy zapalne
Charakterystyczna cecha: Pokwitaniowe stężenia gonadotropin stymulujące gonady do wytwarzania hormonów płciowych
GnRH niezależne - obwodowe
-Chłopcy : WNP, guzy i przerosty kom Leydiga
-Dziewczynki- Torbiele jajników, nowotwory z estrogenami
-Obie płcie - zespół McCunea Albrighta
Charakterystyczna cecha : Nadmierna sekrecja hormonów steroidowych w nadnerczach, gonadach, guzach hormonalnie czynnych a stężenia gonadotropin pozostają niskie.
Receptory dla TSH - lokalizacja
-tyreocyty (błona podstawno-boczna)
-fibroblasty
-tkanka tłuszczowa
i inne
Orbitopatia tarczycowa i obrzęk przedgoleniowy - patomechanizm i objawy
Orbitopatia tarczycowa
Z aktywacja odpowiedzi komórkowej przeciwko receptorowi TSH na fibroblastach oczodołów oraz zwiększonego wydzielania cytokin przez Th1 a potem Th2
Objawy Th1 : obrzęk mięśni okoruchowych, wzrost ciśnienia śródgałkowego, wytrzeszcz oczu, upośledzenie odpływu żylnego z oczu, spojówki są przekrwione, obrzęk powieki górnej i dolnej, niedomykalność powiek, ucisk na nerw wzrokowy
Objawy Th2: włóknienie, stłuszczenie,
Obrzęk przedgoleniowy
Wywołany autoimmunologicznym działaniem rec Th1
Atoimmunologiczne zapalenie skóry i pobudzenie fibroblastów
Choroba Gravesa Basedowa
Choroba o podłożu autoimmunologicznym w którym dochodzi do wytworzenia przeciwciał TRAB przeciwko receptorowi( TSHR)dla TSH na błonie tyreocytów.
Przeciwciała pobudzają czynność komórek pęcherzykowych co prowadzi do nadmiernej syntezy T3 i T4 i do nadczynności tarczycy
W surowicy chorego wykrywane są tez przeciwciała TRAB(przeciwrecepturowe), antyperoksaydzowe antyTPO oraz antytyreoglobulinowe anty Tg
Chorobie towarzyszy często bielactwo, cukrzyca typu 1, niedoczynność nadnerczy, anemia złośliwa i reumatoidalne zapalenie stawów
PATOMECHANIZM
Nadczynność tarczycy - autoprzeciwciała anty-TSHR łącza się z receptorami TSH obecnymi na błonie komórkowej tyreocytów i wywołują ich nadmierną niekontrolowaną aktywacje co prowadzi do nadprodukcji hormonów tarczycy oraz zahamowania wydzielenia TSH przez przysadkę
OBJAWY
Tak jak w nadczynnosci
Charakterystyczne
-orbitopatia tarczycowa
-obrzęk przedgoleniowy
-wole naczyniowe
SIADH (nieadekwatne wydzielanie wazopresyny)
Dochodzi w nim do stałego wydzielania zagęszczonego moczu. Nadmiar ADH prowadzi do hiponatremi powodującej hipoosmolalność płynów pozakomórkowych Początkowo związana z nadmiernym poborem wody i adaptacyjną hiperfiltracją kłębuszkową z natriurezą.
Objawy.- 1) Wydzielanie zagęszczonego moczu 2)Nadmierny pobór wody 3)Ból głowy,apatia, nudności,
4)obrzęki mózgu w ciężkich przypadkach
Przyczyny - 1) uszkodzenia podwzgórza 2)Zabiegi neurochirurgiczne 3)Zakażenia oun
4)guz ektopowo wydzielający ADH np drobnokomorkowy rak oskrzela 5)prawo komorowa niewydolność serca 6) leki przeciwbólowe, moczopędne, cytostatyki 7) narkotyki
Kryteria rozpoznania
Hiponatremia (<130 mmol/l), mała osmolalność osocza (<280 mOsm/kg H2O),
osmolalność moczu >100 mOsm/kg H2O i wydalanie sodu z moczem >40 mmol/l przy normalnym spożyciu sodu, przy prawidłowej czynności nerek, nadnerczy i tarczycy oraz prawidłowym stanie nawodnienia (stwierdzenie hipo- lub hiperwolemii uniemożliwia rozpoznanie). Stężenie ADH w surowicy jest zwiększone.
OGRANICZENIE PODAŻY PŁYNÓW prowadzi do wyrównania hiponatremii, co jest pośrednim wskaźnikiem potwierdzającym rozpoznanie SIADH; przeprowadź dalsze badania w celu rozpoznania jego przyczyny.
Rozpoznanie różnicowe
przewlekła hipowolemia spowodowana przez diuretyki tiazydowe, biegunkę lub wymioty (na SIADH wskazuje duża natriuria bez cech odwodnienia), ostra i przewlekła niewydolność nerek, niedoczynność przysadki, niedoczynność nadnerczy, niedoczynność tarczycy, hiponatremia rzekoma (fałszywie zaniżony wynik oznaczenia sodu w surowicy w ciężkiej hiperlipidemii lub hiperproteinemii)
Zespół pustego siodła
Obejmuje objawy rozwijające się prezez wnikanie opony pajęczej ze zbiornikiem płynu mózgowo rdzeniowego w obręb siodła tureckiego przy nieszczelnej przeponie siodła i zwiększonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym
Zbiornik płytowy uciska przyjadę i przemieszcza ja do dna siodła tureckiego, uciska lejek i czasem przemieszcza nerwy wzrokowe
pierwotny - wrodzona przepuklina przepony siodła lub brak przepony siodla
wtórna - zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia, udar, regresja guza przysadki w wyniku farmakoterapii
Zespół Sheehana
Jest to poporodowa martwica przysadki
Spowodowana okołoporodowym wstrząsem krwotocznym powodującym udar niedokrwienny przysadki która podczas ciąży jest powiększona i bardzo dobrze ukrwiona
Objawy to brak laktacji przez nagle zmniejszenie stężenia prolaktyny, brak powrotu miesiączki po porodzie i objawy wtórnej niedoczynności tarczycy oraz nadnerczy które rozwijają się przez miesiace
Cechy pustego siodła w badaniach obrazowych
Uszkodzenia podwzgórza
1) Urazy )-Złamania, stłuczenia, krwawienia pourazowe . Mogą powodować wystąpienie moczówka prostej, bólu głowy i różnych zespołów objawów wegetatywnych oraz hormonalnych)
2) Guzy
3) Urazy jatrogenne - operacje i radioterapia
4) Zapalenia pierwotne autoimmunologiczne oraz wtórne infekcyjne i ziarniniakowe
5) Zaburzenia genetyczne - Wspólną cecha to brak GnHR oraz kliniczny obraz wtórnego hipogonadyzmu hipogondotropowego np Kallman, Prader Williego
6) zaburzenia naczyniowe i udary
Zespół jąder feminizujących
(Zespół niewrażliwości na androgeny)
wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny
żeński fenotyp mimo istnienia jąder
płeć somatyczna żeńska przy męskiej płci gonadalnej
Wykształcone w życiu płodowym jądra wydzielają testosteron, na który brak odpowiedzi tkankowej (jądra wewnątrz jamy brzusznej)
Przewody Wolffa nie ulegają przemianom w kanaliki nasienne, nasieniowody i najądrza z powodu braku receptorów dla testosteronu
Kanały Mullera nie przekształcają się w wewnętrzne narządy płciowe żeńskie z powodu prawidłowej sekrecji AMH przez komórki Sertolego
Cechy charakterystyczne:
o brak owłosienia łonowego i pachowego
o narządy płciowe zewnętrzne typowo żeńskie
o pochwa krótka i ślepo zakończona
o brak macicy i jajowodów
o jądra w miednicy mniejszej/kanałach pachwinowych
o wykształcone piersi
o Pierwotny brak miesiączki
identyfikacja płciowa żeńska
↑ LH, prawidłowe FSH, testosteron w normie
Rak tarczycy
Są to nowotwory złośliwe wywodzące się z
1) komórek pęcherzykowych tarczycy - brodawkowaty i pęcherzykowaty, anaplastyczny
2)Komórek C - rak rdzeniasty
Patogeneza raka tarczycy
1) Ekspozycja na promieniowanie jonizujące
2)Dostępność jodu w srodowisku
3)Onkogeny - mutacja genu BRAF - najczęściej w brodawkowatym
4) Czynniki dziedziczne
Obraz kliniczny raków tarczycy
1)Powiększone przez przerzuty węzły chlonne
2)Szybki wzrost guzka i jego nieprzesuwalność
3)Chrypka - naciekanie na nerw krtaniowy
4)Ból i duszność
5) Biegunka - rak rdzeniasty przez nadmiar kalcytoniny
Ostra niewydolność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy)
To zespół objawów klinicznych wywołanych nagłym znacznym niedoborem kortyzolu stanowiący zagrożenie życia. Najczęściej przez obustronną destrukcje kory nadnerczy przez zator lub wylew. W fazie przełomu rozwiniętego jest oporność na leczenie katecholaminami
Przyczyny
Obustronna destrukcja kory nadnerczy nagle przez zator lub wylew spowodowany :
1)Posocznica meningokokowa - Waterhouse-Friderichsen
2) Wrodzone lub nabyte zaburzenia krzepnięcia
3)Powikłania poporodwe
4)Uraz
+
5) Chorzy z nierozpoznana niedoczynnością kory nadnerczy
6)Chorzy po odstawieniu leczenia substytucyjnego
7)Chorzy w sytuacjach stresowych bez odpowiedniej dawki hydrokortyzonu
8) Nieprawidłowe wchłanianie hydrokortyzonu w biegunce lub wymiotach
9)Sepsa
Objawy
1)Ostry ból jamy brzusznej
2)Nudności, wymioty
3)Wysoka temperatura - cytokiny w niedoborze kortyzolu
4)Objawy hipoglikemii, u dzieci drgawki
5)Bóle mięśni, obniża się ciśnienie tętnicze
6) W zespole Waterhousa - rozległe wylewy krwi w skorze
Hashimoto
Jest to przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy związane z przeciwciałami przeciwko tyreoperoksydazie anty-TPO oraz tyreoglobulinie anty Tg oraz naciekami limfocytowymi w tarczycy które może przebiegać z eutyroza lub prowadzić do stopniowego rozwoju niedoczynosci tarczycy
Patogeneza
Kluczowa rola to zaburzenia autoimmunologiczne
-Przeciwciała anty TPO oraz anty Tg
-czasami przeciwciała blokujące receptor TSH
-Zjawiska autoimmunologiczne zależą od limfocytów Th1 i aktywności cytotoksycznych limfocytów T które niszczą komórki pęcherzykowe tarczycy
Objawy Hashimoto i przyczyny występowania
1 etap > Nadczynność przez uwolnienie hormonów zgromadzonych w koloidzie
2 etap > Niedoczynność przez postępująca destrukcje tarczycy
Przyczyny
-Nadmierna podaż jodu u osób obciążonych genetycznie
-autoimmunologia
Badania labolatoryjne
1) zwiększone stężenia autoprzeciwciał anty-TPO lub anty-Tg
2) zwiększone stężenie TSH w surowicy (zmniejszone w rzadko występującej fazie nadczynności)
3) zmniejszone stężenie FT4 w surowicy (w niedoczynności subklinicznej stężenie FT4 jest prawidłowe, w rzadko występującej fazie nadczynności stężenia wolnych HT mogą być zwiększone); stężenie FT3 może być prawidłowe lub zmniejszone, jego oznaczanie nie jest konieczne do rozpoznania.
Kryteria rozpoznania
zwiększone stężenie przeciwciał anty-TPO (zwiększone stężenie przeciwciał anty-Tg występujące bez zwiększenia stężenia przeciwciał anty-TPO nie ma znaczenia dla rozpoznania choroby
Wtórna niedoczynnośc tarczycy
Wskazuje na nią zmniejszone stężenie FT4 w surowicy przy niezwiększonym lub zmniejszonym stężeniu TSH) – wskutek niedoboru bądź braku wydzielania TSH spowodowanego niedoczynnością przysadki (nowotwór okolicy siodła tureckiego, choroby zapalne lub naciekowe, uszkodzenie naczyniopochodne, urazowe lub jatrogenne – napromienienie, operacje neurochirurgiczne, leki.
Objawy są zazwyczaj słabiej wyrażone niż w niedoczynności pierwotnej, ale mogą występować cechy niewydolności innych gruczołów wydzielania wewnętrznego (zwracaj uwagę na objawy niedoczynności kory nadnerczy), objawy moczówki prostej lub inne związane bezpośrednio z niedoczynnością przysadki.
Guz gonadotropinowy
(gonadotropinoma)
Gruczolak wywodzący się z komórek gonadotropowych przysadki, wydzielający gonadotropiny lub ich wolne podjednostki.
Obraz kliniczny
Guz wywodzący się z komórek gonadotropowych na ogół jest nieczynny hormonalnie (stężenia gonadotropin w surowicy są prawidłowe). W badaniach immunohistochemicznych można wykazać, że wytwarza hormony glikoproteinowe (głównie FSH, niezmiernie rzadko LH), a częściej ich wolne podjednostki (αSU, βFSH lub βLH – mogą być jedynymi markerami guza gonadotropinowego w surowicy).
Większość „nieczynnych hormonalnie” guzów przysadki (w rzeczywistości głównie guzów gonadotropinowych) stanowią powoli rosnące makrogruczolaki, z czasem wykazujące ekspansję zewnątrz- i ponadsiodłową. Guzy te z reguły nie dają charakterystycznego zespołu klinicznego nadmiernego wydzielania hormonów, a jedynie – rozrastając się do znacznych rozmiarów – powodują objawy neurologiczne: ból głowy, postępującą utratę wzroku oraz niedoczynność przysadki. W przypadkach nadmiernego wydzielania FSH u mężczyzn z występującymi innymi objawami niedoczynności przysadki nie stwierdza się zaburzeń wzwodu, a stężenia testosteronu i estradiolu mieszczą się w granicach normy. Natomiast u kobiet można stwierdzić torbielowate zmiany obu jajników, a duże stężenie estradiolu bywa nieadekwatne do zwiększonego stężenia FSH.
Rozpoznanie
Rozpoznanie guza gonadotropinowego opiera się na uwidocznieniu gruczolaka przysadki w TK lub MR i stwierdzeniu zwiększonych stężeń gonadotropin lub ich wolnych podjednostek w surowicy. Niezmiernie rzadko spotyka się guzy wydzielające LH, dlatego stosunek obu gonadotropin – zwiększone stężenie FSH przy często nieoznaczalnym LH – może nasuwać podejrzenie guza gonadotropinowego. Ułatwia to również różnicowanie z hipogonadyzmem i menopauzą; w tych stanach na ogół stężenia obu gonadotropin (FSH i LH) są zwiększone, a stężenia hormonów gonadowych – zmniejszone. W guzie gonadotropinowym wydzielającym FSH stężenia hormonów gonad są rzadko zmniejszone. Rozpoznanie ułatwia wykazanie paradoksalnego zwiększenia stężeń gonadotropin i αSU po stymulacji TRH, co stwierdza się u połowy badanych z guzem gonadotropinowym.
Przełom hipometaboliczny
Wyraz nieleczonej, skrajnie ciężkiej niedoczynności tarczycy, przebiega z hipoksją, zaburzeniami elektrolitowymi, barykardia, wstrząs, hipotermia, upośledzeniem wentylacji, splątaniem psychicznym i śpiączka
Zespół Turnera definicja
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością.
Kariotyp XO lub monoaicyzm np. 45X/46XX
Objawy zespołu Turnera
-szeroką, płetwistą szyję,
-nisko schodzącą linię owłosienia na karku, szeroko
-rozstawione brodawki sutkowe,
-trójkątny kształt twarzy, szerokie rozstawienie oczu, wysokie czoło
-szeroką nasadę nosa oraz zmarszczkę nakątną, czyli fałd skórny zakrywający wewnętrzny kącik oka.
- znamiona barwnikowe
-NISKOROSLOSC
-DYSGENEZJA GONAD - brakiem rozwoju gruczołów piersiowych, brakiem owłosienia łonowego i brakiem miesiączki. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna.
-koarktacja aorty i wady zastawek.
-Rozwarstwienie aorty
-nerka podkowiasta
Zespół Cushinga
To zespół objawów klinicznych powstający w wyniku długotrwałej ekspozycji na nadmiar krążących glikokortykoidów.
Może być zależny lub niezależny od wydzielania ACTH
Zespół Cushinga niezależny od ACTH
Pierwotna nadczynność kory nadnerczy
1)Nowotwory kory nadnerczy (gruczolak lub rak)
2)Zmiany rozrostowe nadnerczy - guzkowa hiperplazja
3)Mutacja receptora melanokortynowego
4)Glikokortykoidy - jatrogenne
Zespół Cushinga zależny od ACTH
Wtórna nadczynność kory nadnerczy
1)Postać przysadkowa - nadmierne wytwarzanie ACTH przez gruczolak przysadki - inaczej Choroba Cushinga
2)Zespół Ektopowego wydzielania ACTH przez guz o lokalizacji pozaprzysadkowej np drobnokomorkowy płuca, rakowiaki, rak rdzeniasty tarczycy(neuroendokyrynne)
Objawy kliniczne Zespołu Cushinga
1)Otyłość z centralnym rozmieszczeniem tk tluszczowej
2)Księżycowata twarz
3)Bawoli kark
4)Duży brzuch z czerwonymi rozstępami
5)Wylewy podskórne przez ścieńczenie tkanki podskórnej
6)Rozstępy z naczyniami krwionośnymi, siniaki
7)Osłabienie siły dolnych mięśni kończyn
8) Częste zakażenia skórne, grzybicze -zmniejszona odpornosc
9)Reakcje alergiczne - hamowanie histaminy
10)Rozległa utrata masy kostnej przez zahamowanie procesów kosciotworczych
11)Zmniejsza się wchłanianie wapnia z moczem
12)Nadciśnienie tętnicze
13)Zahamowanie wzrostu u dzieci
14)Opóźnienie dojrzewania u dzieci
15)Zaburzenia miesiączkowania
16)Wirylizacja u kobiet i dzieci
17) Przedwczesne dojrzewanie u chlopcow
18)Zaburzenia psychiczne - euforia, depresja, stany niepokoju, psychoza
19)Cukrzyca
20) Kamica nerkowa
Akromegalia: objawy z układu krążenia, zaburzenia metaboliczne i hormonalne
Zmiany w układzie krążenia: nadciśnienie tętnicze, powiększenie serca (kardiomiopatia przerostowa) i niewydolność serca (duszność), zaburzenia rytmu serca; w długotrwałej chorobie – wady zastawkowe serca, choroba niedokrwienna serca, udar mózgu.
Zaburzenia metaboliczne i hormonalne: nieprawidłowa tolerancja glukozy lub cukrzyca, hiperinsulinizm, hiperlipidemia, hiperkalciuria, wole proste lub guzkowe, nadczynność tarczycy, mlekotok, hipogonadyzm, objawy współistniejącej nadczynności przytarczyc lub guza trzustki pozwalające na rozpoznanie zespołu MEN1.
Badania w zespole Cushinga
1) Stężenie kortyzolu z dobowym rytmem wydzielania - rano od 15 do 20ug prawidłowo a potem obniża się do polowy
2)Wydalanie wolnego kortyzolu z moczem - dobowe powinno być poniżej 100ug
3)Stężenie ACTH w surowicy - bardzo niskie przy podwyższonym kortyzolu wskazuje na ACTH Niezależny zespół
4)Podwyższona hemoglobina, hematokryt, erytrocyty
5)Poranna hiperglikemia/nieprawidłowy OGTT
6)Zwiększony cholesterol całkowity, LDL, triglicerydy
Dynamiczne
1) Hamowanie deksametazonem - jednorazowe podanie 1mg o północy, rano powinno być prawidłowo niższe niż 5ug/dl
2)Hamowanie deksametazonem długie - przez 4 dni łącznie, w chorobie Cushinga stężenie kortyzolu powinno być już po 2 dniach niższe niż 5 ug a wydalanie z moczem obniżone o 50%
