Problèmes posés par les maladies génétiques

Question 1

Quelles sont les 6 indications de caryotype foetal?

Answer 1

• risque de T21 > 1/250
• antécédents de grossesse avec caryotype anormal
• anomalie chromosomique parentale
• détermination du sexe pour les maladies liées au sexe
• signes d’appel échographiques
• age > 38 ans à titre exceptionnel

Question 2

Quels sont les 2 marqueurs sériques maternels de T21 du 1er trimestre? Quand faut-il les rechercher?

Answer 2

• PAPP-A: diminué
• B-hCG libre: augmenté

Entre 11 et 13 SA + 6J

Question 3

Quels sont les 3 marqueurs sériques maternels de T21 du 2ème trimestre?

Answer 3

• hCG
• aFP
  et/ou oestriol

Question 4

Quel est le risque de T21 à 20 ans? 30 ans? 38 ans? 45 ans?

Answer 4

20: 1/1500
30: 1/1000
38: 1/200
45: 1/30

Question 5

Quelles sont les 2 techniques de prélèvement ovulaire pour réaliser un caryotype?

Answer 5

• biopsie de trophoblaste (à partir de 11 SA): prélèvement de villosités choriales
• amniocentèse (à partir de 15 SA)

Question 6

Quel est le risque de perte foetale en cas de biopsie de trophoblaste? d’amniocentèse?

Answer 6

1% dans les deux cas

Question 7

Quelles sont les 4 caractéristiques d’un enfant T21 à rechercher à l’examen physique?

Answer 7

• dysmorphie
• hypotonie
• retard psychomoteur
• malformations

Question 8

Quel est l’examen complémentaire à réaliser pour affirmer le diagnostique de T21 chez un nouveau-né?

Answer 8

Caryotype sur sang veineux périphérique après consentement écrit des 2 parents

Question 9

Quel est le mode de transmission de la mucoviscidose? Quelle est la mutation la plus fréquente?

Answer 9

• transmission autosomique récessive

- mutation deltaF508

Question 10

Quels sont les 3 signes cliniques recherchés dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 10

• retard mental
• dysmorphie faciale
• macro-orchidie

Question 11

Quel est le type le plus fréquent de T21?

Answer 11

T21 libre et homogène (92% des cas)
- Par absence de séparation des chromosomes 21 à la méïose de l’ovocyte
- Dite libre car 3 χ21 séparés / homogène car T21 dans toutes les cellules
→ formule chromosomique: 47, XX ou XY, +21
→ au cours de la 1ère division maternelle

Question 12

Quelle est la prévalence de la mucoviscidose? Le gêne touché?

Answer 12

1/2500 (pop caucasienne / sexe-ratio 1)

Gène codant pour la protéine CFTR sur le K7

Question 13

Quelle est la cause de retard mental héréditaire la plus fréquente?

Answer 13

Le syndrome de l’X fragile

Question 14

Quelle est l’incidence du syndrome de l’X fragile chez les garçons?

Answer 14

1/4000